Este documento resume estrategias de prevención del cáncer de mama y métodos para identificar a mujeres de alto riesgo. Describe factores de riesgo mayores y menores, así como modelos matemáticos como el modelo de Gail para cuantificar el riesgo. También discute las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y otras asociadas con un mayor riesgo hereditario de cáncer de mama.
El documento proporciona información sobre el cáncer de mama, incluyendo su epidemiología, anatomía, componentes, conductos galactóforos, axila, tipos histológicos, estadios, manejo linfático, terapias para estadios tempranos y avanzados, cirugías como mastectomía y cuadrantectomía, y conclusiones. Resume los principales puntos sobre la anatomía de la mama, los tipos más comunes de cáncer de mama, los estadios de la enfermedad y los enfoques quirú
El documento proporciona una descripción de los diferentes tipos de tumores benignos y malignos que pueden desarrollarse en los ovarios, incluyendo tumores epiteliales (serosos, mucinosos, endometrioides, de células claras, de Brenner), tumores de células germinales, tumores del cordón sexual y del estroma, e incluye detalles sobre sus características histológicas y clínicas.
Este documento resume diferentes tipos de tumores benignos y lesiones de riesgo en la mama, incluyendo quistes fibrocísticos, ectasis ductal, fibroadenomas, adenosis esclerosante, hiperplasia ductal atípica, carcinoma in situ y enfermedad de Paget del pezón. Explica sus características clínicas, hallazgos microscópicos y tratamientos.
Este documento trata sobre diversas patologías benignas de la mama. Explica la embriología, anatomía y tipos de anomalías del desarrollo de la glándula mamaria, así como inflamaciones, lesiones fibrocísticas, neoplasias y lesiones estromales proliferativas benignas. Describe en detalle las características, etiología, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de condiciones como la mastitis, ectasia ductal, mastopatía fibroquística, papiloma intraductal
El cáncer de mama es considerado el primera y segunda causa de muerte por neoplasias, de acuerdo al globocan en México también se encuentra dentro del primer lugar en fuerte por neoplasias en mujeres.
MUSA Evaluación ecográfica de morfología uterinaHNERM
Este documento presenta lineamientos para la evaluación ecográfica de la morfología uterina y la descripción de patologías miometriales. Propone términos y definiciones para facilitar la coherencia de los informes ecográficos del útero y sugiere cómo describir aspectos como la morfología uterina normal, la zona de unión, lesiones miometriales y su vascularización. Algunos de los términos propuestos son demasiado detallados para la práctica clínica general y inicialmente serán útiles solo
Este documento resume la anatomía, epidemiología, factores de riesgo, síntomas, diagnóstico, clasificación, tratamiento y pronóstico del cáncer de ovario. Describe la anatomía normal de los ovarios y los tipos histológicos principales de cáncer de ovario. Explica que el cáncer de ovario es la quinta causa más común de cáncer y la segunda neoplasia ginecológica más frecuente. Detalla los factores protectores y de riesgo, así como las vías de diseminación y los est
Este documento resume información sobre tumores uterinos benignos y malignos. Describe los fibromas uterinos benignos, su epidemiología, clasificación y hallazgos por ultrasonido y resonancia magnética. También cubre el sarcoma uterino maligno, cáncer cervicouterino y el uso de tomografía computarizada y resonancia magnética para evaluar tumores.
El documento proporciona información sobre el cáncer de mama, incluyendo su epidemiología, anatomía, componentes, conductos galactóforos, axila, tipos histológicos, estadios, manejo linfático, terapias para estadios tempranos y avanzados, cirugías como mastectomía y cuadrantectomía, y conclusiones. Resume los principales puntos sobre la anatomía de la mama, los tipos más comunes de cáncer de mama, los estadios de la enfermedad y los enfoques quirú
El documento proporciona una descripción de los diferentes tipos de tumores benignos y malignos que pueden desarrollarse en los ovarios, incluyendo tumores epiteliales (serosos, mucinosos, endometrioides, de células claras, de Brenner), tumores de células germinales, tumores del cordón sexual y del estroma, e incluye detalles sobre sus características histológicas y clínicas.
Este documento resume diferentes tipos de tumores benignos y lesiones de riesgo en la mama, incluyendo quistes fibrocísticos, ectasis ductal, fibroadenomas, adenosis esclerosante, hiperplasia ductal atípica, carcinoma in situ y enfermedad de Paget del pezón. Explica sus características clínicas, hallazgos microscópicos y tratamientos.
Este documento trata sobre diversas patologías benignas de la mama. Explica la embriología, anatomía y tipos de anomalías del desarrollo de la glándula mamaria, así como inflamaciones, lesiones fibrocísticas, neoplasias y lesiones estromales proliferativas benignas. Describe en detalle las características, etiología, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de condiciones como la mastitis, ectasia ductal, mastopatía fibroquística, papiloma intraductal
El cáncer de mama es considerado el primera y segunda causa de muerte por neoplasias, de acuerdo al globocan en México también se encuentra dentro del primer lugar en fuerte por neoplasias en mujeres.
MUSA Evaluación ecográfica de morfología uterinaHNERM
Este documento presenta lineamientos para la evaluación ecográfica de la morfología uterina y la descripción de patologías miometriales. Propone términos y definiciones para facilitar la coherencia de los informes ecográficos del útero y sugiere cómo describir aspectos como la morfología uterina normal, la zona de unión, lesiones miometriales y su vascularización. Algunos de los términos propuestos son demasiado detallados para la práctica clínica general y inicialmente serán útiles solo
Este documento resume la anatomía, epidemiología, factores de riesgo, síntomas, diagnóstico, clasificación, tratamiento y pronóstico del cáncer de ovario. Describe la anatomía normal de los ovarios y los tipos histológicos principales de cáncer de ovario. Explica que el cáncer de ovario es la quinta causa más común de cáncer y la segunda neoplasia ginecológica más frecuente. Detalla los factores protectores y de riesgo, así como las vías de diseminación y los est
Este documento resume información sobre tumores uterinos benignos y malignos. Describe los fibromas uterinos benignos, su epidemiología, clasificación y hallazgos por ultrasonido y resonancia magnética. También cubre el sarcoma uterino maligno, cáncer cervicouterino y el uso de tomografía computarizada y resonancia magnética para evaluar tumores.
Este documento trata sobre el sarcoma uterino. Explica que son tumores raros del útero que constituyen entre el 2% al 6% de las afecciones malignas del útero. Los factores de riesgo incluyen radioterapia pélvica previa y tratamiento con tamoxifeno. Los sarcomas uterinos son más malignos que los cánceres de endometrio y se clasifican en varios tipos como leiomiosarcoma, sarcoma del estroma endometrial y carcinosarcoma. El tratamiento depende del estadio e incluye cirugía
El documento describe la anatomía y patología de la mama. Describe la anatomía de la glándula mamaria, incluidos sus componentes, irrigación sanguínea y linfática. Luego describe varias patologías benignas comunes como fibroadenomas, tumores filoides, derrame de pezón, ectasia ductal y papilomas. Finalmente, cubre trastornos fibroquísticos, lesiones proliferativas y lesiones precursores del cáncer de mama.
El documento resume información sobre el cáncer de endometrio, incluyendo su incidencia, factores de riesgo, diagnóstico, estadificación, pronóstico y tratamiento. El cáncer de endometrio es más común en mujeres posmenopáusicas y representa el 3% de muertes por cáncer femenino. El diagnóstico se realiza mediante biopsia endometrial y el tratamiento depende del estadio y otros factores, incluyendo cirugía, radioterapia y terapia sistémica.
Tumores del ovario. Patologia clinica DE pORTHEnehidy Cazares
El documento describe los diferentes tipos de tumores del ovario, incluyendo que cerca del 80% de los tumores son benignos y aparecen en mujeres jóvenes, mientras que los tumores malignos son más frecuentes en mujeres mayores de 45 años. Los tumores se clasifican según el tejido de origen, como epitelio de superficie, células germinales o estroma ovárico. Los síntomas más comunes incluyen dolor abdominal, distensión y hemorragia vaginal.
Este documento describe los tipos principales de tumores de ovario, incluyendo tumores epiteliales, germinales, del estroma y mixtos. Explica la clasificación FIGO para el cáncer de ovario y los marcadores séricos para tumores malignos de células germinales. También cubre el diagnóstico diferencial de la hirsutismo y la estadificación quirúrgica del carcinoma de ovario según FIGO.
Este documento resume los principales tipos de tumores de ovario, incluyendo tumores epiteliales (serosos, mucinosos, endometrioides), tumores de células germinales (teratomas, disgerminomas, tumor del seno endodérmico), y factores de riesgo, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Los tumores de ovario afectan principalmente a mujeres y pueden ser benignos o malignos, siendo los serosos y epiteliales los más comunes. El diagnóstico se realiza mediante exploración fís
CES202101 - Clase 14 - Cáncer de ovarioMauricio Lema
El documento trata sobre el cáncer de ovario. Resume los tipos principales de cáncer de ovario, incluyendo el carcinoma epitelial de ovario (EOC), los tumores de células germinales (GCT) y los tumores de cordón sexual y estromales (SCST). El EOC de alto grado seroso (HGSC) es el tipo más común, y describe sus características histológicas e inmunohistoquímicas. También resume los factores de riesgo, mecanismos de reparación del ADN y letalidad sinté
Este documento proporciona información sobre el cáncer de mama, incluyendo su epidemiología, factores de riesgo, patología y subtipos. Explica que el cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres a nivel mundial y en Colombia. Describe los principales tipos de cáncer de mama desde el punto de vista patológico, como el carcinoma ductal infiltrante y el carcinoma lobular infiltrante. También cubre conceptos como el grado, los receptores hormonales, HER2 y otros factores que ayudan a clasificar y
Este documento trata sobre los quistes ováricos funcionales. Explica que estos quistes son sacos llenos de líquido que se desarrollan comúnmente en los ovarios de las mujeres durante sus años fértiles. Los principales tipos de quistes funcionales son los foliculares, del cuerpo lúteo y tecaluteínicos. Generalmente estos quistes son benignos y no requieren tratamiento, aunque en algunos casos pueden causar dolor y sería necesaria cirugía. El documento también brinda recomendaciones sobre
Este documento describe diferentes tipos de carcinoma in situ de mama, incluyendo carcinoma ductal in situ y carcinoma lobulillar in situ. Discute las características histológicas, factores de riesgo, diagnóstico y opciones de tratamiento para cada uno. También cubre la enfermedad de Paget del pezón, la cual se asocia con carcinoma infiltrante en la mayoría de los casos.
El documento resume la epidemiología, etiología, signos y síntomas, diagnóstico, estadificación, tratamiento y pronóstico del cáncer de endometrio. Específicamente, explica que es el cáncer más común del tracto reproductor femenino en los Estados Unidos y la tercera neoplasia ginecológica más frecuente en México. Los principales factores de riesgo son la hiperplasia endometrial, la obesidad y la exposición a estrógenos. El sangrado uterino anormal,
Este documento resume diferentes tipos de tumores benignos de ovario, incluyendo teratomas quísticos maduros, cistadenomas serosos y mucinosos, tumores de células transicionales (de Brenner), tumores estromales (tecomas), fibromas, struma ovarii, y endometriomas. Describe las características clínicas, histológicas y de imagen de cada tumor, así como factores de riesgo y opciones de tratamiento.
Este documento trata sobre la prevención y el diagnóstico temprano del cáncer de mama. Explica que el cáncer de mama es el tumor más frecuente en mujeres a nivel mundial y la principal causa de muerte por cáncer en mujeres. Recomienda realizar exámenes clínicos mamarios anuales a partir de los 25 años y mastografías anuales de tamizaje a partir de los 40-49 años. También describe el sistema BI-RADS para categorizar los hallazgos mamográficos y estandarizar los informes radioló
1. El cáncer de mama se origina en la glándula mamaria y afecta principalmente a mujeres. 2. Los factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, mutaciones genéticas como BRCA1 y BRCA2, y factores reproductivos. 3. Los factores pronósticos como el tamaño del tumor, afectación de ganglios linfáticos y receptores hormonales ayudan a determinar el pronóstico y tratamiento.
Este documento describe la evaluación ecográfica de masas anexiales. Primero, introduce las masas anexiales y su incidencia. Luego, describe los pasos para diagnosticar una masa anexial incluyendo el diagnóstico positivo mediante la descripción morfológica, el diagnóstico de organicidad para descartar quistes funcionales, el diagnóstico del tipo de tumor y la búsqueda de signos de malignidad. Finalmente, clasifica los tipos de tumores de ovario y realiza un diagnóstico diferencial de las masas
Este documento describe el cáncer de ovario, incluyendo su incidencia máxima a los 60 años, factores de riesgo como baja paridad y esterilidad, y tipos histológicos principales como seroso y mucinoso. Explica que la mayoría son asintomáticos hasta producir metástasis y que la estadificación quirúrgica es importante para el tratamiento y pronóstico.
La presentación fue realizada durante mi rotación de cirugía en el Hospital Regional de Veraguas, Panamá; junto a mi compañero. La siguiente es una revisión bastante completa de las patologías mamarias que incluye desde trastornos del desarrollo hasta CA de mama. Espero les sea útil.
Este documento describe diferentes tipos de tumores benignos del ovario, incluyendo quistes no neoplásicos como quistes foliculares y del cuerpo lúteo, así como tumores derivados del epitelio como cistadenomas serosos y mucinosos. También describe tumores derivados de células germinales y del estroma gonadal, así como su clasificación.
Breve estudio sobre el tumor phylodes y su diagnóstico diferencia con los fibroadenomas. A su vez se agrega un caso clínico para el empleo de los conocimientos.
