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DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y CONVULSIONES
pag.
Descargado por Documentos de Enfermeria
(enfermeriadoc22@gmail.com)

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➔ TERCERASEMANA DEGESTACIÓN
◆ Gastrulación
● Ectodermo
● Mesodermo
● Endodermo
3

PROLIFERACIÓN DE LAS
CÉLULAS
DE LA PLACA
NEURAL
TRANSFORMÁNDOLA EN
UN TUBO NEUR
AL
LA PLACA NEURAL SE
APLANA,
ALARGA Y SE PLIEGA
SOBRE SÍ EN
TORNO AL SURCO
NEURAL.
=
CRESTAS NEURALES + TUBO
NEURAL
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4

PROCESO CULMINANTE
DE LA
FORMACIÓN DEL TUBO
NEURAL
LAS CÉLULAS
MESENQUIMATOSAS
FORMAN EL CORDÓN
MEDULAR, EL
CUAL SE AHUEVA POR
DENTRO
HASTA DEJAR PASO AL
TUBO NEUR
AL
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las meninges se hernian a través de un defecto de los arcos
vertebrales posteriores o en la parte anterior del sacro
Se maniﬁesta como una
masa ﬂuctuanteen la
línea media a lo largo de
la columna.
Exploración neurologica,
ortopedica y urologica
Nelson. Tratado de pediatría, Capítulo 609, 3063-3063
9

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TRATAMIENTO:
● Cirugía
Diagnóstico:
Elevación de AFPALPHA
FENOPROTEÍNA
FACTORES DE RIESGO
● Hipertermia
● Fármacos (ácido valproico)
● Malnutrición
● Sustancias químicas
● Obesidad materna
● Diabetes
● Determinantes genéticos
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Defecto del tubo neural: malformación
de la columna y médula espinal.
2 causas de discapacidad
Nelson. Tratado de pediatría, Capítulo 609,
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rDocumentos de Enfermeria
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DESCONOCIDA
Pero podemos tomar en cuenta: La
predisposición genética
>Hijos >probable
12

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Consumir folatos
● 0.4 mg diarios de
ácido fólico
● 4 mg diarios de ácido
fólico en mujeres con
antecedentes
Evitar fármacos
trimetoprima
como
y
anticonvulsivantes:
Carbamazepina, fenitoína,
fenobarbital, ácido valproico.
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Puede manifestarse a
cualquier nivel del neuroeje.
Puede presentar:
disfunción de muchos órganos y
estructuras como alteraciones
esqueléticos, cutáneos y del tracto
genitourinario y gastrointestinal
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Enla exploración física:
● parálisis ﬂácida de las
extremidades inferiores
● ausencia de reﬂejos
tendinosos profundos
● ausencia al tacto y al dolor
Deformidades
Goteo urinario y relajación del
esfínter anal Desca
15
rgado por Documentos de Enfermeria

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Déﬁcit neurológico
Giba cifótica
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cLínicA
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Presencia de malformación de chiari tipo II
17
Tomar en cuenta el desarrollo de hidrocefalia
● Protrusión de la fontanela anterior
● dilatación de las venas del cuero
cabelludo
● ojos en puesta de sol

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● Atención psicológica
● cirugía
● pies zambos medidas ortopédicas
● control del sistema genitourinario
● control fecal
● deambulación
● AFPALPHA FENOPROTEÍNA
● RM, TAC, RXy Ecografía
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ABÍFIDAO
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defecto de los cuerpos vertebrales en la línea media sin protrusión de la médula espinal ni de
las meninges
están asintomáticos y no presentan
signos neurológicos, no es grave
hemangioma, cambio de color de la
piel, una fosita, un bultito, un seno
dermoide o un mechón de cabello
19

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ABÍFIDAO
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La radiografía simple de columna en la espina bífida
oculta puede mostrar un defecto de cierre de las láminas
y arcos posteriores vertebrales que afecta típicamente a
L5 y S1
no hay anomalías de las
meninges, ni de la médula
espinal ni de las raíces
nerviosas.
20

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ABÍFIDAO
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TRATAMIENTO
● En la mayoría de estos pacientes
no requieren tratamiento
● cirugía
Causa
● Desconocida
● Predisposición genética
● Obesidad y DMT materna
● Fármacos anticonvulsivos
Prevención:
● consumir folatos
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Tiene 2 formas de DTN:
● Meningocele Craneal: puro LCR sin
tejido nervioso
● Encefalocele Craneal: tiene tejido
nervioso
Región occipital, inion o por debajo de
este
Pediatría. 2011;83(3):296-301
Descargado por Do
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Nelson. Tratado de pediatría, Capítulo 609, 3063-3063 (enfermeriadoc22@Mgimcariol.csoomft) Word - ped09311.doc (sld.cu)

