El documento proporciona información sobre talasemia, definiéndola como una síntesis disminuida o ausente de una o más cadenas de globina. Describe las clasificaciones de talasemia mayor, menor e intermedia, sus características clínicas, evolución y complicaciones si no recibe tratamiento, incluyendo sobrecarga de hierro y daño cardíaco. También explica la base molecular de la talasemia intermedia relacionada con el disbalance entre cadenas alfa y beta.

1.  Talasemia Servicio de Hematología- Oncología Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” Buenos Aires Argentina

9. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN Modell, 1984 59 % 9 % > 2 37 121 Total 30 % 35 % 1 – 2 11 % 62 % < 1 Talasemia Intermedia Talasemia Mayor Edad (años) EDAD PRESENTACIÓN

10. TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO Moderada - severa Severa Visceromegalias 8 - 10 < 7 Hb (g/dl) > 2 < 2 Presentación (años) Clínica Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

11. TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO > 4 < 4 Hb A2 (%) 10-50 > 50 Hb F (%) Hematología Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

16.    Hb F Precursores con sobrevida selectiva Desnaturalización Degradación  Hb F en GR  Afinidad O2 Hemólisis Destrucción Precursores eritroides Esplenomegalia  Vol. Plasmático Eritropoyesis ineficaz Anemia  Eritropoyetina Transfusión Sobrecarga Fe Expansión MO Deformación ósea Déficit fólico Gota “ Paciente Consumido” Déficit hormonal Daño hepático Daño cardíaco EXCESO

21. EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADO Alteraciones esqueléticas Huesos largos / Manos  Cortical adelgazada con rarefacción porosa

22. EVOLUCIÓN SIN TRATAMIENTO ADECUADO

42. TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO Moderada - severa Severa Visceromegalias 8 - 10 < 7 Hb (g/dl) > 2 < 2 Presentación (años) Clínica Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

43. TALASEMIA AL DIAGNÓSTICO > 4 < 4 Hb A2 (%) 10-50 > 50 Hb F (%) Hematología Talasemia Intermedia Talasemia Mayor