El documento describe la beta talasemia, un trastorno hereditario de la hemoglobina causado por mutaciones en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. Esto resulta en una producción deficiente o ausente de la cadena beta, lo que causa anemia. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, incluyendo talasemia menor, intermedia y mayor. El tratamiento incluye transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro.

1. BETA
TALASEMIA
MIP BIBIANA VALENCIA FLORES

2. GLOBULO ROJO
500-600 MILLONES DE MOLECULAS
DE HEMOGLOINA.
 LA HEMOGLOBINA A (HBA) FORMADA POR
CUATRO CADENAS POLIPEPTÍDICAS, 2
CADENAS ALFA Y DOS CADENAS BETA,
ADEMÁS DEL GRUPO HEM FORMADO POR
EL HIERRO Y PROTOPORFIRINA
BIBLIOGRAFIA: Garcia F, Rodriguez LN, Gonez PA, Anemias hemolíticas hereditarias desde la
perspectiva de un laboratorio de referencia del Norte de México, Hematología 2010;11(3):136-140.

3. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

4. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

5. TRES TIPOS DE HEMOGLOBINA
 HbA (α2 β2 ) en más de un 90%.
 La hemoglobina A2 (HbA2 ) formada
por 2 cadenas polipeptídicas alfa y dos
delta (α2 δ2 )
 la hemoglobina Fetal (HbF) la cual
contiene dos cadenas alfa y dos
cadenas gamma
BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION,
CAPITULO 6, PP 131.

6. TALASEMIA *ANEMIA MEDITARREANEA*
 Trastorno hereditario de la molécula
de hemoglobina, que pueden
deberse a defectos, en la síntesis
completa o parcial de las cadenas de
hemoglobina.
 Síndromes talasémicos (alfa, beta,
delta/beta, etc.): el defecto determina
la síntesis disminuida (en este caso
con estructura primaria normal) o
ausente de la cadena de globina
afectada.
BIBLIOGRAFIA:
BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION,
CAPITULO 6, PP 131.

7. B-TALASEMIA
 ANEMIA HEMOLITICA
INTRACORPUSCULAR DE ORIGEN
GENETICO
 SE PPRESENTA EN CONSECUENCIA A
MUTACIONES EN EL GEN DE LA GLOBINA
HBB, MUTACION ESPECIFICA EN EL
CROMOSOMA 11 BRAZO CORTO
 PRODUCCION B-HEMOGLOBINA INICIA A
FINALES DE LA GESTACION PARA CREAR
HbA HASTA EL AÑO DE VIDA
BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION,
CAPITULO 6, PP 131.

8. TIPOS
 TALASEMIA MENOR: UN ALEO BETA.TALASEMICO DETERMINA UN
INDIVIDUO PORTADOR
 TALASEMIA MAYOR: LA HERENCIA DE DOS ALELOS MUTADOS
(GENOTIPO HOMOCIGOTA MUTADO O DOBLE HETEROCIGOTA)
 TALASEMIA INTERMEDIA: MANIFESTACIONES CLINICAS Y
HEMATOLLOGICAS INTERMEDIAS CON RESPECTO A LA MENOR Y MAYOR
 B0: síntesis de la b-globina
 B+: supresión
BIBLIOGRAFIA: MORALEDA JM, PREGRADO DE HEMATOLOGIAAÑO 2017, CUARTA EDICION,
CAPITULO 6, PP 131.

9. TALASEMIA MENOR
 ANEMIA ACENTUADA, SOBRECARGA DE HIERRO Y MUERTE ANTES DE LA
EDAD ADULTA
 HEPATOESPLENOMEGALIA LEVE
 ICTERICIA (GRRADO DE EMOLISIS)
 HIPERCUAGUBILIDAD (PRODUCTO DE LA OXIDACION DE LAS
SUBUNIDADES ALFA Y BETA).
 GLOBULOS ROJOS (MICROCITOSIS, HIPOCROMIA, CEL LDIANA,
POIQUILOSITOSIS Y PUNTEADO BASOFILO)
BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

10. TALASEMIA MENOR
 ANEMIA: HEMOGLOBINA DE 11-13 G/dl (producida por la eritropoyesis
ineficaz, hemolisis periférica y la reducción)
 Micrositosis
 VCM 70 fL
 HCM menor de 23
BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

11. TALASEMIA INTERMEDIA
 MUTACION GENETICA DE EXPRESIVIDAD CLINICA (HETEROCIGOTO Y
HOMOCIGOTO)
 MANIFESTACIONES DE LA MENOR MAS LAS ALTERACIONES OSEAS
(ERITROPOYESOS INEFICIENTE)
 HB 7-10 G/DL
 HBF: ELEVADA
BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

12. TALASEMIA MAYOR
 HOMOCIGOTO PARA LA MUTACION DEL GEN B FORMA MAS GRAVE ANEMIA
HEMOLITICA CONGENITA
 ANEMIA MICROCITICA HIPOCROMICA
EXPRESA DESDE LOS 6 MESES DE VIDA
HB MENOR A 7G/DL
RETICULOCITOS AUMENTADOS
HbA MUY BAJA O AUSENTE
ICTERICIA MARCADA
HEPATOMEGALIA VARIABLE
RETRASO DEL CRECIMIENTO DEBIDO A LA HIPOXIA TISULAR

13. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL CON
 ANEMIA FERROPRIVA
 ANEMIA MICRICITICA
HIPOCROMICAV
 DISMINUCION DE
HIERRO SERICO Y
FERRITINA
 TALASEMIA
 ANEMIAS MAYORES DE 10
 ELEVACION DE Hb2 o HbF
 DISMINUCION DE
PROTOPORFIRRINA
 B.TALASEMIA NO RESPONDE A
TRATAMIENTO CO HIERRO (RIESGO
DEHEMOSIDEROSIS)
BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

14. FROTIS DE BETA TALASEMIA
Microcitosis, células blanco, células en lágrima, punteado basofico,
otras células deformadas

15. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

16. BIBLIOGRAFIA: SAENZ F. RODRIGUEZ W. SÍNDROMES TALAMÉSICOS. NUEVOS CONCEPTOS Y ESTADO ACTUAL DEL CONOCIMIENTO EN
COSTA RICAACTA MÉD. COSTARRIC VOL.48 N.4 SAN JOSÉ OCT. 2006.

17. TRATAMIENTO
 TRANFUSIONES SANGUINEAS
 QUELANTES DE HIERRO (ES IMPORTANTE DIFERENCIAR CON LA ANEMIA
FERROPRIVA)
 TRASPLANTE DE MO
BIBLIOGRAFIA: Vargas M, B-Talasemias, revista medica de costarrica y centro
america <LXVIII (598) 2013.

18. ESTUDIOS DE LABORATORIO
 ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA (AUMENTO DE HbA2 Y HbF O SOLO
UNA DE ELLAS
 DIAGNOSTICO MOLECULAR DEL GEN B-GLOBINA
BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

19. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

20. BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.

21. TALASEMIA MENOR
Microcitosis, células blanco, células en lágrima, punteado basofUico, otras
células deformadas
BIBLIOGRAFIA: Jaime JC, Hematología L Sangre y sus Enfermedades, tercera edición, pp 136
capitulo5, 2012.