2. Anomalías cerebrales con fallo del cerebro anterior a
dividirse adecuadamente a lo largo de la línea media.
Desarrollo y separación incompleta del SNC en la línea
media
Creasy y Resnik. Medicina materno-fetal. Principios y práctica, 8.ª ed., de Robert Resnik, Charles J. Lockwood,
Thomas R. Moore, Michael F. Greene, Joshua A. Copel y Robert M. Silver
3. Etiología
Genéticos:
• Proteína de dedo de
zinc del cerebelo 2,
homeobox sine
oculis, drosophila
• Factor de
crecimiento
transformante factor
beta inducido.
Anomalías
cromosómicas:
• Trisomía 13
• Trisomía 18
• Triploidía
Factores ambientales
• Diabetes materna
• El ácido retinoico
• Abuso de drogas y
alcohol durante el
embarazo temprano
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5. Alobular
Mas Grave
Ventrículo único
Ausencia de: cisura interhemisférica, hoz cerebral,
cuerpo calloso y cavum septi pellucidi; fusión de los
tálamos y de los hemisferios cerebrales
Sugestivo: en 1T: no observar plexos coroideos
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6. Semilobular
Características diagnosticas
• Ausencia de separación interhemisférica
• Astas anteriores fusionadas, ausencia de septi pellucidi y de la parte anterior del
cuerpo calloso
• Separación parcial de talamos
• 3er ventrículo rudimentario
• Anomalías faciales
Cierta separación
posterior
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7. Lobular
Ausencia de separación de neocorteza ventral y agenecia
del cuerpo calloso
• Ausencia del cavum septi pellucidi
• Ausencia del cuerpo calloso en el área afectada.
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8. Variante interhemisférica media
Mas leve
Fallo en separación de la parte posterior de
lóbulos frontales y parietales
Separación incompleta de talamos y
núcleos caudados
Ausencia de cuerpo calloso
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9. Anomalías asociadas
SNC:
• Exencefalias, meningoencefaloceles,
mielomeningoceles y mieloceles.
• Dandy-Walker
Faciales:
• Ciclopía, sinoftalmía o microftalmía
• Probóscide; hipotelorismo grave; labio y
paladar hendidos en la línea media
• Aplanamiento del puente nasal, y orificios
nasales únicos
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10. Creasy y Resnik. Medicina materno-fetal. Principios y práctica, 8.ª ed., de Robert Resnik, Charles J. Lockwood,
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11. Creasy y Resnik. Medicina materno-fetal. Principios y práctica, 8.ª ed., de Robert Resnik, Charles J. Lockwood,
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12. Abordaje obstétrico
Parto
No contraindicado
Valorando grado de anomalía
UCIN
Neuropediatría, genética radiología
Cesárea
Indicaciones habituales
Lobular solo indicaciones
maternas
Formas graves: Medidas
de soporte y confort.
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14. Alteraciones que ocasionan la aparición de malformaciones
que se acompañan de trastornos clínicos de diversa
gravedad, de acuerdo con la intensidad y localización del
defecto.
15. Embriología
Dia 18: Invaginación de la placa neural
Dia 22-23: formación del tubo neural por
fusión de pliegues neurales
Dia 25: Cierra el Neuróporo rostral
Dia 27: Cierra el neuróporo cauda
4ta semana: Mayor parte de las
malformaciones
Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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16. Factores de riesgo
Deficiencia folatos
• Ingesta oral inadecuada
• Absorción intestinal inadecuada
• Uso de antagonistas del ácido
fólico
• Medicamentos
Genéticos
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17. Síndromes
Bandas
amnióticas
Fiebre
DM
pregestacional
Obesidad
Otros
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18.
19. Secuencia exencefalia-
anencefalia
Falla del neuróporo cefálico para cerrarse adecuadamente
Ausencia de huesos del cráneo, cuero cabelludo
Encéfalo rudimentario
Anteriormente 1 en cada 1000
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20. Diagnóstico prenatal USG 1T
Cabeza de forma anormal, ausencia de cráneo y cerebro
expuesto.
Partículas ecogénicas en líquido amniótico
10-14 SDG
• CRL corto
• Cabeza anormal bilobulada
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21.