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Encefalocele craneal - cuadro sindrómico - síndrome de meckel-gruber
trastorno autosómico recesivo poco
común
manifestaciones:
-encefalocele occipital
-labio leporino
-microcefalia
-microftalmia
-anomalías genitales
-riñones poliquisticos
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Diagnóstico:
● T
ransiluminación del saco
● ecografía
● Rm y T
AC para deﬁnir la lesión
● AFPALPHA FENOPROTEÍNA
Pacientes con encefalocele craneal
tienen riesgo de
● problemas visuales
● microcefalia
● discapacidad intelectual
● microftalmia
Tratamiento:
Cirugía
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Defecto estructural del cerebelo, fosa
craneal posterior
.
Diagnóstico con RM
agujero magno
descompresión quirúrgica de la fosa
posterio
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26
TIPO 1
cerebelo
Asintomático
TIPO 2
Arnold Chiari
encefalocele occipital
TIPO 3
>severa
tronco y cerebelo
TIPO 4
cerebelo ausente o
pobre desarrollado
Desarrollo embrionario, 16, 233-256

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ASINAPSIS
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Conexión funcional entre una neurona y una segunda célula
SINAPSIS
Axodendríticas Axosomática Axoaxónica

TRANSMISIÓN SINÁPTICA
QUÍMICA
➔ UNIDIRECCIONAL
➔ LIBERACIÓN DE
NEUROTRANSMISORES
◆ Botones terminales
● Separado por
hendidura sináptica
★ HENDIDURA ESTRECHA
○ Moléculas de adhesión
celular
■ Membranas pre y
post sinápticas

30
LIBERACIÓN DE
NEUROTRANSMISORES
➔ CONTENIDOS EN VESÍCULAS
SINÁPTICAS
➔ LIBERACIÓN
◆ Membrana vesicular +
membrana axónica:
exocitosis
ENTRADA DE Ca HACIA LA
TERMINAL AXÓNICA MEDIANTE
LOS CANALES DE Ca
POTENCIALES DE
ACCIÓN

➔ LOS NEUROTRANSMISORES
SE UNEN A LAS PROTEÍNAS
RECEPTORAS ESPECÍFICAS
ABERTURA DE CANALES
IÓNICOS EN LA MEMBRANA
POSTSINÁPTICA
=
DESPOLARIZACIÓN
=
IMPULSO
ACCIÓN DE
NEUROTRANSMISORES

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Incremento de la actividad
neuronal en una parte
específica del cerebro o
abarcar más regiones del
cerebro
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A
1. Que presente uno o más
eventos de crisis
convulsivas
2. Que sean de aparición
recurrente (crónico)
3. De etiología orgánica
cRisis
Alteración súbita de la función
motora, social o cognitiva, por
una alteración eléctrica del
cerebro
33

Las convulsiones son una
expresión clínica de un
problema cerebral, la
aparición súbita de una
actividad eléctrica anormal
en el SNC
Los recién nacidos no suelen tener
convulsiones bien definidas y
presentan patrones muy poco
organizados y difíciles de reconocer.
34

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35
ocasionales verdaderas
epilepsias
Un cuadío agudo de cíisis
debidas a una agíesión
puntual sobíe el SNC
Con cíisis íecidivantes, una
clínica bien deﬁnida y una
etiología desconocida en la
mayoíía de ellos
1. Encefalopatía
hipóxico-isquémica.
2. Infeccioso
3. Tíastoíno metabólico
4. Hemoííagia

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generalizadas parciales/focales
Comienzan en un áiea
hemisféiica especíﬁca
Comienzan en los dos
hemisfeiios
simultáneamente
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IMPACTANTES VISUALMENTE (enfermeriadoc22@gmail.com)

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SUTILES TÓNICAS
CLÓNICAS MIOCLÓNICAS

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Píematuío con encefalopatía hipóxico isquémica (EHI) y en
las malfoímaciones congénitas del SNC.
Episodios de expíesión mínima,
fíagmentaíia, paíoxismos peíiódicos
y esteíeotipados de movimientos
noímales.
automatismos
Ojos permanentemente
abiertos, movimientos
bucolinguales, de braceo,
pedaleo, parpadeo rápido y
apneas
38

39

cLónicA
s
cíisis típicas del RN a téímino, de
fácil diagnóstico
focales
geneíalizadas
afectan la cara, las extremidades, o
estructuras axiales (cuello y tronco)
tienen un carácter migratorio, la
convulsión se desplaza de
segmentos
Pueden ser causadas por un
compromiso severo (EHI,
malformaciones del SNC) o por
trastornos metabólicos, sean
transitorios o bien errores innatos del
metabolismo (EIM) Descargado por Documentos de Enfermeria
40

