Diferenciación sexual anomala

1. ANOMALÍAS EN LA
DIFERENCIACIÓN
SEXUAL
IRMA I HERNANDEZ MOCTEZUMA

2. CONTENIDOS
INTRODUCCIÓN ALTERACIONES DE
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Clasificación
Definición
Diferenciación sexual
CONCLUSIONES
ABORDAJE Y
TRATAMIENTO
01 02
03 04

3. INTRODUCCIÓN
01

4. ¿QUÉ ES ADS?
Amplia gama de anomalías en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo
genético, del sexo gonadal o del sexo genital interno o externo .
Consenso de Chicago de 2006, “trastornos o anomalías del desarrollo sexual”, aunque
se mantuvo el de “estados intersexuales”. “Desarrollo sexual diferente”
1. HughesIA,HoukC,AhmedSF,LeePA;Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus G. Consensus statement on management of in- tersex disorders. J Pedia

5. 1:5000
Prevalencia
Amenorrea primaria en adolescencia
1. HughesIA,HoukC,AhmedSF,LeePA;Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus G. Consensus statement on management of in- tersex disorders. J Pedia

6. DIFERENCIACIÓN
SEXUAL
SEXO CROMOSÓMICO SEXO GONADAL
SEXO FENOTÍPICO
1. HughesIA,HoukC,AhmedSF,LeePA;Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus G. Consensus statement on management of in- tersex disorders. J Pedia

7. DIFERENCIACIÓN SEXUAL
GEN SRY
Brazo corto
Cr Y
SEXO CROMOSÓMICO
X
X O Y
* DAX-1: hipoplasia suprarrenal precoz con hipogonadismo hipogonadotrópico.
* SOX 9:Reversión sexual en el XY
* SF-1 Insuficiencia suprarrenal y reversión sexual en los XY.

8. DIFERENCIACIÓN SEXUAL
SEXO GONADAL
5º Semana, cresta gonadal
SRY

9. DIFERENCIACIÓN SEXUAL
SRY
Codifica factor
de
Transcripción
Día 41-44
Expresión en
Cel
Sertoli
Expresión de
gen SOX 9 Cr
17 (GEN
BLANCO DE
SRY)
Antimulleriana
Gen Dax 1
“antitestic
ulo”

10. DIFERENCIACIÓN SEXUAL
1.- Formación cordones seminiferos: Separan de epitelio celomico por tunica
albuginea
2.- Diferenciación de células de Sertoli
3.- Formación de cordones testiculares
4.- Incremento de vasculatura
5.- Las células de Sertoli inducen diferenciacion de las primeras células
estromales LEYDIG—> productoras de androceos
6.- Sintesis de antimulleriana y regresión de conductos de muller—> 55-60
días
SRY Y SOX9

13. DIFERENCIACIÓN SEXUAL
SEXO FENOTIPICO
Periodo indiferenciado: Orificio cloacal TUBERCULO
GENITAL, PLIEGUE CLOACAL Y EMINENCIAS
GENITALES
Androgenos (Leydig) —> testosterona—> Dihidrotestosterona acción
en Tuberculo genital = Cabeza de pene, pliegues cloacales fusión=
falo,
tumefacciones genitales se unen= bolsas escrotales.

14. DIFERENCIACIÓN SEXUAL

15. ALTERACIONES DE
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
02

16. CLASIFICACIÓN
Consenso de Chicago del 2006

18. Previo Propuesto
Intersexo DSD
Varón Pseudohermafrodita, Varón XY Subvirilizado 46,XY DSD
Mujer Pseudohermafrodita, Mujer XX Virilizada o
Masculinizada
46,XX DSD
Hermafrodita Verdadero DSD Ovotesticular
Varón XX o XX sex-reversal 46,XX DSD Testicular
XY sex-reversal 46,XY Disgenesia Gonadal
Completa

19. ABORDAJE Y TRATAMIENTO
03

20. ¿CÓMO SOSPECHAMOS
ADS?
HISTORIA FAMILIAR
DE ADS
DISCORDANCIA
GENITAL
CARIOTIPO
AMBIGÜEDAD
GENITAL

21. AMBIGÜEDAD GENITAL
Ambigüedad
Genital
Femeninos, hipertrofia clitoris y
fusión labial posterior
Genitales femeninos con masa
en región inguinal/labios
mayores
Genitales masculinos con testes
no descendidos bilaterales
Genitales masculinos con
micropene// Hipospadias
proximales o distales
- Clitoromegalia ancho > 6
mm, longitud >9 mm
- FLP- índice ano-genital >0,5
Síndrome de Insensibilidad a
Andrógenos

22. ESCALA DE MASCULINIZACIÓN EXTERNA

23. 2.- CLASIFICACIÓN
46 XY
DSD
46 XX
DSD
FORMAS
MIXTAS
CARIOTIPO

24. Diagnóstico bioquímico y de imagen en 46,XY
DSD
Cariotipo y/o
valoración SRY por
FISH
Antimulleriana
17-
Hidroxiprogesterona
(17OH-P) y electroli-
tos
1ª Línea

25. Diagnóstico bioquímico y de imagen en 46,XY
DSD
Cariotipo y/o
valoración SRY por
FISH
Antimulleriana
17-
Hidroxiprogesterona
(17OH-P) y electroli-
tos
1.- Anorquia
2.- 46,XY con Disgenesia Gonadal
Completa
(DGC)
3.- Síndrome de Conductos de
Müller Persistente por mutación en
el gen AMH

26. PRESENCIA DE ÚTERO
ECOGRAFÍA
1.- DSD Ovotesticular
2.- DGC
3.- Síndrome de Conductos de
Müller Persistente, por mutación
en el gen de AMH o en el de su
receptor.
?
Resonancia magnética
Genitograma
Laparocopia

27. Diagnóstico bioquímico y de imagen en 46,XY
DSD
Prueba de estímulo
HCG
2ª Línea
Puede utilizarse el periodo de activación fisiológico del
eje hipotálamo-hipofiso-gonadal (mini-pubertad)
para valorar la función hormonal en situación basal.

31. 01 02 03 04
ACTITUD TERAPEUTICA
Asignación
género
Tratamiento
médico
Transición clínica
adultos
Tratamiento
quirúrgico

33. TRATAMIENTO MEDICO
CAUSA SUSTITUCIÓN
Déficit adrenal Hidrocortisona
Terapia hormonal Inducción a adolescencia

34. CONCLUSIONES
Sospecha clínica a la exploración de RN o de primera vez es esencial para el
diagnóstico oportuno y tratamiento precoz de ADS