El documento presenta el caso clínico de una mujer de 26 años con anemia falciforme. Presentaba dolores musculares y articulares, fiebre y otros síntomas. Exámenes revelaron anemia, hepatomegalia, derrame pleural y otros hallazgos. Pruebas específicas confirmaron el diagnóstico de anemia falciforme heterocigota con beta talasemia. Fue dada de alta con tratamiento adecuado.

1. Docente: Dr. Mario A. Castro Melgar
Tema: AMINOACIDOS, PEPTIDOS, PREOTEINAS
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES – TALACEMIA
Caso clínico
Responsables: Carnet:
* CAMPOS GUEVARA, IVANIA DEL CARMEN CG10090
* CAMPOS MARROQUIN, RAUL ALFREDO CM12034
* CAMPOS RIVERA, INGRIS ESMERALDA CR12037
* CAMPOS VIERA, LUIS ATILIO CV12022
de 2013

2. Índice
Introducción ------------------------------------------------------------------------
Conceptos claves-------------------------------------------------------------------
Caso clínico--------------------------------------------------------------------------
Explicación del caso clínico-----------------------------------------------------
¿Qué es la anemia de células falciformes?----------------------------------
Talasemia (signos y síntomas) ------------------------------------------------
Conclusión --------------------------------------------------------------------------
Glosario ------------------------------------------------------------------------------
Bibliografía -------------------------------------------------------------------------

3. Introducción
La anemia de células falciformes es una enfermedad de nuestro medio que ataca
constantemente a la población en general alrededor de todo el mundo, teniendo
predominancia y con mayor frecuencia en África, el cual es el continente con más
afectados por esta patología, en la cual se estima que anualmente nacen un
aproximado de 120.000 niños con esta enfermedad.
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que
afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra,
aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen
antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio, en el caso que a
continuación se presenta se trata acerca de una mujer de origen mulato, es decir
nacida de una padre blanco y otro negro, lo cual da un primer indicio de que la
paciente que estamos tratando está presentando anemia de células falciformes, lo
cual posteriormente se comprueba con los diferentes tipos de diagnósticos y
exámenes que se utilizaran para poder dar un diagnostico definitivo acerca de que
es lo que presenta.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos
(uno de cada progenitor, un), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una
forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos,
adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —
de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la
hoz), parecida a una luna en cuarto creciente.
Anemia, péptidos, proteínas.
Anemia de células falciformes – talasemia.

4. Conceptos claves:
Aminoácidos, enlace peptidico, estructuras proteicas, hemoglobina, mioglobina.
Prerrequisitos teóricos:
Principios de aminoácidos, zwiterion, punto isoeléctrico, niveles de organización
proteica, estructura y función de hemoglobina y mioglobinados.
Presentando un caso de anemia falciforme, se trata de una enfermedad de
nuestro medio, con la creciente inmigración de años anteriores conviene incluir en
los diagnósticos diferenciales al atender a pacientes de otras etnias. Se estima
que en África nacen cada año 120.000 niños con esta enfermedad, siendo aun
mayor el número de portadores del rasgo ya sea como heterocigoto o asociado a
una talasemia.

5. Caso clínico
Ingresa al servicio de urgencias una mujer de 26 años, procedente de ecuador y
de raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin definir
que ha precisado 3 o 4 ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados y
fiebre. En alguno de estos ingresos ha precisado transfusiones. Como
antecedentes familiares menciona a un hermano suyo muerto por una patología
sanguínea, que no específica y otro hermano con una clínica similar a la suya,
ambos progenitores están sanos. Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de
evolución, consiste en dolores musculares y articulares generalizados con gran
limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito
intenso y coluria. Desde hace una semana presentaba un cuadro catarral con
odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasa
cantidad. En la exploración física destaca la ictericia conjuntiva, adenopatías
laterocervicales, faringe hiperemica sin placas ni exudados y un abdomen
doloroso a la palpación pero sin defensa abdominal.
En la urgencia se le realiza una serie de analíticas:
 Hemograma: Hb: 9.6; Hto: 28.3%; VCM: 88.6; HCM: 30.1; Plaq: 517000;
Leuco: 15800 (Ne: 92.6% lin: 5.9%)
 Bioquímica: Na: 131.9; K: 4.07; Urea: 13.2; Crea: 0.4; Glucosa: 120; LDH:
696; GOT: 59; GPT: 47; GGT: 59; Bilirrubina total: 2
 Gasometría basal: pH: 7469; pO2: 58; PCO2: 35; HCO3: 25.6; Sat O2: 91.5%.
Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica (frotis de
sangre periférica), que muestra: anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y
cuerpos de Howell-Jolly. Esto resulta compatible con una anemia falciforme,
aunque no es la exploración que proporciona el diagnostico definitivo. Finalmente
ingresa el tratamiento y el correcto diagnostico definitivo. Finalmente ingresa en
medicina interna para su tratamiento y el correcto diagnostico de su anemia.
Durante el mes que permanece ingresada se le realiza una ecografía abdominal
que muestra una hepatología, un bazo de pequeño tamaño y un derrame pleural
bilateral. La paciente presenta fiebre persistente desde hace 48 horas, y se le
realizan hemocultivos seriados con resultado negativo, un cultivo faríngeo con
resultado negativo y un cultivo de orina con resultado igualmente negativo.

