Anomalías cromosómicas, síndromes en pediatría. síndrome de bartholin patau
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La síndrome de Patau es una trisomía cromosómica rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Se caracteriza por polidactilia, labio leporino y paladar hendido, y microftalmia. Los bebés con síndrome de Patau generalmente tienen un pronóstico de vida corto y necesitan asistencia especial desde el nacimiento debido a malformaciones graves del sistema nervioso central, cardiorrespiratorio y urogenital.
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Patau sindrome
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Se asocia con problemas meióticos maternos más que paternos y el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados generalmente mueren poco después del nacimiento debido a anomalías en el sistema nervioso, corazón, miembros y abdomen.
Sindrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Brevemente:
1) Es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y suele ser letal en el primer año de vida.
2) Sus síntomas incluyen labio leporino, polidactilia, defectos cerebrales y otros problemas físicos.
3) No tiene cura y el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la trisomía del cromosoma 13 que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Presenta características como polidactilia, holoprosencefalia, defectos craneofaciales y cardíacos. No tiene cura y la esperanza de vida suele ser corta, aunque algunos casos pueden llegar a la adolescencia con cuidados médicos.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es un síndrome congénito polimalformativo grave causado por la trisomía del cromosoma 13. Se caracteriza por malformaciones en el sistema nervioso central, cara y órganos internos. Los bebés con este síndrome rara vez sobreviven más de un año debido a problemas cardiorrespiratorios y de otro tipo.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Trisomía 13 síndrome de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Sindrome de patau
Este caso clínico describe una neonata femenina diagnosticada con síndrome de Patau o trisomía 13. La niña presentaba varias anomalías físicas como paladar ojival, coloboma en el iris y polidactilia. Los exámenes complementarios mostraron hallazgos compatibles con trisomía 13. La niña requirió manejo ventilatorio y presentó crisis convulsivas, falleciendo a los 23 días de vida. El síndrome de Patau es una enfermedad rara causada por la presencia de un cromosoma
Características genotípicas de un individuo con síndrome de patau
Este documento describe las características del síndrome de Patau, el cual se produce por una trisomía en el par 13. Los individuos con este síndrome experimentan un desarrollo lento y pueden nacer con múltiples anomalías físicas. Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante intervenciones paliativas para cada paciente.
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Patau sindrome
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Sindrome de patau
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1) Es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y suele ser letal en el primer año de vida.
2) Sus síntomas incluyen labio leporino, polidactilia, defectos cerebrales y otros problemas físicos.
3) No tiene cura y el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la trisomía del cromosoma 13 que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Presenta características como polidactilia, holoprosencefalia, defectos craneofaciales y cardíacos. No tiene cura y la esperanza de vida suele ser corta, aunque algunos casos pueden llegar a la adolescencia con cuidados médicos.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es un síndrome congénito polimalformativo grave causado por la trisomía del cromosoma 13. Se caracteriza por malformaciones en el sistema nervioso central, cara y órganos internos. Los bebés con este síndrome rara vez sobreviven más de un año debido a problemas cardiorrespiratorios y de otro tipo.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Trisomía 13 síndrome de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Sindrome de patau
Este caso clínico describe una neonata femenina diagnosticada con síndrome de Patau o trisomía 13. La niña presentaba varias anomalías físicas como paladar ojival, coloboma en el iris y polidactilia. Los exámenes complementarios mostraron hallazgos compatibles con trisomía 13. La niña requirió manejo ventilatorio y presentó crisis convulsivas, falleciendo a los 23 días de vida. El síndrome de Patau es una enfermedad rara causada por la presencia de un cromosoma
Características genotípicas de un individuo con síndrome de patau
Este documento describe las características del síndrome de Patau, el cual se produce por una trisomía en el par 13. Los individuos con este síndrome experimentan un desarrollo lento y pueden nacer con múltiples anomalías físicas. Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante intervenciones paliativas para cada paciente.
Sindrome de patau
Este documento describe el síndrome de Patau, una trisomía rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Las características incluyen malformaciones del sistema nervioso central, cardíaco y urogenital, retraso en el desarrollo y anomalías físicas como ciclopía e hipertelorismo ocular. El pronóstico de vida suele ser corto. No obstante, el documento presenta el caso de una niña con síndrome de Patau que logró sobrevivir más de dos años, posib
Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
Síndrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los afectados generalmente presentan graves malformaciones y su pronóstico vital es bajo, con una esperanza de vida de aproximadamente un año. El síndrome se debe principalmente a errores en la división celular durante la formación de los gametos y su diagnóstico requiere análisis genéticos como el cariotipo.
Trisomía del cromosoma 13
El documento describe la trisomía del cromosoma 13, también conocida como síndrome de Patau. Explica que esto ocurre cuando hay un cromosoma 13 extra en todas las células o en algunas células. También menciona que los padres deben estar psicológicamente preparados y capacitados para cuidar a un niño con esta condición, ya que su preparación puede afectar la supervivencia del niño.
Síndrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.