41

T
ónicA
s
focales
multifocales
Cambios de postura lentos y sostenidos
de una extremidad o del tronco. Se
acompañan comúnmente de apnea y
cianosis moderada.
Tienen su expresión típica en los
espasmos tónicos que se caracterizan
por movimiento abrupto de flexión de
las extremidades superiores y extensión
con abducción o aducción de las
inferiores
Son la expresión de un compromiso
severo del SNC,debiendo siempre
sospecharse la infección.
42

43

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Son crisis poco frecuentes en el
neonato. Su importancia reside en
que sugieren siempre la existencia
de un EIM.
Movimientos bruscos que duran fracción
de segundos, con flexión de grupos
musculares. Se diferencian de las
clónicas por la rapidez del movimiento
flexor (la fase rápida) y por la frecuencia
(más de tres flexiones por segundo).
Se dan principalmente durante el
sueño y pueden ser fragmentarias,
erráticas, o bien asociarse a los
Descargado por Documentods ed
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aos de crisis
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45

SUTILES
TÓNICAS
CLÓNICAS MIOCLÓNICAS
● Movimientos oral-bucal-linguales
● Movimientos oculares (parpadeo, desviación de
ojos,mirada ﬁja)
● Pedaleo de miembros
● Disfunción autonómica (taquicardia,
inestabilidad de T
A)
● Rítmica
● Sacudidas lentas
● Focal o multifocal
● Involucra cara, extremidades y
estructuras axiales
● Postura sostenida de las extremidades
● Posición asimétrica de cuello/tronco
● Focal o generalizada
● Sacudidas aisladas y rápidas
● Involucra extremidades y tronco
● Multifocal, generalizada o focal
INFECCIÓN
ENFERMEDAD HIPOXICO-ISQUÉMICA
EHI, MALFORMACIONES DELSNC, ERRORES
METABOLICOS
RNT: 54%
RNPT: 48%
RNT: 5%
RNPT: 7%
RNT: 23%
RNPT: 32%
RNT: 18%
RNPT: 13%
Descargado por Documentos de EnfermeriaERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Comienzan en un áiea
hemisféiica especíﬁca
Comienzan en los dos
hemisfeiios
simultáneamente
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50
Sin péidida de la
consciencia
Puede depiimii el estado
de consciencia del
paciente
convulsivas no convulsivas

generalizadas
51
● TÓNICAS
● CLÓNICAS
● TÓNICO-CLÓNICAS
● MIOCLÓNICAS
● AUSENCIA

generalizadas
TÓNICO-CLÓNICAS AUSENCIA
1. Pérdida brusca del
conocimiento
2. Rigidez en todo el
cuerpo
3. Movimientos
convulsivos rítmicos
de las 4 extremidades
1. Pérdida del contacto
con el entorno
2. Movimientos oculares,
parpadeo
3. Duran pocos
segundos
4. Pasan desapercibidas
52

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Una crisis no signiﬁca necesariamente que una persona
tiene epilepsia.
1. Que presente uno o más
eventos de crisis
convulsivas
2. Que sean de aparición
recurrente (crónico)
3. De etiología orgánica
55

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56
Genéticas/Idiopáticas
Alteiación genética conocida
o sospechada
Estructural/Metabólica
Alteiación estiuctuial o
metabólica
Causa desconocida
La natuialeza de la causa
subyacente de la epilepsia es
hasta ahoia desconocida

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Contexto
Conducta inmediata
anterior
Características del
episodio
Sintomatología
posterior
Hay que tener en cuenta que la pérdida de
conocimiento o desconexión del medio, los
movimientos involuntarios o la incontinencia
de esfínteres pueden estar presentes en los
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Contexto febril
Antecedente
traumático o hallazgo
de lesiones traumáticas
vómitos, diarrea,
deshidratación o
disminución del nivel de
conciencia
58

diAGnósT
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INVESTIGACIÓN
ESENCIAL
1. Exámenes
bioquímicos
2. Líquido
cefalorraquídeo
3. Neurofisiológico
4. Neuroimagen
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Causa un patrón especíﬁco en el
examen de la actividad cerebral
llamado electroencefalograma.
Tipo especíﬁco de convulsiones
(espasmos infantiles)
Hipsarritmia (ondas cerebrales desorganizadas)
63

SÍnT
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Los espasmos se caracterizan por ﬂexión del cuerpo y movimientos de
extensión de los brazos o piernas
Los espasmos pueden ocurrir en series o ser separados por intervalos de
5-30 segundos, y pueden durar más de 10 minutos.
Pueden perder habilidades como sentarse, volcarse o balbucear.
Patrón del EEG
64

