Clase _ Trastornos metabólicos del RN

1. TRASTORNOS METABÓLICOS
EN EL RN
Dr. Alcibíades Batista González
Pediatría I (MED – 430)
UNACHI

2. TRASTORNOS METABÓLICOS
Los trastornos metabólicos que se
presentan con más frecuencia en el RN:
Hipoglucemia
Hipocalcemia

3. HIPOGLUCEMIA
Incidencia
Efectos
Tratamiento
No hay acuerdo
con relación a
su definición

4. HIPOGLUCEMIA
Se recomienda:
Uso de un umbral operacional para el
manejo.
Es una indicación para la acción, no para el
diagnóstico del trastorno.

5. HIPOGLUCEMIA
En RNT sanos y asintomáticos:
Menos de 24 horas de vida: < 30-35 mg/dL
de concentración plasmática de glucosa.
Más de 24 horas de vida: < 45-50 mg/dL de
concentración plasmática de glucosa.
En RN con signos y síntomas anormales:
Menos de 45 mg/dL en cualquier momento.

6. HIPOGLUCEMIA
Síntomas y signos: son inespecíficos.
Temblores finos.
Cianosis.
Irritabilidad.
Sudoración.
Apnea.

7. HIPOGLUCEMIA
Síntomas y signos: son inespecíficos.
Convulsiones.
Letargia.
Hipotermia.
Rechazo a la alimentación.
Acidosis metabólica.

8. HIPOGLUCEMIA
Las tiras reactivas miden la
concentración de glucosa en sangre
total.
El valor de la concentración en plasma
correspondiente es 15% menor al
determinado en sangre total.

9. HIPOGLUCEMIA
Las causas son múltiples.
Grupos de riesgo más frecuentes:
Hijo de madre diabética.
RN pretérmino.
Bajo peso al nacer.
Enfermedad hemolítica isoinmune por Rh.
Síndrome de Beckwith – Wiedemann.

10. HIPOGLUCEMIA
Grupos de riesgo más frecuentes:
Sepsis.
RN deprivados de aporte de glucosa.
RN con hiperinsulinismo.
Alteraciones del metabolismo de los CHO,
lípidos o proteínas (errores innatos del
metabolismo)
Otros...

11. HIPOGLUCEMIA
Las manifestaciones clínicas no se
correlacionan con el nivel de glucosa en
sangre.
La ausencia de síntomas no descarta el
compromiso del SNC ni la aparición de
secuelas posteriores.
Tampoco existe un nivel de glucosa
“seguro”.
Lo importante es mantener un alto índice
de sospecha.

12. HIPOGLUCEMIA
Tratamiento: El manejo puede variar según
la existencia o no de síntomas.
RN asintomáticos:
Alimentación oral: pecho materno, D/A 10%
VO o fórmula adaptada de inicio.
Si no los acepta, inicie con infusión IV de D/A
al 10%.

13. HIPOGLUCEMIA
Tratamiento.
RN sintomáticos:
Documente la hipoglucemia por glucosa
plasmática (enviar la muestra al laboratorio
en hielo) o cintilla glucorreactiva.
Inmediatamente inicie una infusión de
dextrosa IV.

14. HIPOGLUCEMIA
Tratamiento.
Infusión de dextrosa IV:
Bolo de 3 ml/Kg de D/A 10% (0.3 g/Kg) en 2
a 3 minutos.
Inmediatamente inicie una infusión IV de
D/A 10% a razón de 6 mg/Kg/min. como
mínimo (100 mL/Kg/día).

15. HIPOGLUCEMIA
Tratamiento.
Infusión de dextrosa IV:
La velocidad de infusión puede irse
aumentando tanto como sea necesario, para
mantener el nivel de glucemia normal.
Si el volumen a administrar supera los
requerimientos, aumente la concentración de
la dextrosa hasta un máximo de 12.5% por
vía periférica.

16. HIPOGLUCEMIA
Tratamiento.
Este método de tratamiento tiene varias
ventajas:
Baja la incidencia de hiperglucemia postinfusión.
Aumenta el nivel de glucosa sanguínea en pocos
minutos.
Permite ajustar la velocidad de infusión según la
necesidad (manejo dinámico).