22. Diagnóstico prenatal USG 2-3T
Ausencia de
• Cráneo encima de orbitas anteriormente y encima de
columna cervical posterior
• Cerebro, el cerebelo y los ganglios basales
• Se observa tronco encefalico
• Cara normal
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23. Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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24. Hallazgos asociados
• Polihidramnios en 50%
2-3T
• Craneorraquisquisis
10%
• Aneuploidía 2%
• Actividad fetal alterada
• Alfafetoproteína muy
elevada
Pronostico
• Opción la interrupción
• Alta mortalidad
perinatal
• Trabajo de parto
prematuro
• Embarazo prolongado
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25. Disrafismo Espinal
Se refiere a la protrusión del contenido espinal a través de
un defecto óseo en la columna
80% áreas lumbar, toracolumbar o lumbosacra
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26. Disrafismo espinal cerrado
• Espina bífida oculta
• Fusión de arcos vertebrales
sin hernia de meninges
• Mas leve
• 10-15%
• Mechones de pelo, nevos o
fositas dérmicas sobre el
sitio del defecto.
• Fistulas 10-15%
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27. Disrafismo espinal abierto
(Quística)
Protrusión de
meninges o medula
a través del defecto
en arco vertebral
Meningocele
• Defecto solo contiene
meninges y LCR
Mielomeningocele
• Contiene además
medula espinal y/o
raíces nerviosas
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28. Diagnóstico prenatal
Primer trimestre
Detectarse desde las 11-14 sdg
Irregularidades en columna ósea
No se visualiza:
• Translucidez intracraneal
• Cisterna magna
Cerebro “seco”
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29. Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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30.
31. Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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32. Diagnóstico prenatal
En segundo trimestre
S 97-98%, E 100%
Pérdida de la forma exterior convexa de los huesos frontales
con aplanamiento
curvatura anterior del cerebelo alrededor del tronco
encefálico
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33. Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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34. Pronostico
Importante determinar el nivel y la extensión de la lesión
espinal.
Disfunción neurológica grave lesiones más altas y de
mayor tamaño
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35. Cirugía fetal
Criterios de inclusión
• Embarazo simple
• Edad gestacional 24.0 a
27.6 semanas
• Nivel vertebral entre T1-S1.
• Evidencia de malformación
de Chiari II en la resonancia
fetal
• Cariotipo/QF-PCR normal
• Edad materna mayor o igual
a 18 años
• Alojarse cerca del hospital.
Criterios de exclusión
• Defectos estructurales
mayores no relacionados
con la disrafia
• Cifosis severa
• Riesgo aumentado de parto
prematuro
• Índice de masa corporal >40
• Historia de desprendimiento
de placenta
• Más de una cesárea
anterior o PIC
De Rosa1 Ricardo Daniel Russo2 Ernesto Beruti3 Rodolfo Fregonese3 Hernán Allegrotti4 Gabriel Musante5 Angeles Cibert Florencia Contino Storz Sofia Marchionatti, A. E. F. P.
R. (Ed.). (2018). Cirugía fetal de mielomeningocele: Evolución obstétrica y resultados perinatales a corto plazo de una cohorte de 21 casos. Surgical Neurology International.
36. De Rosa1 Ricardo Daniel Russo2 Ernesto Beruti3 Rodolfo Fregonese3 Hernán Allegrotti4 Gabriel Musante5 Angeles Cibert Florencia Contino Storz Sofia Marchionatti, A. E. F. P.
R. (Ed.). (2018). Cirugía fetal de mielomeningocele: Evolución obstétrica y resultados perinatales a corto plazo de una cohorte de 21 casos. Surgical Neurology International.
37. De Rosa1 Ricardo Daniel Russo2 Ernesto Beruti3 Rodolfo Fregonese3 Hernán Allegrotti4 Gabriel Musante5 Angeles Cibert Florencia Contino Storz Sofia Marchionatti, A. E. F. P.
R. (Ed.). (2018). Cirugía fetal de mielomeningocele: Evolución obstétrica y resultados perinatales a corto plazo de una cohorte de 21 casos. Surgical Neurology International.
38. Cefalocele (Cráneo Bifido)
Falla en la formación del cráneo, asociados a
malformaciones del encéfalo
Se sitúan habitualmente en la línea media:
• Nasal
• Frontal
• Parietal
• Occipital.
