Este documento describe diferentes tipos de variaciones en el desarrollo sexual como el hermafroditismo, el síndrome de Swyer y el síndrome de Turner. Define estos términos y explica sus características clínicas, etiología, diagnóstico y enfoque. Se enfoca en la anatomía y función de los genitales, las hormonas sexuales, las características físicas y el desarrollo psicológico en cada variación.

3. GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON,
pp. 274-285
Definiciones y Conceptos
Son individuos
que poseen a la
vez tejido ovárico
y testicular
La existencia de
espermatozoides
al eyacular afirma
el tejido testicular
La sola existencia
de células de
Leydig no es
diagnóstico

4. Hermafrodita
Sexo genético
femenino
Sexo genético
masculino
Mosaico (Y)
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5. Genitales externos de
aspecto masculino
Uretra hipospádica y
falo no desarrollado
En casos menores
tienen forma femenina
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6. De los conductos de Wolff y Müeller
Útero:
Frecuentemente existe y está bien desarrollado
Aveces falta o es rudimentario
Endmetrio desarrollado, menstruaciones periodicas.
Anexos:
Frecuentemente falta una trompa correspondiente a la
gónada masculina
En caso de ovotestis se relaciona con el tejido ovárico
Vagina:
Grado variable de desarrollo
Muy variable en amplitud y longitud
Puede estar anexada a próstata, vesículas seminales.
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7. GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON,
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Ovarios semejantes a mujer
normal
Testículos poco funcionales
Ovotestis

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Variedades Hermafroditas
Variedades
Variedad
Alternante
Hermafroditismo
Bilateral
Hermafroditismo
Unilateral
Testículo en un
lado y ovario en
el otro
a) Ovotestis
bilateral
b) Ovario y
testículo bilat.
a) Ovario y
ovotestis
b) Dos ovarios y
un Testículo
c) Testículo y
ovotestis
d) Solo ovotestis

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Mamas bien
desarrollados
(mayormente)
Fenotipo
físicamente
masculino
68% Se
inscriben y
educan como
varones
Ambigüedad
corporal
talla normal

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Psiquismo
La actitud sexual
coincide con el sexo
en que han sido
educados

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Cuadro Hormonal
Variable,
dependiente de la
proporción de tejido
ovárico y testicular
funcional

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46 XX Fecundación
de un óvulo
Espermatozoide X
Genes de
cromosoma Y (XXY)
Mosaico
Translocación
Intercambio
Mutación de un gen
autosómico
Tejido Testicular sin
un cromosoma Y
Puede haber tejido
ovárico habiendo
cromosoma Y

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Riesgo de
degeneración
tumoral
Castración
No demasiado
pronto para no
inhibir el
crecimiento
Se inicia antes en
las mujeres
Extirpación
de la
gónada
antagónica
Debe
acomodarse a
los deseos del
paciente
Tratamiento
Hormonal
Sustitutico
Gónada
propia es
normal, se
conserva
Algunos casos
requieren cirugías
plásticas correctoras

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Un poco de Historia
Dr. Turner 1973
Cuadro de talla baja
Infantilismo sexual
Pterigion Colli
Cubitus Valgus

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Conceptos Básicos
Agenesia
Ovárica
Monosomía
X
Infertilidad
Aspecto
infantil
Cintilla
blanca
gonadal
No todos los pacientes con
Sx de Turner presentan
Disgenesia Gonadal
No todos los pacientes
Disgenesia gonadal son
Sx de Turner positivos

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División para su estudio
Disgenesia Gonadal
Con
Síndrome
de Turner
Pura

18. GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON,
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Incidencia
Incidencia
Existen 150
por cada
10,000
concepciones
Incidencia
La mayoría
acaban en
aborto,
incidencia al
nacer 1-5 por
cada 10,000
niñas
Incidencia
15-50% de
amenorreas
primarias
según las
diferentes
estadísticas
de digenesia
gonadales

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Cariotipo
• Más frecuente
• Turner Típico
45, XO
• 40% de los casos
• Células determinantes
Mosaico
46, XX/
45, XO
•Fragmentación, pérdida de una
parte del cromosoma
•Brazo corto: Estigmas
•Brazo largo: DG y amenorrea
Anomalías
cromosómicas

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Etiopatogenia
Ausencia de
células
germinales en
la gonada
No existe una
causa exacta
Pérdida de
genes en la
gametogenesis
Se altera la
meiosis
No Ovocitos ni
folículos

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Clínica
No casos
similares en la
descendencia
Peso inferior a
2,500g al nacer
Talla baja
inferior a la
media
Ausencia de
desarrollo
mamario
Ausencia de
menstruación
Sofocaciones
por
Gonadotrofinas
Anamnesis

