1. ANEMIA DE
CÉLULAS
FALCIFORMES

2. HISTORIA
La literatura medica de Africa registra una rara
enfermedad de la sangre “ogbanjes”
Origen de la mutación hace 3000−6000
generaciones, aprox. hace 70 a 150 millones de años.
Descrita por primera vez en 1904 por James Herrick
como enfermedad de Celulas Falciformes.
Linnus Paulus y cols 1949 asociaron la enfermedad con
la alteración de la Hb.

3. DEFINICIÓN
Anemia hemolítica crónica que
se presenta principalmente en
individuos de raza
negra, caracterizada por
hematíes falciformes, debido a la
herencia homocigota de HbS.
Los homocigotos presentan
anemia de células
falciformes, los heterocigotos
(8−13 %) no presentan
anemia, pero el rasgo falciforme
puede demostrarse in vitro.

4. PATOGENIA
La valina se sustituye por
el ácido glutámico en el
VI aa de la cadena
B, reduce su carga
eléctrica lo que ocasiona
que los hematíes adopten
una forma de hoz en
zonas con PO2 baja

5. Los hematíes deformados y rígidos taponan las
pequeñas arteriolas y capilares, lo que produce
su oclusión e infarto.
• Los hematíes falciformes son demasiado frágiles para
resistir el traumatismo mecánico de la circulación, se
produce hemólisis cuando se introducen en el torrente
circulatorio

6. FISIOPATOLOGIA DE LA
ANEMIA FALCIFORME

7. CUADRO CLÍNICO
En homocigotos, las manifestaciones se deben: a la anemia
y a los episodios vasooclusivos, que ocasionan isquemia e
infarto.
La anemia es muy variable de un pte a otro;
• la mayoría presenta ictericia leve, con un nivel de bilirrubina de 2−4 mg/dL.
• Puede exacerbarse en niños por secuestro agudo en el bazo.
Es muy frecuente la crisis aplásica, que ocurre cuando la
producción de hematíes disminuye como consecuencia de
infecciones ,especialmente víricas.

8. CUADRO CLINICO
Es frecuente y característico un dolor intenso en manos y pies .
Pueden aparecer episodios de artralgias con fiebre, y es frecuente la
necrosis avascular de la cabeza femoral.
Los episodios de dolor abdominal intenso con vómitos pueden
simular trastornos abdominales graves.
La hemiplejía, la parálisis de los pares craneales y otras alteraciones
neurológicas pueden deberse a oclusión de los principales vasos
intracraneales.

9. Las infecciones son frecuentes, en particular las
neumocócicas y sobre todo en los primeros años de
la infancia, y se asocian a una elevada incidencia de
mortalidad.
Los pts. pueden presentar un desarrollo deficiente, y
a menudo tienen un tronco relativamente corto con
extremidades largas y un cráneo en torre

10. La hiperactividad crónica de
la m.o produce alteraciones
óseas, es característicos el
ensanchamiento del diploe
de los huesos del cráneo y el
aspecto en irisaciones de las
trabeculaciones diploicas.
Los huesos largos presentan
engrosamiento de la
cortical, densidades
irregulares y evidencia de
neoformación ósea en el
interior del canal medular.
Debido a los repetidos
infartos y la consiguiente
fibrosis es frecuente la
hepatosplenomegalia
El corazón está aumentado
de tamaño, con un cono
pulmonar prominente.

11. Los ruidos cardíacos pueden simular una
cardiopatía reumática o congénita.
En el estado heterocigoto, los individuos
afectados son normales y no experimentan
hemólisis, crisis dolorosas ni
complicaciones trombóticas.
Puede haber un aumento de la incidencia
de rabdomiólisis y producirse muerte
súbita en pacientes con rasgo AS que
practican ejercicio constante y agotador.

12. LABORATORIO Y GABINETE
 Los hematíes son normocíticos , el hallazgo patognomónico es la
forma de hoz en el frotis de sangre periférica.

13. A menudo se observan normoblastos en la sangre
periférica, y es habitual una reticulocitosis del 10−40 %
o superior.
La leucocitosis puede elevarse hasta 35.000/mL, con
desviación a la izquierda durante la crisis o durante
el curso de una infección bacterian
Las plaquetas están generalmente aumentadas.

14. • es hiperplásica,
• predominio de normoblastos
• puede convertirse en aplásica
durante las crisis falciformes o en
el curso de infecciones graves.
Medula
ósea
• está elevada y los valores de
urobilinógeno fecal y urinario son
altos.
Bilirrubina
sérica

15.  El diagnóstico del estado homocigoto se efectúa mediante la
demostración por electroforesis de la presencia sólo de HbS, con una
cantidad variable de HbF.
 El heterocigoto se reconoce por la presencia tanto de HbA como de
HbS (con más A que S) en la electroforesis.
 La HbS debe diferenciarse de otras Hb que migran de forma similar
en la electroforesis.