6. La radiografia de torax muestra una cardiomegalia y un derrame pleural bilateral
con un filtrado basal derecho. Ante la presencia de cardiomegalia se le realiza un
ecocardiograma que resulta normal. También se le realiza un TAC abdominal que
muestra una auto esplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosis
avascular de la cabeza femoral derecha, hepatomegalia homogénea, derrame
pleural bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.
La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al
tratamiento con amoxicilina- clavulanico, volviendo a aparecer tras 48 horas y
acompañándose de dolor en el costado derecho. Por lo que se le realiza un TAC
torácico que muestra: Cardiomegalia, derrame pleural derecho y condensación en
ambas bases. Coincidiendo con la fiebre que presentaba la paciente se realizan
seriologias frente a: Parvovirus B-19, Leishmania, Plasmodium, Legionella, VRS,
CMV. VEB, HHV-6, VHS, VVZ, C. Psittaci, C. Trachomatis, C. Pneumoniae.
Resultando negativas todas ellas. Se inicia un tratamiento con claritromicina y
ceftriaxona y la fiebre cede definitivamente.
Ante la presencia de infartos oseos en el TAC se le realizo una gammagrafía osea
en la que se encontraron numerosos infartos oseos a nivel de calota, metafisis del
humero, izquierdo, cabeza femoral derecha, e izquierda y diáfisis de huesos
largos. También el servicio de hematología realizo las pruebas especificas para el
diagnostico de esta enfermedad como el Sickling test o test de falciformacion, que
resulto positivo. Y la electroforesis de la hemoglobina, que se considera la prueba
de elección para el diagnostico de esta hemoglobinopatía, y que detecto un 66%
de Hb S, un 34% de Hb A y un 2% de Hb A2. Esta prueba permitio diagnosticar a
la paciente como portadora de anemia falciforme en su forma heterocigota y una
beta talasemia (Hb S/b talasemia) finalmente la paciente fue dada de alta iniciando
un tratamiento con hidroxiurea y encontrándose asintomática e iniciando el estudio
de sus familiares.
Explicación del caso clínico
El caso clínico expuesto, presenta algún aspecto de interés para el médico.
El primero de ellos reside en que la paciente no estaba correctamente
diagnosticada, ni correctamente tratada. Por lo tanto desconocía que presentase
una patología con una morbilidad y mortalidad importantes y que probablemente
presentará diversas complicaciones a lo largo de su vida. Complicaciones que
obligan al médico a plantear el consejo genético y a conocer aquellos tratamientos