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Clínica
Talla
Signo
importante
Inferior a 1.5m
Alargamiento
de ext.
superiores
Gónadas
Cintillas
blancas 0.5cm
Revestimiento
de epitelio
germinal sin
folículos
Rete Ovarii
Genitales
Internos
Existe vagina,
trompas y
útero
infantilizados
Genitales
Externos
Aspecto infantil
Hipertrofia del
clítoris
Hipertrofia de
celulas hiliares
o suprarrenal
Exploración

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Clínica (Exploración)
Caracteres
Sexuales
Secundarios
Vello pubiano y
axilar escaso
Poco desarrollo
de las mamas
Implantación
baja del pelo
en la nuca
Malformaciones
extragenitales
Facies con
expresión triste y
miedosa
(facies senil)
Hundimiento del
mentón
Orejas de
implantación baja
y sordera
Cuello
Corto y ancho
Pliegue
cutáneo desde
la ap.
Mastoides
hasta el
acromion
(Pterigion Colli)
Cara de esfinge
Alteraciones
Osteo-
articulares
Retraso en la
edad osea
Acortamiento
del cuarto
metacarpiano
Cubito valgo

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Clínica (Exploración)
Piel
Atrofica
Reseca
Abundantes
nevos
Alteraciones
Cardíacas
Coartación de
la aorta
Estenosis de la
v. mitral
Estenosis de la
v. pulmonar
Hipertensión
Sexualidad
Disminución o
ausencia de
libido
Coeficiente
intelectual bajo
En algunos
casos es
normal
Determinacio-
nes Hormonales
Poco probable
disminución de
hormona de
crecimiento
Estrógenos y 17-
cetosteroides
bajos
Gonadotrofinas
elevadas

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Diagnóstico
Difícil en el recién
nacido
Edemas en manos
y pies
Más si se asocia
con Pterigion Colli
Practicar un
cariotipo
Amenorrea con
malformaciones
extragenitales
Cariotipo y
gonadotrofinas altas
Laparoscopia y
biopsia de las
gónadas
Clínica, cariotipo, Estudio
de GnRH, Estudio macro
y micro de la gónada

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Enfoque Clínico
Descripción
•Individuos con cintillas gonadales
•Cariotipo normal
Caracterísitcas
•Biotipo femenino, talla y genitales normales
•Amenorrea primaria, gonadotrofinas elevadas
Sx de Swyer
•Cariotipo XY, no productor de androgenos, hipertrofia del
clítoris, desarrollo mamario y Grasa de distribución femenina
•Sobre producción de estradiol y no andrógenos.
Etiología
•Autosómica recesiva, familiar o incluso infecciones como
parotiditis.
•Delesión del cromosoma Y en donde se encuentra el gen SRY

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Enfoque Clínico
Apariencia
femenina
externa
Producción
extragonadal
de estrógenos
Menstrución
generalmente
ausente
Tasa muy
baja de
estrógenos

28. GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON,
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Enfoque Clínico
Generalente
acomaña al
Sx de Turner
No se
acompaña de
Hirsutismo
Hiperplasia
de células
hiliares
Los 17-
cetosteroides
suelen estar
normales

29. GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON,
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Enfoque Clínico
• Individuos aparentemente
hembras
• Poseen una gónada rudimentaria
y un testículo
• Desarrollo unilateral de tracto de
Müller
Descripción
• Genitales externos femeninos o
parcialmente masculinizados
• Estatura baja, estigmas
Turnerianos , virilización
frecuente
• Cariotipo 45,XO/46XY
Características

30. GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON,
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Enfoque ClínicoPaciente
Mujeres o
varones
cariotipo y
gónadas
normales
habitualme
nte fértiles CuadroClínico
Talla baja
anomalías
Turnerianas
Hereditario
autosómico
dominante
de exp.
variable

31. GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON,
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Más
oportunidad
de
desenvolver
se como
mujeres
Administrar
estrógenos
en la etapa
de la
pubertad
(12-14)
Tratamiento
de por vida
y asociado a
gestágenos
Iniciar con
0.5mg de
estradiol
diarios
0.625mg/dia
25 días
5mg/día
Acetato de
Medroxi-
progesterona
Hormonal Sustitutivo

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Complementario
Hipertrofia del Clítoris
• Extirpación
• Cirugía Plástica
Talla
• Hormona de crecimiento con esteroides
anabolicos recombinantes (Dosis bajas)
• No más de 6 años de tratamiento
Gónadas
• Extirpación de las gónadas
• Estudio histológico

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SuperHembras
Se han descrito casos
de mujeres con
cromosomas extras
47, XXX (Triple X)
Tetra X y Penta X
Biotipo femenino sin
anomalías
Algunas fértiles
Amenorrea secundaria
Menopausia precoz
Pocos folículos
Super
Hembras