Infantil

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©ELSEVIER.EsunapublicaciónMASSON.Fotocopiarsinautorizaciónesundelito.
21
ENFERMEDADES QUE SUELEN
DIAGNOSTICARSE POR PRIMERA VEZ
EN LA INFANCIA, LA NIÑEZ
O LA ADOLESCENCIA
Amy M. Ursano, MD
Paul H. Kartheiser, MD
L. Jarrett Barnhill, MD
En los últimos años, se ha reconocido cada vez más que mu-
chos trastornos psiquiátricos tienen su inicio en la juventud.
Al igual que muchas experiencias de la niñez, estos trastornos
pueden tener efectos duraderos y afectar a la sensación de sa-
tisfacción de un individuo con las relaciones, con el trabajo o
consigo mismo, y finalmente desempeñan un papel impor-
tante en el desarrollo de la psicopatología del adulto. Las va-
riaciones en la presentación de los diagnósticos psiquiátricos
pueden atribuirse a menudo al estadio del desarrollo de un
individuo. De hecho, enfermedades como la ansiedad de se-
paración o el trastorno de la eliminación representan una con-
ducta normal a una edad temprana, aunque los síntomas
continuados inapropiados para el grado de desarrollo de un
paciente pasan a ser diagnosticables y, por tanto, un motivo
de tratamiento. A pesar de la investigación limitada, existen
tratamientos efectivos para muchas enfermedades psiquiátri-
cas de la infancia. El desarrollo infantil y el tratamiento psi-
quiátrico infantil se exponen en otro lugar de este volumen
(véanse el capítulo 7, «Desarrollo normal del niño y el adoles-
cente», por Gemelli, y el capítulo 36, «Tratamiento de niños
y adolescentes», por Crawford y cols.).
Este capítulo se centra en la categoría «Enfermedades que
suelen diagnosticarse por primera vez en la infancia, la niñez
o la adolescencia» del DSM-IV-TR (American Psychiatric As-
sociation, 2000), que incluye enfermedades que no sólo em-
piezan en la infancia sino que, además, se diagnostican clási-
camente durante la infancia (tabla 21-1). Trastornos tales
como los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad, la
psicosis, el consumo de sustancias y los trastornos de la con-
ducta alimentaria pueden tener también su inicio durante la
infancia, aunque es posible que no sean completamente iden-
tificados o diagnosticados durante algún tiempo. Estos tras-
tornos se exponen en otros capítulos de este volumen. Con
una comprensión sólida del desarrollo del niño, de su psico-
patología y de su tratamiento, estamos más preparados para
tratar a pacientes de todas las edades.
Retraso mental
Descripción clínica
La discapacidad intelectual (anteriormente denominada retraso
mental) es un trastorno del desarrollo con un inicio anterior a
los 18 años de edad y caracterizado por alteraciones en las
determinaciones del rendimiento intelectual y de las habilida-
des adaptativas a través de múltiples dominios (tabla 21-2). El
DSM-IV-TR clasifica el retraso mental como un trastorno del
Eje II, separado de la mayoría de las enfermedades psiquiátri-
cas primarias. La separación de los trastornos del desarrollo
de los trastornos mentales es un intento para establecer y
mantener los límites entre estos cuadros y para recordar a los
clínicos que la discapacidad intelectual no es sinónimo de en-
fermedad psiquiátrica (Harris, 2006).

TRATADO DE PSIQUIATRÍA CLÍNICA808
La realidad clínica es más compleja. A menudo, resulta
difícil diferenciar los trastornos conductuales graves de un
diagnóstico psiquiátrico primario en los pacientes con disca-
pacidad intelectual. La agresividad, la conducta autolesiva
(CAL), la retracción social, las estereotipias y los manierismos
son los motivos más frecuentes de las derivaciones. Incluso
cuando estas conductas problemáticas van acompañadas de
alteraciones afectivas o de descontrol del impulso, muchos
individuos no cumplen los criterios diagnósticos para tras-
tornos psiquiátricos mayores. Para complicar todavía más las
cosas, estas conductas problemáticas pueden representar
cambios relacionados con el estado que indican el inicio de
otra enfermedad psiquiátrica. Por ejemplo, la irritabilidad
creciente durante un episodio maníaco puede asociarse tam-
bién con un incremento de la conducta agresiva. Para los pa-
cientes con discapacidad intelectual y trastorno depresivo
mayor, la aparición de anhedonia puede disminuir la efecti-
vidad de los refuerzos afectivos previos y minar las estrate-
gias de refuerzo alternativas (Aman y cols., 2003).
En muchos medios clínicos, el límite entre las conductas
problemáticas en los individuos con discapacidad intelectual
y las enfermedades psiquiátricas es difícil de establecer. Estas
cuestiones pueden resultar especialmente confusas para los
individuos con discapacidad intelectual grave o profunda.
Esto se debe en parte a tasas más elevadas de trastornos cere-
brales, como formas complejas de epilepsia y parálisis ce-
rebral. Las alteraciones afectivas, los síntomas psicóticos y las
conductas impulsivas-disruptivas, además de la internaliza-
ción de los síntomas, se observan con mayor probabilidad en
estos pacientes neurológicamente comprometidos. Estos fac-
tores no sólo aumentan el riesgo de enfermedades psiquiátri-
cas sino que, además, ejercen una influencia profunda sobre
la expresión clínica, el diagnóstico diferencial, el tratamiento
y el pronóstico a largo plazo de muchas enfermedades psi-
quiátricas (Barnhill, 1999).
Para enfrentarse a la complejidad de los pacientes con
discapacidades intelectuales, los psiquiatras y otros profesio-
nales de la salud mental tienen que desarrollar un abordaje
sistemático. Es importante pensar en términos de un modelo
transaccional: la interacción entre las influencias ambienta-
les, la ecología social, el desarrollo cerebral anómalo, los fe-
Tabla 21-1. Trastornos DSM-IV-TR que suelen diagnosticarse por
primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia
Retraso mental
Retraso mental leve
Retraso mental moderado
Retraso mental grave
Retraso mental profundo
Retraso mental, gravedad no especificada
Trastornos del aprendizaje
Trastorno de la lectura
Trastorno del cálculo
Trastorno de la expresión escrita
Trastorno del aprendizaje no especificado en otro lugar
Trastornos de las habilidades motoras
Trastorno del desarrollo de la coordinación
Trastornos generalizados del desarrollo
Trastorno autista
Trastorno de Rett
Trastorno desintegrativo infantil
Trastorno de Asperger
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro
lugar
Trastornos por déficit de atención y comportamiento
perturbador
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
De tipo predominante inatento
De tipo predominante hiperactivo-impulsivo
De tipo combinado
No especificado en otro lugar
Trastorno disocial
Trastorno negativista desafiante
Trastorno del comportamiento perturbador no especificado
Trastornos de la ingestion y de la conducta alimentaria
de la infancia o la niñez
Pica
Trastorno de rumiación
Trastorno de la ingestion alimentaria de la infancia o la niñez
Trastornos de tics
Trastorno de la Tourette
Trastorno de tics motores o vocales crónicos
Trastorno de tics transitorios
Trastorno de tics no especificado en otro lugar
Trastornos de la comunicación
Trastorno del lenguaje expresivo
Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo
Trastorno fonológico
Tartamudeo
Trastorno de la comunicación no especificado en otro lugar
Trastornos de la eliminación
Encopresis
Enuresis
Tabla 21-1. Trastornos DSM-IV-TR que suelen diagnosticarse por
primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia
(Cont.)
Otros trastornos durante la época de lactante, la infancia
o la adolescencia
Trastorno de ansiedad por separación
Mutismo selectivo
Trastorno reactivo de la vinculación de la infancia o la niñez
Trastorno de movimientos estereotipados
Trastorno de la infancia, la niñez o la adolescencia
no especificado en otro lugar
Fuente: American Psychiatric Association, 2000.

Enfermedades que suelen diagnosticarse por primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia 809
notipos conductuales y las conductas problemáticas o los
trastornos mentales. Para cada paciente existe una historia
vital llena de aprendizaje y experiencias dentro de un contex-
to social. Con el fin de comprender la discapacidad intelec-
tual, es necesario contemplar el desarrollo como una progre-
sión epigenética siempre cambiante, más como un mosaico
que como un proceso lineal (Barnhill, 2003).
Sociedad, cultura
y discapacidad intelectual
Los clínicos que realizan el diagnóstico de discapacidad inte-
lectual deben enfrentarse con una serie de cuestiones y circuns-
tancias socioculturales. Los tests para medir el CI en general
fueron diseñados para medir el aprendizaje específico que es
predictivo del rendimiento académico. Como resultado de ello,
las preguntas pueden reflejar experiencias culturales o tecnoló-
gicas que no son universales. Como máximo, los instrumentos
estandarizados estudian una serie limitada de capacidades
cognitivas cuando se comparan con el abanico de la adaptabili-
dad y las habilidades humanas. Gran parte de la inteligencia
humana está ligada con la capacidad para la adaptación a los
retos ecológicos y las relaciones sociales complejas; dominar el
cálculo y Shakespeare serían etapas mucho más tardías.
La definición de discapacidad también está entrelazada
con las experiencias sociales y la cultura. A medida que la
educación y el conocimiento básico en una cultura se vuelven
más especializados, la necesidad de un aprendizaje más espe-
cífico sustituye al conocimiento tradicional, con un énfasis
creciente en el rendimiento académico. Esto con frecuencia
margina de forma desproporcionada a los individuos con
discapacidad intelectual. En las culturas menos avanzadas
tecnológicamente, siguen estando disponibles papeles socia-
les y ocupacionales que ya no son relevantes o válidos en las
sociedades industrializadas. Estas oportunidades permiten a
las personas con discapacidad intelectual participar en pape-
les sociales y ocupacionales más importantes, que permiten
una mayor integración dentro de la comunidad.
Epidemiología
La discapacidad intelectual se define operativamente por
puntuaciones en las pruebas de medición de la inteligencia
que están 2 desviaciones estándar por debajo de la media
(siendo la media igual a un CI de 100 puntos, y cada desvia-
ción estándar igual a 15 puntos). De acuerdo con una curva
simétrica en forma de campana, el 3% de la población debe-
ría padecer discapacidad intelectual. Sin embargo, los estu-
dios de prevalencia de muestras de la comunidad refieren
tasas sistemáticas del 1,5%. Esta discrepancia puede deberse
a la edad y al estado socioeconómico de la población encues-
tada; la pérdida precoz de recién nacidos con enfermedad
grave; la muerte inexplicada de individuos con epilepsia,
anomalías congénitas o enfermedades asociadas, y la «de-
saparición» de individuos con discapacidad leve y buenas
habilidades adaptativas cuando han acabado su trayectoria
escolar (Aman y cols., 2003).
A través del espectro de la discapacidad intelectual, existe
una proporción entre hombres y mujeres de 1,4 a 1,0. El pre-
dominio masculino se observa también en muchos trastornos
del desarrollo, incluyendo el trastorno por déficit de atención
con hiperactividad (TDAH) y algunos trastornos del aprendi-
zaje (TA), los trastornos del espectro autista y la enfermedad
de la Tourette. Las causas de este sesgo de género incluyen la
Tabla 21-2. Criterios diagnósticos de retraso mental del DSM-IV-TR
A. Capacidad intelectual significativamente por debajo del promedio: un CI de aproximadamente 70 o inferior en una prueba de CI
administrada de forma individual (en el caso de niños pequeños, una valoración clínica de la capacidad intelectual
significativamente inferior al promedio)
B. Déficits o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (es decir, la eficacia de la persona para cumplir las exigencias
planteadas para su edad y para su grupo cultural) por lo menos en dos de las siguientes áreas: comunicación, cuidado personal, vida
doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas
funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad
C. El inicio es antes de los 18 años de edad
Código basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectación intelectual
317 Retraso mental leve: Nivel de CI entre 50-55 y 70 aproximadamente
318.0 Retraso mental moderado: Nivel de CI entre 35-40 y 50-55
318.1 Retraso mental grave: Nivel de CI entre 20-25 y 35-40
318.2 Retraso mental profundo: Nivel de CI inferior a 20 o 25
319 Retraso mental de gravedad no especificada: cuando existe una fuerte presunción de retraso mental pero
la inteligencia de la persona no se puede estudiar con las pruebas habituales