17. HIPOGLUCEMIA
Tratamiento.
En un RN que requiera 12 mg/Kg/min de
dextrosa, debería considerarse el uso de
corticoides.
Hidrocortisona 10 mg/Kg/día dividida en
2 dosis.

18. HIPOGLUCEMIA
Prevención: La hipoglucemia debe ser prevenida,
antes que tratada.
Cada episodio de hipoglucemia puede producir
daño al SNC.
Alimentación temprana: cualquier RN que no se
alimente durante la primeras horas de vida,
requiere de administración de dextrosa IV.

19. HIPOGLUCEMIA
Prevención:
Cualquier RN con riesgo debe recibir dextrosa
IV al llegar a la sala de Neo (4-6 mg/Kg/min.)
Si se infiltra el acceso venoso, reestablecerlo
con rapidez y, de inmediato, restaurar la infusión
de dextrosa.

20. HIPOCALCEMIA
Definición: Calcio sérico < 7 mg/dl.
Dos formas de presentación:
Temprana o neonatal.
Tardía, muchas veces fuera del período
neonatal.

21. HIPOCALCEMIA
Nos referiremos a la hipocalcemia
temprana o neonatal:
Esta ocurre en los primeros tres días de
vida, por lo general al segundo día.

22. HIPOCALCEMIA
Grupos de riesgo:
Asfixia o estrés perinatal.
Prematuros.
Bajo peso al nacer.
Hijo de madre diabética.

23. HIPOCALCEMIA
Causas: Entre las más frecuentes...
Inmadurez de las paratiroides.
Interrupción brusca del calcio transferido
de la madre hacia el feto.

24. HIPOCALCEMIA
Síntomas y signos: Pueden ser inespecíficos...
Signo de Chvostek, espasmo carpopedal.
Irritabilidad, llanto agudo.
Temblores.
Convulsiones, mioclonías.
Cianosis

25. HIPOCALCEMIA
Tratamiento:
Se utiliza el gluconato de calcio al 10%.
100 mg/mL de gluconato de calcio.
Equivale a 9 mg/mL de calcio elemental.
No usar infusiones en bolos, son
inefectivas y pueden ser peligrosas.

26. HIPOCALCEMIA
Tratamiento:
RN asintomáticos y sin factores de
riesgo:
El tratamiento puede no ser necesario.
Puede resolver espontáneamente.
Debe alimentarse al RN tempranamente, con
leche humana preferiblemente.

27. HIPOCALCEMIA
Tratamiento:
RN sintomáticos:
Administrar calcio a 45 mg/Kg/día
(5 mL/Kg/día de gluconato de calcio al 10%).
No usar bolos.

28. HIPOCALCEMIA
Tratamiento:
RN con crisis hipocalcémicas:
Convulsiones, apnea o tetania.
El nivel de calcio está por debajo de 5 mg/dL
1-2 mL/Kg de gluconato de calcio al 10% IV
en bolo (pasar en 5 minutos).
Continuar luego con infusión indicada.

29. TAMIZAJE NEONATAL
Desarrollo de la tecnología y avances en
medios diagnóstico.
De gran ayuda en la detección temprana
de una serie de patologías.
El Tx oportuno mejora el pronóstico y la
expectativa de vida.
No es para confirmar la presencia de
una enfermedad, es para descartarlas en
una población común y de bajo riesgo.

30. TAMIZAJE NEONATAL
Debe ser un indicador universal y de
rutina.
Debe ser accesible, económico y fácil de
interpretar.
No es una prueba diagnóstica, es de
captación.
El propósito es determinar patologías en
neonatos aparentemente sanos, con o
sin antecedentes familiares de una
enfermedad.

31. TAMIZAJE NEONATAL
Debe distinguirse del tamizaje de alto
riesgo.
El tamizaje de alto riesgo se aplica
cuando hay:
Sospecha clínica alta.
Antecedentes familiares confirmados.
Incluye enfermedades como: homocistinuria,
cistinuria, tirosinemia, trastornos del ciclo de
la urea, enfermedad de Hartnup, síndrome
de Fanconi, intolerancia hereditaria a la
fructosa, mucopolisacaridosis, etc.

32. TAMIZAJE NEONATAL
Muestra de sangre en papel de filtro:
Punción del talón.
Mancha seca.
3-7 días de vida.
Muestra de orina:
Algunas enfermedades específicas.
Útil en enfermedades metabólicas,
hormonales y de base genética.