6. ¿Cuáles son las causas de
raquitismo?
Deficit de vitamina D (UNICEF).
• Prevalencia en África >10% .
• 25% de niños chinos tienen
cierta evidencia de la
enfermedad.
9. ¿Porqué disminuye la vitamina
D?
Ingesta escasa.
Síntesis cutánea
inadecuada.
Deficit grave de vitamina
D en la madre.
No exposición al sol.
Exposición a sol invernal.
12. ¿Cómo se diagnostica el
raquitismo?
Anamnesis.
Exploración física.
Exámenes de laboratorio.
Alteraciones radiológicas
clásicas.
13. Anamnesis.
Historia dietética: ¿ingesta de vit. D?
¿Composición de la “leche”?
Historia de exposición a la luz solar.
Factores de riesgo maternos.
Consumo de medicamentos:
antiepilépticos y antiácidos.
14. Anamnesis.
Antecedentes de enfermedad hepática o
intestinal: malabsorción de vitamina D.
Antecedente de nefropatía.
Antecedentes familiares.
Preguntar por: deformidades de las piernas,
dificultad para deambular o talla baja inexplicable.
17. ¿Cuál es el tratamiento del
raquitismo?
300.000-
600.000 UI VO
o IM en 2-4
dosis en 1 día 2.000-5.000 UI/día
en 4-6 semanas.
Continuación con complejo multivitamínico.
• <1 año: 400 UI/día.
• >1 año: 600 UI/día.
18. ¿Cuál es el tratamiento del
raquitismo?
En caso de hipocalcemia
sintomática…
1. Calcio IV.
Cloruro de Ca+: 20mg/kg.
Gluconato de Ca+: 100mg/kg.
2. 1,25 dihidroxivitamina D
(calcitriol).
19. ¿Cuál es el pronostico del
raquitismo y como puede
prevenirse?
Excelente respuesta
al tratamiento.
Curación radiológica
en pocos meses.
Rápida normalización
de los laboratorios.
Enf. grave:
deformidad y talla
baja permanentes.
Multivitaminicos
diarios:
400 UI de
vitamina D a los
lactantes
maternos.
Niños mayores
deben recibir
600 UI/día.
20. VITAMINA B1 (TIAMINA)
Síntesis de Energía
Complejo Tiamina-pirofosfato que es Coenzima de la P. deshidrogenasa
Ciclo de Krebs
24. DEFICIT DE VITAMINA B1
(TIAMINA)
CAUSAS
Poca ingesta Absorción errática Metabolismo alterado
Cualquier grupo de edad puede presentar Beri-beri. Sin embargo, el mayor riesgo esta
en RN y lactantes.
25. Se ha descrito la enfermedad en adolescentes con cirugía
bariátrica.
Existen 3 enfermedades que pueden dar dependencia a
la tiamina.
- Anemia Megaloblastica
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Encefalopatia de Leigh
DEFICIT DE VITAMINA B1
(TIAMINA)
31. DIAGNOSTICO
No existe una prueba especifica.
Actividad de la Transcetolasa Eritrocitaria.
En orina, tras una carga de tiamina detectar
metabolitos.
En nuestra practica, el mejor diagnostico es la buena
respuesta.
32. TRATAMIENTO
Dosis diaria de Tiamina es 10 a 50 mg / dia.
Si es en un lactante, tratar al lactante y la madre.
Vía oral si no hay alteraciones gástricas.
En IC, se recomienda intramuscular e intravenosa.
39. Dermatitis.
Las partes de la piel que se curan sufren
pigmentación.
Lesiones cutáneas precedidas de
estomatitis, glositis, vómitos o diarrea.
Edema y eritema de la punta de la lengua
que luego se generaliza en toda la mucosa
oral.
Ulceras en la lengua, los labios y la piel por
sequedad y descamación habituales.
40. ¿Cómo se diagnostica la
pelagra?