7. y medidas preventivas que han multiplicado por tres la esperanza de vida de estos
pacientes en los últimos 25 años.
La duración de su ingreso, un mes, permitió la realización de diversas
exploraciones que ponían de manifiesto la afectación de múltiples órganos.
También fue presentando algunas de las complicaciones que se han descrito.
Estas complicaciones ofrecen síntomas y signos muy dispares y sin aparente
relación. Pero todas las manifestaciones clínicas pueden explicarse por un
mecanismo etiopatogénico descrito como crisis vasooclusiva. La crisis
vasooclusiva consiste en la aparición de hematíes falciformes que producirán
microinfartos a nivel de los capilares. La transformación de hematíes normales,
bicóncavos, en células falciformes se debe a la menor solubilidad de la Hb S y a la
mayor adhesividad de estas células al endotelio vascular. Una vez adheridas, la
hipoxia local y la deshidratación inducen la polimerización de la Hb S en forma de
haces, que precipitan en el interior del hematíe, que adquiere la forma de hoz.
De entre las complicaciones que presentó la paciente habría que destacar una
descrita como: disnea, tos, dolor torácico, fiebre >38,5º e infiltrado pulmonar nuevo
que afecta a más de un segmento.3 Presenta una mortalidad del 10% y su
tratamiento requiere antibióticos, concretamente macrólidos, aun presentando
cultivos estériles. Su etiología parece multifactorial incluyendo el embolismo
pulmonar procedente de la médula ósea, y habiéndose aislado C. Pneumoniae, M.
Pneumoniae, VRS y parvovirus. Su tratamiento precisa el uso de macrolidos y
cefalosporinas I.V. durante 7-10 días, oxigenoterapia mientras persista Pa 02 <60
mm Hg y el uso de broncodilatadores.
Son también frecuentes las complicaciones cardiacas, apareciendo cardiomegalia
e hipertrofia del ventrículo izquierdo.1 Es posible la aparición de insuficiencia
cardiaca congestiva, tanto por la anemia como por el desarrollo de una
miocardiopatía por depósito de hierro. El dolor debe ser considerado, en sí mismo,
como una de las complicaciones de la enfermedad.1 Que cursa con frecuentes
episodios de dolor agudo que afectan al tórax, abdomen, espalda y articulaciones.
Un tercio de estos episodios van precedidos de infecciones virales o bacterianas.
Estas crisis dolorosas tienen, por su frecuencia e intensidad, una repercusión
psicosocial importante y requieren para su manejo opiáceos e hidratación
intravenosa. La alteración de enzimas hepáticas y la aparición de orinas colúricas
son también explicables, debido a las frecuentes complicaciones hepatobiliares,
hasta el 70% presenta cálculos en la vía biliar. Las complicaciones pueden variar
desde la hiperbilirrubinemia asintomática hasta la posibilidad de un fallo hepático
fulminante, que se produce en el contexto de un síndrome descrito como síndrome
del cuadrante superior derecho.
Esta enfermedad presenta un 10% de su mortalidad en los tres primeros años de
vida.5 Tres factores resultaron estadísticamente significativos como indicadores de
un curso severo en la infancia: La presencia de un episodio de dactilitis en el

8. primer año de vida, niveles de hemoglobina < 7 g/dl, y presentar una leucocitosis >
13.700/ mm ≥ en ausencia de infección.
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una enfermedad grave en la que los glóbulos
rojos que el cuerpo produce tienen forma de medialuna o de "C".
Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco y se ven como rosquillas sin
agujero en el centro. Se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. En los
glóbulos rojos hay una proteína llamada hemoglobina. Esta proteína rica en hierro
le da el color rojo a la sangre y transporta el oxígeno de los pulmones al resto del
cuerpo.
Las células falciformes contienen una hemoglobina anormal que les da forma de
medialuna. Estas células no se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. Son
rígidas y pegajosas, y tienden a formar grupos y a atascarse en los vasos
sanguíneos. (Es posible que otras células participen en este proceso).
Los grupos de células falciformes bloquean la circulación en los vasos sanguíneos
que van a las extremidades y a los órganos. La obstrucción de vasos sanguíneos
puede causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.
La anemia falciforme es un tipo de anemia hemolitica cronica , propia de la raza
negra , que inicia sus manifestaciones clinicas generalmente desde los 6 meses
de edad llegando pocos pacientes a sobrepasar los 25 años.

9. Tiene como caracteristica especial que el globulo rojo se encuentra alargado y
distorcionado en forma de hoz por la gelificacion de la hemoglobina intracelular en
forma de cristales .
Esto produce disminucion en la oxigenacion aunmento en la viscosidad sanguinea
y estasis vascular . Ademas es de origen Genético y se da por la sustitución de un
aminoácido en su conformación esto provoca que a baja tensión de oxigeno la
hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de hoz la nueva forma
provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen
los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los
glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no
ser reemplazados a tiempo.
Talasemia
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el
cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los
glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción
excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La
talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la
producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la
proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la
producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste
asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor
grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes.
Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia
mayor.

10. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los
padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la
enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
Antecedentes familiares del trastorno
Síntomas
La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé
nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el
nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
Deformidades óseas en la cara
Fatiga
Insuficiencia del crecimiento
Dificultad respiratoria
Piel amarilla (ictericia)
Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos
rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un
microscopio), pero no presentan ningún síntoma.
Signos y exámenes
Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).
Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.
Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos
bajo un microscopio
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia
Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de
una forma anormal de hemoglobina

11. Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa
que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.
Tratamiento
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre
regulares y suplementos de folato.
Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro.
Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el
cuerpo, lo cual puede ser dañino.
Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un
tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del
cuerpo.
El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos
pacientes, especialmente niños.
Expectativas (pronóstico)
La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia
cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de
sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar el
pronóstico.
Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de
vida.
Complicaciones
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas
hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero
pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemas
cardíaco, hepático y endocrino.

12. Situaciones que requieren asistencia médica
Solicite una cita con el médico si:
Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia
Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos
síntomas
Prevención
Puede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal para
aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén
planeando tener hijos.
CEFALEA
La cefalea es un síntoma frecuente, a menudo incapacitante, pero que rara vez
amenaza la vida del paciente. La cefalea puede constituir un trastorno primario
(migraña, cefalea en racimos o cefalea tensional) o ser un síntoma secundario de
otros trastornos, como infección aguda sistémica o intracraneal, tumor cerebral,
TCE, hipertensión arterial severa, hipoxia cerebral y muchas afecciones oculares,
nasales, de garganta, dientes, oídos y vértebras cervicales.En ocasiones no se
encuentra una causa evidente.
Sudoración
La sudoración, un proceso que también se denomina transpiración, es la liberación
de un líquido salado por parte de las glándulas sudoríparas del cuerpo.
La sudoración es una función esencial que ayuda al cuerpo a permanecer fresco.
El sudor se presenta comúnmente debajo de los brazos, en los pies y en las
palmas de las manos.
Coluria
Presencia en la orina de los elementos de la bilis; la coluria acompaña, en
general, a la ictericia, pero puede existir independiente de la coloración ictérica de
los tegumentos (coluria sin ictericia). Este término se emplea. A menudo, para
designar solamente la presencia de pigmentos biliares en orina.
ODINOFAGIA

13. La odinofagia es la sensación de dolor durante la deglución. Puede presentarse
con o sin disfagia, y puede ser causada por la destrucción de la mucosa,
infecciones bacterianas, virales o micóticas, o tumores, productos químicos o
trastornos motores del esófago (p. ej., acalasia, espasmo esofágico difuso). El
paciente puede describir el dolor como una sensación quemante u opresión
retroesternal que se desencadena típicamente por alimentos o líquidos muy
calientes o muy fríos. El dolor se produce inmediatamente con la deglución.
ICTERICIA
La ictericia se identifica como la coloración amarillenta de la piel y de las mucosas
debido a un incremento de bilirrubina que se acumula en estos tejidos.
La icteriacia puede estar originada por diferentes enfermedades sin embargo en
todas ellas de una u otra manera se encuentra afectado el hígado.
Las clases de ictericia que podemos encontrar son:
- Ictericia pre hepática, se debe a la bilirrubina conocida como no conjugada o
indirecta. Este tipo de bilirrubina es soluble en grasas y por lo tanto no aparecerá
como síntoma la coluria que es la coloración muy oscura de la orina, en ocasiones
puede recordar a la coca cola y que se presenta como uno de los primeros
síntomas de una hepatitis aguda.
- La ictericia hepática que se debe a problemas propios del hígado como la
destrucción de hepatocitos como en el caso de la cirrosis.
- La ictericia post hepática está ocasionada por la obstrucción del conducto
colédoco por ejemplo debido a la presencia de un cálculo biliar.
En todos los casos la ictericia requiere atención médica. No todos los casos
pueden considerarse graves ya que la ictericia es tan sólo un síntoma de que algo
está sucediendo en el hígado y por lo tanto lo que resulta necesario es saber con
exactitud cual es el origen de esa ictericia para intentar poner solución en la
medida de lo posible.
Hay que recordar que durante los periodos en los que el hígado se encuentra con
problemas es recomendable seguir una dieta ligera que no lo sobrecargue
favoreciendo así su recuperación.
En fitoterapia suelen recomendarse hierbas que mejoran su funcionamiento y en
algunos casos parece que han dado buenos resultados, como el aloe vera,
aunque siempre debería de consultar a su médico para que él decida qué es lo
mejor en su caso.