Sindrome de patau
Queridos lectores:
Aquí les dejo información acerca de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Patau, es muy poco conocida por lo que deberíamos ampliar nuestros horizontes interesándonos por este tipo de anomalías.
Se despide María Catalina
Síndrome de patau
La síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. Se caracteriza por retraso mental severo, anomalías físicas como cabeza pequeña, ojos anormales, labio leporino y alteraciones en manos y pies. La esperanza de vida de quienes la padecen depende de cada caso y no existe un tratamiento para esta enfermedad.
Sindrome de Patau - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Sindrome de Patau
El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 y suele ser letal en el primer año de vida debido a múltiples malformaciones. Los síntomas típicos incluyen microftalmia, labio leporino y polidactilia. No existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones. El pronóstico es muy malo debido a las graves afectaciones en el sistema nervioso central, cardíaco y otros órganos.
Trisomía 13 - Síndrome De Patau
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Síndrome de patau
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
Sindrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Los pacientes con este síndrome generalmente presentan labio leporino, ojos muy juntos, retraso en el desarrollo y otros síntomas físicos. La mayoría de los casos son fatales durante el primer año de vida debido a problemas cardiorrespiratorios y no existe un tratamiento para este trastorno.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Trisomía 18 (síndrome de edwards)
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Mutaciones cromosómicas
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
Sindrome de Patau - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los afectados generalmente mueren poco después de nacer, con la mayoría falleciendo a los 3 meses y muy pocos sobreviviendo más allá del primer año. Los signos incluyen retraso en el desarrollo, anomalías en el sistema nervioso y cardíaco, y otros como dilatación ventricular y aumento del tamaño del riñón.
enfermeria
El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 extra y causa múltiples malformaciones graves en órganos y sistemas. Muchos bebés no sobreviven más allá de los tres meses y el 80% de los fetos con este síndrome no llegan a término. Los signos comunes incluyen malformaciones en el sistema nervioso, cabeza, corazón y extremidades. No existe tratamiento, solo cuidado paliativo, y el pronóstico es muy malo con pocos bebés sobreviviendo más
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Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
Síndrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los afectados generalmente presentan graves malformaciones y su pronóstico vital es bajo, con una esperanza de vida de aproximadamente un año. El síndrome se debe principalmente a errores en la división celular durante la formación de los gametos y su diagnóstico requiere análisis genéticos como el cariotipo.
Trisomía del cromosoma 13
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Síndrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.
Sindrome de patau
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Aquí les dejo información acerca de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Patau, es muy poco conocida por lo que deberíamos ampliar nuestros horizontes interesándonos por este tipo de anomalías.
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Síndrome de patau
La síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. Se caracteriza por retraso mental severo, anomalías físicas como cabeza pequeña, ojos anormales, labio leporino y alteraciones en manos y pies. La esperanza de vida de quienes la padecen depende de cada caso y no existe un tratamiento para esta enfermedad.
Sindrome de Patau - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Sindrome de Patau
El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 y suele ser letal en el primer año de vida debido a múltiples malformaciones. Los síntomas típicos incluyen microftalmia, labio leporino y polidactilia. No existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones. El pronóstico es muy malo debido a las graves afectaciones en el sistema nervioso central, cardíaco y otros órganos.
Trisomía 13 - Síndrome De Patau
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
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Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Síndrome de patau
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
Sindrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Los pacientes con este síndrome generalmente presentan labio leporino, ojos muy juntos, retraso en el desarrollo y otros síntomas físicos. La mayoría de los casos son fatales durante el primer año de vida debido a problemas cardiorrespiratorios y no existe un tratamiento para este trastorno.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Trisomía 18 (síndrome de edwards)
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Mutaciones cromosómicas
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
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Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
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Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los afectados generalmente mueren poco después de nacer, con la mayoría falleciendo a los 3 meses y muy pocos sobreviviendo más allá del primer año. Los signos incluyen retraso en el desarrollo, anomalías en el sistema nervioso y cardíaco, y otros como dilatación ventricular y aumento del tamaño del riñón.
enfermeria
El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 extra y causa múltiples malformaciones graves en órganos y sistemas. Muchos bebés no sobreviven más allá de los tres meses y el 80% de los fetos con este síndrome no llegan a término. Los signos comunes incluyen malformaciones en el sistema nervioso, cabeza, corazón y extremidades. No existe tratamiento, solo cuidado paliativo, y el pronóstico es muy malo con pocos bebés sobreviviendo más
Trisomias 18 y 21
El documento describe la trisomía 18 (síndrome de Edwards), incluyendo su definición, epidemiología, etiología, cuadro clínico, diagnóstico y pronóstico. Es una cromosomopatía causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18 y se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de extremidades, y altas tasas de mortalidad, especialmente debido a cardiopatías congénitas.
Patau
Un brillante artículo publicado en el blog de "Síndrome D" acerca de esta enfermedad o síndrome genético.
Se habla de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el posible tratamiento para esta enfermedad.