Carencia de una buena prueba funcional.
Signos fisicos:
Respuesta clínica rápida a niacina: dato
confirmatorio.
Reducción en la concentración o cambios en el
porcentaje de: N1-metil-nicotinamida y 2-
Glositis
Sint. TGI
Dermatitis
simétrica
41. ¿Cuál es el tratamiento de la
pelagra?
Dieta liberal y variada.
50-300mg/día niacina.
Casos graves y
malabsorción: 100mg IV
Complementar otras
vitaminas del complejo B.
42. ¿Cómo se puede prevenir la
pelagra?
Ingesta dietética recomendada:
EDAD NIACINA
RECOMENDADA
(TRIPTÓFANO)
0-6 meses 2mg (120mg).
7-12 meses 4mg (240mg)
1-3 años 6mg (360mg)
4-8 años 8mg (480mg)
9-13 años 12 mg (720mg)
14-18 años 14-16mg (840-
960mg)
50. DIAGNOSTICO
Clínica.
Radiografía de huesos largos. (Rodillas)
- Tercio distal Femur
- Tercio proximal Tibia
- Diafisis Femur--- vidrio esmerilado por erosión.
Antecedente de bajo consumo de Vit C.
51. DIAGNOSTICO
Nivel sérico (mal indicador de concentración tisular).
< 0,2 mg/dl – Deficit.
Nivel en leucocitos, es mejor marcador.
Medición en orina, tras administrar DP acido ascórbico.
52. TRATAMIENTO
90-120 cc/dia de Zumo de naranja o tomate.
Preparados de vitamina C de 100- 200 mg/dia orales y
parenterales.
Rápida respuesta.
Nunca pasar de 2 gr/dia, efectos GI, litiasis y
hemocromatosis.
53. BIBLIOGRAFIA Y
CYBERGRAFIA
KLIEGMAN Robert M. –
BEHRMAN Richard E.
Nelson Tratado de Pediatría.
Ed. Elsevier. 2013 19ª Edición.
Cap. 46.1- 46.3-47 y 48.
http://www.analesdepediatria.or
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Notas del editor
El hueso está constituido por una matriz proteica llamada osteoide y una fase mineral, principalmente compuesta de fosfato y calcio, que se encuentra principalmente en forma de hidroxiapatita. La osteomalacia se produce cuando la mineralización del osteoide es insuficiente; afecta a niños o adultos. El raquitismo, una enfermedad del hueso en crecimiento, se produce exclusivamente en niños antes de la fusión de las epífisis y se debe a que existe matriz no mineralizada en las placas de crecimiento.
Como los cartílagos de la placa de crecimiento y el osteoide siguen expandiéndose, pero su mineralización resulta inadecuada, se produce un engrosamiento de la placa de crecimiento.
También aumenta el perímetro de la placa y la metáfisis. Esto aumenta la anchura del hueso a nivel de las placas de crecimiento, lo que provoca algunos de los síntomas clínicos clásicos, como el ensanchamiento de las muñecas y tobillos.
Se ablandan los huesos, de forma que se comban con facilidad si se someten a fuerzas como el peso o la tracción muscular. De este modo se producen diversas deformidades óseas.
El raquitismo, que se debe principalmente a una deficiencia de vitamina D, era muy frecuente en el norte de Europa y EE.UU. durante los primeros años del siglo XX. Aunque este problema se corrigió en gran parte gracias a las medidas de salud pública que aportaban a los niños cantidades adecuadas de vitamina D, el raquitismo sigue representando un problema en los países desarrollados, en los que siguen existiendo muchos casos secundarios a una deficiencia de vitamina D en la dieta. En los países en vías de desarrollo es un problema importante y una encuesta realizada en comunidades y hospitales generales indicó que la prevalencia de este proceso en África supera el 10%. UNICEF ha estimado que hasta un 25% de los niños de China muestra cierta evidencia de raquitismo.