Este documento propone una nueva visión de la profesión docente en el Perú para lograr cambios en la identidad, el saber y la práctica docente que permitan alcanzar aprendizajes fundamentales en los estudiantes. Señala que la sociedad actual demanda una educación basada en valores democráticos y respeto intercultural, con docentes capaces de preparar a los estudiantes para los desafíos del futuro. Para ello, la docencia debe enfocarse en el desarrollo de capacidades de los estudiantes más que en la mera transmis
Un factor de riesgo es cualquier cosa que afecte la probabilidad de padecer una enfermedad como el cáncer. Existen factores de riesgo que no se pueden cambiar como la edad o la raza, y otros relacionados con el estilo de vida como fumar o la alimentación. Los principales factores de riesgo para el cáncer de mama incluyen el sexo femenino, la edad avanzada, antecedentes genéticos como mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, y factores reproductivos como la edad temprana de la
Este documento trata sobre el sarcoma uterino. Explica que son tumores raros del útero que constituyen entre el 2% al 6% de las afecciones malignas del útero. Los factores de riesgo incluyen radioterapia pélvica previa y tratamiento con tamoxifeno. Los sarcomas uterinos son más malignos que los cánceres de endometrio y se clasifican en varios tipos como leiomiosarcoma, sarcoma del estroma endometrial y carcinosarcoma. El tratamiento depende del estadio e incluye cirugía
El documento describe la anatomía y patología de la mama. Describe la anatomía de la glándula mamaria, incluidos sus componentes, irrigación sanguínea y linfática. Luego describe varias patologías benignas comunes como fibroadenomas, tumores filoides, derrame de pezón, ectasia ductal y papilomas. Finalmente, cubre trastornos fibroquísticos, lesiones proliferativas y lesiones precursores del cáncer de mama.
El documento resume información sobre el cáncer de endometrio, incluyendo su incidencia, factores de riesgo, diagnóstico, estadificación, pronóstico y tratamiento. El cáncer de endometrio es más común en mujeres posmenopáusicas y representa el 3% de muertes por cáncer femenino. El diagnóstico se realiza mediante biopsia endometrial y el tratamiento depende del estadio y otros factores, incluyendo cirugía, radioterapia y terapia sistémica.
Tumores del ovario. Patologia clinica DE pORTHEnehidy Cazares
El documento describe los diferentes tipos de tumores del ovario, incluyendo que cerca del 80% de los tumores son benignos y aparecen en mujeres jóvenes, mientras que los tumores malignos son más frecuentes en mujeres mayores de 45 años. Los tumores se clasifican según el tejido de origen, como epitelio de superficie, células germinales o estroma ovárico. Los síntomas más comunes incluyen dolor abdominal, distensión y hemorragia vaginal.
Este documento describe los tipos principales de tumores de ovario, incluyendo tumores epiteliales, germinales, del estroma y mixtos. Explica la clasificación FIGO para el cáncer de ovario y los marcadores séricos para tumores malignos de células germinales. También cubre el diagnóstico diferencial de la hirsutismo y la estadificación quirúrgica del carcinoma de ovario según FIGO.
Este documento resume los principales tipos de tumores de ovario, incluyendo tumores epiteliales (serosos, mucinosos, endometrioides), tumores de células germinales (teratomas, disgerminomas, tumor del seno endodérmico), y factores de riesgo, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Los tumores de ovario afectan principalmente a mujeres y pueden ser benignos o malignos, siendo los serosos y epiteliales los más comunes. El diagnóstico se realiza mediante exploración fís
CES202101 - Clase 14 - Cáncer de ovarioMauricio Lema
El documento trata sobre el cáncer de ovario. Resume los tipos principales de cáncer de ovario, incluyendo el carcinoma epitelial de ovario (EOC), los tumores de células germinales (GCT) y los tumores de cordón sexual y estromales (SCST). El EOC de alto grado seroso (HGSC) es el tipo más común, y describe sus características histológicas e inmunohistoquímicas. También resume los factores de riesgo, mecanismos de reparación del ADN y letalidad sinté
Este documento proporciona información sobre el cáncer de mama, incluyendo su epidemiología, factores de riesgo, patología y subtipos. Explica que el cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres a nivel mundial y en Colombia. Describe los principales tipos de cáncer de mama desde el punto de vista patológico, como el carcinoma ductal infiltrante y el carcinoma lobular infiltrante. También cubre conceptos como el grado, los receptores hormonales, HER2 y otros factores que ayudan a clasificar y
Este documento trata sobre los quistes ováricos funcionales. Explica que estos quistes son sacos llenos de líquido que se desarrollan comúnmente en los ovarios de las mujeres durante sus años fértiles. Los principales tipos de quistes funcionales son los foliculares, del cuerpo lúteo y tecaluteínicos. Generalmente estos quistes son benignos y no requieren tratamiento, aunque en algunos casos pueden causar dolor y sería necesaria cirugía. El documento también brinda recomendaciones sobre
Este documento describe diferentes tipos de carcinoma in situ de mama, incluyendo carcinoma ductal in situ y carcinoma lobulillar in situ. Discute las características histológicas, factores de riesgo, diagnóstico y opciones de tratamiento para cada uno. También cubre la enfermedad de Paget del pezón, la cual se asocia con carcinoma infiltrante en la mayoría de los casos.
El documento resume la epidemiología, etiología, signos y síntomas, diagnóstico, estadificación, tratamiento y pronóstico del cáncer de endometrio. Específicamente, explica que es el cáncer más común del tracto reproductor femenino en los Estados Unidos y la tercera neoplasia ginecológica más frecuente en México. Los principales factores de riesgo son la hiperplasia endometrial, la obesidad y la exposición a estrógenos. El sangrado uterino anormal,
Este documento resume diferentes tipos de tumores benignos de ovario, incluyendo teratomas quísticos maduros, cistadenomas serosos y mucinosos, tumores de células transicionales (de Brenner), tumores estromales (tecomas), fibromas, struma ovarii, y endometriomas. Describe las características clínicas, histológicas y de imagen de cada tumor, así como factores de riesgo y opciones de tratamiento.
Este documento trata sobre la prevención y el diagnóstico temprano del cáncer de mama. Explica que el cáncer de mama es el tumor más frecuente en mujeres a nivel mundial y la principal causa de muerte por cáncer en mujeres. Recomienda realizar exámenes clínicos mamarios anuales a partir de los 25 años y mastografías anuales de tamizaje a partir de los 40-49 años. También describe el sistema BI-RADS para categorizar los hallazgos mamográficos y estandarizar los informes radioló
1. El cáncer de mama se origina en la glándula mamaria y afecta principalmente a mujeres. 2. Los factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, mutaciones genéticas como BRCA1 y BRCA2, y factores reproductivos. 3. Los factores pronósticos como el tamaño del tumor, afectación de ganglios linfáticos y receptores hormonales ayudan a determinar el pronóstico y tratamiento.
Este documento describe la evaluación ecográfica de masas anexiales. Primero, introduce las masas anexiales y su incidencia. Luego, describe los pasos para diagnosticar una masa anexial incluyendo el diagnóstico positivo mediante la descripción morfológica, el diagnóstico de organicidad para descartar quistes funcionales, el diagnóstico del tipo de tumor y la búsqueda de signos de malignidad. Finalmente, clasifica los tipos de tumores de ovario y realiza un diagnóstico diferencial de las masas
Este documento describe el cáncer de ovario, incluyendo su incidencia máxima a los 60 años, factores de riesgo como baja paridad y esterilidad, y tipos histológicos principales como seroso y mucinoso. Explica que la mayoría son asintomáticos hasta producir metástasis y que la estadificación quirúrgica es importante para el tratamiento y pronóstico.
La presentación fue realizada durante mi rotación de cirugía en el Hospital Regional de Veraguas, Panamá; junto a mi compañero. La siguiente es una revisión bastante completa de las patologías mamarias que incluye desde trastornos del desarrollo hasta CA de mama. Espero les sea útil.