vulnerabilidad a las aberraciones cromosómicas y genéticas
(enfermedades ligadas al cromosoma X) y el incremento de la
susceptibilidad a las lesiones prenatales y perinatales en los
varones. Para algunos trastornos genéticos y el autismo, las
mujeres afectadas pueden tener subtipos más graves de la en-
fermedad (Guthrie y cols., 1999; Joy y cols., 2003).
Los individuos clasificados como afectados por una dis-
capacidad intelectual leve comprenden prácticamente el
89%, los que tienen una discapacidad moderada incluyen
el 7% y los que tienen una discapacidad grave o profunda son
aproximadamente el 3-4% de los identificados (tabla 21-3).
Las encuestas en la comunidad pueden inclinarse a favor de
identificar a individuos capaces de vivir y de trabajar en su
comunidad local (es decir, discapacidad leve o moderada),
con una intensidad más baja de conductas problemáticas y
con menor frecuencia de trastornos neuropsiquiátricos con-
currentes. Las encuestas en centros residenciales controlados
por el Estado tienden a estar sujetas a la tendencia opuesta e
identifican a más individuos con discapacidad intelectual gra-
ve o profunda, lo cual ha supuesto problemas importantes
para los programas de base comunitaria (Vaccarino y Leck-
man, 2003).
Los patrones de ubicación residencial reflejan formas so-
cioculturales, económicas y tradicionales de tratar a las per-
sonas con discapacidad intelectual. La disponibilidad de
atención de calidad es, con frecuencia, el factor que determina
la ubicación, especialmente para los individuos con necesi-
dades médicas y neurológicas complejas. La falta de clínicos
entrenados en análisis funcional e intervenciones conductua-
les, y la disponibilidad limitada de servicios en crisis y de
programas de intervención de tratamiento precoz limitan la
capacidad de funcionamiento de muchas comunidades, es-
pecialmente en los casos de personas con conductas graves
o problemáticas y enfermedades psiquiátricas comórbidas
(Aman y cols., 2003; Coccaro y Slever, 2002).
Etiología
Las causas biológicas más frecuentes de discapacidad inte-
lectual incluyen la exposición prenatal a toxinas o agentes
infecciosos, las anomalías genéticas y cromosómicas, las alte-
raciones del desarrollo cerebral normal, los factores nutricio-
nales y las lesiones posnatales precoces. Las fuentes más fre-
cuentes de neurotoxicidad prenatal son el alcohol y otras
Tabla 21-3. Criterios diagnósticos de retraso mental del DSM-IV-TR
Leve Moderado Grave Profundo
CI De 50-55 hasta
aproximadamente 70
De 35-40 a 50-55 De 20-25 a 35-40 Inferior a 20 o 25
Edad de la muerte
(años)
Década de los 50 Década de los 50 Década de los 40 Aproximadamente, 20
Porcentaje de
población con
retraso mental
89 7 3 1
Clase socioeconómica Baja Menos baja No calificable No calificable
Nivel académico
conseguido en
la edad adulta
Sexto grado Segundo grado Por debajo del primer grado
en general
Por debajo del primer
grado en general
Educación Educable Entrenable
(autocuidado)
No entrenable No entrenable
Residencia Comunidad Protegida La mayoría viven en
entornos altamente
estructurados y
estrechamente
supervisados
La mayoría viven en
entornos altamente
estructurados
y estrechamente
supervisados
Economía Hace cambios; tiene un
trabajo; gana dinero
con esfuerzo o ayuda
Hace pocos cambios;
suele ser capaz
de manejar bien
el cambio
Puede emplear máquinas
de monedas; puede tomar
notas para el encargado
de la tienda
Depende de los demás
para manejar
el dinero
Fuente: reimpreso de American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4.ª ed., texto revisado.
Washington, DC, American Psychiatric Association, 2000. Usado con permiso.

sustancias de abuso. Los efectos adversos de estas neurotoxi-
nas sobre el desarrollo se hallan influenciados, además, por
el estado de salud general de la madre y el estado nutricio-
nal, el momento, la dosis y la duración de la exposición, el
número de embarazos previos y el crecimiento intrauterino
en relación con la edad gestacional (Harris, 2006; Vaccarino y
Leckman, 2003). Existe un patrón similar de factores de riesgo
para la mayoría de las enfermedades infecciosas: tipo de in-
fección, neurotropismo inherente del virus o la bacteria, el
momento de la exposición (p. ej., primer trimestre en la rubéo-
la) y momento del reconocimiento y el tratamiento. Las expo-
siciones posnatales tienden a ser muy devastadoras para los
recién nacidos y los niños muy pequeños (Joy y cols., 2003).
En el mundo en desarrollo, la exposición a enfermedades
infecciosas prenatales y posnatales y a neurotoxinas ambien-
tales (p. ej., VIH y contaminantes transmitidos por el agua)
sigue siendo una etiología principal de las discapacidades del
desarrollo en los niños (Harris, 2006). La inanición y la mal-
nutrición tienen un profundo impacto sobre el desarrollo del
cerebro.
Las lesiones posnatales, incluyendo el síndrome del niño
zarandeado, la meningitis neonatal y los sucesos vasculares
intracraneales, pueden tener consecuencias catastróficas.
Como en la exposición tóxica, el momento de las agresiones
es crucial para el impacto y el pronóstico. El traumatismo
craneal grave durante la época de lactante puede producir
una discapacidad intelectual grave debido a efectos adversos
sobre la adquisición de habilidades básicas. Esta observación
parece ir contra lo que cabría esperar debido a las mayores
plasticidad y capacidad de reorganización funcional en los
lactantes y los niños pequeños. Sin embargo, los estudios so-
bre el pronóstico sugieren límites a la neuroplasticidad. Ade-
más de sus deficiencias neurocognitivas, muchos de estos
niños están afectados por una estimulación cognitiva defi-
ciente, la psicopatología de los padres y situaciones desorga-
nizadas y caóticas (Goldstein y Reynolds, 1999).
Durante muchos años, el riesgo y el incremento de la pre-
valencia de una discapacidad intelectual leve fueron atribui-
dos a la inteligencia de los padres, factores psicosociales y
educativos, y a la influencia de múltiples genes desconocidos
sobre la inteligencia. Una extensión errónea del modelo poli-
génico planteaba que los padres menos inteligentes tendían a
producir niños menos inteligentes (la ideología errónea que
hay detrás de la eugenesia, los programas de esterilización y
las exterminaciones del siglo xx). Los efectos de los genes so-
bre la inteligencia son mucho más complejos que esta simple
explicación, y ellos mismos están sujetos a influencias socia-
les. Los niños de entornos caóticos y poco estimulantes tie-
nen un mayor riesgo de deficiencias cognitivas y educativas.
El rendimiento académico también está afectado de forma
adversa por la pobreza, las actitudes de los padres, el abuso
de sustancias, la psicopatología y la negligencia o el abu-
so (Harris, 2006).
Los individuos con discapacidad intelectual grave tienen
tasas de prevalencia mayores de enfermedades genéticas, le-
siones prenatales graves, formas complicadas y refractarias
de epilepsias sintomáticas y graves alteraciones del desarro-
llo cerebral. La confluencia de anomalías genéticas y del
desarrollo, trastornos motores, afectaciones sensoriales y de-
ficiencias de comunicación con el lenguaje limitan las habili-
dades adaptativas en esta población (Joy y cols., 2003).
Finalmente, muchos individuos con discapacidad inte-
lectual son más sensibles a los problemas ambientales, las
enfermedades y las tensiones psicológicas. La falta de estra-
tegias de comunicación eficientes son motivo de que estos
individuos puedan mostrar conductas disruptivas o proble-
máticas, que a menudo se relacionan con el curso de una en-
fermedad determinada (Barnhill, 2003).
Evaluación diagnóstica
El diagnóstico de discapacidad intelectual suele empezar con
la preocupación por parte de padres o maestros. El diagnós-
tico formal requiere un proceso multidisciplinario que incor-
pora la historia familiar, genética, del desarrollo y educativa,
con una exploración neurológica médica exhaustiva. Para
valorar de forma adecuada las habilidades adaptativas, es
esencial recoger datos de múltiples fuentes. Las evaluaciones
médicas y neurológicas deben ser exhaustivas y han de bus-
car específicamente cuadros tratables. Los estudios deta-
llados de neuroimagen y neurofisiológicos, genéticos y me-
tabólicos son necesarios si existe un elevado índice de
sospecha de anomalías estructurales, convulsiones o enfer-
medades metabólicas genéticas (Joy y cols., 2003).
Los niños con discapacidad leve pueden no ser diagnos-
ticados hasta que presentan un mal rendimiento académico.
El reconocimiento precoz puede estar retrasado, además, por
factores socioculturales, como conductas disruptivas, dismi-
nución del índice de sospecha entre los profesores, grados
relativamente altos de habilidades sociales y adaptativas, y
sesgos preconcebidos acerca de los individuos con discapaci-
dad intelectual leve. El estudio incluye una valoración de
factores psicosociales y habilidades adaptativas, determina-
ción de capacidades intelectuales y estudio psicoeducativo.
Si se plantean dudas, deben realizarse derivaciones para lle-
var a cabo evaluaciones médicas y neurológicas más extensas
(Harris, 2006).
Generalmente, el estudio genético detallado no resulta
práctico, pero los niños de familias con historias de trastornos
del desarrollo, retraso mental o síndromes específicos, como
el síndrome del cromosoma X frágil, requieren un estudio
más amplio (Harris, 2002). Específicamente, este estudio de-
bería llevarse a cabo en el caso de que exista dismorfología
importante, afectación multiorgánica o multisistémica u otros
cuadros comórbidos médicos o neurológicos, incluyendo
mezclas mal controladas de convulsiones parciales simples o
complejas o mioclónicas (Guthrie y cols., 1999). Una combina-
ción de múltiples rasgos dismórficos, anormalidades anató-
micas (a menudo, cardíacas o gastrointestinales), retraso del
crecimiento, problemas endocrinos y discapacidad intelectual
sugieren anormalidades cromosómicas (Guthrie y cols., 1999).
La discapacidad intelectual grave, la progresión de los sínto-