La eficiencia de este proceso se reduce por la melanina; por tanto, es necesaria una mayor exposición a la luz solar para que se sintetice vitamina D en personas de pigmentación cutánea intensa. Las medidas orientadas a reducir la exposición al sol, como taparse la piel con ropa o aplicarse pantalla solar, también disminuyen la síntesis de vitamina D. Los niños que pasan menos tiempo en la calle también tienen una menor síntesis de esta vitamina. El sol invernal alejado del ecuador no resulta eficaz para la síntesis de vitamina D.
Los aceites de hígado de pescado son ricos en esta vitamina. Otras fuentes dietéticas son los pescados grasos y las yemas de huevo. La mayor parte de los niños de los países industrializados recibe vitamina D en los alimentos reforzados, sobre todo fórmulas y leche (ambos contienen 400 UI/l) y en algunos cereales y panes para desayuno. Los suplementos de vitamina D pueden ser en forma de vitamina D2 (procedente de plantas o levaduras) o vitamina D3, que son equivalentes a nivel biológico.
La leche materna es pobre en vitamina D, unos 12-60 UI/l.
La craneotabes, un ablandamiento de los huesos del cráneo, se puede detectar presionando sobre el occipucio o los huesos parietales. La sensación es parecida a la que se percibe al apretar una bola de pin-pong y luego soltar la presión. Puede ser secundaria también a una osteogenia imperfecta,
hidrocefalia y sífilis. Se trata de un hallazgo normal en muchos recién nacidos, sobre todo cerca de las suturas, pero desaparece de forma típica a los pocos meses del parto.
El rosario raquítico es el ensanchamiento de las uniones condrocostales, que se percibe como unas cuentas de rosario cuando el explorador mueve los dedos a lo largo de las uniones condrocostales de una costilla a la siguiente.
hendidura de Harrison: depresión horizontal siguiendo la parte inferior anterior del tórax. Se debe a que el diafragma tira de las costillas ablandadas durante la inspiración. El ablandamiento de las costillas altera también el movimiento del aire y predispone a los pacientes a desarrollar atelectasias. Parece que el riesgo de neumonía está aumentado en niños con raquitismo.
Coxa vara: Es una deformidad del cuello del fémur, que se caracteriza por una disminución de su ángulo de inclinación (formado por el eje de la diáfisis y la cabeza del fémur), cuyo valor normal es de 140º - 150º al nacer, y de 127º-130º en el adulto
Otras manifestaciones: laringoespasmo prolongado mortal e hipodesarrollo motor por debilidad muscular.
Los cambios raquíticos se visualizan con mayor facilidad en las radiografías posteroanteriores de la muñeca.
La menor calcificación condiciona un engrosamiento de la lámina de crecimiento.
El margen de la metáfisis pierde su borde neto, lo que se describe como deshilachado. Además el margen de la metáfisis cambia de una superficie convexa o plana a otra más cóncava, lo que se denomina forma de copa y se reconoce con mayor facilidad en los extremos distales del cúbito, el radio o el peroné.
Se produce ensanchamiento del extremo distal de la metáfisis, lo que se corresponde con el engrosamiento de tobillos y muñecas observado clínicamente, además del rosario raquítico.
Otros rasgos radiológicos: trabeculación grosera de la diáfisis y rarefacción generalizada.
Historia dietética, con énfasis en la ingesta de vitamina D y calcio. La mayor parte de los niños de países industrializados recibe vitamina D en las fórmulas de leche artificiales, las leches reforzadas o los suplementos vitamínicos. Además de la cantidad, es importante conocer la composición exacta de la fórmula o la leche porque se han descrito casos de raquitismo en niños que han recibido productos a los que se llama leche (leche de soja), pero que tienen deficiencias de vitamina D, minerales o ambas sustancias.