Este documento describe diferentes tipos de tumores benignos del ovario, incluyendo quistes no neoplásicos como quistes foliculares y del cuerpo lúteo, así como tumores derivados del epitelio como cistadenomas serosos y mucinosos. También describe tumores derivados de células germinales y del estroma gonadal, así como su clasificación.
Breve estudio sobre el tumor phylodes y su diagnóstico diferencia con los fibroadenomas. A su vez se agrega un caso clínico para el empleo de los conocimientos.
Este documento propone una nueva visión de la profesión docente en el Perú para lograr cambios en la identidad, el saber y la práctica docente que permitan alcanzar aprendizajes fundamentales en los estudiantes. Señala que la sociedad actual demanda una educación basada en valores democráticos y respeto intercultural, con docentes capaces de preparar a los estudiantes para los desafíos del futuro. Para ello, la docencia debe enfocarse en el desarrollo de capacidades de los estudiantes más que en la mera transmis
Un factor de riesgo es cualquier cosa que afecte la probabilidad de padecer una enfermedad como el cáncer. Existen factores de riesgo que no se pueden cambiar como la edad o la raza, y otros relacionados con el estilo de vida como fumar o la alimentación. Los principales factores de riesgo para el cáncer de mama incluyen el sexo femenino, la edad avanzada, antecedentes genéticos como mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, y factores reproductivos como la edad temprana de la
Este documento trata sobre la evaluación del riesgo de cáncer de mama. Explica que el riesgo depende de múltiples factores como la edad, la densidad mamaria, el uso de hormonas y antecedentes familiares. También habla sobre los conceptos de riesgo relativo, absoluto y poblacional. Resalta que no hay certezas sobre el riesgo y que es importante informarse sobre las ventajas y desventajas de las pruebas de detección para tomar decisiones bien fundamentadas.
El botulismo es una enfermedad causada por la bacteria Clostridium botulinum que produce una toxina. Se contrae principalmente por la ingestión de alimentos enlatados contaminados que no fueron procesados correctamente. Los síntomas incluyen debilidad muscular, visión borrosa y dificultad para tragar o respirar. El tratamiento implica antitoxinas, soporte respiratorio si es necesario, y rehabilitación.
El documento proporciona información sobre la anatomía, factores de riesgo, síntomas y diagnóstico del cáncer de mama. Explica que el cáncer de mama se origina principalmente en los lóbulos y conductos de la mama, y que factores como antecedentes familiares, edad al dar a luz, y mutaciones genéticas aumentan el riesgo. Los síntomas pueden incluir masas, secreciones del pezón, o cambios en la piel de la mama. El diagnóstico implica exploración física
Presentación realizada por Iñaki Álvarez en el marco de la Jornada Pacientes y salud: Futuro en el tratamiento del cáncer, que tuvo lugar en el Centro de Investigación Biomédica de Aragón el día 4 de febrero de 2015
Cáncer de mama y ovario.Cuando la genética tiene algo que decirclinicosha
Este documento presenta el caso de una mujer de 34 años con antecedentes familiares significativos de cáncer de ovario y mama. Luego de realizar estudios, el médico decide derivarla a asesoramiento genético. El informe genético indica que la variante encontrada en el gen BRCA1 podría ser deletérea, pero no recomienda estudios en otros familiares debido a la falta de material. La genetista sugiere ooforectomía profiláctica a familiares de primer grado debido al alto riesgo empírico.
Este documento presenta información sobre factores de riesgo y marcadores biológicos para el cáncer de mama. Discute factores como la edad, antecedentes familiares, genes BRCA1 y BRCA2, y el marcador HER2/neu. Explica cómo estos factores afectan el riesgo y pronóstico del cáncer de mama. También describe técnicas como inmunohistoquímica y FISH para evaluar la expresión de estos marcadores.
Este documento trata sobre el asesoramiento genético para mutaciones en el gen BRCA que aumentan el riesgo de cáncer hereditario. Explica que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 ocurren en aproximadamente el 0.2-0.3% de la población general y aumentan significativamente el riesgo de cáncer de seno y ovario. También describe herramientas para evaluar el riesgo familiar y criterios para la remisión a asesoramiento genético, así como opciones quirúrgicas para reducir el riesgo como mast
El documento describe el origen genético del cáncer de mama. Explica que solo el 5-10% de los casos son hereditarios, mientras que el 90% restante tienen un componente genético esporádico que conduce a mutaciones. Describe los genes BRCA1, BRCA2, HER2 y p53 que están asociados con el cáncer de mama hereditario y esporádico. Finalmente, establece criterios para el análisis de genes en pacientes con cáncer de mama.
El documento resume información sobre el cáncer de mama, incluyendo factores de riesgo, incidencia, genes asociados como BRCA1 y BRCA2, y opciones de detección y prevención. Específicamente, discute que el cáncer de mama afecta principalmente a mujeres y es la causa principal de muerte por cáncer en mujeres. También cubre factores genéticos hereditarios como las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Este documento describe el abordaje genético del cáncer de mama y ovario hereditario. Primero, selecciona pacientes para el estudio basado en factores de riesgo familiares e individuales. Luego, utiliza técnicas de secuenciación masiva para identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, incluyendo mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y reordenamientos. Finalmente, discute la interpretación de las variantes encontradas y otros síndromes hereditarios asociados con cáncer de mama y ovario.
El documento resume las bases biológicas de la predisposición hereditaria al cáncer, incluyendo los diferentes tipos de genes involucrados, como los "gatekeepers" y "caretakers", y el modelo de los dos golpes de Knudson. También describe los síndromes de cáncer hereditario raros y más comunes y cómo la evaluación del riesgo individual y familiar es clave para la detección y prevención del cáncer.
Cancer Mama Hereditario Riesgo y DiagnósticoUACH, Valdivia
El documento resume la epidemiología, factores de riesgo, síndromes hereditarios y genes asociados con el cáncer de mama hereditario. Explica las pautas para las pruebas genéticas y la interpretación de los resultados, incluidos positivos, negativos y variantes de significado clínico incierto. Finalmente, discute las opciones de manejo para portadores de mutaciones BRCA y la próxima generación de paneles de secuenciación.
Cáncer de mama (adenocarcinoma) y bases molecularesEdsel Cervantes
Este documento resume la información sobre el carcinoma de mama, incluyendo su incidencia, factores de riesgo, tipos histológicos, mecanismos moleculares y genes asociados. El cáncer de mama es el tumor más común en mujeres y existe en varios subtipos moleculares. Los cambios genéticos y epigenéticos conducen a la progresión del cáncer a través de la alteración de oncogenes y genes supresores de tumores.
Este documento proporciona información sobre el cáncer de mama, incluyendo que es la segunda causa de muerte y el cáncer más frecuente, también en hombres. Explica los tipos, factores de riesgo como la edad y la historia familiar, síntomas, detección, diagnóstico, tratamiento y reconstrucción. Además, discute la genética del cáncer de mama hereditario y las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
El cáncer de mama es la segunda causa de muerte en mujeres después del cáncer de pulmón, con más de 42,000 muertes al año. Se desarrolla en aproximadamente 1 de cada 8 o 9 mujeres, y el riesgo aumenta con la edad, siendo 1 de cada 232 mujeres en el cuarto decenio y 1 de cada 29 mujeres en el séptimo decenio. Los factores de riesgo incluyen la predisposición genética (genes BRCA1 y BRCA2), la edad avanzada, la obesidad, el consumo de estr
El cáncer de mama es una enfermedad heterogénea causada por la acumulación de aberraciones genéticas. Afecta principalmente a las células epiteliales de los conductos o lobulillos mamarios. Es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres a nivel mundial. Los factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se disemina principalmente a través de los ganglios linfáticos axilares y puede causar metástasis en pul
- “Proceso por el cual se informa a los pacientes y a sus familiares de la posibilidad de padecer un cáncer, de la posibilidad de transmitirlo a las siguientes generaciones, de las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden realizar, así como de la posibilidad de realizar una prueba genética”.
