Las tres causas principales de amenorrea con caracteres sexuales secundarios son: la insuficiencia ovárica, las lesiones de hipófisis e hipotálamo, y la secreción hipotalámica anormal de hormona liberadora de gonadotropina. Algunas causas específicas incluyen trastornos de cromosomas sexuales como el síndrome de Turner, causas yatrógenas como radiación y quimioterapia, y enfermedades que inhiben la secreción pulsátil de GnRH.
historia del término hermafrodita, hermafroditismo, definición de DDS, cuadro de clasificación, diagnóstico, diagnóstico y tratamiento según el caso, Sindrome de Turner, Klinefelter, quimera ovotesticular, hiperplasia suparrarenal congénita
Presentación del síndrome de Kallman en la cual se desarrollan puntos importantes para el correcto diagnóstico clínico y un adecuado seguimiento médico. Tiene la finalidad de ampliar los conocimientos de los estudiantes de medicina y la población en general.
Estado intersexual (Trastorno del desarrollo Genital), Hermafroditismo, pseud...Bryan Priego
Embriología, fisiopatología, Clínica, tipos y tratamiento de los Trastornos del desarrollo genital.
Hermafroditismo verdadero
pseudohermafroditismo
Agenesia Gonadal
Hiperplasia Suprarenal Congénita
Sx turner
Sx Swyer
https://twitter.com/BryanPriegoP
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Sx turner
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La ausencia de la menstruación puede tener causas que no se deben a una enfermedad subyacente. Por ejemplo, menopausia, embarazo, uso de anticonceptivos, efectos secundarios de medicamentos, retraso de la pubertad y estrés.
Causa de motivo frecuente en la consulta ginecológica
Amenorrea patológica en 3-4% de las pacientes en edad fértil
Definiciones
Termino primario o secundario
¿En que momento se debe de estudiar?
1. Unidad Académica de Medicina
Ginecología
Alumnos: Avila Dennis Alejandra
Fregoso Ron Cesar
García Correa Karintia
Montaño López Beneli
Real Ramírez Daniela
Fonseca Vidaña Jaira María
8. Hiperplasia
suprarrenal lipoide
congénita
trastorno
autosómico recesivo
no existe conversión
de colesterol en
pregnenolona
1er paso biosíntesis
de esteroides
transporte de colesterol de la
membrana mitocondrial externa
a la interna
15 mutaciones en la proteína
reguladora aguda esteroidógena
paso limitante en la
biosíntesis de hormonas
esteroideas estimuladas por
hormonas tópicas.
12. • cariotipos 46,XX
o 46,XY
Deficiencia de
17a-hidroxilasa
• carecen de útero
46,XY
• amenorrea
primaria, no
tienen
caracteres
sexuales
secundarios y
tienen
Hipertensión e
hipopotasemia
deficiencia de
17 –hidroxilasa
• incremento de
ACTH y
mineralocorticoi
des por lo que
existe una
retención de
sodio, perdida
de potasio e
hipertensión
reduce la
producción de
cortisol
13. Deficiencia de
17,20-
demolasa
bloqueo completo
en la vía 4 de la
17-20 desmolasa
produce fenotipo
femenino en
personas de
cariotipo XY
No hay útero y no
se produce
desarrollo sexual
durante la
pubertad.
15. producto femenino al nacer
• clitoromegalia y fusión
labioscrotal posterior
Pubertad
• no se desarrollan
mamas, amenorrea
primaria, la virilización
empeora, no hay fase
rápida de crecimiento y está
retrasado el crecimiento
óseo y ovarios poliquisticos
tipo hormonal diagnostico
• aumento de FSH y
LH, testosterona y
sulfato de
dehidroepiandrosterona
• cifras indetectables de
estradiol
16. Mutaciones del
receptor de
gonadotropinas
Mutación de receptor
de LH
sin aparición de
características sexuales
secundarias.
células de leyding no
pueden repsonder a LH
y hay hipoplasia de
estas, insuficiencia
temprana e impide la
masculinización
Mutación de receptor
de FSH
sustitución autosómica
recesiva de un
aminoácido en la
recion extracelular de
FSH que impide su
unión
amenorrea primaria o
secundaria
temprana, desarrollo
variable de
características sexuales
secundarias y cifras
altas de FSH y LH
17. Otras causas de
insuficiencia
Ovárica primaria
amenorrea e
insuficiencia
ovárica
prematura con
radiación de
ovarios
quimioterapia
con alquilantes
combinaciones
de radiaciones
18. • el hipotálamo no
puede secretar
cantidades
suficientes de GnRH
cuando hay un
trastorno
hipofisario46,XY
Hipogonadismo
hipogonadotrópico
• Amenorrea por
por la reactivación
retrasada del
generador de
impulsos de
hormona
liberadora de
gonadotropina.