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39. Craneomeningocele
• Herniación de meninges
• Defecto pequeño
• Occipital
Encefalocele o Encefalomeningocele
• Meninges y parte de encéfalo
• Defecto grande
Encéfalomeningohidrocele
• Sistema ventricular
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40. Diagnostico prenatal USG
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41. Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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42. Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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43. Iniencefalia
Anomalía rara y letal
Detención del desarrollo del embrión
durante la tercera semana.
Persistencia de la retroflexión
cervical embrionaria
Surco neural no se cierre en el área
de la columna
Ana Monteagudo, M. E. T.-T. (2022, junio 28). Neural tube defects: Prenatal sonographic diagnosis. Up to date. https://uptodate.com/contents/neural-tube-defects-overview-of-prenatal-screening-
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44. Diagnóstico prenatal
• 12,5 – 13 sdg
• Un defecto en el occipucio
• Retroflexión de la columna
• Defectos espinales abiertos
Pronostico
• Rara vez nacen vivos
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Notas del editor
Patología mas frecuente que afecta al cerebro anterior
1:250 embriones
1:10,000 neonatos
Muerte espontanea en >90%.
Desarrollo y separación incompleta del SNC en la línea media
Invaginación y formación del tubo neural en 3er semana
Fusión del tubo en punto medio y hacia rostral y caudal
División de 2 hemisferios cerebrales
Genéticos:
Proteína de dedo de zinc del cerebelo 2, homeobox sine oculis, drosophila, factor de crecimiento transformante factor beta inducido.
Anomalías cromosómicas:
Trisomía 13
Trisomía 18
Triploidía
Factores ambientales
Diabetes materna
El ácido retinoico
Abuso de drogas y alcohol durante el embarazo temprano
Mas grave
Ausencia completa de división cel cerebro primitivo anterior
Ausencia estructuras línea media
•
Hipotelorismo
•
Fisura labiopalatina bilateral
•
Depresión del puente nasal
•
Fascie relativamente normal
•
Incisivo central único
•
Hipotelorismo
•
Depresión del puente nasal
•
Puente nasal delgado
•
Fascie relativamente normal
•
Incisivo central único
1
Normal
2
(A) Feto de 11 5/7 semanas de gestación con holoprosencefalia. Está ausente la hoz en la línea
media, y los plexos coroideos parecen fusionados.
(B) Feto de 14 semanas de gestación con holoprosencefalia alobular. Resulta evidente la ausencia de las estructuras de la línea media.
Los tálamos anecógenos fusionados están cubiertos por los plexos coroideos contiguos hiperecógenos (signo del «mostacho»
Reconstrucción 3D de la cara. Feto de 17 semanas con holoprosencefalia alobular.
(A) La cara es dismórfica con
una prominencia entre los ojos.
(B) El perfil de este feto está aplanado, y la probóscide resulta prominente.
Ecografía 3D con una reconstrucción invertida (recuadro inferior derecho) del líquido en las astas
anteriores, dilatadas y fusionadas, y las astas posteriores, divididas por una hoz en la línea media. Obsérvese la fusión de las astas anteriores en la
reconstrucción invertida.
En la HP alobular, si existen
macrocefalia o hidrocefalia graves, hay que considerar la
cefalocentesis.
En
la HP alobular, se debe ofrecer la cesárea solo por indicaciones
maternas.
La mayor parte de las malformaciones
congénitas del encéfalo resultan del cierre defectuoso del neuroporo rostral y
afectan a los tejidos que descansan sobre esa zona: meninges, cráneo y cuero cabelludo.
La mayor parte de las malformaciones congénitas de la médula espinal se producen a
consecuencia de defectos del cierre del neuroporo caudal hacia el final de la cuarta semana
de desarrollo.
ingesta oral inadecuada, una absorción intestinal inadecuada, el uso de antagonistas
del ácido fólico
o factoresgenéticos y medicamentos que provocan un metabolismo anormal del folato.
DIETA LIBRE DE GLUTEN factor de riesgo para una ingesta oral inadecuada
enfermedadinflamatoria intestinal y la cirugía de derivación gástrica.
Los antagonistas del ácido fólico que se han relacionado con un mayor riesgo de defectos deltubo neural incluyen el ácido valproico, la carbamazepina Y el metotrexato
Genéticos
Recurrencia 1/20 con bebe anterior
Más común mujeres
Pleomorfismos que afectan metabolismo del folato
Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin, HARD (hidrocefalia, agiria y displasiaretiniana), trisomía 13 o 18 y triploidía.
El complejo de la pared del cuerpo y las extremidades, la extrofia cloacal y el complejo OEIS (onfalocele, extrofia de la cloaca, anoimperforado y anomalías de la columna vertebral
elevación de la temperatura central materna debido a una enfermedad febril u otra fuente (p. ej., jacuzzi, sauna) en el primer trimestre puede estarasociada con un mayor riesgo de anomalías congénitas, especialmente defectos del tuboneural o aborto espontáneo (OR 2,90, ICdel 95 %: 2,22-3,79
hipertermia dependen del grado deelevación de la temperatura, su duración y la etapa de desarrollo en la que ocurre
Es importante destacar que la fiebre generalmente ocurre como respuesta a una infección, lo que requiere distinguir los efectos de la fiebre de los de una infección subyacente y/o su tratamiento.
diabetes mellitus pregestacional (preexistente) malcontrolada (tipo 1 o tipo 2) se ha asociado con defectos del tubo neural
Un buen control de la glucosa periconcepcional es el factor clave para prevenir losdefectos del tubo neural y otras anomalías en estos embarazos,
el ácido fólicotambién juega un papel importante
Otros
Pesticidas
Medicamentos nitrosolubles
Dolutegravir
Dieta
el neuroporoanterior no se cierra aproximadamente a los 10 a 20 días posteriores a la ovulación, lo que resulta en la formación de un cerebro"relativamente" normal con ausencia de meninges y un cerebro normal. calvarium (es decir, exencefalia)
Los efectos de las influencias mecánicas y del líquido amniótico en el cerebro expuesto provocan su degeneración, lo que lleva a la anencefalia
El neuróporo anterior no se cierra aproximadamente a los 10 a 20 días resultando en la formación de un cerebro normal con ausencia de meninges
Un signo indirecto es la presencia de partículas ecogénicas de bajo nivel en el líquido amniótico. Esto resulta del "roce" del tejido neural expuesto/estroma angiomatoso
En esta etapa, el feto exencefálico tiene una forma de cabeza anormal con espacios sono-lúcidos dentro del cerebro expuesto y en desintegración.
La forma externa del cerebro expuesto puede ser bilobulada ya que los dos hemisferios expuestos caen hacia un lado; a esta apariencia se le ha llamado cabeza de "Mickey Mouse"
Con el tiempo, el cerebro expuesto desarrolla una apariencia heterogénea y luego desaparece, dando como resultado la apariencia típica de la anencefalia.
En esta etapa, el feto exencefálico tiene una forma de cabeza anormal con espacios sono-lúcidos dentro del cerebro expuesto y en desintegración. La forma externa del cerebro expuesto puede ser bilobulada ya que los dos hemisferios expuestos caen hacia un lado; a esta apariencia se le ha llamado cabeza de "Mickey Mouse" Con el tiempo, el cerebro expuesto desarrolla una apariencia heterogénea y luego desaparece, dando como resultado la apariencia típica de la anencefalia.
1
A) Vista sagital del feto. forma inusual de la cabeza fetal y la falta de cráneo circundante.
(B) Sección transversal que muestra la forma anormal de la cabeza, con algo de tejido cerebral dismórfico "colgando" del costado de la cabeza. Las órbitas son prominentes. El líquido amniótico es ecogénico en comparación con el espacio extraembrionario circundante; esto se debe a los restos de tejido del cerebro en desintegración.
(C) Reconstrucción ecográfica tridimensional del feto que demuestra la forma anormal de la cabeza. Las flechas en cada imagen apuntan a la cabeza fetal.
2
A) Vista coronal de un feto de primer trimestre con exencefalia. La cabeza es ancha y bilobulada (signo de "Mickey Mouse").
(B) Vista oblicua de un feto exencefálico. Se ven huesos faciales normales, pero ninguna bóveda craneal rodea el cerebro expuesto.
(C) Representación de superficie tridimensional que demuestra el cerebro bilobulado.
3
Se pueden observar los huesos faciales. Sin embargo, no se ve una bóveda craneal distinta por encima del nivel de la frente. El cerebro cae hacia un lado y aparece como una estructura sólida heterogénea (flecha).
A) Vista coronal de la cara. Los ojos son prominentes, y por encima de ellos no se ve bóveda craneal ni tejido cerebral.
(B) Vista longitudinal de la región del cuello y las vértebras torácicas superiores que muestra las estructuras óseas rotas, así como algo de tejido neural desorganizado.
(C) Vista transversal. Es evidente la típica vértebra en forma de U con tejido que sobresale, consistente con una espina bífida superior abierta, que se observa comúnmente con la anencefalia
●El polihidramnios se desarrolla en hasta el 50 por ciento de los casos durante el segundo y tercer trimestre debido a la disminución de la deglución fetal [ 4,20-22 ]. El volumen de líquido amniótico es normal en el primer trimestre.
●La craneorraquisquisis se observa en menos del 10 por ciento de los casos . Otras malformaciones que se han descrito incluyen labio y paladar hendido, anomalías cardíacas, hernia diafragmática, defectos de la pared abdominal y anomalías renales, esqueléticas y gastrointestinales.
●La aneuploidía está presente en alrededor del 2 % de los casos, incluidas las trisomías comunes, la triploidía y algunas deleciones y duplicaciones genéticas.
●La actividad fetal no se altera significativamente; sin embargo, la calidad del movimiento fetal suele ser diferente de la de los fetos normales y es posible que el feto no responda a la estimulación vibroacústica
Alfafetoproteina mayor a 2.0 – 2.5 MoM
En los embarazos en curso, la mayoría de los fetos anencefálicos nacen muertos (muerte anteparto o intraparto) o mueren poco después del nacimiento, pero se ha informado que algunos sobreviven hasta 28 días
El trabajo de parto y el nacimiento prematuros pueden ocurrir por sobredistensión uterina relacionada con polihidramnios o el embarazo puede extenderse después del término debido a que la ausencia del cerebro fetal impide algunas de las vías normales involucradas en el componente fetal de la iniciación del trabajo de parto
El disrafismo espinal se puede detectar entre las semanas 11 y 14 al observar las irregularidades de la columna ósea o un abultamiento en el contorno posterior de la espalda fetal
Anomalías de la mitad posterior del cerebro fetal, incluida la ausencia de visualización de la translucidez intracraneal ( imagen 10 ), no visualización de la cisterna magna,
Desplazamiento posterior del tronco encefálico hacia el hueso occipital, diámetro biparietal más pequeño de lo esperado, una relación de tronco encefálico ( BS) diámetro del tronco encefálico al hueso occipital (BSOB) diámetro (BS/BSOB) mayor que uno
cerebro seco", en el que el plexo coroideo (CP) en una vista transventricular axial de la cabeza parece llenar toda la cavidad ventricular con una presencia mínima o nula de líquido cefalorraquídeo
Una vista sagital de un feto con una longitud cráneo-rabadilla (CRL) de 6,49 cm correspondiente a 12+6 semanas. La columna vertebral en el área de la flecha muestra un bulto consistente con una espina bífida abierta. Este hallazgo se confirmó en la exploración de seguimiento.
TH: tálamo; BS: tronco encefálico; TI: translucidez intracraneal; PC: plexo coroideo; FCM: futura cisterna magna; OB: hueso occipital.
A) Vista sagital de una cabeza fetal normal y fosa posterior a las 12+4 semanas de gestación. En el feto normal, el IT es un área llena de líquido (el cuarto ventrículo) en el cerebro posterior normal en el plano sagital medio en el momento de un estudio anatómico detallado al final del primer trimestre.
(B) Vista sagital de una cabeza fetal a las 12+6 semanas de gestación con falta de visualización IT. Esto se ha descrito como un marcador temprano de espina bífida abierta.
cerebro seco", en el que el plexo coroideo (CP) en una vista transventricular axial de la cabeza parece llenar toda la cavidad ventricular con una presencia mínima o nula de líquido cefalorraquídeo
Vistas axiales de la cabeza en fetos de 13 semanas de gestación. Las mediciones se realizaron a nivel del plano transventricular, con visualización de ambos plexos coroideos (PC).
El área de la cabeza se calculó usando la función de elipse. Los CP izquierdo y derecho se rastrearon por separado y ambas áreas se totalizaron. Se midieron el diámetro occipitofrontal (OFD) y los diámetros más largos de los CP izquierdo y derecho.
(B,C,D,E) Se comparan las mediciones en fetos normales y fetos con espina bífida abierta (OSB);
observe los CP grandes y largos en comparación con el tamaño de la cabeza en el feto con OSB (C, E) en comparación con el feto normal (B, D).
A) Espina bífida lumbosacra a las 22+2 semanas de gestación. Vista longitudinal que muestra el gran defecto lumbosacro.
(B) Vista transversal que muestra el cuerpo vertebral en forma de U (flechas) con el tejido neural sobresaliendo
Cuando se observa cualquiera de estos hallazgos craneales, está indicada una ecografía detallada de la columna vertebral en los planos sagital, transverso y coronal.
sospecharse en fetos con pérdida de la forma exterior convexa de los huesos frontales con aplanamiento leve (signo del limón), curvatura anterior del cerebelo alrededor del tronco encefálico
1
A) Mielomeningocele lumbosacro. Obsérvese el tejido neural abultado en la cavidad amniótica.
(B) Reconstrucción tridimensional del mismo defecto que muestra un abultamiento, que corresponde a la lesión espinal.
2
El abultamiento frontal (flechas) típicamente denominado el signo del limón está presente en casos de espina bífida abierta, pero también puede verse en fetos normales
3
El cerebelo a medida que se hernia a través del agujero magno toma la forma de un plátano (flechas). Cuando los signos del limón y del plátano se ven juntos, existe un defecto espinal abierto.
criterios de elegibilidad descriptos en el estudio MOMS
Alojarse cerca del hospital entre la cirugía y el nacimiento.
Remisión prenatal de malformación de Chiari II en
resonancia fetal (
trastornos debidos a una falla en la formación
del cráneo, generalmente asociados a malformaciones del encéfalo
sitúan habitualmente en la línea media y su localización puede ser nasal, frontal, parietal
u occipital.
Craneomeningocele. Al igual que en el caso de la EB, es una herniación de
las meninges a través de un defecto pequeño, generalmente situado al nivel
occipital.
• Encefalocele o Encefalomeningocele. Se debe a la herniación de meninges
y parte del encéfalo a través de un defecto óseo de tamaño importante.
Cuando el tejido cerebral herniado contiene parte del sistema ventricular, se
conoce como Encéfalomeningohidrocele
2
Una vista sagital de un encefalocele posterior a las 12+1 semanas de gestación.
El cerebro y las membranas que lo cubren sobresalen a través de un defecto craneal; las flechas indican el borde del defecto.
3
Vista axial del encefalocele posterior. Las flechas apuntan al defecto craneal.
Ecografía transvaginal de un feto de 27 semanas que muestra una estructura quística en la línea media compatible con un meningocele. No se observó tejido cerebral evidente en el saco del cefalocele y la anatomía intracraneal era normal.
1
Vista sagital de un cefalocele posterior grande a las 19+1 semanas de gestación que muestra el cerebro que se extiende hacia el saco del cefalocele (flecha). El tamaño de la cabeza es más pequeño de lo esperado para la edad gestacional y la frente se inclina debido a la falta de tejido cerebral en la ubicación esperada de la porción anterior del cerebro.
2
Vista axial del cefalocele posterior que muestra el saco que sobresale a través del defecto craneal (flechas) y el cerebro dentro del saco.
Un defecto en el occipucio que involucra el foramen magnum.
●Retroflexión de toda la columna, que obliga al feto a mirar hacia arriba con el occipucio dirigido hacia la región lumbar.
●Defectos espinales abiertos de grados variables presentes hasta en el 50 por ciento de los casos
Hallazgos asociados : las malformaciones asociadas ocurren en hasta el 84 por ciento de los casos e incluyen [ 88,92,93,97,98 ]:
●SNC: hidrocefalia, microcefalia, atresia ventricular, holoprosencefalia, polimicrogiria, agenesia del vermis cerebeloso, encefalocele occipital
●No del SNC: hernia diafragmática, deformidades de la caja torácica, anomalías del tracto urinario, labio y paladar hendido, onfalocele y polihidramnios