mas, las anomalías bioquímicas (p. ej., elevación de las cifras
de amonio, elevación de los aminoácidos o de los ácidos orgá-
nicos), los trastornos hepáticos, los retrasos del crecimiento y
de la maduración, los estudios de neuroimagen anormales
y las convulsiones pueden indicar una anomalía metabólica
subyacente (Joy y cols., 2003).
El patrón de herencia también es útil cuando se considera
un estudio más extenso. Los padres de los niños con enfer-
medades autosómicas recesivas pueden no estar afectados
ellos mismos o (como heterozigotos o portadores) pueden
presentar sólo síntomas leves. El 25% de los hermanos tam-
bién pueden estar afectados. Las enfermedades autosómicas
dominantes aparecen hasta en el 50% de los hermanos y de
los miembros de la familia (excepto en el caso de mutaciones
nuevas), pero muestran una expresión (penetrancia) o una
gravedad variables. Los varones afectados sugieren enferme-
dades ligadas al cromosoma X o posibles enfermedades mi-
tocondriales, y está indicada la realización de más estudios
genéticos (Guthrie y cols., 1999).
Debido a retrasos importantes en el desarrollo sensorio-
motor y del lenguaje, los niños con discapacidad intelectual
grave o profunda suelen identificarse a una edad más tempra-
na. Tienen más probabilidad de presentar trastornos prenata-
les del desarrollo motor, traumatismo perinatal, infecciones
congénitas y enfermedades genéticas o cromosómicas. Los
diagnósticos sindrómicos pueden ayudar a definir las pautas
de tratamiento, y advierten a los clínicos acerca de la presen-
cia de fenotipos conductuales y cognitivos asociados (Molda-
vsky y cols., 2001).
Las enfermedades degenerativas también pueden causar
discapacidad intelectual. El trastorno desintegrativo infantil
se presenta con un período de desarrollo normal, seguido de
una regresión acelerada de las habilidades cognitivas y adap-
tativas socioemocionales. Puede ser una cuestión de tiempo
antes de identificar el curso degenerativo de la enfermedad.
Algunas leucodistrofias pueden presentarse con un deterioro
conductual o cognitivo en la infancia o, en el caso de defi-
ciencias enzimáticas leves, durante el principio de la vida
adulta. Aunque inicialmente el individuo puede no presentar
resultados en las pruebas en el rango de la discapacidad inte-
lectual, la naturaleza progresiva de la enfermedad neurológica
se hará aparente cuando se pierdan las habilidades antiguas y
no se adquieran nuevas habilidades. Desgraciadamente, es
posible que la progresión longitudinal o el perfil temporal de
estas pérdidas no se aprecie durante una entrevista aislada
o en una evaluación única (Joy y cols., 2003).
Fenotipos conductuales
En los últimos años, ha existido un interés creciente en los fe-
notipos conductuales asociados con síndromes genéticos es-
pecíficos. Los fenotipos conductuales son patrones de cog-
nición y conducta que tienen una mayor probabilidad de
expresión dentro de una enfermedad específica (Harris, 2002).
Por ejemplo, la ansiedad social o la aversión a la mirada es un
rasgo característico en el síndrome del cromosoma X frágil.
Otro ejemplo más espectacular es la conducta autolesiva com-
pulsiva e incesante asociada con el síndrome de Lesch-Nyhan
(Goldstein y Reynolds, 1999). En ambos ejemplos, la probabi-
lidad de respuestas y conductas emocionales específicas que
se observa en estos síndromes es mayor que en la población
general de individuos con discapacidad intelectual. Aunque
los pacientes con fenotipos conductuales específicos no cum-
plen los criterios de enfermedades psiquiátricas mayores y los
límites entre los fenotipos conductuales y las enfermedades
psiquiátricas conocidas todavía no están establecidos, los fe-
notipos conductuales proporcionan claves acerca de la na-
turaleza compleja de las interacciones entre genes y conduc-
tas. Por ejemplo, cerca de una tercera parte de los niños con
síndrome velocardiofacial (deleciones 22q) presentan sínto-
mas consistentes en trastorno bipolar y psicosis de inicio ado-
lescente (Goldstein y Reynolds, 1999; Harris, 2002).
Enfermedades psiquiátricas comórbidas
Todos los diagnósticos psiquiátricos pueden presentarse de
forma conjunta con discapacidad intelectual. Los diagnósticos
comórbidos incluyen depresión, trastorno bipolar y de ansie-
dad, trastornos del espectro autista, trastornos del aprendizaje
y trastornos psicóticos. Estos individuos pueden mostrar tras-
tornos por comportamiento perturbador, y hasta el 50% pue-
den tener TDAH.
El diagnóstico exacto de las enfermedades psiquiátricas
primarias en los individuos con discapacidad intelectual re-
quiere un conocimiento del grado de su discapacidad intelec-
tual y de sus capacidades verbal y comunicativa, además de
un conocimiento de los cuadros médicos o neurológicos co-
mórbidos. El clínico puede apreciar, además, que la desor-
ganización conductual grave puede ser una respuesta a los
problemas ambientales. Es difícil para muchos clínicos diag-
nosticar de forma fiable las enfermedades comórbidas, porque
generalmente dependen de la autodeclaración de un indivi-
duo de los estados mental o emocional. Los pacientes que no
hablan requieren herramientas adicionales, incluyendo instru-
mentos estandarizados para los pacientes con discapacidad
intelectual. Es importante que el clínico examine u observe di-
rectamente al individuo, y que revise los informes de múlti-
ples fuentes familiares del paciente, además de datos conduc-
tuales objetivos (Aman y cols., 2003; Einfield y Aman, 1995).
Cuando se obtiene la información adecuada, todavía
puede resultar difícil diferenciar los síntomas relacionados
con la discapacidad intelectual (p. ej., agresividad basal) de
los secundarios a una enfermedad psiquiátrica (p. ej., incre-
mento de la agresividad basal en un individuo con trastorno
bipolar comórbido). El diagnóstico se complica, además, en
los pacientes con discapacidad intelectual moderada o grave,
porque pueden presentar síntomas atípicos o subsindrómi-
cos de trastornos del estado de ánimo o de ansiedad, fobias o
incluso esquizofrenia prodrómica. Estas complejidades ex-
plican en parte el motivo por el cual muchos pacientes con
discapacidad intelectual se clasifican con diagnósticos «no
especificados en otro lugar» (Barnhill, 2003; Harris, 2006).

Tratamiento
No existe curación de la discapacidad intelectual. La preven-
ción y la intervención precoz siguen siendo los tratamientos
más efectivos. Esto incluye evitar los defectos enzimáticos en
las enfermedades metabólicas, una mejor atención prenatal,
tratamientos de las enfermedades infecciosas, y el recono-
cimiento y tratamiento precoces de las enfermedades con-
vulsivas (Aman y cols., 2003). Las estrategias de intervención
precoz más efectivas emplean modificaciones ecológicas espe-
cíficas del niño (p. ej., enriquecimiento ambiental) e intervencio-
nes educativas y conductuales centradas en el desarrollo. Por
ejemplo, existe una evidencia creciente de que la gravedad de la
discapacidad intelectual en los niños con trisomía 21 puede mo-
dificarse con experiencias de enriquecimiento intensivo y pre-
coz. Además, los esfuerzos intensivos dirigidos a las vulnera-
bilidades caracteriales o a los fenotipos conductuales pueden
tener un impacto sobre la aparición de las conductas problemá-
ticas.Estasestrategiasdeintervenciónpermitenlaacomodación
y el entrenamiento de habilidades que son específicas de las
necesidades individuales neurobiológicas, cognitivas o emo-
cionales y de las vulnerabilidades del niño (Harris, 2006).
Entorno
La mayoría de los planes de tratamiento incluyen alguna for-
ma de habilitación que refuerza las habilidades adaptativas o
sociales o que proporciona entrenamiento para espacios es-
pecíficos vocacionales o educativos. Estos programas suelen
incluir entrenamiento basado en la escuela, empleo asistido,
refuerzo de la comunicación y entrenamiento de habilidades
para la vida diaria. Otros programas de base comunitaria se
centran en reforzar los apoyos familiares, servicios de des-
canso y centros del desarrollo (Griffiths y cols., 1998).
Los problemas médicos y neurológicos complicados, las
conductas problemáticas y las enfermedades psiquiátricas co-
mórbidas crean problemas en la administración de servicios.
De hecho, la agresividad, la destrucción de la propiedad, la
autolesión grave y otras conductas disruptivas son las causas
más frecuentes de ubicación fuera del hogar. En el pasado,
muchos de estos individuos vivían en grandes servicios resi-
denciales o siguiendo programas de custodia. Los defensores
del tratamiento humano y humanizado han cambiado este
patrón de derivación de forma espectacular (Coccaro y Siever,
2002; Stein y cols., 2002). Las mejorías en las estrategias con-
ductuales y psicofarmacológicas de las conductas problemá-
ticas graves también han llevado a cabo una contribución
importante al movimiento de ubicación comunitaria. El acce-
so y la utilización de servicios y la disponibilidad de personal
entrenado cualificado varían a través de situaciones demo-
gráficas, económicas y sociales. Los avances en la tecnología
(p. ej., la telemedicina) están expandiendo la administración
de servicios a regiones remotas o escasamente pobladas. La
desigual distribución de los servicios y los proveedores sigue
siendo un problema en muchas situaciones, y tiene un impac-
to negativo sobre la capacidad de seguimiento de muchos
programas comunitarios.
Muchos individuos con discapacidad intelectual se en-
cuentran bien en su entorno familiar o comunitario, en com-
paración con una ubicación institucional. Estos individuos
tienden a presentar pocas conductas problemáticas y míni-
mos síntomas neurológicos y psiquiátricos. Es posible que los
que presentan discapacidades intelectuales leves y no sufren
trastornos conductuales o psiquiátricos importantes acudan
muy raramente en busca de cuidados una vez finalizada su
trayectoria escolar. Estos individuos pueden emplear servi-
cios clínicos cuando surge una crisis, pero las tasas de conduc-
tas problemáticas y de enfermedades psiquiátricas son, como
máximo, moderadamente elevadas. Los que tienen historias
de abuso, problemas conductuales o emocionales en la infan-
cia, e historias familiares de adicción o de enfermedades psi-
quiátricas mayores, pueden precisar grados más elevados de
atención (Griffiths y cols., 1998; Harris, 2006).
Psicoterapia
La psicoterapia puede constituir una parte importante del
plan de tratamiento. Para los individuos con discapacidad in-
telectual leve, las habilidades verbales y cognitivas pueden
resultar adecuadas para formas modificadas de varios tipos
de psicoterapia. Existe una evidencia creciente de que las for-
mas modificadas del tratamiento tradicional de soporte, diná-
mico,cognitivoydialécticoconductualpuedenserextremada-
mente efectivas. La disponibilidad de terapeutas cualificados
o experimentados suele ser el factor limitante para su utili-
zación (Harris, 2006). En los individuos con discapacidad
intelectual grave, la afectación o la ausencia del lenguaje y las
habilidades de comunicación, y las deficiencias cognitivas
graves, impiden el empleo de muchas formas de psicoterapia.
Las intervenciones conductuales siguen siendo la forma más
frecuente de tratamiento. El objetivo del tratamiento conduc-
tual es reducir las conductas no deseadas modificando el en-
torno o los factores antecedentes o cambiando las contingen-
cias de las conductas maladaptativas. Las estrategias efectivas
pueden oscilar entre procedimientos de extinción, refuerzo
diferencial de conductas alternativas o incompatibles, o cons-
trucción de habilidades a través de técnicas de modelamiento.
(Véase el capítulo 1 de este volumen, «Tratamiento cogniti-
vo», de Wright y cols., para una discusión posterior sobre el
tratamiento conductual.)
Farmacoterapia
La farmacoterapia tiene una historia complicada en el trata-
miento de los individuos con discapacidad intelectual. En el
pasado, se utilizaron medicamentos para conseguir un con-
trol conductual o para compensar la aglomeración y la falta
de programación en las instituciones de custodia. En contras-
te con la revolución farmacológica que despobló enorme-
mente las instituciones mentales e impulsó el movimiento de
salud mental comunitaria, muchos de los mismos fármacos
permitieron un incremento paradójico en el tamaño de mu-
chos programas residenciales para individuos con discapa-
cidad intelectual. La tranquilización o los controles con-
ductuales más efectivos permitieron mayores densidades de