Retraso fisiológico
• secreción pulsatil
insuficiente de GnRH
que tiene modos
variables de
transmisión
genética, hay
deficiencia de
secreción de FSH y
LH, la spacientes
tienen estatura
normal.
Sindrome de Kallmann
• tumores
extracelulares que
interfieren con la
síntesis y la secreción
de GnRH o la
estimulación de las
gonadotropinas
hipofisarias.
Tumores del SNC
19.
20. Deficiencia
de 5a-
reductasa
Estas
personas
son XY
desde el
punto de
vista
genotípico
virilización
durante la
pubertad, cu
entan con
testículos, ca
recen de
estructuras
de Müller
La 5a-
reductasa
convierte
testosterona
en
dihidrotestost
erona
no desarrollan
mamas
durante la
pubertad y
tienen
concentracion
es bajas de
gonadotropina
no hay
diferenciació
n normal del
seno
urogenital
del varón ni
la aparición
de genitales
externos
21. Mutaciones del receptor de
GnRH
herencia autosómica
recesiva en el gen receptor
de GnRH
decremento de la unión
de GnRH a su receptor
evitando la estimulación
de FSH y LH
22. Deficiencia de
FSH
disminución de
cifra de FSH y
aumento de LH
cifras bajas de
estrógenos
séricos
mutaciones
autosómicas
recesivas en la
subunidad beta
de FSH que
impiden la unión
al receptor.
23. Otras
disfunciones
hipotalámicas
deficiencia hormonal de
gonadotropina por desnutrición
malabsorción, perdida de peso,
anorexia nerviosa
estrés, ejercicio
excesivo, enfermedad crónica
neoplasia, marihuana, hipotiroidi
smo, Sx de Cushing
hiperprolactin
emia,
trastornos
infiltrativos
del SNC
24. • Historia clínica, examen físico
• antecedentes de estatura corta pero tasa
de crecimiento sostenida, familiares con
retraso de pubertad y datos físicos
normales : Retraso fisiologico.
• cefaleas, trastornos visuales, estatura
corta, diabetes insípida, debilidad de una
o mas extremidades : Lesion SNC
25. • alta y es 45,X en el cariotipo
= Sx TURNER
• ecocardiografía y estudios de
función tiroidea por
coartación de aorta y
disfunción tiroidea
Valoración de
concentración
sérica de FSH
• Cariotipo normal y FSH alta
• valores séricos de
progesterona (>3ng/dl),
cifras bajas de 17 a-
hidroprogesterona (<0.2
ng/dl) y concentración sérica
alta de desoxicorticosterona
deficiencia de 17
a-hidroxilasa • Concentración baja de FSH
hipogonadismo
hipogonadotrópico
26. Lesión de SNC o
galactorrea
tomografía
computarizada o
resonancia
magnética (silla
turca).
Retraso fisiológico
antecedentes, radi
ografía para
retraso de la edad
ósea y ausencia
de lesión de SNC
en estudios de CT
o resonancia
magnética
29. Iniciarse con
0.625 mg/dia
de estrogenos
conjugados
1 mg de
estradiol
Paciente de
estatura corta,
no utilizar
dosis altas
Prevenir cierre
prematuro de
epifisis
• 2.5mg a diario
• 5 a 10 mg durante 12 a 14 dias cada 1 o 2
meses
Acetato de
medroxiprogesterona
• 100 mg diarios
• 200 mg duratne 12 a 14 dias cada 1 o 2
meses
Pregesterona oral
micronizada
• 50 mg diarios
• 100 mg al dia durante 12 a 14 dias cada 1 o
2 meses
Supositorios de
progesterona
31. Vías de salida
intactas
Vagina
permeable
Cuello uterino y
utero funcionales
Bloqueo Amenorrea
Obstrucciones de la salida de las vias genitales
Himen imperforado (dolor mensual, sin hemorragia mentrual) –
hidrocolpos, hidrometrocolpos.