-El asesoramiento genético debe ser realizado en el seno de las unidades de consejo genético (UCG), que permitan manejar de manera global e integral todos los aspectos de dicha actividad (clínica, diagnóstico molecular, investigación,…).
Este documento resume la epidemiología, factores de riesgo, patogénesis, presentación clínica y prevención del cáncer colorrectal. El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más común a nivel mundial. Los factores de riesgo incluyen la edad, historial familiar, obesidad, dieta y falta de actividad física. Se desarrolla a través de la progresión de pólipos adenomatosos a cáncer invasivo. Puede presentarse de forma esporádica, hereditaria o asociada
El documento discute la predisposición genética al cáncer de mama, enfocándose en los genes BRCA1 y BRCA2. Explica que estos genes suprimen tumores y que mutaciones en ellos aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama. También describe los criterios para realizar pruebas genéticas de estos genes y las implicaciones del diagnóstico de una mutación, incluyendo opciones de tratamiento y prevención.
Tumores sólidos (Diplomado UniRemington) Parte 2/6Mauricio Lema
Este documento resume las bases de oncología clínica para el diplomado de cuidado paliativo de Uniremington en 2017. Cubre las patologías oncológicas más prevalentes en Colombia, incluyendo el cáncer de mama, y discute factores de riesgo, tamizaje, clasificación, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. También resume conceptos clave como estadificación, perfiles moleculares, validación de pruebas genómicas y principios básicos de tratamiento.
Predisposición genética para el cáncer de mama_ genes BRCA1 y BRCA2.pdflupediazarguello
Este documento resume la información sobre los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Explica que estas mutaciones genéticas se heredan y aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer. También describe las opciones de detección temprana, prevención y tratamiento disponibles para las personas portadoras de estas mutaciones.
Similar a Como evaluar riesgo de cáncer de mama 2011 (20)
La Unión Europea ha acordado un embargo petrolero contra Rusia en respuesta a la invasión de Ucrania. El embargo forma parte de un sexto paquete de sanciones y prohibirá la mayoría de las importaciones de petróleo ruso en la UE a finales de este año. Algunos estados miembros aún dependen en gran medida del petróleo ruso y se les ha concedido una exención, pero se espera que todo el petróleo ruso quede prohibido para fines de 2023.
La Unión Europea ha acordado un embargo petrolero contra Rusia en respuesta a la invasión de Ucrania. El embargo prohibirá las importaciones marítimas de petróleo ruso a la UE y pondrá fin a las entregas a través de oleoductos dentro de seis meses. Esta medida forma parte de un sexto paquete de sanciones de la UE destinadas a aumentar la presión económica sobre el gobierno de Putin.
Este documento presenta los resultados de una encuesta realizada en la Maternidad del Hospital Llano en Corrientes, Argentina para evaluar la satisfacción de las pacientes con la atención recibida. La encuesta se realizó entre enero y marzo de 2011 y contó con la participación de 103 pacientes. Los resultados mostraron una opinión generalmente positiva sobre la atención médica y de enfermería recibida así como sobre la limpieza e instalaciones. Algunas sugerencias de mejora incluyeron extender el horario de visitas, mejorar el tr
El documento discute el tema de las cesáreas a demanda. Explica que originalmente las cesáreas se realizaban solo cuando era necesario salvar la vida de la madre o el bebé, pero ahora algunas mujeres las piden sin una indicación médica. También analiza los riesgos y beneficios de las cesáreas versus los partos vaginales y el dilema ético que enfrentan los médicos cuando una mujer solicita una cesárea sin una razón médica.
1. Se recomienda realizar mamografía anualmente a partir de los 40 años y examen clínico de 20 a 39 años cada 1-3 años para detección precoz de cáncer de mama.
2. El autoexamen mamario es importante para la concientización pero no ha demostrado reducir la mortalidad.
3. El screening mamográfico puede reducir la tasa de mortalidad por cáncer de mama entre un 14% a 32% al permitir el diagnóstico y tratamiento temprano de tumores.
El documento discute los desafíos del screening para el cáncer de ovario, incluyendo la necesidad de pruebas altamente sensibles y específicas que puedan detectar la enfermedad en estadios tempranos. También resalta la importancia de que los estudios demuestren un impacto en la sobrevida de las mujeres evaluadas. Finalmente, analiza diferentes marcadores tumorales y estrategias de screening como ultrasonidos y niveles de CA125, señalando que hasta el momento no han demostrado detectar muchos casos en estadíos iniciales.
Este documento presenta información sobre el enfoque perinatal de la prematuridad. Se discuten factores de riesgo para el parto pretérmino, incluidos estilos de vida, nutrición, infecciones y embarazos múltiples. También se analizan estrategias de prevención y tratamiento a niveles primario, secundario y terciario, como dejar de fumar, suplementos de omega-3, tratamiento de infecciones y uso de progesterona para mujeres en alto riesgo.
El documento describe la mastectomía profiláctica, sus indicaciones y tipos. Explica que se realiza en pacientes de alto riesgo para reducir las posibilidades de desarrollar cáncer de mama. Detalla los criterios de alto riesgo, los tipos de cáncer de mama, y modelos para predecir el riesgo. Discute opciones de manejo como vigilancia, quimioprevención y cirugía profiláctica. Explica los tipos de mastectomía profiláctica como mastectomía simple, subcutánea
Este documento resume las evidencias sobre la inducción del parto a las 41 semanas de gestación. Encontró que la inducción a las 41 semanas reduce la mortalidad perinatal y cesáreas, así como también reduce el líquido amniótico meconial. El misoprostol vaginal es el método más efectivo para inducir el parto, y dosis bajas son igual de efectivas que dosis altas con menos riesgos. Se recomienda ofrecer la inducción a pacientes que llegan a las 41 semanas.
Este estudio analizó variables epidemiológicas y resultados perinatales en embarazos de 41 semanas en una maternidad en Argentina entre 2008. La prevalencia de embarazos de 41 semanas fue de 6.8%. No se encontraron diferencias significativas en las variables estudiadas entre partos inducidos y espontáneos. Las indicaciones más comunes de cesárea fueron falta de progreso en el trabajo de parto y sufrimiento fetal.
El estudio evaluó los resultados perinatales en 157 gestantes con una cesárea previa atendidas en un hospital en Argentina entre 2009-2010. El 25.47% culminaron el embarazo por parto vaginal y el 74.52% por cesárea programada. No se encontraron diferencias significativas entre los grupos en edad gestacional, peso de recién nacido, Apgar a los 5 minutos, o internación conjunta madre/hijo. Las tasas de patologías neonatales fueron similares entre los grupos.