población. En algunas situaciones comunitarias, existe una
escasez de personal cualificado y los servicios pueden tener
programas conductuales o de habilitación inadecuados. En
estas circunstancias, lamentablemente, los psicotrópicos sue-
len ser utilizados en lugar de programas conductuales efec-
tivos, y la polifarmacia se ha convertido en la nueva forma de
mantener el «tratamiento conductual» de base comunitaria
(Harris, 2006).
Incluso con la programación conductual efectiva, muchos
individuos con discapacidad intelectual siguen mostrando
conductas problemáticas. Para mantener o conservar una
ubicación mínimamente restrictiva, existe una necesidad fre-
cuente de farmacoterapia bien monitorizada. La decisión de
continuar el tratamiento con medicación es el resultado
de una revisión cuidadosa de la neurobiología y la etiolo-
gía de la discapacidad intelectual, la presencia de un fenotipo
conductual específico, la historia del tratamiento previo y un
estudio médico-neurológico. El clínico necesita integrar
los datos conductuales disponibles y consultar con todos los
miembros del equipo de tratamiento acerca de factores am-
bientales e interpersonales especiales (Aman y cols., 2003).
No es infrecuente observar que individuos con discapaci-
dad intelectual grave toman dosis extremadamente elevadas
de múltiples medicamentos. Parece existir una tendencia cre-
ciente hacia la polifarmacia basada en los modelos de trata-
miento extrapolados a partir de la investigación básica o de
enfermedades psiquiátricas diagnosticadas de forma inexacta.
En la raíz de esta tendencia se encuentra una preferencia para
seleccionar agentes farmacológicos basados en un síntoma
único (p. ej., un paciente que está llorando o que parece triste
debe estar deprimido) o una anomalía hipotética del neuro-
transmisor (p. ej., toda la agresividad está relacionada con re-
ducciones de la actividad de la serotonina). El problema básico
con esta pauta es el fallo en el reconocimiento de la heteroge-
neidad de las conductas problemáticas (Barnhill, 2003).
Incluso el tratamiento de las enfermedades psiquiátricas
claramente definidas se confunde por comorbilidades en los
individuos, además de los posibles síntomas relacionados con
fármacos o yatrógenos en pacientes que pueden recibir pres-
cripciones de medicamentos por parte de varios médicos. La
mayor parte de nuestra base de evidencia limitada sobre el
empleo de agentes farmacológicos no explica estos cuadros
comórbidos. Una comprensión completa de la presentación
de un paciente procede de la integración de esta informa-
ción con el conocimiento de la historia del desarrollo, neuroló-
gica y médica del paciente (Aman y cols., 2003; Harris, 2006).
Se ha producido una explosión en el empleo de fármacos
antipsicóticos de segunda y de tercera generación, antidepre-
sivos o fármacos contra la ansiedad (p. ej., inhibidores selec-
tivos de la recaptación de serotonina [ISRS], inhibidores de la
recaptación de serotonina y noradrenalina [IRSN], antidepre-
sivos atípicos) y estabilizadores del estado de ánimo antie-
pilépticos. Estos medicamentos se utilizan para tratar en-
fermedades psiquiátricas primarias, además de conductas
problemáticas. Cuando se comparan con pautas previas, es-
tos agentes más nuevos parecen reducir algunos de los efec-
tos secundarios intolerables de los fármacos más antiguos
(p. ej., síntomas extrapiramidales, riesgo de discinesia tardía,
sedación y efectos secundarios anticolinérgicos). Sin embar-
go, los nuevos tratamientos no carecen de efectos secun-
darios. Los efectos adversos dermatológicos, hematológicos,
endocrinológicos y cardíacos siguen siendo problemáticos.
En cualquier situación, el médico debe emplear una base de
evidencia limitada para los individuos con discapacidad in-
telectual para realizar valoraciones de riesgo-beneficio. La-
mentablemente, muchas pautas de tratamiento son «fuera de
indicación» o se extrapolan a partir de datos en niños o adul-
tos típicos (Aman y cols., 2003; Joy y cols., 2003; véase el capí-
tulo 36 de este volumen, «Tratamiento de niños y adolescen-
tes», por Crawford y cols.).
Los médicos se enfrentan a tres cuestiones fundamentales
cuando consideran la farmacoterapia en los individuos con
discapacidad intelectual. La primera se refiere al foco del tra-
tamiento. Clásicamente, los síntomas (en oposición a los sín-
dromes o las enfermedades) son la diana de las intervencio-
nes medicamentosas. El objetivo es establecer diagnósticos
psiquiátricos exactos y dirigir el tratamiento a los síntomas
problemáticos. La respuesta puede monitorizarse a través de
la valoración disponible y los instrumentos de tratamiento.
Son preferibles los que se diseñan o adaptan para las perso-
nas con discapacidad intelectual. Si no existe una enferme-
dad diagnosticable, pero las conductas problemáticas siguen
siendo resistentes a las intervenciones conductuales, enton-
ces debe continuarse la farmacoterapia fundamentada en los
mejores datos disponibles basados en la evidencia. Si no exis-
te esta evidencia, los datos de las mejores prácticas o de los
consensos de expertos pueden ayudar en la toma de decisio-
nes clínicas.
La segunda cuestión se relaciona con la dificultad de rea-
lizar diagnósticos psiquiátricos fiables en pacientes con dis-
capacidad intelectual. Estas enfermedades pueden afectar el
curso clínico, el pronóstico y el tratamiento del síndrome de
presentación. Existe además el grado de heterogeneidad den-
tro de las categorías diagnósticas, como las diferencias en la
alteración del sueño en los trastornos del estado de ánimo.
Esta heterogeneidad está aumentada en los pacientes con
discapacidad intelectual grave, que a menudo tienen tras-
tornos adicionales neurológicos, del desarrollo, metabólicos
y neurofisiológicos (Barnhill, 2003).
La tercera cuestión incluye la heterogeneidad de la pro-
pia discapacidad intelectual. Existen muchos subgrupos de
discapacidad intelectual basados en la gravedad, las enfer-
medades neurológicas comórbidas, la etiología genética y las
anomalías del desarrollo cerebral subyacentes. Por ejemplo,
los pacientes individuales con síndrome del cromosoma X
frágil varían según las longitudes de las repeticiones CGG y
el grado de metilación del ADN, y según fenómenos epigené-
ticos, como la capacidad intelectual y la presencia y la grave-
dad de las estereotipias o las autolesiones. Los individuos con
trisomía 21 y trastornos del estado de ánimo tienen que ser eva-
luados para detectar la existencia de disfunción tiroidea, ano-
malías de los ganglios basales o aparición de apatía y convul-

siones, junto con el deterioro cognitivo de la demencia en
evolución. El médico debe explicar estas variables con el fin de
acoplar el tratamiento con el diagnóstico psiquiátrico y para de-
terminar y monitorizar la línea de base previa a la enfermedad
(y valorar la recuperación o la remisión), además de prever los
posibles efectos adversos de los fármacos (Joy y cols., 2003).
No existe un fármaco único efectivo contra todas las for-
mas de agresividad o de conducta autolesiva, de forma que
los médicos deben esforzarse al máximo para definir los sub-
tipos de conductas problemáticas basándose en diferencias
etiológicas. La estrategia más razonable es empezar con dosis
bajas y avanzar lentamente con la medicación. El médico ne-
cesita establecer curvas de dosificación-grado de respuesta o
de niveles séricos-grado de respuesta basándose en datos
conductuales; monitorizar los efectos secundarios, como la
acatisia, la irritabilidad o la desinhibición; y realizar ajustes
en los fármacos indicados. La decisión de reducir o interrum-
pir en ocasiones la medicación debe basarse en un análisis de
riesgo y beneficio que incluye el riesgo de efectos adversos a
largo plazo, la historia previa de regresión con dosificaciones
más bajas y la gravedad o la peligrosidad inherentes a la con-
ducta. Todas las decisiones deben tomarse conjuntamente
con el terapeuta conductual y el personal de atención directa
o la familia. La polifarmacia debe ser la excepción, más que la
norma (Aman y cols., 2003).
Resumen de la discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual es una colección compleja y he-
terogénea de trastornos caracterizada por deficiencias en la
inteligencia (después de ser evaluada) y en las capacidades
adaptativas, y por su inicio durante el período del desarrollo.
Dependiendo de la gravedad de la discapacidad intelectual,
existe un rango considerable de trastornos comórbidos neu-
rológicos, metabólicos y genéticos que pueden confundir la
atención psiquiátrica. Las conductas problemáticas emergen
en el contexto de variables médicas, neurológicas y ecológicas
que son manifestaciones de un desacuerdo entre las necesi-
dades y las capacidades del individuo y su entorno vital. Es-
tos individuos desafían nuestra comprensión de las relacio-
nes entre el desarrollo cerebral y la conducta. En esencia, la
comprensión de la discapacidad intelectual requiere un co-
nocimiento exhaustivo de la neuropsiquiatría del desarrollo
y una apreciación de los múltiples factores que influyen en la
conducta humana.
El tratamiento de las conductas problemáticas y de las
enfermedades neuropsiquiátricas requiere un equipo. Pro-
bablemente, no existe una modalidad de tratamiento única
que se ajuste a cada individuo. Suelen necesitarse tratamien-
tos combinados. El objetivo final del tratamiento consiste en
maximizar la calidad de la vida de los individuos con disca-
pacidad intelectual. Muchos individuos con discapacidad
intelectual están sujetos a estresores diarios que perjudican
gravemente su capacidad para adaptarse. Con el fin de ser
útiles, los clínicos necesitan tratar a cada individuo a partir
de un esquema biopsicosocial de referencia.
Trastornos del aprendizaje
y trastorno de las habilidades
motoras
Los trastornos del aprendizaje (TA) incluyen deficiencias en
la adquisición y la realización de habilidades académicas bá-
sicas. Actualmente, los TA se clasifican en trastornos de la
lectura, del cálculo y de la expresión escrita (tablas 21-4, 21-5
y 21-6). El trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC),
el único trastorno de las habilidades motoras en el DSM, se
define en el DSM-IV-TR como una alteración importante de
la coordinación motora grosera y fina, incluyendo retrasos
en la adquisición de los hitos motores o dificultad en otras
tareas motoras esperadas durante el desarrollo (tabla 21-7).
Habitualmente, se producen coincidiendo o en estrecha rela-
ción con los TAde la expresión escrita. La presencia de signos
neurológicos menores en individuos con TA de la expresión
escrita es una evidencia de problemas en la regulación de las
funciones sensoriomotoras que pueden pertenecer a un con-
tinuum junto con los trastornos de las habilidades motoras
(Rourke y cols., 2003).
Los criterios diagnósticos actuales del TA destacan retra-
sos en el rendimiento académico. Desde un punto de vista
práctico, la mayoría de las guías estatales y federales em-
plean una definición que se basa en una discrepancia de 1,5 a
2 desviaciones estándar entre el rendimiento esperado en
pruebas estandarizadas y las medidas de las capacidades in-
telectuales. Estos criterios diagnósticos actuales no hacen re-
ferencia a la diversidad neuropsicológica subyacente a los TA
y, por tanto, pueden tener un valor limitado para la planifica-
ción y las intervenciones educativas (Rourke y cols., 2003).
Tabla 21-4. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR
para el trastorno de la lectura
A. El rendimiento de la lectura, medido mediante pruebas
de precisión o comprensión normalizadas y administradas
individualmente, se halla sustancialmente por debajo
de lo que se espera de acuerdo con la edad cronológica,
su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia
de su edad
B. La alteración en el criterio A interfiere significativamente
con el rendimiento académico o las actividades de la vida
diaria que requieren habilidades para la lectura
C. Si existe un déficit sensorial, las dificultades de la lectura
exceden de las habitualmente asociadas a él
Nota de codificación: si existe una enfermedad médica
(p. ej., neurológica) o una deficiencia sensorial, se codifica
en el Eje III