Tabique vaginal transversal
Hipoplasia o ausencia de utero, cuello uterino y vagina
32. Desarrollan caracteres sexuales secundarios, pero no tienen menstruación.
Seudohermafroditas masculinos
Genotipicamente son varones
(XY)
Tienen un defecto que impide la función normal de los
receptores de andrógenos, que ocasiona desarrollo del fenotipo
femenino
33. No se forman los
genitales
femeninos internos
Se encuentran
testiculos en vez
de ovarios en el
abdomen
Tienen saco
vaginal ciego, vello
axilar y pubico
escaso o ausente
Pezones
inmaduros y
areolas palidas
Desarrollo
mamario
importante
durante la
pubertad
Hormona antimülleriana
No hay testosterona
34. Tienen tejidos
gonadales tanto
masculinos como
femeninos
Genotipos XX, XY y
mosaicismos
2/3 menstrúan
Genitales externos
ambiguos, desarrollo
mamario a menudo.
No se a informado
menstruación en
genotipo XY
35. Examen físico
• Presencia de membrana abombada
• Ultrasonografia o IRM (anomalía de Müller)
Himen
imperforado
• No hay vello púbico y axilar
• Confirmar Dx: determinación de cariotipo
Insensibilidad
a andrógenos
• Valoración de anomalías endocrinas
• Sospecharse en personas con carac. Sex. Sec.
Normales y estudios hormonales normales
Ausencia de
endometrio
No sangran después de la restitución hormonal
36. El tratamiento en caso de himen imperforado
consiste en efectuar una incisión en cruz para abrir
el orificio vaginal.
HEMATOCOLPOS
PIOCOLPOS
37. Si se encuentra un tabique transversal, se requerirá su extirpación quirúrgica.
Dilatadores para distender la vagina hasta
que este cicatrizada, a fin de prevenir las
adherencias intravaginales
38. Es más difícil tratar la hipoplasia o la ausencia de útero funcional que en los otros
cases de obstrucción a la salida de las vías genitales.
39. Si no hay vagina o esta es corta, la dilatación
progresiva suele tener buenos resultados
para volverla funcional
Tècnica de
McIndoe
40. Para prevenir la degeneración maligna en las pacientes con insensibilidad
completa a los andrógenos, los testículos deberán resecarse después de ser
completo el desarrollo puberal
41.
42. Las tres causas principales de
amenorrea con caracteres sexuales
secundarios son:
• insuficiencia ovárica,
• lesiones de hipófisis e hipotálamo
• secreción hipotalámica anormal de hormona
liberadora de gonadotropina.
43. CAUSAS DESCRIPCIÓN
Trastornos de cromosomas sexuales La deleción del cromosoma X (síndrome de
Turner) se vincula con insuficiencia ovárica
prematura a pesar del desarrollo normal de
los ovarios, por atresia acelerada de los
folículos.
Causas yatrógenas Radiación, quimioterapia
Interferencia quirúrgica con el riego sanguíneo
del ovario e infecciones
Galactosemia Falta de uridiltransferasa de la galactosa-l-
fosfato de tipo funcional
Síndrome de Savage. En algunas pacientes se encuentran folículos
pero no maduran como reacción a la FSH,
porque no existen receptores de esta última o
hay un defecto después de los receptores.
45. Enfermedades crónicas, desnutrición, estrés, trastornos
psiquiátricos y ejercicio inhiben la secreción pulsátil de GnRH
Otros sistemas hormonales que producen hormonas en exceso
o en cantidad insuficiente pueden producir retroalimentación
anormal y afectar de manera adversa la secreción se GnRH
47. anorexia nerviosa
trastorno
Dx
trastornos de la
percepción de la imagen
corporal propia
miedo intenso a
volverse gorda
renuencia a conservar un
peso corporal que pase del
15% por debajo de lo
norma
amenorrea
48. Las pacientes intentan conservar su peso corporal bajo mediante la inducción de
la amenorrea puede ser un fenómeno precedente consiente o ulterior a la
pérdida de peso.
49. Están alterados múltiples tipos hormonales
los modelos de 24 horas de la FSH y LH que pueden manifestar niveles
sostenidamente bajos
hipercotisolismo a pesar de los niveles normales de ACTH
intolerancia
hipotension
Bradicardia
Diabetes insipida
puede haber coloración
amarrillallenta de la piel producida
por la alteración en el metabolismo
de la vitamina A.
50.
51. En la pacientes que experimentan amenorrea inducida
esta disminuida la GnRH. Suelen ser hipoestrogenas
el entrenamiento de mayor intensidad, nutrición deficiente, tensión de las
competencias y trastornos de la alimentación incrementan el riesgo de las deportistas
para tener disfunción menstrual
alteraciones menos graves pueden producir disfunción menstrual mínima
anovulación o defecto de la fase luteínica
52. La amenorrea relacionada con
el estrés se puede deber a
alteraciones de la
neurorregulacion de la
secreción hipotalámica de GnRH
53.
