La amenorrea primaria se define como la ausencia de la primera menstruación y puede deberse a causas genéticas, anatómicas o endocrinas. Mashchak clasificó la amenorrea primaria en cuatro categorías dependiendo de la presencia o ausencia de desarrollo mamario y del útero: categoría I carece de mamas y útero; categoría II tiene mamas pero carece de útero; categoría III carece de mamas y útero; y categoría IV tiene mamas y útero presente.
Definición, Etiologias y cada una con su definición, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento Basado en la Ginecologia de Wiilliams 2da edición
Definición, Etiologias y cada una con su definición, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento Basado en la Ginecologia de Wiilliams 2da edición
Presentación del síndrome de Kallman en la cual se desarrollan puntos importantes para el correcto diagnóstico clínico y un adecuado seguimiento médico. Tiene la finalidad de ampliar los conocimientos de los estudiantes de medicina y la población en general.
Historia clínica
Signos clinicos
Examen físico
Etiología
Complicaciones
Describir las posibles causas de muerte fetal.
Describir los signos radiológicos de muerte fetal.
Presentación del síndrome de Kallman en la cual se desarrollan puntos importantes para el correcto diagnóstico clínico y un adecuado seguimiento médico. Tiene la finalidad de ampliar los conocimientos de los estudiantes de medicina y la población en general.
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2. La ausencia de menarquia a los 16 años.
Si hay ausencia de pubarquia a los 14 años.
Si hay ausencia de telarquia a los 13 años.
También cuando transcurren más de 5 años entre la telarquia y la menarquia
Amenorrea primaria se define como:
Telarquia: es el inicio del desarrollo de la mama
Pubarquia: primera aparición de vello púbico en un
adolescente.
Menarquia: Aparición de la primera menstruación.
Un criterio de es que los genitales externos sean fenotípicamente femeninos; de lo
contrario, se estudia como una ambigüedad sexual.
3. Se considera que la incidencia de amenorrea
primaria es menor al 0,1%
La amenorrea no es un síndrome ni un diagnóstico,
es la manifestación de múltiples causas.
En algunos períodos de la mujer son fisiológicas,
como en la infancia, el embarazo, el puerperio, la
lactancia y la menopausia.
4. La etiología de la amenorrea primaria se divide en causas:
Genéticas:
• Alteraciones enzimáticas
• Cromosómicas o de receptores.
Un ejemplo claro son las alteraciones en la síntesis de andrógenos, el síndrome de Turner, mosaicismos, la disgenesia gonadal,
entre otras.
Anatómicas:
• Cuando la causa está localizada en el órgano efector, ya sea el útero o el endometrio, o en las vías de
drenaje como la vagina y la vulva.
Como ocurre en el síndrome de Rokitansky, imperforación del himen y la presencia de tabique vaginal transversal.
Endocrinas:
• Se deben a una alteración funcional u orgánica en el eje del hipotálamo, hipófisis y ovario
-Hipergonadotrópa: como sucede en la insuficiencia ovárica por causas genéticas, físicas, metabólicas o autoinmunes.
-Hipogonadotrópa: síndrome de Kallmann, tumores del SNC como el prolactinoma, estrés, anorexia, obesidad, ejercicio físico extremo.
-Normogonadotrópa: alteraciones anatómicas.
5. Mashchak clasifico en 1981 la amenorrea primaria de una forma clínica en cuatro categorías, de acuerdo
con la presencia o ausencia de desarrollo mamario y de la presencia o no de útero
6. CATEGORÍA I: Ausencia de mamas y presencia de útero
Se puede clasificar en 3 subgrupos:
1. Falla hipotalámica: causada por la secreción inadecuada de la hormona liberadora de
gonadotropina (GnRH).
Hay un hipogonadismo hipogonadotrópico hipotalámico con bajos niveles de gonadotropinas.
Las principales causas de este grupo son:
• Secreción insuficiente de neurotransmisores como dopamina y norepinefrina.
• Síntesis inadecuada de GnRH idiopática asociada a talasemia mayor.
• Defectos anatómicos congénitos.
• Ausencia del piso de la silla turca con encefalocele anterior.
• Neoplasias como el craneofaringioma
• Síndrome de Kallmann: no se produce GnRH, está asociado con anosmia.
• Síndrome de Prader Willi
• Síndrome Laurence-Moon-Biedl
• Síndrome de Frolich
7. 2. Falla Hipofisiaria: estas pacientes no tienen una adecuada respuesta de secreción de LH y FSH al realizar
estimulación con GnRH.
En este grupo se identifican:
• Insuficiencia aislada de gonadotrofinas que pueden ser heredadas con un gen autosómico dominante,
autosómico recesivo o rasgo ligado al cromosoma X.
• Encefalitis.
• Hipotiroidismo prepuberal.
8. 3. Falla Gonadal: las pacientes de este grupo tienen hipogonadismo hipergonadotrópico.
A este grupo pertenecen:
Síndrome de Turner 45 X: es el más frecuente de este grupo.
Síndrome de Bonnevie-Ullrich
Síndrome de Noonan
Síndrome de Vancouver Devriendt
Anomalías estructurales del cromosoma X
Mosaicismo
Disgenesia gonadal pura
Deficiencia de 17-hidroxilasa
(esta enzima es necesaria para la conversión de pregnenolona en 17-hidroxipregnenolona y de progesterona en 17-
hidroxiprogesterona.)
9. Categoría II : Mamas presentes y útero ausente
A este grupo pertenecen:
• La insensibilidad androgénica (feminización testicular completa).
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Ausencia congénita de útero, los ovarios están presentes,
la vagina está ausente
Categoría III: Mamas ausentes y útero ausente.
Es el grupo menos frecuente, el cariotipo es masculino y los niveles de gonadotropinas son elevados. La
testosterona está normal o baja en el rango femenino.
A este grupo pertenecen:
• Deficiencia de 17,20 desmolasa
• Agonadismo (síndrome del testículo fantasma).
10. Categoría IV: Mamas presentes y útero presente
Es el grupo más frecuente 40%
El 25% de este grupo presenta galactorrea, prolactina elevada y tomografía anormal de la silla turca compatible con
adenoma hipofisiario.
El otro 75% tiene prolactina normal e incluye pacientes con síndrome de ovario poliquístico, hiperplasia
suprarrenal, disfunción hipotalámica, falla hipotálamo-hipofisiaria y falla ovárica por ooforitis autoinmune, por
quimioterapia o radioterapia.
Finalmente, en este grupo debe descartarse la falsa amenorrea o criptomenorrea debida a la obstrucción del tracto
de salida con acumulación del fluido menstrual, causado por agenesia cervical, himen imperforado o septum
vaginal transverso.