Se han llevado a cabo esfuerzos para subdividir los TA
específicos basándose en perfiles neuropsicológicos, con el
fin de enfocar mejor los esfuerzos compensadores o correcto-
res (Connors y Schulte, 2002). Un abordaje más amplio de la
clasificación de los TA diferencia los problemas basados en el
lenguaje de los no verbales (Fletcher, 2005; Forrest, 2004).
Otro modelo subdivide los TA en las siguientes categorías
funcionales: problemas de: 1) entrada (input), 2) procesa-
miento, y 3) salida de la información (output). Estas clasifica-
ciones demuestran lo apropiado de incluir el TDC con los TA
del DSM-IV-TR.
Trastorno de la lectura
La lectura es crucial para el rendimiento académico y el fun-
cionamiento en las sociedades con una estratificación social
importante basada en la educación. Históricamente, los tras-
tornos de la lectura fueron considerados enfermedades de la
percepción. En los últimos años, el interés se ha desplazado a
la relación entre la velocidad y la exactitud de la lectura, y la
velocidad de procesamiento del morfema-fonema y del gra-
fema visual y factores relacionados con la comprensión de la
lectura. Actualmente, la literatura médica apoya la idea de
que la lectura está organizada jerárquicamente y requiere la
integridad funcional de múltiples circuitos cerebrales inter-
conectados (Ramus y cols., 2003).
Desde el punto de vista del desarrollo, la lectura progresa
desde el reconocimiento con la vista de las palabras y el em-
pleo de claves contextuales (p. ej., imágenes) hasta el uso
aumentado del análisis fonético rápido y las claves sintác-
ticas. Clínicamente, la lectura se relaciona con la velocidad y
la eficiencia del procesamiento y de la respuesta a los fonemas
(es decir, la velocidad y la exactitud del procesamiento).
Trastornos de la expresión escrita
y de las habilidades motoras
Aunque son trastornos distintos, el trastorno de la expresión
escrita y el TDC se hallan interrelacionados. La escritura es
una habilidad motora, y algunos problemas descritos en los
trastornos del lenguaje escrito son compartidos con otras dis-
praxias motoras. Sin embargo, la escritura implica la com-
para el trastorno del cálculo
A. La capacidad para el cálculo, evaluada mediante pruebas
normalizadas administradas individualmente, se sitúa
sustancialmente por debajo de lo que se espera, teniendo
en cuenta la edad cronológica del sujeto, su coeficiente
intelectual y la escolaridad propia de su edad
B. El trastorno del criterio A interfiere significativamente
en el rendimiento académico o en las actividades de la vida
diaria que requieren capacidad para el cálculo
C. Si existe una deficiencia sensorial, las dificultades para
el rendimiento en el cálculo exceden de las habitualmente
asociadas a él
en el Eje III
para el trastorno de la expresión escrita
A. Las habilidades para escribir, evaluadas mediante pruebas
normalizadas administradas individualmente
(o valoraciones funcionales de las habilidades para
escribir), se hallan sustancialmente por debajo de lo que
se espera, teniendo en cuenta la edad cronológica del
sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia
de su edad
con el rendimiento académico o las actividades de la vida
diaria que requieren la realización de textos escritos
(p. ej., escribir frases gramaticalmente correctas y párrafos
organizados)
C. Si existe una deficiencia sensorial, las dificultades
en la capacidad para escribir exceden de las asociadas
habitualmente a él
en el Eje III
Tabla 21-7. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para
el trastorno del desarrollo de la coordinación
A. El rendimiento en las actividades diarias que requieren
coordinación motora es sustancialmente inferior
al esperado, teniendo en cuenta la edad cronológica
del sujeto y su coeficiente de inteligencia. Puede
manifestarse por retrasos significativos en la adquisición
de los hitos motores (p. ej., caminar, gatear, sentarse),
caérsele los objetos de las manos, «torpeza», mal
rendimiento en los deportes o caligrafía deficiente
en el rendimiento académico o en las actividades
de la vida diaria
C. El trastorno no es debido a una enfermedad médica
(p. ej., parálisis cerebral, hemiplejía o distrofia muscular)
y no cumple los criterios de un trastorno generalizado
del desarrollo.
D. Si hay retraso mental, las deficiencias motoras exceden de
las asociadas habitualmente a él
en el Eje III

binación de estas habilidades motoras con la lectura del
lenguaje. La escritura a mano y la descoordinación motora
suelen ser problemáticas en los TA no verbales, los trastornos
con tics y otros trastornos del desarrollo. Para muchos de es-
tos niños, la calidad de las presentaciones orales, la riqueza
del lenguaje y la complejidad de las ideas que emergen en las
presentaciones orales difieren considerablemente de las que se
encuentran en las tareas escritas. El trabajo escrito suele pare-
cer telegráfico y, en algunos aspectos, se parece al producido
por personas con lesiones adquiridas asociadas con afasia no
fluente o de Broca (Ardila y Surloff, 2006).
La escritura proporciona la evidencia gráfica de la ma-
duración de las vías complejas motoras-cognitivas. El desarro-
llo de las habilidades de escritura empieza con la prensión y la
habilidad motora, la fluencia de los movimientos rápidos,
la organización y la conexión con la cognición, y, finalmente,
la capacidad de cambiar las modalidades (p. ej., emplear un
procesador de textos). Los retrasos en el lenguaje escrito pue-
den coincidir con otros trastornos de las habilidades moto-
ras, pero a menudo se reconocen más tarde, cuando aumen-
tan las demandas de la expresión escrita (Peters y cols., 2001).
Los estatutos recientes de la educación federal requieren el
dominio de la escritura, y pueden aumentar la presión sobre
los niños con estas discapacidades.
En algunos aspectos, el lenguaje escrito es un subgrupo de
trastornos de las habilidades motoras, que son trastornos
de la planificación, la organización y la implementación de
los programas motores. Se diferencian de la parálisis o la pa-
resia por el nivel de la afectación motora. La torpeza es un
ejemplo de TDC. Puede incluir deficiencias en el aprendizaje
de nuevas habilidades motoras, la automatización y la imple-
mentación de habilidades motoras finas. Aparte de la escritu-
ra y el rendimiento deportivo, los trastornos de las habilida-
des motoras pueden no ser tan devastadores para los niños en
las sociedades electrónicamente avanzadas como en las cultu-
ras en las que todavía se requiere destreza manual para los ofi-
cios o la artesanía (Peters y cols., 2001; Rourke y cols., 2003).
Trastornos del cálculo
Al igual que los trastornos de la escritura, las discapacidades
en el cálculo representan una mezcla de operaciones cogni-
tivas organizadas jerárquicamente. Los factores de riesgo
precoces incluyen la dificultad con los conceptos espaciales
(p. ej., «encima», «debajo») y otros elementos de los TAno ver-
bales (Mazzocco, 2001; Rourke y cols., 2003). Los problemas
oscilan entre la imposibilidad de reconocer las diferencias en-
tre «1 + 2» y «1 3 2» o ser incapaz de mantener la integridad
espacial de las columnas de un gráfico hasta ser desigual en las
demandas de tareas que requieren varias etapas secuenciadas,
como una división larga (Fletcher, 2005; Marshall y cols., 1999).
En resumen, el trastorno del cálculo representa una desviación
de la progresión de las habilidades, un fallo para pasar de con-
tar a operaciones de cálculo básicas (aritmética) y después a
las matemáticas avanzadas, que requieren razonamiento se-
cuencial, habilidades verbales importantes y razonamiento
abstracto (Fletcher, 2005). El razonamiento matemático puede
ser deficiente. Una deficiencia interesante se refiere a una esca-
sa capacidad de estimación o una dificultad para reconocer los
errores matemáticos o la validez de las respuestas. Incluso más
interesantes son los sabios de las matemáticas. Los pacientes
con autismo pueden realizar en ocasiones computaciones arit-
méticas increíbles, pero son incapaces de emplear estas habili-
dades para realizar un cambio o para mejorar el funciona-
miento ocupacional (Lachiewicz y cols., 2006).
Epidemiología
Los TA son los trastornos del desarrollo más prevalentes de
la infancia. Aunque existen definiciones estandarizadas, las
tasas de prevalencia varían. La inconsistencia entre las tasas
de prevalencia declaradas puede deberse a la heterogenei-
dad clínica y a la naturaleza evolutiva de estos diagnósticos.
Por ejemplo, la edad de reconocimiento de los TA y el TDC
está influenciada por el tipo y la gravedad de las demandas
planteadas al niño. Los factores adicionales que afectan a la
identificación del cuadro incluyen el umbral de reconoci-
miento (p. ej., el índice de sospecha de maestros y padres), la
calidad y la disponibilidad de recursos de derivación, la ines-
tabilidad del diagnóstico con el tiempo, el impacto de los fac-
tores cambiantes socioculturales o médicos, los cambios con-
ductuales o las conductas disruptivas relacionadas con el
estado, y las variaciones en los estándares que las distintas
comunidades requieren para solicitar ayuda de los servicios
sanitarios (Ingalls y Goldstein, 1999).
Se considera que el TA más frecuente, el trastorno de la
lectura, se produce entre el 2 y el 10% de todos los niños. Su-
pone hasta el 80% de los niños diagnosticados de un TA
(Shaywitz y cols., 2000). Los trastornos de la lectura tienden a
producir el mayor impacto sobre los niveles de educación y el
logro ocupacional, pero muchos niños aprenden a compen-
sarlo en cierto grado. Se considera que los trastornos del
cálculo se producen en el 1 al 6% de los niños, y que los tras-
tornos de la expresión escrita tienen una prevalencia del 2 al
8% (American Academy of Child and Adolescent Psychiatry,
1998). Se estima que el TDC se produce hasta en el 6% de los
niños de 5 a 11 años de edad (American Psychiatric Associa-
tion, 2000). El TA más devastador quizás sea la combinación
de deficiencias de habilidades académicas. Las discapacida-
des globales se superponen y son confundidas con frecuencia
con discapacidad intelectual o trastorno generalizado del de-
sarrollo (TGD) (Lachiewicz y cols., 2006; Rourke y cols., 2003).
Existen diferencias de género en las tasas de prevalencia
de los TAy el TDC. Como en el caso de muchos trastornos del
desarrollo, los hombres resultan afectados con mayor fre-
cuencia por el TDC y los TA, excepto en el trastorno del
cálculo, que afecta más a las niñas que a los niños. Además,
existen diferencias de género en los tipos de enfermedades
psiquiátricas comórbidas que pueden afectar a los TA. Los
hombres presentan con mayor frecuencia conductas disrupti-
vas, como TDAH, trastorno negativista desafiante (TND) y
trastorno disocial (TD; Connors y Schulte, 2002). Las mujeres