14. HEMOGRAMA
Se denomina hemograma a un perfil hematológico compuesto por parámetros que
se miden en el contador hematológico por distintos métodos tales como recuento
de glóbulos rojos (RBC), hemoglobina (HGB), hematocrito (HCT), recuento de
glóbulos blancos (WBC), fórmula diferencial de leucocitos (FLA) y recuento de
plaquetas (PLT). También se informan varios índices que se calculan a partir de
los parámetros mencionados. Estos son: el volumen corpuscular medio (VCM) de
los eritrocitos, la hemoglobina corpuscular media (HCM) de los eritrocitos, la
concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) y la amplitud de la
distribución eritrocitaria (RDW).
PARÁMETROS
BIOQUÍMICOS
VALORES NORMALES
Glucosa en sangre 70 y 105 mg por decilitro
(en niños 40 a 100 mg/dl)
Urea 7 y 20 mg por decilitro
(niños: 5 a 18 mg/dl)
Creatinina hombres adultos: 0,7 y 1,3
mg/dl
mujeres adultas: 0,5 y 1,2
mg/dl
(niños 0,2 y 1 mg/dl)
Bilirrubina total 0,3 a 1,0 mg/100 ml
Gamma GT Hombres: 8 a 38 U/L
Mujeres: 5 a 27 U/L
GOT 5 a 32 mU/ml

15. Hemocultivo
Es un examen de laboratorio para verificar si hay bacterias u otros
microorganismos en una muestra de sangre. La mayoría de los cultivos verifican si
hay bacterias.
GPT 7 a 33 mU/ml
LDH Hombres: mayor de 45
mg/100ml
Mujeres: mayor de 55
mg/100ml
Sodio 135 a 145 mEQ/L
Potasio 3,5 a 5 mmol/L
Parámetro Valores Normales
Número de hematíes 4 - 5,5 millones/ml
Hemoglobina 12 - 16 g/dl
Hematocrito 37-52 %
VCM 80 - 99 fl
HCM 27-32 pg
CMHC 32-36 g/dl
Plaquetas 135-450 miles/ml
VPM 9,6 fl
Número de Leucocitos 4,5-11 miles/ml
Neutrófilos 42 -75 %
Linfocitos 20.5- 51.1 %
Monocitos 1.7 - 9.3 %
Eosinófilos 0-1 %
Basófilos 0-0.2 %

16. Un cultivo se puede llevar a cabo empleando una muestra de sangre, tejido,
materia fecal, orina u otro líquido del cuerpo. Ver también:
Valores normales
Un valor normal significa que no hubo proliferación de bacterias ni otros
microorganismos en la caja de Petri.
Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre
diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los
resultados específicos de su examen.
Significado de los resultados anormales
Un resultado anormal (positivo) generalmente significa que usted tiene bacterias u
otros microorganismos en la sangre, lo cual es un signo de infección.
Sin embargo, la contaminación de la muestra de sangre puede llevar a un
resultado falso positivo, lo cual significa que usted no tiene una infección real. El
médico puede ayudar a determinar la diferencia.
PH 7.35-7.45
Exceso de Base +-2mmol/l
pCO2 35-45 mm Hg
pO2 72-105 mm Hg
Bicarbonato 22-25 mmol/l
Saturación de O2 0.92-0.99
TAC abdominal
Una TAC abdominal (TAC significa tomografía axial computarizada) es un método
imagenológico que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del área
ventral.