Sd de down
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo su etiología, características clínicas, diagnóstico y trastornos frecuentes. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común y se debe a la trisomía del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down presentan retraso intelectual y físico, así como trastornos cardíacos, digestivos, endocrinos y hematológicos con mayor frecuencia. Se requiere supervisión médica continua para tratar y mon
Preeclamsia
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Ducto arterioso patente(pda)
El documento describe el ducto arterioso patente (PDA), una condición en la que el conducto arterial que normalmente se cierra después del nacimiento permanece abierto. Los PDA son más comunes en prematuros y pueden causar dificultad para respirar, cianosis y soplo cardíaco. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiograma y el tratamiento incluye medicamentos u cirugía para cerrar el conducto abierto.
Sindrome Down 52[1]
Este documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus causas, características y tratamiento. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Los niños con síndrome de Down pueden asistir a la escuela y muchos adultos pueden vivir de forma independiente y trabajar. El tratamiento temprano es importante para maximizar su potencial.
Sindrome Down 52[1]
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Genetica guia 04
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO
El documento resume las principales alteraciones genéticas asociadas a la terapia física y rehabilitación, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la acondroplasia y la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
Sindrome de patu
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la presencia de un cromosoma extra 13 o una parte de este. Provoca malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o paladar. Los bebés con este síndrome generalmente viven poco tiempo y requieren atención médica constante para tratar las complicaciones. No existe cura, solo tratamiento de los síntomas.
Preeclampsia xona
Este documento presenta información sobre preeclampsia/eclampsia, incluyendo su definición, signos y síntomas, conceptos, epidemiología, etiología, fisiopatología y efectos en órganos como la placenta, riñones, hígado y cerebro. Explica que la preeclampsia es una afección multisistémica caracterizada por hipertensión y proteinuria que se cree se debe a fallos en la invasión trofoblástica y perfusión placentaria, lo que lleva a daño endotel
Presentación sindrome.pptx
El síndrome de Patau es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Suele asociarse con malformaciones craneofaciales, oculares, cerebrales, cardiacas, renales y retraso mental grave. El pronóstico es malo, con alrededor del 50% de los recién nacidos falleciendo en el primer mes y el 70% a los 6 meses.
Nuestros cromosomas y sus alteraciones sc2008
El documento describe tres pacientes cuyos cariotipos serán analizados: un feto obtenido mediante amniocentesis, un hombre que investiga su infertilidad, y un recién nacido fallecido con múltiples anomalías. También explica conceptos básicos de citogenética como cariotipos, aberraciones cromosómicas, poliploidía, aneuploidía y cómo se originan. Finalmente, analiza en detalle algunas anormalidades cromosómicas comunes como los síndromes de Down, Patau, Edwards y
GENETICA TRASTORNOS CROMOSOMICOS
El documento trata sobre las anomalías cromosómicas más comunes. Menciona que entre el 10-25% de los gametos presentan anomalías y el 15-20% de los embarazos terminan en aborto espontáneo. Luego detalla las principales anomalías cromosómicas como las trisomías 13, 18 y 21 y sus incidencias. También habla sobre síndromes como el de Down, Patau, Edwards, Angelman, Prader-Willi y otros causados por microdelecciones. Finalmente, analiza trastornos de los cromosomas sexual
enfermedades de origen genetico
Los trastornos genéticos son más comunes de lo que se piensa, afectando a 670 de cada 1000 personas. Se pueden clasificar en mutaciones de un solo gen, trastornos cromosómicos y trastornos multifactoriales complejos. El síndrome de Down, causado por la trisomía 21, es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes y causa principal de retraso mental de origen genético.
Down Sindrome spanish
El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Describe los rasgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. También explica brevemente las malformaciones congénitas y las alteraciones cromosómicas multifactoriales.
Núcleo celular y alteraciones cromosomicas
1) El núcleo celular almacena la información genética en el ADN y controla la actividad de la célula. 2) Está rodeado por una membrana nuclear y contiene cromosomas con ADN y proteínas. 3) Las anormalidades cromosómicas más comunes incluyen síndromes como Down, Klinefelter y Turner.
Similar a Anomalías cromosómicas, síndromes en pediatría. síndrome de bartholin patau (20)
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Presentación con información a la especialidad de la oftalmología.
Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
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Anomalías cromosómicas, síndromes en pediatría. síndrome de bartholin patau
- 1. Jesús Centeno
- 2. Observada por Thomas Bartholin PhD en 1657 Descubierto por Klaus Patau MD en 1960. Es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Una de las trisomías menos frecuentes.
- 3. El diagnóstico se realiza mediante un estudio cromosómico El cariotipo es 47xx + 13 Mayor frecuencia en madres de edad avanzada Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida
- 4. TRIADA CLÁSICA Polidactilia Labio leporino y paladar hendido Microftalmia y holoprosencefalia
- 5. Pronóstico de vida corto; no mayor de 12 meses de vida. Malformaciones de 1. Sistema Nervioso Central 2. Sistema Cardiorrespiratorio 3. Sistema Urogenital Retraso psicomotor Retraso del crecimiento pre-postnatal Ciclopía Cardiomegalia Hipertelorismo Ocular Alopecia