C
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A
Según su causa, los espasmos infantiles pueden clasiﬁcarse como sintomáticos, criptogénicos
o idiopáticos:
Sintomáticos:
Criptogénicos:
Idiopático:
-Aumento del líquido
cefalorraquídeo
-Malformaciones cerebrales
-síndromes genéticas
-Infecciones congénitas
-Daños al cerebro por falta de
Escuando no se identiﬁca ninguna
causa, pero se sospecha una causa y se
supone que la epilepsia es sintomática
Las causas más comunes de estas
lesiones son malformaciones.
-Esclerosis tuberosa
-Síndrome de Down
-Trastorno mitocondrial
oxígeno
65

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Eldiagnóstico se basa en la tríada:
Espasmos infantiles, alteración del
desarrollo psicomotor y E.E.G.
hipsarrítmico.
66

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O
Los objetivos del tratamiento para los niños con el síndrome de West son
mejorar la calidad de vida al eliminar las convulsiones
Dar medicamentos por el menor tiempo posible para evitar efectos adversos del
tratamiento.
67

Vigabatrina: usada usualmente como primera
opción de tratamiento
Corticoides
Fármacos antiepilépticos
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incLuyen: Piridoxina
Eltratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible para limitar el déﬁcit cognitivo causado por la epilepsia.
La cirugía es útil sólo cuando hay lesiones cerebrales localizadas y en estos casos puede curar las convulsiones
68

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69

Esuna encefalopatía epiléptica de
inicio en la infancia.
¿
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Características electro-clínicas:
Crisis tónicas; detenimiento y/o
regresión cognitiva
Múltiples tipos de crisis
70

El inicio de las crisis en SLGsuele ser
entre 1-8 años con un pico entre los
3-5 años.
Afecta a varones y mujeres en una
proporción de 5 a 1.
El30% de pacientes con Síndrome de
West pueden evolucionar a SLG
Se ha visto que un 15 a 30% de
pacientes con SLG tuvieron como
antecedente síndrome de West
71

En un 75% de pacientes con SLGse puede
identiﬁcar una causa estructural subyacente
Injurias cerebrales estáticas
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndromes neurocutáneos
Meningoencefalitis
Tumores
Malformaciones del desarrollo
cortical
Hipertensión intracraneal idiopática
Injurias progresivas
Errores innatos del metabolismo
Desórdenes del metabolismo de
creatina
72

T
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SD
ECRISIS
Crisis tónicas
Incremento sostenido de la contractura muscular que
dura generalmente segundos.
Subtipo axial
Flexión de la cabeza y tronco
asociado a periodo de apnea y en
ocasiones precedida de un breve
llanto
Crisis axo- rizomélica
Elevación y abducción de las
extremidades superiores, con
hiperﬂexión de las muñecas y
contractura de los puños, y piernas
en extensión.
73

Ausencias atípicas
Pérdida progresiva y en ocasiones
parcial de la conciencia
Estas crisis suelen darse en
pacientes con un grado de retardo
intelectual signiﬁcativo
Pueden acompañarse en ocasiones de babeos, cambios
en el tono postural y mioclonías palpebrales y periorales
74

Crisis de caídas
Son caídas bruscas debidas a crisis
tónicas súbitas, crisis atónicas, crisis
mioclónicas o crisis mioclónica-
atónica.
Se caracterizan por pérdidas muy
breves del tono postural
Generan caídas hacia adelante o
hacia atrás de la cabeza o de todo el
cuerpo y son responsables de
lesiones signiﬁcativas
75

Crisis mioclónicas
Son crisis muy breves (<100 ms) pero
que pueden precipitar caídas.
Crisis focales con o sin compromiso
bilateral posterior, crisis
tónico-clónicas generalizadas, crisis
clónicas
Otras crisis
Estudios complementarios
Alteraciones estructurales cerebrales
como malformaciones corticales
lisencefalia, polimicrogiria,
neoplasias, esclerosis tuberosa,
encefalopatía hipóxica-isquémica
76

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Lamotrigina, felbamato, topiramato, clobazam,
ruﬁnamida; fármacos que han sido aprobados por la
FDApara su uso en SLG
Se encontró que lamotrigina y
felbamato redujeron de manera
signiﬁcativa la frecuencia de crisis
77

Dieta cetogénica
La dieta cetogénica ha demostrado
eﬁcacia en múltiples síndromes
epilépticos.
Disminuye la excitabilidad neuronal a través de la
reducción de carbohidratos, activación de los canales de
potasio, inhibición de la vía de la rapamicina e inhibición
neuronal mediada por el glutamato.
78

En conclusión, el Síndrome de Lennox Gastaut es una encefalopatía epiléptica
catastrófica, con múltiples tipos de crisis, asociado a deterioro cognitivo conductual y
patrón electroencefalográfico característico en la mayoría de casos, que sigue siendo
un reto respecto a su fisiopatología, al diagnóstico temprano y a su terapéutica.
79
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