ACONDROPLASIA defectro en el desarrolo osteomuscular
1. Dr . Nelson Guerra Zabaleta R3 traumatologia – ortopedia
New developments in the
management of achondroplasia
CAJA NACIONAL DE SALUD
SUBCOMISION DE POSTGRADO Y RESIDENCIA MÉDICA
COMITÉ DOCENTE ASISTENCIAL HOSPITAL MATERNO INFANTIL
JEFATURA DE ENSEÑANZA E INVESTIGACIÓN
La Paz - Bolivia
2. Función de la placa de crecimiento humano
• elongación prenatal y posnatal
• BAJA ESTATURA (rhGH), (rhIGF-1)
• displasia esquelética
Högler W, Ward LM. New developments in the management of
achondroplasia. Wien Med Wochenschr. 2020 Apr;170(5-
6):104-111
3. acondroplasia
• estatura baja desproporcionada
• 1: 20.000
• mutación activadora (FGFR3) Dos (1138G> A y 1138G> C)
• proliferación de condrocitos
• 80% novo, 20% heredadas
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4. fenotipo clínico
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5. Crecimiento espontáneo y proporciones
corporales en la acondroplasia
• 132 cm en hombres y 124 cm en mujeres
• Complicaciones
muerte durante el primer año
estenosis del foramen magnum
estrechamiento de las vías respiratorias superiores
hipoplasia de la cara media
muerte súbita en niños de hasta 5 años
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6. Nuevos tratamientos
• Aptámero del factor de crecimiento de fibroblastos 2 (RBM-007)
• Señuelo soluble FGFR3 (TA-46)
• Anticuerpo anti-FGFR3 (B-701)
• Inhibición de la tirosina quinasa (BGJ398)
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