17. Asintomático
Significa que no hay síntomas. Se considera que uno es asintomático si:
Está saludable.
Se ha recuperado de una enfermedad o afección y ya no presenta ningún
síntoma.
Tiene una enfermedad o padecimiento, como glaucoma o hipertensión
arterial en sus etapas iniciales, pero no presenta síntomas.
El prurito es el síntoma principal de la dermatitis atópica, pudiendo ser
localizado o generalizado; es especialmente intenso en la superficie de los
pliegues. Tiene un ritmo diurno durante el cual el prurito es mínimo a
mediodía y máximo por la noche. La tensión emocional suele provocar y
agravar el prurito y el rascado.
adenopatía o linfadenopatía es el término que se usa en medicina para
referirse a un trastorno inespecífico de los ganglios linfáticos. En la mayoría
de los casos, el término se usa como sinónimo genéralizado de una
tumefacción, aumento de volumen o inflamación de los ganglios linfáticos,
acompañado o no de fiebre
Adenopatías laterocervicales : Ganglios q están localizados a los lados en
las cervicales
faringe hiperemica
Coloración rojiza en piel o mucosa, y en este caso que se trata de la faringe,
puede ser por irritación, infección o inflamación debido a cambios en el medio
ambiente o a una leve infección viral.

18. Conclusión
La anemia falciforme es una enfermedad secundaria a una mutación en el
cromosoma 11, en el gen responsable de la síntesis de la cadena beta de la
hemoglobina. Nos parece importante que esta enfermedad sea diagnosticada
antes de que aparezcan complicaciones irreversibles, de hecho algunos países
están implantando pruebas de screening neonatal cuyo objetivo es lograr que los
niños queden protegidos de las severas secuelas neurológicas que se manifiestan
en ausencia de diagnostico y tratamiento precoz.
De ésta manera, hablar de Screening Neonatal es equivalente a hablar de
Medicina Preventiva. El correcto diagnóstico de esta enfermedad permite ofrecer
al paciente un tratamiento adecuado para sus complicaciones y tratamientos que
sin ser curativos han demostrado su utilidad en los casos de afectación más
severa. Como es el caso de la hidroxiurea, cuyo mecanismo de acción induce la
síntesis de hemoglobina F, disminuyendo el número y la severidad de las crisis.
Su toxicidad, fundamentalmente mielotoxicidad, es fácilmente reversible con la
retirada del fármaco.
Hay expectativas de que el trasplante de médula ósea y la terapia génica pudieran
utilizarse en pacientes seleccionados por la severidad de sus síntomas, al no
poderse ofrecer actualmente un tratamiento curativo es también importante el
estudio de los familiares y el consejo genético, ya que esto nos ayuda a poder
deducir de una forma más pronta y precisa la patología a la cual nos estamos
enfrentando y así poder tomar medidas de acción inmediata para su tratamiento y
pronta recuperación.

19. Glosario
Anisocitosis
Es una anomalía de la sangre caracterizada por la presencia de eritrocitos
de tamaño anormal y variable.
Eliptocitosis
Se caracteriza por la presencia de globulos rokos de forma oval. Puede
producir hemolisis generando ictericina piel amarilla por aumento de la
bilirrubina.
Hematíes
El hematíe es una célula que presenta importantes diferencias con respecto
a otras células del organismo. En primer lugar, no tiene núcleo, por lo que le
falta la capacidad de división. Ni tampoco tiene mitocondrias o ribosomas,
ni ADN o ARN.
Falciforme
En biología y otras disciplinas se llama falciforme a toda aquella estructura
con forma de hoz o de media luna. El vocablo proviene del genitivo del
término latino falx que significa hoz más un derivado de forma.
Hepatomegalia
La hepatomegalia es el aumento del tamaño del hígado, por sobre los
límites estimados como normales para cada grupo de edad. El hallazgo de
hepatomegalia en niños es una situación que puede requerir una extensa
evaluación para distinguir entre un proceso benigno y autolimitado, de una
condición más seria que ponga en riesgo la vida del niño. Es importante
certificar el tamaño del hígado en la evaluación clínica, ya que el
crecimiento del hígado puede ser indicativo de determinadas condiciones
patológicas. La presencia de un hígado palpable por el médico, no significa
necesariamente que haya hepatomegalia, ya que el tamaño aparente del
órgano depende en gran parte de su relación con las estructuras
subyacentes.