con TA muestran de forma más característica trastornos de la
internalización.
La tasa de enfermedades psiquiátricas comórbidas puede
ser tan alta como del 50% en los niños y adolescentes con TA.
Es frecuente la comorbilidad en los trastornos del lenguaje, y
el 20% de los individuos con TA pueden tener, además, un
TDAH. En los adolescentes, los problemas de conducta y los
TApueden coincidir. Además, los que presentan TAtienen un
riesgo aumentado de trastornos por consumo de sustancias
(Klein y Mannuzza, 2000). Estas enfermedades psiquiátricas
comórbidas pueden retrasar el reconocimiento de los trastor-
nos de la lectura, y afectan al acceso y la utilización de las in-
tervenciones compensadoras (Connors y Schulte, 2002). El
TDC se asocia con frecuencia con TA, trastornos de la comu-
nicación y TDAH (American Psychiatric Association, 2000).
Etiología
Aunque la mayoría de los TA se hallan relacionados con el
lenguaje o son no verbales, las diferencias en los estudios de
neuroimagen funcional dejan claro que ninguna área aislada
representa el «centro» de la lectura o del cálculo. En cambio,
se desarrolla una red que integra ambos hemisferios y múlti-
ples regiones y circuitos subcorticales. Este grado de cohe-
rencia e integración sigue una trayectoria del desarrollo que
cambia con la maduración neuronal, la mielinización de vías
de interconexión claves y la supervisión prefrontal/ejecutiva
(Litt y cols., 2005; Rourke y cols., 2003). Estos procesos pare-
cen estar alterados en los niños con TA.
Hallazgos controvertidos pero interesantes han demostra-
do acalculia en niños con un giro angular izquierdo disfuncio-
nal, lo que sugiere que las capacidades para el cálculo se hallan
relacionadas con centros integradores, porque esta misma área
está asociada con el reconocimiento del dedo de la mano y el
reconocimiento izquierda-derecha, además de las habilidades
de lectura (Forrest, 2004; Marshall y cols., 1999).
El trastorno de la lectura parece estar caracterizado por
una distorsión en la integración y la coherencia funcional en-
tre diversas regiones dentro del sistema nervioso central.
Desde esta perspectiva, la discapacidad para la lectura es una
expresión persistente de una disrupción del desarrollo de la
maduración cerebral y la adquisición de habilidades (Online
Mendelian Inheritance in Man Database, 2003).
Pueden estar implicados múltiples genes en el trastorno
de la lectura. Específicamente, un gen marcador en el cromo-
soma 6 parece ser la base del análisis fonológico y sintáctico
(Online Mendelian Inheritance in Man Database, 2003). Otras
diversas anomalías cromosómicas, que incluyen duplicación
genética, se asocian con las dificultades del lenguaje y la
lectura (p. ej., XYY y XXY en los varones) (Ingalls y Golds-
tein, 1999). Los trastornos del neurodesarrollo, como la epi-
lepsia, las facomatosis y los trastornos de la migración y la
maduración neuronales, afectan al aprendizaje y desempe-
ñan un papel en muchos casos de TA (Ramus y cols., 2003).
El lenguaje escrito supone tanto el procesamiento del
morfema-fonema como la planificación motora. En algunos
aspectos, el lenguaje escrito puede ser un subgrupo altamente
especializado del trastorno de las habilidades motoras en el
que las deficiencias afectan a la planificación motora, la se-
cuenciación, las habilidades motoras finas, la automatización
de las relaciones entre el pensamiento y la ideas, la búsque-
da de las palabras, la sintaxis, la edición y el output (la escritu-
ra). Con la práctica, estas habilidades se automatizan. El en-
lentecimientodeloutputpuedeinterrumpirestatransformación
y requiere que el niño «piense» acerca de subprocesos (como
dibujar una «d») en lugar de pensar en el tema que tiene entre
manos. La praxis y la planificación de alto grado de la expre-
sión escrita supone una red compleja adicional que incluye el
cerebelo, los ganglios basales y múltiples centros corticales
(Ardila y Surloff, 2006; Ramus y cols., 2003).
Evolución y pronóstico
Existe una variabilidad considerable en el curso evolutivo de
los TA. Un subgrupo de niños presenta un retraso en la ad-
quisición de habilidades que sugiere una trayectoria aberran-
te de la maduración cerebral que mejora con la madurez.
Otros parecen tener una deficiencia del desarrollo o una «le-
sión» funcional que requiere un entrenamiento o una habili-
tación más amplios como remedio. Muchos de estos niños
pueden tener problemas durante toda su vida o pueden mos-
trar sólo una compensación parcial (Litt y cols., 2005).
El TDC se diagnostica en primer lugar clásicamente cuando
los padres observan un retraso en el desarrollo de las habilida-
des motoras. Estos niños con frecuencia reciben burlas por parte
de sus compañeros por su torpeza. Esto suele dar lugar a una
baja autoestima, sentimientos de inadecuación y retracción so-
cial. Existe un curso variable en este trastorno, de forma que al-
gunos individuos presentan una remisión completa, mientras
que otros conservan alguna deficiencia durante toda su vida.
El diagnóstico del TA requiere mostrar una discrepancia en-
tre la edad del niño, la capacidad intelectual general y el ren-
dimiento en pruebas de capacidad académica. La edad cro-
nológica del niño suele estar relacionada con la ubicación en
un grado, y los incrementos progresivos, en la complejidad
de las expectativas y las demandas académicas. La capaci-
dad de un niño para dominar los materiales del nivel de gra-
do depende de la instrucción apropiada en la clase y de la
exposición fuera de la clase a entornos de aprendizaje, ade-
más de la capacidad intelectual general. Los problemas en
muchas de estas áreas pueden contribuir a la dificultad aca-
démica, y dan lugar a una valoración del TA(Ingalls y Golds-
tein, 1999; Rourke y cols., 2003; Weinberg y McLean, 1986).
La determinación de la capacidad intelectual de un niño es
esencial para una evaluación del TA. Un análisis de las pun-
tuaciones de un subgrupo de las pruebas de inteligencia habi-
tuales proporciona claves acerca de los subtipos de los pro-
blemas del aprendizaje, pero esto no significa que sean los
instrumentos de prueba definitivos del TA(Lachiewicz y cols.,

2006; Stengel-Rutkowski y Anderlik, 2005). Los instrumentos
de valoración del TA son pruebas del desarrollo diseñadas y
estandarizadas de acuerdo con la edad y el nivel de inteligen-
cia del niño. Existen pruebas generales de las habilidades aca-
démicas (p. ej., Wide Range Achievement Test, Woodcock
Johnson Test of Educational Abilities) que proporcionan una
visión global de las áreas principales del rendimiento acadé-
mico. Instrumentos más especializados se centran en dominios
específicos, como la expresión escrita, las capacidades de
cálculo o los subtipos de trastornos de la lectura. Las valora-
ciones neuropsicológicas ayudan a definir dominios funciona-
les subyacentes al aprendizaje y pueden ser bastante útiles
para planificar la corrección cognitiva (Connors y Schulte,
2002; Rourke y cols., 2003; Weinberg y McLean, 1986). Cada
subprueba proporciona una parte del rompecabezas, pero
puede no explicar completamente los problemas de un indivi-
duo en la escuela. Es importante escuchar la historia vital de
cada niño, porque la determinación, la motivación, los talentos
y las pasiones afectan al aprendizaje (Rourke y cols., 2003).
Un elemento clave de los criterios actuales del TA requie-
re la exposición a las experiencias de aprendizaje apropiadas
para la edad. Los niños necesitan un entorno seguro y enri-
quecedor que proporcione experiencias de aprendizaje bási-
cas. Las formas extremas de deprivación y abuso en la infan-
cia alteran de forma grave la epigénesis de la maduración
cerebral, el aprendizaje y la salud mental. Ejemplos menos
dramáticos incluyen tasas elevadas de deficiencias cogniti-
vas y de escaso rendimiento académico en muchos niños de
familias con poco interés por parte de los padres y bajo nivel
educativo, escasa atención prenatal, exposición intrauterina
a toxinas, valores elevados de caos, violencia y abuso, enfer-
medad mental y consumo de sustancias (Litt y cols., 2005).
La inteligencia general y las habilidades académicas
especializadas emergentes son sensibles a los factores am-
bientales. Además, estos mismos factores influyen en la mo-
tivación académica, la asistencia a la escuela, las actitudes de
los compañeros frente a la escuela, las tasas de abandono, la
conducta disruptiva y el riesgo de trastornos psiquiátricos
mayores y por consumo de sustancias. Éstos, a su vez, afec-
tan al rendimiento académico (Fletcher, 2005; Forrest, 2004).
En la evaluación del TDC hay que obtener una historia
cuidadosa, incluyendo la historia prenatal y perinatal, ade-
más de una revisión de los hitos del desarrollo y de conduc-
tas específicas, como agarrar, dibujar y vestirse (Denckla y
Roeltgen, 1992). El TDC requiere una evaluación médica para
descartar la existencia de cuadros neurológicos o de TGD. Si
existe retraso mental, las dificultades motoras deben ser ma-
yores que las que suelen asociarse con el grado de retraso. La
consulta con un terapeuta ocupacional puede ser apropiada.
Tratamiento
Al igual que otras enfermedades crónicas de los niños, los TA
probablemente no son curables. El tratamiento consiste básica-
mente en técnicas compensadoras o tecnologías para minimi-
zar el impacto de estos trastornos sobre la función educativa
y social. No debe exagerarse la importancia de un plan educa-
tivo individualizado con un tratamiento adaptado a cada niño
y realizado por cuidadores comunicativos y apoyado por pa-
dres implicados e interesados. Las técnicas conductuales in-
tentan desarrollar estrategias efectivas para ayudar al aprendi-
zaje y, finalmente, favorecer la autoestima. Incluso con técnicas
compensadoras y mejoría funcional, los substratos neurocog-
nitivos subyacentes pueden seguir influyendo en el desarrollo
cerebral, e incrementan el riesgo de trastornos conductuales
y psiquiátricos comórbidos (Fletcher, 2005; Litt y cols., 2005).
No existe una curación farmacológica para el TA. Como
máximo, los medicamentos pueden ayudar a reducir el impacto
de los trastornos concurrentes, como el TDAH o los trastornos
del estado de ánimo, que pueden tener efectos profundos en la
manifestación de los síntomas. Los medicamentos, especialmen-
te los fármacos anticonvulsivos, pueden dificultar el aprendizaje
por mecanismos complejos. Por ejemplo, los anticonvulsivos
pueden reducir los efectos perturbadores de las convulsiones,
pero con valores séricos elevados también pueden afectar al
aprendizaje y la atención. Durante los últimos 25 años, diversas
estrategias de medicación alternativa han evolucionado para
complementar las intervenciones en la clase, pero el apoyo y los
estudios aleatorios objetivos no han justificado su eficacia. El
empleo de piracetam, suplementos de vitaminas y medicamen-
tos psicotrópicos tradicionales, incluyendo inhibidores de la co-
linesterasa, están disfrutando actualmente de una popularidad
creciente. Los efectos terapéuticos de estas estrategias novedosas
son modestos (Connors y Schulte, 2002; Rourke y cols., 2003).
Como en los TA, la intervención más importante para un
niño con un TDC que cumple los criterios para educación es-
pecial en la escuela pública es la implementación de un plan
de educación individualizado con objetivos anuales de mejo-
ría. El tratamiento principal del TDC es la terapia ocupacional,
ya sea de forma individual o en grupo.
Trastornos de la comunicación
Los trastornos de la comunicación, como se definen en el DSM-
IV-TR, se caracterizan por retrasos en el lenguaje expresivo o
receptivo que superan a las dificultades esperadas según la
inteligencia de un individuo, y que dan lugar a interferencias
escolares, laborales o sociales importantes. Estos trastornos
tienen un impacto enorme sobre las modalidades del desarro-
llo concurrentes y subsiguientes, el funcionamiento social y los
resultados psiquiátricos.
Trastorno del lenguaje expresivo
y trastorno mixto del lenguaje
receptivo-expresivo
En el trastorno del lenguaje expresivo, la comprensión del
lenguaje está intacta, pero el individuo no puede expresarse