El estudio evaluó los resultados perinatales en partos prematuros asociados a rotura prematura de membranas (RPM) e infección urinaria (IU). Se analizaron 1753 historias clínicas de recién nacidos en un hospital en Argentina. La única variable con diferencia significativa fue el peso de los recién nacidos, donde los asociados a RPM tendían a no ser adecuados para la edad gestacional. El resto de las variables como vía del parto, edad gestacional, apgar y hospitalización conjunta no mostraron diferencias
Este estudio examinó la prevalencia de partos prematuros asociados con rotura prematura de membranas (RPM) e infección urinaria (IU) en el Hospital "Ángela I de Llano" en Argentina entre 2008-2009. Los autores no encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos RPM e IU con respecto a variables como edad materna, paridad, controles prenatales, escolaridad, índice de masa corporal y periodo intergenésico.
Este estudio examinó la prevalencia de partos prematuros asociados con rotura prematura de membranas (RPM) e infección urinaria (IU) en el Hospital "Ángela I de Llano" en Argentina entre 2008-2009. Los autores no encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos RPM e IU con respecto a variables como edad materna, paridad, controles prenatales, escolaridad, índice de masa corporal y periodo intergenésico.
1) El endotelio vascular es una monocapa de células que regulan la homeostasis vascular mediante la modulación del tono vascular, la inhibición de la proliferación celular y la modulación de la hemostasia.
2) La disfunción endotelial conduce a consecuencias aterogénicas como la reducción de la producción de óxido nítrico, el aumento de la adhesión plaquetaria y la producción de radicales libres.
3) La vía final común de la disfunción endotelial implica la interacción entre especies reactiv
1) El documento habla sobre el embarazo prolongado, que es aquel que supera las 42 semanas de gestación. 2) Existen varios factores asociados con mayor probabilidad de embarazo prolongado como factores maternos, fetales y placentarios. 3) Se recomienda la inducción electiva al parto a partir de las 41 semanas para reducir riesgos perinatales.
Este documento resume la información sobre el cáncer de mama triple negativo en 3 puntos: 1) Es un subtipo heterogéneo del cáncer de mama caracterizado por no expresar receptores de estrógeno, progesterona ni HER2. 2) Tiene una presentación clínica agresiva con metástasis tempranas y alta tasa de recurrencia en los primeros años. 3) El manejo incluye quimioterapia con antraciclinas y taxanos, además de estudios sobre otros tratamientos como inhibidores de PARP e inmun
Este documento resume la información sobre el cáncer de mama triple negativo en 3 puntos: 1) Es un subtipo heterogéneo del cáncer de mama caracterizado por no expresar receptores de estrógeno, progesterona ni HER2. 2) Tiene una presentación clínica agresiva con metástasis tempranas y alta tasa de recurrencia en los primeros años. 3) El manejo incluye quimioterapia con antraciclinas y taxanos, además de estudios sobre otros tratamientos como inhibidores de PARP e inmun
El cáncer de cuello uterino es un problema de salud importante en Argentina, con 3000 nuevos casos y 2000 muertes por año. La tasa más alta se da en el norte del país. El virus del papiloma humano (VPH) se asocia en un 99% con este tipo de cáncer. Las pruebas de VPH tienen una alta sensibilidad del 95% para detección de lesiones precursoras, aunque los costos son una consideración. Los programas de prevención deben enfocarse en la cobertura, costo-beneficio de métodos de tamizaje
El documento habla sobre el screening de cáncer colorrectal. Explica que se debe realizar screening a personas mayores de 50 años sin factores de riesgo elevado, mientras que aquellos con antecedentes familiares u otros factores de riesgo deben comenzar a los 40 años. Las pruebas recomendadas son la colonoscopía, la sigmoidoscopía óptica o la prueba de sangre oculta en heces, y deben repetirse cada 5 a 10 años dependiendo del método. El objetivo del screening es detectar pólipos y cáncer
1. ALTO RIESGO
DE CÁNCER DE MAMA
Y
ESTRATEGIAS DE PREVENCIÓN.
Prof. Dr. Francisco E. Gago
Titular Ginecología
Universidad Nacional de Cuyo
2. OBEJTIVOS
Identificación de mujeres de alto riesgo.
Como objetivar el riesgo de cáncer de mama.
Cuales deben ser las estrategias de vigilancia y
seguimiento.
Cuales son las estrategias de prevención del cáncer de
mama.
f.g.
3. CANCER DE MAMA
ESPORADICO
70-75%
FAMILIAR
15-20%
HEREDITARIO
5-10%
BRCA1 BRCA”
BRCA2
f.g. King MC et al. Science 2003;302: 643-6
5. CANCER DE MAMA HEREDITARIO
45
45 40
40
5-10%
Herencia autosómica dominante
BRCA1
BRCA2
6. CANCER DE MAMA FAMILIAR
66
55
5-10%
15-20%
Riesgo Relativo: 1,8 a 3,8
Silvell S. et al. : Cochrane Database 2007
7. CANCER DE MAMA FAMILIAR
Existe afectación en una paciente con dos o
mas familiares de primer o segundo grado
con cáncer de mama.
Se debe probablemente a la interacción de
factores medio-ambientales, con factores
genéticos (no identificados).
f.g.
8. CANCER DE MAMA HEREDITARIO
FRECUENCIA
• EEUU (1997)
181.600 5% 9.080
• ARGENTINA (1994)
18.100 5% 905
f.g.
9. SERVICIO DE GINECOLOGIA Y MASTOLOGIA
HOSPITAL ITALIANO DE MENDOZA
INSTITUTO GINECO-MAMARIO
N: 1370 pacientes
400 pacientes
29% SIN antecedentes
heredo-familiares
71% CON algún
antecedente heredo-
familiar
970 pacientes
04 de Junio de 2009.
10. BRCA1 (17q21)
Mary Claire KING Mark SKOLNICK
Science 250:1684, 1990 Myriad Genetics
Science 266: 66, 1994
14. META-ANALISIS DE BRCA 1 Y BRCA 2
A : BRCA -1 CM: 57 % (IC: 47-66). B : BRCA-2 CM: 49% (IC: 40-57
C : BRCA- 1 CO: 40 % (IC: 35-46). D : BRCA-2 CO: 18% (IC: 13-2
Chen S, Parmigiani G. J.Clin. Oncol. 2007; 25:1329-33
15. Riesgo de desarrollar cáncer de mama
o de ovario hasta los 80 años
PENETRANCIA
BRCA1 BRCA2
81% 85%
60%
7% 23%
< 2%
Ca mama Ca ovario Ca mama Ca ovario
Schwartz GF et al., Breast J 15: 4, 2009
16. DESARROLLO DE OTROS TUMORES EN
PORTADORES DE MUTACIONES EN BRCA 1 ó BRCA 2
BRCA 1 y BRCA 2 próstata
páncreas
BRCA 1 colon
trompa de Falopio
BRCA 2 esófago
estómago
melanoma
meduloblastoma
tumor de Wilms
f.g.
17. DESARROLLO DE OTROS TUMORES EN
PORTADORES DE MUTACIONES EN BRCA 1 ó BRCA 2
BRCA 1 y BRCA 2 próstata
páncreas
BRCA 1 colon
trompa de Falopio
BRCA 2 esófago
estómago
melanoma
meduloblastoma
tumor de Wilms
f.g.