La síntesis cutánea mediada por la exposición a la luz solar es una fuente importante de vitamina D. Es importante preguntar cuánto tiempo pasa el niño en la calle, si usa protección solar y el tipo de ropa, sobre todo si existen motivos culturales para tapar la piel mucho. Como la luz del sol invernal resulta ineficaz para estimular la síntesis cutánea de vitamina D, la estación es otro aspecto importante. Los niños de piel muy pigmentada tienen mayor riesgo de deficiencia de vitamina D porque la síntesis cutánea disminuye.
La existencia de factores de riesgo maternos de deficiencia de vitamina D, como la dieta y la exposición al sol, es otro aspecto importante en los lactantes o neonatos con rasgos raquíticos, sobre todo cuando se alimentan al pecho. Determinar la ingesta infantil de productos lácteos, la principal fuente de calcio de la dieta, nos orienta sobre la ingesta general de calcio. Una dieta rica en fibra puede interferir con la absorción del calcio.
Los medicamentos que recibe el niño son importantes porque algunos, como los antiepilépticos fenobarbital y fenitoina, aumentan la degradación de la vitamina D y los antiácidos que contienen aluminio dificultan la absorción del fosfato.
Se debe sospechar una malabsorción de vitamina D por los antecedentes de enfermedad hepática o intestinal. Se debe sospechar una
enfermedad hepática o intestinal no diagnosticada en niños con síntomas
digestivos, aunque en ocasiones el síntoma de presentación puede ser el raquitismo. La malabsorción de grasas se suele asociar a
diarrea o heces oleosas y pueden aparecer otros signos o síntomas sugestivos de deficiencias de otras vitaminas liposolubles (A, E y K).
Los antecedentes de nefropatía (proteinuria, hematuria o infecciones urinarias) son otro aspecto importante, dada la importancia de la insuficiencia renal crónica como causa de raquitismo. La poliuria puede encontrarse en niños con insuficiencia renal crónica o síndrome de Fanconi.
Los niños con raquitismo pueden tener antecedentes de caries dental, retraso del crecimiento, retraso en la capacidad de deambulación, marcha de pato, neumonía o síntomas de hipocalcemia.
Los antecedentes familiares resultan fundamentales, dado el gran número de causas genéticas de raquitismo, aunque la mayor parte de
ellas son infrecuentes.
Es importante preguntar por deformidades de las piernas, dificultades para deambular o una talla baja inexplicada porque algunos padres no son conscientes del diagnóstico.
La exploración física se centra en la detección de las manifestaciones del raquitismo. Es importante observar la marcha del niño, auscultarle los pulmones para identificar atelectasias o neumonías y representar el crecimiento del enfermo.
La alopecia indica un raquitismo dependiente de la vitamina D de tipo 2.
Las pruebas iniciales de laboratorio en los niños con raquitismo incluyen calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, hormona paratiroidea (PTH), 25 hidroxivitamina D, 1,25-dihidroxivitamina D3, creatinina y electrólitos séricos.
El análisis de orina resulta útil para detectar la glucosuria y aminoaciduria (prueba de la tira reactiva positiva para proteínas) en el síndrome de Fanconi.
La determinación directa de otras vitaminas liposolubles (A, E y K) o las medidas indirectas de su deficiencia (tiempo de protrombina para la deficiencia de vitamina K) son adecuadas si se plantea una malabsorción.
Los niños con una deficiencia nutricional de vitamina D deberían recibir esta vitamina.
Existen dos estrategias para la administración de vitamina D. En la primera se administran 300.000-600.000 UI de vitamina D orales o intramusculares en forma de 2-4 dosis en un día. Como se vigila la administración, esta pauta de choque resulta ideal para situaciones en las que se duda del cumplimiento terapéutico. La alternativa es la administración de dosis altas diarias de vitamina D, que oscilan entre 2.000 y 5.000 UI/día en 4-6 semanas. Ambas opciones deben seguirse de la administración de 400-600UI/día de vitamina D, que se administran en forma de un complejo multivitamínico.