20. Derrame Pleural
El derrame pleural es una acumulación patológica de líquido en el espacio
pleural.
Cardiomegalias
La cardiomegalia es el término que define un agrandamiento anormal del
corazón o hipertrofia cardíaca. Se trata de un síntoma que aparece en
personas con insuficiencia cardíaca sistólica crónica o diversos tipos
de miocardiopatías
Amoxicilina Clavulanico:
Es un antibiótico, es una sustancia química producida por un ser vivo o
derivada sintética de ella que a bajas concentraciones mata —por su
acción bactericida— o impide el crecimiento —por su
acción bacteriostática— de ciertas clases de microorganismos sensibles,3
y
que por su efecto, se utiliza en medicina humana, animal uhorticultura para
tratar una infección provocada por dichos gérmenes.
Leishmania
Es un género de protistas responsable de la enfermedad conocida
como leishmaniasis, o más correctamente según la
SNOAPAD, leishmaniosis. El principal vector de infección son
los mosquitos de los géneros Phlebotomus (en el viejo mundo)
y Lutzomyia(en América). Sus víctimas son vertebrados: la leishmaniosis
afecta a marsupiales, cánidos, roedores y primates. Se estima que unos 12
millones de personas padecen leishmaniosis hoy en día.
VRS
El virus respiratorio sincicial (VRS) es una causa frecuente de infección del
sistema respiratorio en humanos. Típicamente se presenta en brotes que
ocurren durante varias semanas en el otoño y el invierno.
CMV
El citomegalovirus (CMV), es una forma de Herpes virus; en humanos es
conocido como Human herpesvirus 5 (HHV-5). Pertenece a la
subfamilia Betaherpesvirinae de la familia Herpesviridae. Su nombre alude
al aumento de tamaño que se observa en las células infectadas producto
del debilitamiento del citoesqueleto.

21. VEB
El virus de Epstein-Barr (abreviado VEB) es un virus de la familia de
los herpesvirus (que también incluye el virus del herpes simple y
el citomegalovirus). Es la mayor causa de lamononucleosis aguda
infecciosa, síndrome común caracterizado por fiebre, garganta irritada,
fatiga extrema y glandulas linfáticas inflamadas. La infección por el virus de
Epstein-Barr se da en todo el mundo.
HHV-6
Human herpesvirus 6, HHV-6 o herpesvirus humano 6, también conocido
antiguamente como human B-lymphotropic virus (HBLV) ovirus linfotrópico
B humano es un virus de la familia Herpesviridae, uno de los 8 (HHV-1 a
HHV-8) que infecta a los humanos.1
Existen dos subtipos de HHV-6,
denominados HHV-6A (el virus linfotrópico B humano) y HHV-6B
(relacionado con la roseola infantil). La especie fue aislada por primera vez
en 1986 a partir de linfocitos de pacientes afectados por desórdenes
linforreticulares.2
VVZ
El virus varicela-zoster (VVZ) puede producir 2 enfermedades:
la varicela que resulta de la infección primaria por el virus y el herpes
zoster que se produce por su reactivación.

22. Fisiopatología (Alteracion estructural)
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con
una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden
pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan
enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo
que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos
puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de
los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los
falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden
reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de
glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.
Etiología (Alteracion molecular)
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica
recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina
beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido
glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a
la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.
Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan
formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.La transformación del
eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el
glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
Electroforesis hemoglobinica .
Tanto en medio alcalino como acido entre el 80 % y 90 %de los pacientes
Presentan hemoglobinas con aumento discreto de la hemoglobinas de la
hemoglobina fetal y ausencia de la hemoglobina A.
El análisis de electroforesis de hemoglobina mide los tipos de hemoglobina que se
encuentran en el torrente sanguíneo. La hemoglobina, la proteína presente en los
glóbulos rojos que transporta oxígeno, tiene varias formas moleculares, algunas
normales y otras anormales. La hemoglobina normal transporta y libera oxígeno
de manera eficiente, mientras que la anormal no.

23. BIBLIOGRAFIA
 http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/urgencia/d.pdf
 http://temasdebioquimica.wordpress.com/tag/cadena-respiratoria/
 http://html.rincondelvago.com/biologia_6.html
 http://www.geocities.ws/lucho16/documents/Monoxido_Carbono_L_Vargas.
pdf
 http://www.cienciaforense.com/Pages/Toxicologia/MonoxidodeCarbono.htm
 http://www.cfnavarra.es/salud/PUBLICACIONES/Libro%20electronico%20d
e%20temas%20de%20Urgencia/16.Toxicologia%20Clinica/Inhalacion%20d
e%20humo.%20Intoxicacion%20por%20CO%20y%20cianuro.pdf