adecuadamente. Esta afectación suele dar lugar a respuestas
verbales breves, a frases incorrectas y al empleo incorrecto de
las palabras. De forma parecida, es frecuente el habla regresi-
va o inmadura, y es consistente con la adquisición lenta de las
habilidades (tabla 21-8). En el trastorno mixto del lenguaje
receptivo-expresivo, la alteración de la comunicación expresi-
va consiste en deficiencias en la comprensión de aspectos del
lenguaje (tabla 21-9). Debido a la disparidad entre la capaci-
dad intelectual y las habilidades expresivas, es frecuente que
se produzca una frustración importante que puede conside-
rarse como una etiología de las dificultades sociales y la dis-
foria que suelen experimentar los individuos con estos tras-
tornos.
Epidemiología
Las prevalencias de los trastornos de la comunicación son di-
fíciles de determinar debido a la diversidad de definiciones
que se han utilizado, y que siguen utilizándose. El De-
partment of Education de Estados Unidos ha publicado que
el 18,9% de los casi 5,8 millones de niños de las escuelas pú-
blicas que reciben educación especial son tratados por «alte-
raciones del habla y del lenguaje» (U. S. Department of Edu-
cation, 2002), aunque esta cifra puede estar limitada por la
disponibilidad de los servicios. Es evidente un predominio
masculino de 3-4 a 1.
Etiología
Las etiologías de los trastornos de la comunicación suelen
encontrarse en combinación y parecen ser acumulativas. Se
ha demostrado que son importantes los factores biológicos,
como las exposiciones prenatales, la adversidad perinatal, la
enfermedad infantil precoz (p. ej., otitis media) y los trastor-
nos genéticos o metabólicos conocidos. También han sido
implicados factores de riesgo ambientales, como el abuso, la
negligencia y la pobreza.
La comorbilidad psiquiátrica es frecuente. Se ha pro-
puesto la posibilidad de una etiología común entre los tras-
tornos del lenguaje y el TDAH. Los trastornos de conducta
disruptiva, los trastornos de ansiedad y los trastornos por
consumo de sustancias con frecuencia son comórbidos en
estos individuos.
Evolución y pronóstico
Aproximadamente la mitad de los niños pequeños con tras-
tornos mixtos del lenguaje receptivo-expresivo desarrollan
capacidades de lenguaje normales en la adolescencia. Los
que tienen trastornos persistentes muestran clásicamente
una mayor gravedad de los síntomas en el momento de la
presentación inicial. Un diagnóstico de trastorno mixto del
lenguaje receptivo-expresivo puede tener un peor pronóstico
que el del trastorno del lenguaje expresivo.
Además de documentar la historia del desarrollo, en el con-
texto de una exploración clínica debe tener lugar una valora-
el trastorno del lenguaje expresivo
A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones
del desarrollo del lenguaje expresivo normalizadas
y administradas individualmente quedan sustancialmente
por debajo de las que se obtienen mediante evaluaciones
normalizadas tanto de la capacidad intelectual no verbal
como del desarrollo del lenguaje receptivo. El trastorno
puede manifestarse clínicamente a través de unos síntomas
que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer
errores en los tiempos verbales o tener dificultades
en la memorizacion de palabras o en la producción
de frases de longitud y complejidad propias del nivel
evolutivo del sujeto
B. Las dificultades con el lenguaje expresivo interfieren
en el rendimiento académico o laboral o en la
comunicación social
C. No se cumplen los criterios de un trastorno mixto del
lenguaje receptivo-expresivo o de un trastorno generalizado
del desarrollo
D. Si existe retraso mental, una deficiencia motora o sensorial
del habla o privación ambiental, las deficiencias del
lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas
a dichos problemas
Nota de codificación: si existe una deficiencia sensorial
o motora del habla o una enfermedad neurológica, se codifica
en el Eje III
el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo
A. Las puntuaciones obtenidas en una batería de evaluaciones
del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo
normalizadas y administradas individualmente quedan
sustancialmente por debajo de las que se obtienen mediante
evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no
verbal. Los síntomas incluyen los propios del trastorno del
lenguaje expresivo, así como dificultades para comprender
palabras, frases o tipos específicos de palabras, como
términos espaciales
B. Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo
interfieren significativamente en el rendimiento académico
o laboral o en la comunicación social
C. No se cumplen los criterios de un trastorno generalizado
del desarrollo
D. Si existe retraso mental, déficit sensorial o motor del habla
o privación ambiental, las deficiencias del lenguaje exceden
de las habitualmente asociadas con estos problemas
Nota de codificación: si existe un déficit sensorial o motor del
habla o una enfermedad neurológica, se codifica en el Eje III

ción cuidadosa del lenguaje. Rutter (1987) propuso prestar
una atención especial al lenguaje interior (el empleo de la
simbolización), la producción del lenguaje, la fonación y
la comunicación pragmática. Si surge alguna duda, debe ha-
cerse una derivación para una evaluación posterior que in-
cluya el estudio cognitivo y del lenguaje.
Tratamiento
En el sistema escolar público se dispone de un tratamiento
especializado a través de servicios de educación especial para
los niños en los que se identifica la existencia de un trastorno
de la comunicación. Las intervenciones disponibles varían de
un sistema a otro, pero deben basarse en una valoración y un
plan individualizados. Los enfoques específicos se clasifican
en términos generales como conductuales, centrados en el
niño o una combinación de estas pautas (Paul, 2001).
Trastorno fonológico
Descripción clínica y síntomas
El trastorno fonológico es muy frecuente en las poblaciones pe-
diátricas, y se caracteriza por la afectación de la capacidad para
producir y emplear sonidos del habla apropiados desde el pun-
to de vista del desarrollo. Clásicamente, esto da lugar a escasa
inteligibilidad o a la apariencia de «lenguaje infantil» persisten-
te (tabla 21-10). La mayoría de los niños superan sus síntomas;
sin embargo, las dificultades persisten, especialmente en los
casos moderados o graves.
Epidemiología
El trastorno fonológico se produce aproximadamente en el 20%
de los niños en edad preescolar y casi en el 6% de los niños en
edad escolar, pero su prevalencia disminuye con el incremento
de la edad. Las formas más leves son más frecuentes que los
casos moderados y graves. El trastorno fonológico afecta a
los niños con mayor frecuencia que a las niñas, y se asocia con
TA, enuresis, signos neurológicos menores, TDC y dificultades
escolares (American Psychiatric Association, 2000).
Etiología
Las alteraciones de la producción del habla debidas exclusi-
vamente a discapacidad intelectual, la alteración de la audi-
ción o los problemas con el mecanismo del habla se exclu-
yen del diagnóstico. Al igual que en los otros trastornos
de la comunicación, son probables los factores biológicos
y ambientales.
De nuevo, como en los otros trastornos de la comunicación,
puede realizarse el cribado durante las entrevistas iniciales,
prestando una atención especial a la historia del desarrollo y
a las dificultades escolares. Debido a las tasas elevadas de
comorbilidad con otros trastornos de la comunicación y con
los TA, suelen estar indicadas las valoraciones de la inteli-
gencia y la audición, y una valoración completa del lenguaje
hablado.
Tratamiento
La mejoría de los síntomas puede lograrse a través de la uti-
lización de la terapia del habla. Es importante el tratamiento
apropiado de las dificultades asociadas.
Tartamudeo
El tartamudeo es la interrupción del flujo normal del habla. Se
caracteriza por repeticiones o prolongaciones frecuentes de so-
nidos o sílabas, vacilación involuntaria e irregular, palabras
rotas y bloqueo silente o audible (tabla 21-11). El tartamudeo
empieza clásicamente entre los 2 y los 7 años de edad, con un
inicio máximo a los 5 años. El tartamudeo debe diferenciarse de
las disfluencias normales que se producen con frecuencia en los
niños pequeños, pero que generalmente duran menos de 6 me-
ses. El inicio es clásicamente insidioso, y el niño suele ser
inconsciente de ello. La ansiedad suele agravar el trastorno.
Aproximadamente las dos terceras partes de los individuos
que tartamudean son capaces de efectuar un empleo efectivo
de las técnicas de tratamiento y superan la dificultad. Algunos
individuos se recuperan espontáneamente, de forma caracte-
rística antes de los 16 años de edad.
Epidemiología
Aproximadamente el 1% de los niños pequeños tartamu-
dean y, con frecuencia, se encuentran tasas aumentadas de
trastornos de la comunicación comórbidos, como el trastor-
no fonológico. La proporción niños-niñas es aproximada-
mente de 3 a 1 (American Psychiatric Association, 2000).
para el trastorno fonológico
A. Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables
evolutivamente y propios de la edad y el idioma del sujeto
(p. ej., errores en la producción, utilización, representación
u organización de los sonidos, como sustituciones de un
sonido por otro [utilización del sonido /t/ en lugar de /k/]
u omisiones de sonidos, como las consonantes finales)
B. Las deficiencias de la producción de los sonidos del habla
interfieren el rendimiento académico o laboral
o la comunicación social
C. Si existe retraso mental, un déficit motor o sensorial del
habla o privación ambiental, las deficiencias del habla
exceden de las habitualmente asociadas con dichos
problemas
Nota de codificación: si existe un déficit sensorial o motor
del habla o una enfermedad neurológica, se codifica
en el Eje III