Es importante asegurarse de que los niños reciban un aporte adecuado de calcio y fósforo en la dieta, algo que se consigue mediante la leche, la fórmula artificial u otros productos lácteos.
Los niños con hipocalcemia sintomática pueden necesitar calcio intravenoso de forma aguda, seguido de suplementos orales de este compuesto, que se pueden reducir a lo largo de 2-6 semanas en los niños que reciben un aporte adecuado de calcio en la dieta. El uso transitorio de 1,25-D intravenoso u oral (calcitriol) suele resultar útil para revertir la hipocalcemia en la fase aguda al aportar vitamina D activa durante el retraso mientras que la vitamina D suplementaria se convierte en vitamina D activa. Las dosis de calcitriol típicas son 0,05 μg/kg/día. El calcio intravenoso se administra como una embolada aguda para la hipocalcemia sintomática (20 mg/kg de cloruro cálcico o 100 mg/kg de gluconato cálcico).
Algunos pacientes necesitan un goteo continuo de calcio intravenoso que se ajusta para mantener la calcemia deseada. Estos pacientes deben pasarse al calcio enteral, del que la mayor parte de los lactantes necesita unos 1.000 mg en forma de calcio elemental.
La mayor parte de los niños responde de forma excelente al tratamiento y se produce la curación radiológica en pocos meses.
Las pruebas de laboratorio se deberían normalizar con rapidez.
Muchas de las malformaciones óseas mejoran de forma espectacular, pero los niños con enfermedad grave pueden desarrollar deformidades permanentes.
La talla baja no se resuelve en algunos niños. En raras ocasiones los pacientes se benefician de intervenciones ortopédicas por la deformidad de la pierna, aunque en general no se realizan hasta que se cura la enfermedad metabólica ósea, existen pruebas evidentes de que la deformidad no se va a resolver por sí sola y se observan problemas funcionales secundarios a la misma.
Prevención. La mayor parte de casos de raquitismo de origen nutricional se puede prevenir mediante la administración universal de un
multivitamínico diario que aporte 400-600 UI de vitamina D a los lactantes maternos.
Neuropatia periférica, con desmielinizacion y lesión axonal de tipo walleriano
Falla cardiaca principal casa de muerte
Lesion en serosas (derrame pleural, pericárdico, asictis y edemas en miembros inferiores (ojo con el taponamiento cardiaco)
Metabolitos, tiazol y primidina en orina
Administrar todas las vitaminas del complejo B.
No se ha reportado toxicidad por el consumo excesivo de vitamina B1 como suplemento o en los alimentos.
La niacina (nicotinamida o acido nicotínico) forma parte de dos cofactores: nicotinamida adenina dinucleótido (NAD) y nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP), que son importantes en varias reacciones biológicas como: en la cadena respiratoria (transferencia de electrones), la glucolisis, la síntesis de ácidos grasos y esteroides, la diferenciación celular y el procesamiento del ADN.
Se absorbe rápidamente en el estomago e intestino.
Puede ser sintetizada a partir del triptófano en la dieta.
Principales fuentes dietéticas: NO VEGETARIANOS: carne, pescado y aves.
VEGETARIANOS: cereales, legumbres y vegetales de hoja verde.
Leche y huevos contienen poca niacina, pero son buenas fuentes de triptofano.
60mg de triptofano= 1 mg de niacina.
Se presenta principalmente en los desequilibrios dietéticos graves: anorexia nerviosa y situaciones de guerra y hambruna.
Alteraciones del metabolismo del triptófano: sindrome carcinoide y enfermedad de Hartnup.
Tambien se presenta en las poblaciones en las que el maíz, una fuente pobre en triptófano es el principal alimento.
Los síntomas iniciales de la pelagra son poco concretos: anorexia, laxitud, debilidad, sensaciones urentes, parestesias y vértigo.
