Este documento describe las talasemias, un grupo de anormalidades hereditarias de la hemoglobina caracterizadas por la producción insuficiente de una o más cadenas globina. Se clasifican según la cadena globina afectada y pueden ser formas atenuadas o graves. La talasemia alfa causa una anemia leve mientras que la hemoglobina H o la hidropesía fetal son formas más graves. La talasemia beta puede variar desde asintomática hasta una anemia severa como la enfermedad de Cooley que requiere transfusiones frecuentes y

1. Talasemias

2. talasemias
 Grupo de anormalidades hereditarias de la hemoglobina que se caracteriza por la
producción insuficiente de una o mas de las cadenas globina

3. clasificación
 Se distinguen con el nombre de la cadena globina cuya síntesis esta reducida
 α, β, δ, γ/δ/β y β/δ
 Forma atenuada de talasemia
 Heterocigotos, homocigotos

4. Frecuencia
 3% de la población (180 millones de personas) es portadora de talasemia β
 Italia y Grecia
 Cerdeña 34%
 Silicia 10%
 México 15%
 La prevalencia de la talasemia β heterocigota, homocigota y de sus combinaciones
ocupa el 74.5% de todas las anormalidades de la hemoglobina detectada

5. Talasemia α
 La mayoría de las talasemias αresulta de la disminución de uno dos tres o de los
cuatro genes α
 En los pacientes silenciosos el cuadro hematológico es normal o con algunos
cambios leves, con disminución del volumen corpuscular medio y de la
concentración media de hemoglobina
 Diagnostico definitivo -> solo con análisis de DNA

6. TALASEMIA α MENOR O RASGO TALASEMICO
 Eritrocitos ligeramente microciticos e hipocromicos
 La cifra de Hb es normal baja o ligeramente inferior a los valores de referencia
 En recién nacidos se encuentra de 2-10% de Hb Bart concentraciones que
contribuyen a distinguir esta variedad de talasemia α de los portadores silenciosos
cuya concentración es inferior a 2%

7. ENFERMEDAD POR HEMOGLOBINA H
 clínicamente mas grave
 RN es en apariencia normal, pero al final del primer año presenta esplenomegalia y
anemia (microcitica, hipocromica; cifras de 9-12% g/dl)
 Hay reticulocitosis
 En los eritrocitos se observan los precipitados característicos de la Hb H
 En neonatos la electroforesis demuestra Hb Bart de 25-40% y a medida que con el
crecimiento se dispone de cadenas β, es sustituida por Hb H
 No requiere tratamiento, pronostico bueno

8. HIDROPESÍA FETAL
 Es mortal (pocas horas de vida)
 Los neonatos son pequeños, edematosos, con ascitis y distensión abdominal
 Tienen hepato y esplenomegalia acentuada
 microcitico hipocromico, Hb entre 4 y 10g/dl
 Estudio electroforético: Hb Bart de 80% con 20% de Hb embrionaria de Portland

9. Talasemia β
 La expresión clínica de la enfermedad puede variar desde un trastorno
asintomático hasta formas clínicas muy graves (talasemia mayor o de
Cooley)
 Talasemia intermedia: cursa con anemia moderada
 Talasemia menor: suele confundirse con anemias ferroprivas
 Las formas herterocigotas de talasemia β se diagnostican determinando la
fracción A2 de la hemoglobina que se encuentra arriba de lo normal

10. TALASEMIA β HOMOCIGOTICA O ANEMIA
DE COOLEY
 Inicia en los primeros mese de vida, con
anemia grave que necesita transfusiones
frecuentes
 A los tres años la hepatomegalia es
variable y la esplenomegalia de
naturaleza gigante es frecuente (cursa
con citopenias)
 Exploración física: crecimiento visceral;
alteraciones Oseas en el cráneo, con
deformación cara
 Radiológicamente: cráneo en cepillo

11.  El exceso de hierro secundario a las transfusiones produce hemocromatosis y sus
secuelas: cirrosis, DM, y miocardiopatía , causas habituales de muerte antes de los
25 años
 Alteraciones morfológicas en serie roja, predominando la micrositosis con
hipocromía; dianocitos, normoblastos y punteado basófilo.
 Incremento de la Hb F (60ª 98% con Hb A2 baja, normal o aumentada.
 TRATAMIENTO: transfusiones de paquetes de eritrocitos acompañada de
medicación quelante de hierro (desferroxiamina)

12. DISTINCION ENTRE ANEMIA POR DEFICIT DE HIERRO Y TALASEMIA β HETEROCIGOTA
 Debe ser considerada en el dx de pacientes con microcitosis e hipocromía
Ancho de
distribución
eritrocitaria
Ferritina
sérica
Hierro sérico Saturación de
transferrina
Protoporfirina
zinc de los
eritrocitos
Hb A2
Talasemia α N N o E N N N N
Talasemia β N N o E N N N N o E
Deficiencias
de hierro
E B B E E N