El síndrome de Down se caracteriza por retraso mental, hipotonía muscular, fisonomía distintiva y anomalías internas como defectos cardíacos. Los signos más comunes incluyen pliegues epicánticos, apertura palpebral sesgada hacia arriba, hipoplasia maxilar, dedos cortos y huellas dactilares alteradas. El nivel de inteligencia suele estar entre 25-50, y los pacientes tienden a ser alegres y obedientes aunque la fertilidad difiere entre sexos.