18. CARACTERISTICAS PATOLOGICAS
Fenotipo Asociado a BRCA1 Asociado a BRCA2
Morfología ductal (75%) ductal (75%)
medular atípico (10%) medular atípico (<5%)
Carcinoma in situ raro común
Infiltrado linfocitario presente ausente
Grado alto (75%) mediano (45%)
alto (45%)
Receptor estrógenos negativo (75%) positivo (75%)
Her-2/neu negativo (95%) negativo (95%)
p53 positivo (50%) positivo (40%)
Ciclina D1 negativo (90%) positivo (60%)
Citoqueratinas basales
(CK 5/6, 14 y 17) positivas negativas
19. CANCER DE MAMA HEREDITARIO
BRCA1 20 a 40%
BRCA2 10 a 30%
TP53 < 1%
PTEN < 1%
f.g. y col.
20. MUTACIONES DE OTROS GENES
P53 (Síndrome de Li Fraumeni):
mama, adrenal, leucemias, tumores
cerebrales, sarcomas óseos de partes blandas.
PTEN (Síndrome de Cowden): mama, Tumores
cerebelosos, Ca. no medular de
tiroide, endometrio, macrocefalia.
ATM (Ataxia telangiectasica) : mama, leucemias
linfomas.
STK11 (Síndrome de Peutz Jeghers): mama, tracto
digestivo ginecológicos y urológicos.
f.g.
21. FACTORES DE RIESGO MENORES
Aumento del riesgo igual o menor a 2
Edad (> 60 años). Sedentarismo.
Maternidad tardía o THR.
nuliparidad. Cigarrillo, alcohol.
Menarca precoz. Alto nivel socio-
Menopausia tardía. económino.
Lactancia. Déficit vitamina D.
Familiares de 2º y 3er Enf.mamarias
grado después de los benignas
60 años. proliferativas.
Obesidad post-
menopáusica.
Schwartz GF.et al. The Breast Journal
2009, 15:4-16
22. FACTORES DE RIESGO MAYORES
Aumentan el riesgo dos o mas veces
Portadoras de mutaciones de alta penetrancia (BRCA
1-2 y otras).
Familiares de primer grado con cáncer bilateral o
antes de los 50 años sin mutaciones demostradas.
Radioterapia del tórax antes de los 30 años.
Antecedentes de HA, CLIS y atipia plana.
Antecedente personal de cáncer de mama.
Densidad mamográfica aumentada.
Schwartz GF. et al. The Breast Journal
2009, 15:4-16
23. ALTO RIESGO
Riesgo relativo
Factor RR
Edad (30 v 60) 10
CLIS – HDA - HLA 2 - 10
Cáncer de mama u ovario previo 2 - 10
Familiar 1er grado antes 60 años 2-3
Mutaciones de alta penetrancia 10 - 20
Irradiación pared costal < 30 5 - 20
años
Schwartz GF et al. The Breast Journal 2009, 15:4-16
24. ALTO RIESGO
Riesgo absoluto por año
BRCA 1-2 > 30 años 2–3 %
CDIS 1–2 %
CLIS 1%
Atipia + Historia familiar 1%
Atipia sola 0,5 %
Carcinoma mamario previo 0,75 %
Edad > 60 años 0,33 %
Schwartz GF et al. The Breast Journal 2009, 15:4-16
25. MODELOS DE RIESGO
TOTAL POBLACION
MUJERES
RIESGO RIESGO ALTO MUY ALTO
NORMAL MODERADO RIESGO RIESGO
RR < 5 RR >5 < 10 RR > 10
- Mutaciones BRCA 1-2
CLIS - PTEN
2 o mas HDA - P53
factores de HLA - Alta probabilidad
riesgo menores 2 fam. 1er G mutación
sin mutación - Irradiación pared costal
antes 30 años
Schwartz GF et al. The Breast Journal 2009 15:4-16
26. EVALUACION DEL RIESGO
Modelos matemáticos mas usados
--Gail model
--Myriad
-BRACAPRO
--Cancer Gene
--Penn II
--Manchester
--BOADICEA
--IBIS oTyrer- Cuzick
f.g.
27. Evaluación del riesgo
Modelos matemáticos:
• VENTAJAS:
• Establecen en forma rápida y objetiva (dato numérico)
el riesgo de cáncer de mama de las mujeres.
• El poder objetivar el riesgo permite educar a las
pacientes y establecer un manejo racional en la
disminución de éste.
• DESVENTAJAS:
• Calculan el riesgo en base a datos
poblacionales, existe una variación individual que no
se puede calcular.
• No usan todas las variables que se relacionan con el
aumento de riesgo.
28. Objetivando el riesgo
Gail :
• Basado en un programa de screening llamado BCDDP
(284.780 mujeres)1, incluye:
• Edad, menarca, edad al primer hijo, familiares de
primer grado con cáncer de mama, biopsias de
mama previas y raza.
Modificado por Costantino2 (basado en el
estudio NSABP P-1)2, agrega:
• Tipo de histología de biopsia (presencia de atipias)
• Agrega orígenes étnicos.
1. Gail MH, Brinton LA, Byar DP, et al: Projecting individualized probabilities of developing breast cancer for
white females who are being examined annually. J Natl Cancer Inst 81:1879-86, 1989
2. Costantino JP, Gail MH, Pee D, et al: Validation studies for models projecting the risk of invasive and total
breast cancer incidence. J Natl Cancer Inst 91:1541-8, 1999
3 Fisher B, Costantino JP, Wickerham DL, et al: Tamoxifen for prevention of breast cancer: report of the National
Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project P-1 Study. J Natl Cancer Inst 90:1371-88, 1998
29. Gail modificado :
Variables que influían en mala predicción de riesgo
individual1
• Edad <35 años
• Historia sugerente de mutaciones genéticas
• Historia previa de cáncer de mama
• CDIS
• Mujeres que no estaban en un programa de screening
1 Morrow M, Jordan: Managing Breast Cancer Risk. BC Decker Inc., 2003
30. LIMITACIONES MODELO DE GAIL
No considera la edad del diagnostico de los familiares
con cáncer de mama .
No considera a los familiares de segundo grado con
cáncer de mama ni los bilaterales.
No considera el antecedente de cáncer de ovario en la
familia.
Sobreestima en 30 % el riesgo de mujeres que no
estan en un programa de screening.
No es sensible para menores de 35 años, historia
previa de cáncer de mama, CDIS o CLIS.
f.g.
31. Gail modificado
Sin embargo
• Es un modelo rápido y fácil de usar
• Es el modelo que ha sido usado y que se
está usando en los trabajos más grandes de
prevención (del grupo norteamericano
NSABP (P1 y STAR Trial)
f.g.
32.
33.
34. MODELO DE GAIL
En nuestro país se utilizó en 211
pacientes con cáncer de mama: solo 61
(29 %) tuvieron un valor mayor de 1,7
Debonis D. Rev. Arg Mast. 2000;
19:270-76
Bernardello y col. evaluaron tres grupos
de pacientes, en el grupo que hizo un
cáncer posterior (531), el 39,3 % del
riesgo no llegaba a 1.
Rev. Arg. Mast 1999 18
210-17
42. MODELOS MATEMÁTICOS
VENTAJAS: DESVENTAJAS:
Establece en forma Calcula el riesgo en
rápida y objetiva el base a datos
riesgo de cáncer de poblacionales.
mama. No utilizan todas las
Permite objetivar el variables relacionadas
riesgo, informar a las con el riesgo.
pacientes y establecer
un manejo racional del
mismo.
f.g.