Esto puede ser secundario al hecho de que las niñas mues-
tran tasas más elevadas de recuperación en comparación
con los niños. El efecto del tartamudeo sobre la autoestima
puede estar relacionado con el aumento de las alteraciones
en el funcionamiento social, además de las dificultades aca-
démicas y ocupacionales.
Etiología
En el tartamudeo existe una importante implicación de los
mecanismos genéticos, dada la fuerte asociación familiar y
las tasas elevadas de familiares de primer grado afectados.
El tartamudeo puede adquirirse, además, por un accidente
cerebrovascular o por enfermedades degenerativas localiza-
das en el cerebelo, los ganglios basales o la corteza cerebral.
Además de la entrevista exhaustiva que es apropiada cuando
existe preocupación acerca de la existencia de un trastorno de
la comunicación, hay que considerar y descartar posibles
causas orgánicas (es decir, de base cerebral) del tartamudeo.
Se necesitan valoraciones del habla, del lenguaje y de la audi-
ción, y suele realizarse una derivación al especialista del len-
guaje hablado.
Tratamiento
Las intervenciones conductuales son el punto clave del trata-
miento del tartamudeo. Éstas incluyen el tratamiento del habla
específico, además de elementos de relajación, control del rit-
mo, feedback, modificación de los desencadenantes ambientales,
role-playing y entrenamiento en asertividad. La farmacoterapia
y la psicoterapia pueden ser adecuadas para tratar los síntomas
asociados (p. ej., ansiedad de rendimiento, autoestima).
Trastornos generalizados
del desarrollo
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) constitu-
yen un grupo heterogéneo de trastornos neuropsiquiátricos
caracterizados por patrones reconocibles de desviación del
desarrollo característico durante los primeros años de la vida.
Estas desviaciones surgen clásicamente en las áreas de: 1) com-
prensión e interés social; 2) comunicación, y 3) capacidades
cognitivas; sin embargo, suelen estar implicados otros cam-
pos del desarrollo. La valoración del individuo afectado suele
estar complicada por el desigual grado de disrupción dentro
de áreas específicas del desarrollo, y son característicos los
perfiles altamente individualizados de capacidades, intereses
y dificultades.
Trastorno autista
La primera descripción formal del «autismo infantil precoz»
(Kanner, 1943) se caracterizaba por un desinterés autista por
el entorno social y la insistencia obsesiva en uno mismo. Los
elementos adicionales incluían retraso del lenguaje, ecolalia e
inversión del pronombre, y conductas motoras repetitivas
inusuales (o estereotipias). El empleo de Kanner de la pala-
bra autismo puede haber contribuido de forma no intencional
a una asociación desafortunada y de larga duración con la
descripción de Bleuler de la esquizofrenia, y durante déca-
das, el autismo fue considerado por muchos como la primera
manifestación de la esquizofrenia. Se emplearon diversos tér-
minos (p. ej., esquizofrenia infantil, psicosis infantil o simbió-
tica) como respuesta a las teorías prominentes respecto a la
etiología del autismo. En 1968, Rutter propuso cuatro carac-
terísticas esenciales que emanaban de la evidencia existente y
que estaban presentes en casi todos los niños con autismo:
1) falta de interés social y de respuesta; 2) afectación del len-
guaje; 3) conducta motora extraña, y 4) inicio anterior a la
edad de 30 meses. En 1980, con el desarrollo del DSM-III
(American Psychiatric Association, 1980), predominaron los
criterios básicos de Bleuler y el diagnóstico del autismo in-
fantil se incluyó con la nueva clase de «trastornos generaliza-
dos del desarrollo». En el DSM-IV (American Psychiatric
Association, 1994), el diagnóstico del trastorno autista se es-
tableció a través de un gran estudio multicéntrico (Volkmar
para el tartamudeo
A. Alteración de la fluidez y la organizacion temporal
normales del habla (inadecuadas para la edad del
individuo), caracterizada por ocurrencias frecuentes de uno
o más de los siguientes fenómenos:
(1) Repeticiones de sonidos y sílabas
(2) Prolongaciones del sonido
(3) Interjecciones
(4) Palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una
palabra)
(5) Bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)
(6) Circunloquios (sustituciones de palabras para evitar las
palabras problemáticas)
(7) Palabras producidas con un exceso de tensión física
(8) Repeticiones de palabras monosilábicas
(p. ej., «yo-yo-yo-yo le vi»)
B. La alteración de la fluidez interfiere en el rendimiento
académico o laboral o la comunicación social
C. Si hay un déficit sensorial o motor del habla, las
deficiencias del habla son superiores a las habitualmente
asociadas con estos problemas
Nota de codificación: si existe un déficit sensorial o motor del
habla o una enfermedad neurológica, se codifica en el Eje III

y cols., 1994) y el énfasis se desplazó sobre los aspectos evo-
lutivos del trastorno. En el DSM-IV-TR se efectuaron ligeros
ajustes de los criterios diagnósticos en un intento de facilitar
el uso clínico (tabla 21-12).
Los individuos con trastorno autista pueden presentarse
a cualquier edad, aunque con mayor frecuencia lo hacen en
los primeros años de la vida. Es característico hallar variacio-
nes importantes en cuanto a puntos fuertes y débiles en rela-
ción a áreas específicas del funcionamiento. Cuando existe
también una incapacidad intelectual (retraso mental), este
perfil puede ayudar al diagnóstico diferencial con la discapa-
cidad intelectual sola, en la que las dificultades suelen tener
un perfil más uniforme. Los estudios han validado el diag-
nóstico de autismo en niños menores de 3 años (Baird y cols.,
2000; Lord, 1995) y en una muestra de 82 derivaciones conse-
cutivas, la media de edad del niño a la cual los padres mos-
traban preocupación fue de 19,1 meses, y la edad a la cual
buscaron por primera vez consejo profesional fue de 24,1 me-
ses (DeGiacomo y Fombonne, 1998). Un grupo de niños diag-
nosticados de autismo parece desarrollar las características
después de un inicio aparentemente clásico del desarrollo
durante 2 años, aunque resulta difícil aclarar si estos casos
mostraron hallazgos sutiles o desapercibidos previos a la
preocupación inicial.
Aunque con frecuencia se asocia con discapacidad inte-
lectual, los diagnósticos de trastorno autista y retraso mental
son diferentes. Aproximadamente las dos terceras partes o
tres cuartas partes de los individuos con autismo también tie-
nen discapacidad intelectual. Los clínicos deberían ser cons-
cientes de que los individuos con autismo parecen tener una
desventaja especial cuando tienen que rendir en valoraciones
estandarizadas de la capacidad cognitiva debido a las difi-
cultades inherentes al cuadro en la comprensión verbal y de
lectura, la secuenciación, la extracción de características y la
función ejecutiva. La presencia de capacidades extraordina-
rias o de habilidades académicas es infrecuente.
Tabla 21-12. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno autista
A. Un total de seis (o más) elementos de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1) y uno de (2) y de (3):
(1) Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada por lo menos por dos de las siguientes características:
(a) Importante alteración del uso de múltiples conductas no verbales, como contacto ocular, expresión facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interacción social
(b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo
(c) Una falta de búsqueda/ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses
y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés)
(d) Falta de reciprocidad social o emocional
(2) Alteración cualitativa de la comunicación, manifestada por lo menos por dos de las siguientes características:
(a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante
modos alternativos de comunicación, como gestos o mímica)
(b) En individuos con habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación
con otros
(c) Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje o lenguaje idiosincrásico
(d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo
(3) Patrones de conducta, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos
por una de las siguientes características:
(a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés, que resulta anormal
sea por su intensidad o por su objetivo
(b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales
(c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., agitar, retorcer, sacudir o girar las manos o los dedos,
o movimientos complejos de todo el cuerpo)
(d) Preocupación persistente por partes de objetos
B. Retraso o funcionamiento anormal por lo menos en una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:
(1) interacción social, (2) lenguaje empleado en la comunicación social, o (3) juego simbólico o imaginativo
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil

Interacción social
Los individuos con trastorno autista muestran rangos am-
plios de interés y de capacidad en la interacción social. La
descripción original de Kanner (1943) del autismo infantil,
que señaló un desinterés distante en los demás y la evitación
del contacto ocular, representa sólo una parte de la población
autista. Muchos individuos con trastorno autista diagnosti-
cado con exactitud muestran interés social, pero carecen de la
comprensión necesaria para la interacción recíproca. Precoz-
mente, suele existir una falta de referencias sociales, y los de-
más existen únicamente como objetos. El vínculo con cosas
inusuales puede ser evidente, mientras que el vínculo y el
afecto por los demás muestran clásicamente un retraso im-
portante. El interés social puede crecer con el tiempo; sin em-
bargo, una falta de reciprocidad y una incapacidad para
apreciar las percepciones de los demás pueden causar pro-
blemas crecientes con los compañeros que maduran, y es fre-
cuente la frustración frente a la amistad.
Afectación de la comunicación
Los individuos con autismo muestran clásicamente una afec-
tación de la comprensión verbal, habla retrasada e inusual, y
comunicación no verbal limitada. El mutismo es muy fre-
cuente entre las personas con autismo, e incluso en indi-
viduos brillantes el habla puede tener un desarrollo lento
(o parece explotar completamente desarrollada después de
un período de retraso). Los gestos se emplean con poca fre-
cuencia. La ecolalia, las inversiones de los pronombres y la
entonación anormal o ausente pueden hacer que el habla de
los individuos con autismo sea difícil de entender. Las sutile-
zas del humor y el pensamiento imaginativo o abstracto si-
guen siendo típicamente difíciles. Los temas de discusión
tienden a estar limitados a las áreas que les interesan. A me-
nudo, las personas autistas con un elevado nivel de funciona-
miento desarrollan y cuentan con fragmentos concretos del
diálogo, que pueden parecer sorprendentemente llamativos
durante las interacciones superficiales o iniciales.
Patrones de conducta
Las personas con autismo son inusualmente resistentes al
cambio, y las alteraciones aparentemente menores de un pa-
trón esperado pueden provocarles angustia y ansiedad im-
portantes. Esto suele dar lugar a convertir las actividades en
rutinas. Son frecuentes los pensamientos y los comporta-
mientos compulsivos en forma de rituales y pueden manifes-
tarse en preocupaciones, preguntas repetitivas y manierismos
físicos (p. ej., agitación o retorcimiento de las manos). Las res-
puestas inusuales a los estímulos sensoriales son frecuentes,
y muchas personas con autismo se sienten «agobiadas» por
sonidos, olores o intensidades de luz que son tolerables para
los demás o, por el contrario, toleran estímulos (incluso dis-
frutándolos) que los individuos no autistas encuentran mo-
lestos. Las observaciones físicas asociadas suelen incluir es-
casa imitación motora, alteraciones en la marcha y el tono, y
signos neurológicos menores, y pueden incluir hiperacti-
vidad y conducta autolesiva. La «impulsividad», con una
valoración cuidadosa, con frecuencia se hace explicable a la
luz de la comprensión de los intereses especiales y las ansie-
dades del individuo.
Epidemiología
El autismo parece producirse aproximadamente en 10-20 de
cada 10.000 nacidos vivos (Fombonne y cols., 2006; Gillberg y
Wing, 1999), aunque se ha descrito prevalencia ampliamente
cambiante (0,15 a 34,00 por 10.000; véase Tsai, 2004). Las pre-
valencias han aumentado de forma importante desde media-
dos de la década de 1990, y esto ha generado preocupación
pública. Es difícil aclarar si existe un verdadero incremento
en la incidencia o si se trata de un reflejo de la ampliación de
la consciencia y la valoración del problema. Existe un predo-
minio en varones aproximadamente de 4 a 1, aunque las mu-
jeres tienden a estar más gravemente afectadas y pueden te-
ner una mayor afectación cognitiva. Aproximadamente el
70% de los casos presentan discapacidad intelectual, aunque
este porcentaje ha disminuido en los últimos años debido
probablemente al aumento de la consciencia popular sobre el
autismo, además de la creciente aceptación del concepto de
un espectro de disfunción en el trastorno. Las primeras suge-
rencias de que el autismo se asocia con una clase socioeconó-
mica más alta fueron el resultado de un sesgo de valoración.
Las comorbilidades psiquiátricas han sido difíciles de
cuantificar debido al importante solapamiento sintomático
entre el autismo, el retraso mental y otros trastornos psiquiá-
tricos. Son necesarias una consideración cuidadosa e, ideal-
mente, la comparación con una gran población de individuos
con autismo para diferenciar, por ejemplo, la ansiedad, las
conductas obsesivas y compulsivas, o la impulsividad fre-
cuentes en el autismo, de los trastornos de ansiedad, el tras-
torno obsesivo-compulsivo (TOC) y los trastornos del control
de los impulsos, respectivamente. Los diagnósticos psiquiá-
tricos no deben acumularse excepto si los síntomas van más
allá de lo esperado por la presencia del autismo y el cuadro
requiere una intervención más allá de la que se podría consi-
derar sólo para el autismo. Este planteamiento se ve com-
plicado por la necesidad de reconocer presentaciones psi-
quiátricas no clásicas en los pacientes con dificultades de
comunicación y/o cognitivas.
El trastorno convulsivo es más frecuente en los indivi-
duos con autismo, y muestra una distribución de inicio apa-
rentemente bimodal, con aparición de nuevas convulsiones
con mayor frecuencia en el primer año de vida y de nuevo
durante la adolescencia.
La deprivación ambiental grave puede dar lugar a una
presentación que muestra muchos elementos consistentes
con el diagnóstico; sin embargo, la extensión de la reversibi-
lidad de la presentación y la modificación con la intervención
apropiada suelen diferenciarla del autismo.
Etiología
Determinados cuadros médicos se asocian con el autismo; la
esclerosis tuberosa, el síndrome del cromosoma X frágil,
la rubéola materna, el hipotiroidismo congénito, la fenilceto-

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