Tras una deficiencia prolongada, aparece la tríada característica: demencia, dermatitis y diarrea.
Los síntomas nerviosos incluyen depresión, desorientación, insomnio y delirio.
Puede producirse alternancia de diarrea y estreñimiento y puede aparecer una anemia secundaria moderada.
Los síntomas clásicos de la pelagra no suelen desarrollarse bien en los lactantes y niños pequeños, pero es frecuente encontrar anorexia, irritabilidad, ansiedad y apatía.
1. La dermatitis, que es la manifestación más característica de la pelagra, puede aparecer de forma insidiosa o súbita y puede desencadenarse por irritantes, como la luz solar intensa. Estas lesiones debutan como áreas simétricas de eritema en las superficies expuestas, recordando a una quemadura solar. Por tanto, en casos leves esta lesión no se reconoce.
Las lesiones suelen estar bien delimitadas respecto de la piel sana que las rodea y su distribución cambia con frecuencia. Las lesiones de las manos adoptan a menudo la forma de guantes. Pueden encontrarse formas delimitadas similares en la pierna y el pie (bota de la pelagra) o alrededor del cuello (collar de Casal) (fig. 46-2).
En algunos casos aparecen vesículas o bullas (tipo húmedo), mientras que en otros se produce supuración por debajo de una epidermis costrosa y
descamativa. En otros casos se produce una descamación cuando desaparece el edema tras una corta evolución (fig. 46-3).
Dada la carencia de una buena prueba funcional para valorar la situación de la niacina, el diagnóstico se suele establecer a partir de los signos físicos de glositis, síntomas digestivos y dermatitis simétrica.
Una respuesta clínica rápida a la niacina es un dato de confirmación importante.
La reducción de la concentración o los cambios en el porcentaje de metabolitos de la niacina N1-metil-nicotinamida y 2-piridona en orina permiten confirmar la deficiencia desde un punto de vista bioquímico y se pueden encontrar antes de que aparezcan signos francos de deficiencia.
Se debe complementar una dieta liberal y variada con 50-300 mg diarios de niacina.
En los casos graves o en casos de malabsorción intestinal se pueden administrar 100 mg intravenosos.
La dieta se debe complementar también con otras vitaminas, sobre todo del complejo B.
Se debe evitar la exposición solar durante la fase activa de la pelagra y las lesiones cutáneas se pueden cubrir con hidratantes.
La anemia hipocrómica, si existe, se debería tratar con hierro.
Incluso tras realizar con éxito el tratamiento, la dieta debe seguir controlándose para evitar recaídas.
La ingesta adecuada de niacina se satisface con facilidad consumiendo una dieta variada que incluya carne, huevos, leche y derivados de cereales reforzados o enriquecidos.
Se necesitan suplementos de niacina en lactantes alimentados al pecho por madres con pelagra o que consumen dietas muy restringidas.
La vitamina C no tiene un órgano especifico de reservorio, por ello es tan importante tener un ingreso adecuada de la misma, pero con su circulación en plasma se garantiza que todos los tejidos obtengan sustrato.
La vitamina C es fundamental en el metabolismo del hierro, permitiendo la absorción del metal no Hem y el paso del hierro desde la transferrina a la ferritina.
Permite la conversión de dopamina a noradrenalina, el triptófano en serotonina, colesterol en esteroides
Y para la síntesis de colagino, permite la hidroxilacion de prolina y lisina.
Linea de Fraenkel
Las hemorragias subpeiosticas no se logran identificar en la radiografia durante la fase activa de la enfermedad, pero cuando se da el proceso de fiforsis, el peiostio se engrosara lo que mostrara la reacción del mismo en la radiografia.
El escorbuto, se puede diagnosticar mal como artritis o acrodinia.
Purpura de Henoch-schonlein, pti
el edema asociado a hemorragia subperiostica, puede persistir por meses.