16. Complicaciones
Evaluación Tratamiento
Fiebre
(T>38.5 C )
Anamnesis y exploración
física
BHC + reticulocitos
Hemocultivos y cultivos de
otras areas
Rx de tórax
Atb i.v ( cefalosporinas de
3G, macrolidos)
Ingreso hosp si hay signos
de gravedad,<3ª, datos de
Sepsis en los lab
Algunos centros adm Atb
Cn una semivida larga y
revalúan a las 24hrs
ambulatotoriamente
Crisis
vasoclusivas
Niños<2ª, dactilitis
Niños>2ª,dolor
unifocal o multifocal
Anamnesis y exploración
física
BHC + reticulositos
Tipaje y Rh
Rx de torax
Analgesicos v.o amb
Analgésicos y líquidos i.v si
el tratamiento ambulatorio
fracasa
( opiodes i.v. en forma
controlada y AINES i.v en
combinación)
El tx precoz y agresivo del
dolor es esencial

17. Síndrome torácico
agudo
Aparición de infiltrado
pulmonar con
fiebre,tos,dolor torácico ,
taquipnea , disnea o
hipoxia
Anamnesis y
exploración fisica
BHC + reticulocitos
Tipaje y Rh
Hemocultivos y cultivos
de otras areas
Rx de torax
Ingreso Hospitalario
espirometria,broncodilata
dore
oxigeno.
Atb i.v ( cefalosporinas de
3G, macrolidos)
Transfusión en enf
moderada,
exanguinotransfusion en
la grave o rapidamente
progresiva.
Dexametazona en dosis
elevadas es controversial
Secuestro esplénico
Esplenomegalia aguda y
nivel de Hb2g/dl o mas x
debajo del nivel basal del
pte
Anamnesis y exploración
física
BHC + reticulocitos
Tipaje y Rh
Exploración abdominal
seriada
Líquidos i.v y reanimación
con líquidos en caso de ser
necesario.
Transfusión de hematíes o
exanguinotransfucion
cuando hay compromiso
cardiovascular y la Hb<4.5

18. Síndrome Torácico Agudo
Ingreso A los 3
días

19. Crisis aplasica
Enfermedad aguda cn Hb
por debajo del nivel basal
y recuento de
reticulocitos bajo
Puede aparecer después
de enf víricas (Parv B-19
)
Anamnesis y
exploración física
BHC + reticulocitos
Tiraje y Rh
Serología y reacción
en cadena de la
polimerasa
Ingreso hospitalario
Líquidos i.v
Concentrado de
hematíes para la
anemia sintomática
Otras
complicaciones
Priapismo
Colecistopatía
Ataques isquémicos
transitorios
Necrosis avascular
Accidente cerebrovascular
Pneumonias silentes

20. Indicaciones para las transfusiones:
• presencia de síntomas cardiopulmonares
• Infecciones severas
• Hb <5g/dL)
Transfusiones sin importar nivel de Hb
• Signos cardiopulmonares IC con alto volumen
minuto o hipoxemia con PO2 <65 mmHg)
• Mejorar el transporte de O2 ,cuando existen
situaciones de riesgo vital

21. Se recomiendan las transfusiones y los intercambios
eritrocitarios antes de la anestesia general y de las
intervenciones quirúrgicas.
Se ha observado una reducción de la morbididad quirúrgica
cuando el contenido de HbA se mantiene > 50 % mediante
este método.
Finalmente, las transfusiones crónicas parecen limitar las
recurrencias de los episodios de hemorragia cerebrovascular,
recomendándose este tratamiento (al menos durante 3 años)
en pacientes < 18 años con antecedentes de ictus.

22. HIDROXIUREA
En 1985 hidroxiurea eleva los niveles de HbF en la ECF (Veith 1985. Se cree qu e su
efecto es por la supresión que causa en la médula ósea.
Efectos secundarios reconocidos como las citopenias (recuentos bajos de
leucocitos o plaquetas) y ocasionalmente las náuseas
aumenta la hemoglobina fetal puede reducir los efectos de la enfermedad. Esto
es porque la hemoglobina fetal dificulta la formación de cristales de la
hemoglobina falciforme dentro del eritrocito
disminuye el dolor (50%), la incidencia de neumonía(40%) y la tasa de
mortalidad 15%

23. Actúa sobre la médula ósea por sus efectos citotóxicos, selecciona
una población de eritroblastos que pueden sintetizar los niveles
incrementados de HbF.
• reducen el nivel del polímero HbS
• la cantidad de eritrocitos dañados o densos.
Las concentraciones mayores de HbF
Las células con alto contenido de HbF tienen una mayor
supervivencia, atenúan la hemolisis y facilitan la reducción de
reticulociitos.

24. Vacuna antineumoccica
Vacuna antigripal anual, apartir de los 6 meses de vida
Vacuna meningococcica
Profilaxis con penicilina en cuanto se haga el diagnostico,se
puede suspender a los 5ª si el pte no ha tenido infecciones
pneumococicas o si no ha sido esplenectomizado
Suplementos de acido folico

25. Se debe realizar examen oftalmologico anual después de
los 10ª de edad
Exploración con Dopler transcraneal anual entre los 2 y
los 16ª en ptes SS por el riesgo alto de ACV
Se debe controlar estrechamente el crecimiento, el
desarrollo y el rendimiento escolar.