54. La mayoría de las pacientes obesas tienen ciclos
mestúrales normales. El trastorno menstrual es por lo
regular hemorragia uterina irregular con anovulación
más que amenorrea.
55. Las alteraciones de la
secreción
Endorfinas cortisol
Insulina
Hormona del
crecimiento
Factor de
crecimiento del
tipo de la
insulina 1
pueden entrar en interacción con la retroalimentación anormal de estrógenos y andrógenos del
generador de pulsos de GnHR para producir anomalías menstruales.
56.
57. 1.-Concentraciones séricas de
hormona estimulante del tiroides.
2.- Prolactina sérica
3.- concentraciones de hormona
estimulante del folículo.
4.- valoración del estado de
estrógenos.
5.- valoración y hipofisiaria e
hipotalámica.
58.
59. Es posible efectuar pruebas
sensibles de la TSH para valorar
los hipotiroidismos y el
hipertiroidismo. Se requiere
valoración más a fondo en busca
de un trastorno tiroideo si se
encuentra anomalías en la
concentración de hormona
estimulante del tiroides.
La hiperprolactinemia es una
causa frecuente de anovulación en
mujeres, si se encuentra
concentraciones altas de TSH y
prolactina el hipertoroidismo debe
tratarse antes de la
hiperprolactinemia.
60. La concentración sérica de FSH
para saber si la paciente tiene
amenorrea hipergonatropica,
hipogonadotropica o
eugadotropica, la concentración
circulante de FSH > 40 m mUI/ml
identificada en por lo menos dos
muestras de sangre será indicción
de amenorrea
hispergonadotropica, que significa
que está en el ovario.
61. Se a determinado mediante
administración de acetato de
medroxiprogesterona a la dosis de 5 a 10
mg durante 10 días para saber si la
paciente sangra después de la supresión
del medicamento por lo general 2 a 10
días después de la última dosis.
La ocurrencia de hemorragia vaginal
después de la estimulación después de la
estimulación con progesterona es
importante cuando se sospecha de
síndrome de asherman.
62. 1.- El examen neurológico completo
2.- efectuarse CT o MRI para confirmar presencia de tumor
3.-Una vez excluidos determinar si es anorexia nerviosa desnutrición,
obesidad o trastorno menstrual.
Si la paciente es Hipoestrogena
y su concentración de FSH no
es alta debe excluirse la
presencia de lesiones de
hipófisis e hipotálamo.
63.
64. El tratamiento de las causa son anatómicas de amenorrea relacionadas con los
caracteres sexuales secundarios varia con amplitud según la causa.
En general se aconsejan resección quirúrgica, radioterapia o ambas combinadas
para tratar los tumores del sistema nervioso central distintos a los
prolactinomas.
El tratamiento relacionado con disfunción hipotalámica depende también de la
causa subyacente:
65. 1.- los tumores ováricos hormonalmente activos se resecan por medios
quirúrgicos.
2.-deben tratarse de manera específica
3.- amenorrea inducida por ejercicio puede mejorar si se modera la actividad.
4.- La anorexia nerviosa exige en general un criterio multidisciplinario y
casos graves requieren hospitalización.
66. Anticonceptivos orales: Suelen ser eficaces para disminuir la producción ovárica
de andrógenos lo mismo que para incrementar las concentraciones circulantes de
globulina fijadora de hormonas sexuales lo que producirá menos andrógenos
libres.
Antiandrogenos: se ha utilizado espironolactoma por su capacidad para
disminuir la producción ovárica de andrógenos lo mismo para competir con los
andrógenos a nivel de su sitio receptor.
El acetato de ciproterona: un fuerte progestágeno y antiandrogeno se usa
ampliamente en el extranjero pero no está disponible en la actualidad.
67.
68. La inducción de la ovulación es el tratamiento más adecuado para estas
pacientes, debe administrarse el tratamiento más suficiente que garantice
esperanzas realistas, y decirse a los pacientes que no hay algún aumento de las
anomalías congénitas en los niños nacidos después de inducir ovulación.
69. El citrato de clomifeno suele ser el primer fármaco elegido para inducir la
ovulación en pacientes adecuados a causa de su seguridad relativa su eficacia,
su vía de administración y su costo relativamente bajo.
La inducción de la ovulación con GnRH puede ser eficaz en las pacientes con
anovulación crónica acompañada de concentraciones bajas de estrógenos y
gonadotropinas.