La galactosemia es una enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto provoca la acumulación tóxica de galactosa-1-fosfato en los tejidos, lo que puede causar daño hepático, renal y cerebral, así como cataratas. El tratamiento consiste en retirar la galactosa de la dieta durante al menos los primeros dos años de vida para prevenir complicaciones a largo plazo a pesar del diagnóstico y tratamiento precoces.

1. GALACTOSEMIA VICTOR JULIAN DAZA GENINE DAGAMA STEFANY CARDONA

2. METABOLISMO DE LA GALACTOSA

3. NOMBRE COMUN: galactosemia con déficit de uridiltransferasa DEFICIT BASICO: uridiltransferasa de galactosa 1- fosfato INCIDENCIA: 1 por cada 60000 CARACTERISTICAS BASICAS: Vomito y diarrea en RN Hepatomegalia precoz Ictericia Cataratas Aminoaciduria Retraso del crecimiento Dificultad con el lenguaje Existen complicaciones a largo plazo, a pesar del diagnostico y tratamiento precoces. GENERALIDADES

4. PATOLOGIA Enfermedad autosomica recesiva Al acumularse galactosa 1-P en diferentes tejidos se activan vías metabólicas alternas que van a producir galactitol que también se acumula en los tejidos galactocinasa Galactosa 1-P uridiltransferasa UDP- galactosa 4- epimerasa

5. PATOGENESIS Deficiencia GALT ->síndrome de toxicidad Acumulación galactosa-1-fosfato -> daño tisular -> hígado -> riñones ->cerebro ->ovarios

6. Diagnostico antenatal: Prueba de actividad del GALT en cultivo de cell del liquido amniótico Cifra de galactotiol en el sobrenadante del liquido amniótico Tratamiento: Retirada precoz de la galactosa de la dieta durante al menos los 2 primeros años de vida.

7. Deficiencia ->GALT acumulación galactitol en cristalino -> cataratas -> GALK ↓ ↓ hipertonicidad fibras del cristalino edema tizadas (m. Cell poco permeable) ↓ ↓ ruptura desequilibrio osmótico ↓ ↓ vacuolas visibles perdida de integridad ↓ opacidad cortical ↓↓ difusión completa ↓ ↓ electrolitos a.a.

8. VARIANTES GALT (galactosa 1-p transferasa) GALT -> poliformismogenetico -> 9 variantes alelicas del gen que codifica GALT Identificación de variantes alelicas: Actividad enzimática Movilidad electroforética Estabilidad térmica Fenotipo clínico (galactosemia clásica) Galactosemia clásica -> 4 mutaciones ->drástica < actividad enzimática -> valores de proteina GALT inmunoreactiva normal

9. DEFICIENCIA DE GALT Variantes -> pacientes asintomáticos -> deficiencia -> GB -> GR -> pacientes sintomáticos -> deficiencia generalizada ↓ ↓ neonatos con galactosemia clásica acumulación de ↓ galactosa 1-P x falta 20% de su ingesta calórica en forma de transferasa en cell de lactosa (GAL+GLU) parenquimatosas : - riñón - hígado - encéfalo - ovarios -> amenorrea

10. Pacientes normales -> normales -> deficiencia ->GALK -> GALT Uridinadifosfato glucosa ↓↑GALE Uridinadifosfatogalactosa Pacientes -> deficiencia generalizada GALE No formación La restricción de galactosa en la dieta debe ser parcial para q pueda haber síntesis de uridinadifosfatogalactosa a partir de galactosa.