43. CANCER DE MAMA HEREDITARIO
CRITERIOS CLINICOS
Tres familiares de primer grado con cáncer de
mama.
Dos familiares de primer grado con cáncer de
mama, uno diagnosticado antes de los 40 años.
Dos familiares con cáncer, uno de mama y otro de
ovario.
Dos familiares con cáncer de mama, uno de ellos en
el hombre.
f.g.
44. CANCER DE MAMA HEREDITARIO
CRITERIOS CLINICOS
Familiar con cáncer de mama bilateral.
Familiar con cáncer de mama antes de
los 35 años.
Familiar con cáncer de mama y ovario
Familiar con cáncer de mama antes de
los 35 años y triple negativo.
f.g.
45. CONSEJO GENETICO
Es esencial que el médico que indique el
test esté correctamente informado.
Saber quienes pueden ser sometidas a este
test.
Evaluar si el esfuerzo emocional y
económico vale la pena.
Informar cuales son los riesgo de tener una
mutación.
De poseerla cuales son los riesgos de
enfermar y morir por cáncer.
f.g.
46. CONSEJO GENETICO
Saber cuales son los posibles resultados
y que significan.
Cuales son los beneficios y riesgos de los
procedimientos que pueden realizarse
para disminuir el riesgo.
Que caminos se tomarían si se decide no
efectuarlo.
Se indicará el test, cuando el mismo
produzca un cambio en el manejo de la
paciente.
f.g.
47. CANCER DE MAMA HEREDITARIO
ESTUDIO GENETICO
Importante historia familiar de cáncer de
mama a edades tempranas.
Cuando el resultado del estudio es
correctamente interpretado.
Cuando el resultado influirá en el manejo
clínico de la paciente o de los familiares.
ASCO, Vogel VG: Surg. Clin North Am 2003;
83: 7
48. RIESGO FAMILIAR
FACTOR DE RIESGO – Historia familiar RIESGO
RELACION DE PRIMER GRADO
. Diagnóstico premenopáusico OR 3,0
. Enfermedad bilateral OR 5,0
. Diagnóstico premenopáusico y enf. Bilateral OR 9,0
. Diagnóstico post-menopáusico OR 1,5
RELACION DE SEGUNDO GRADO
. Diagnóstico premenopáusico OR 1,2
. Diagnóstico post-menopáusico sin riesgo aumentado
MUTACIONES GERMINALES
. BRCA 1 / BRCA 2 60%- 80% riesgo durante la
vida
. TP53 30%- 40% riesgo durante la
vida
. CHEK2 OR 2,2
Abeloff: Clinical Oncology, 3er ed.2004. Churchill Livingsto
49. COMITÉ ALTO RIESGO DE CÁNCER DE MAMA
(28 de febrero 2009)
INTEGRANTES:
Mastólogos: Dr. Francisco E. GAGO (Presidente)
Dra. Bárbara MENDIONDO
Dr. Javier OROZCO
Dra. Paola SPURI
Médica Genetista: Dra. Ana Lía VARGAS
Psico-oncóloga: Lic. Noelia CENTENO
Cirujano plástico: Dr. Mariano URQUIZU
Investigadores-Biología molecular: Dr. Daniel R. CIOCCA
Dra. Laura M. VARGAS ROIG
50. 1era VISITA
Comprobar criterios de
indicación
NO
SÍ
Medidas de prevención
Elaboración del árbol familiar
Información sobre objetivos y
limitaciones del consejo genético
Estimación individual y fliar del
riesgo de ca hereditario
Familias de bajo riesgo FAMILIAS DE ALTO RIESGO
51. 2da VISITA
Familias de bajo riesgo FAMILIAS DE ALTO RIESGO
SÍ
NO S. Hereditario identificado
Medidas de prevención
Informe al remitente SÍ
NO Ofrecer estudio genético
Valoración emocional
Seguimiento SÍ
Acepta estudio genético
SÍ
ESTUDIO GENÉTICO
52. 3era VISITA
ESTUDIO GENÉTICO
SÍ
Comunicación de resultados
SÍ
Mutación
NO
SÍ
Estimación individual del riesgo
Estimación individual del riesgo
Medidas de prevención
Medidas de prevención
Seguimiento
específicas
Cita posterior si se producen avances
Seguimiento en hospital
científicos asociados a la identificación
Ofrecer estudio a otros
de una mutación o a la clasificación de
miembros de la familia
una variante de significado incierto
53. RESULTADOS DEL TEST GENETICO
Positivo.
Verdadero negativo.
Indeterminado o no informativo.
Variantes de significado
incierto.
f.g.
54. Cáncer de mama familiar en Mendoza
CARACTERISTICAS NUMERO
Familias estudiadas 31
Quiénes consultaron
Con cáncer de mama 14
Sanas 17
Individuos afectados
cáncer de mama 76 (en las 31 flias)
bilateral 12
<40 años 16
<50 años 44
hombre 1
Individuos no afectados que consultaron
Patologías benignas de mama 13/17 (76.4%)
Quistes de ovario 4/17 (23.5%)
Con criterios para hacer el test
Myriad 24/31 (77%)
f.g. y col.
55.
56. ESTRATEGIAS DE VIGILANCIA Y
SEGUIMIENTO
Autoexamen mamario.
Examen médico.
Mamografía y ecografía.
RMN
f.g.
57. RESONANCIA MAGNETICA
En mujeres de muy alto riesgo.
Parientes de primer grado con BRCA no
estudiadas.
Síndrome de Li-Fraumeni
y de Cowden
f.g.
59. ESTRATEGIAS DE PREVENCIÓN
Cambios de estilo de vida.
Quimioprevención.
Cirugías de reducción de riesgo.
Ecografía pelviana y Ca 125 c/6 meses
desde los 35 años.
NCCN/2008. CA Cancer J. Clin. 2007;57(2):75-
89
60. CONCLUSIONES
El Sindrome de CM/CO es una entidad de
gran relevancia por las múltiples
implicancias que posee.
La detección y manejo de estas familias
tiene como objetivo general la
prevención.
Requiere de una adecuada información de
los profesionales.
Requiere de la formación de un equipo de
profesionales especializados.
f.g.
63. ESTRATEGIAS DE VIGILANCIA Y SEGUIMIENTO
Auto-examen mamario
(18 a 21 años)
Examen clínico
(25 años)
semestral o anual
Nivel de evidencia 5
Cancer Genetics Studies Consortium Burke W et al. JAMA 1997; 277:997-
64. MAMOGRAFIA
Muy alto riesgo: desde los 20-25 años (BRCA
1-2 mutado). Desde los 25 años u 8 años de
finalizada la radioterapia.
Alto riesgo: 10 años antes,
con un tope de 30 años.
Antecedentes personales
a cualquier edad.
Ecografía complementaria.
Notas del editor
En 1990 King demostró que un solo gen del cromosoma 17, conocido luego como BRCA1, era responsable por varios cánceres de mamas y ovarios (entre un 5-10% de todos los casos de cáncer de mamas pueden ser hereditarios).4 El descubrimiento del "gen del cáncer de mamas" revolucionó el estudio de muchas otras enfermedades,