La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria causada por defectos en el gen SMN1 que produce debilidad y atrofia muscular progresiva. Los síntomas principales son debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Existen varios tipos de AME y el diagnóstico incluye análisis de sangre y estudios neurológicos. Actualmente no existe un tratamiento efectivo, pero se investigan terapias como el uso de oligonucleótidos antisentido.

2. ¿QUÉ ES LA AME?
La SMA es una
enfermedad hereditaria
autosómica recesiva, en la
que se destruyen
progresivamente las
neuronas motoras
inferiores

4. CAUSA
Defectos en el gen SMN1, quien es
productor de SMN, primordial para
la supervivencia de las neuronas
motoras.

5. SÍNTOMAS PRINCIPALES
Debilidad y atrofia de los
músculos esqueléticos.

6. TIPOS DE SMA
Tipo I
Tipo II
Tipo III
La enfermedad de kennedy
SMA congénita por artrogriposis

7. DIAGNÓSTICO
• Análisis de sangre , orina y otras
sustancias.
• Biopsia muscular
• Estudios de velocidad de conducción
nerviosa
• Electromiografía
ELECTROMIOGRAF
ÍA

8. PREVENCIÓN Y
PROMOCIÓN
Hasta el momento, no se ha
encontrado un tratamiento
eficaz para la AME, solo se
controlan los síntomas y se
evitan las complicaciones
con cuidados
complementarios.

9. PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
ALGUNOS CUIDADOS
PARA MEJORAR SU
CALIDAD DE VIDA

10. PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
• Relajantes musculares como
el baclofeno, la tizadina y las
benzodiacepinas para ayudar
a reducir la espasticidad
(rigidez).
• La toxina botulínica para tratar espasmos
mandibulares o babeo.

11. • La amitriptilina,
glicopiolato, y atropina
para controlar la saliva
excesiva
• Antidepresivos para
controlar la depresión
de algunos de estos
pacientes
PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN

12. PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
• Aplicar hielo puede aliviar el dolor
muscular.
• Las fisioterapias les puede ayudar a
recuperar la movilidad.
• Uso de dispositivos de asistencia
como sostenes o aparatos,
sintetizadores del habla y sillas de
ruedas.
• Una nutrición adecuada y una dieta
equilibrada son importantes para
mantener su peso y fuerza

13. UN POSIBLE TRATAMIENTO
PARA LA AME:
• El Cold Spring Harbor Laboratory demostró que la aplicación
sistémica de los oligonucleótidos antisentido (ASO) es efectiva
de forma periférica al ser llevado a cabo mediante inyección
subcutánea, sin ser necesario en el sistema nervioso central.
• Actualmente, existe un ensayo clínico en fase 3 en curso en el
que se utiliza la aproximación de los ASO en niños con AME, y
donde el compuesto se administra de forma dirigida hacia el
sistema nervioso central.

14. • IMAGEN 1: Press M. Científicos descubren posible causa de los defectos del movimiento en la atrofia
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http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm
-MÉDICA G. Una nueva percepción de la atrofia muscular espinal con consecuencias en el
tratamiento - Genética Médica [Internet]. Genética Médica. 2015 [citado el 24 Mayo 2015].
Disponible en: http://revistageneticamedica.com/2015/01/20/atrofia-muscular-espinal-
tratamiento
-TIZZANO, Eduardo F. Atrofia muscular espinal. Boletín del Real Patronato sobre
Discapacidad, 2007, no 62, p. 6-15.
-Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone a. Atrofia muscular espinal:
MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 24 Mayo 2015].
Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm