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GENETICA DEL CÁNCER
39 pag.
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GENÉTICA
DEL
CÁNCER

¿Por qué es importante
saber sobre Genética del Cáncer?
¿Por qué es importante
saber sobre Genética del Cáncer?
- Segunda causa de muerte
- Afecta a todas las edades
- Cáncer es una enfermedad Genética
- Entender mejor el origen

Definición de Cáncer
Características de Malignidad
Protooncogen
Genes Supresores de Tumores
Control del Ciclo Celular
ONCOGENES
Preguntas sobre tema
Temario

CÁNCER
NÚMERO DE ENFERMEDADES COMPLEJAS SOMETIDAS
A UN PROCESO DE CRECIMIENTO Y DISEMINACIÓN
INCRONTROLADOS DE CÉLULAS
DEFINICIÓN Proliferación
TASA DE CRECIMIENTO
CAPACIDAD INVASIVA
RPTA TTO
EDAD
Metástasis

¿El cáncer es una Enfermedad Genética?
La mayoría de los cánceres se producen por una serie de mutaciones somáticas, ya sean
esporádicas o inducidas por mutágenos
Se considera una enfermedad genética esporádica y, en casos excepcionales, hereditaria.

Mutaciones acumulativa en una célula (carcinogénesis escalonada)
Comparten unas características de malignidad
ORIGEN CLONAL DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS

CARACTERISTICAS DE MALIGNIDAD
CRECIMIENTO
EXAGERADO
ALTERACIONES
CELULARES
ALTERACIONES
GENÉTICAS
ANGIOGÉNESIS
INVASIVIDAD

CRECIMIENTO
EXAGERADO
 NO ENVEJECEN, POR LO QUE
PROLIFERAN CONTINUAMENTE
 SOBREEXPRESIÓN DE LA ENZIMA
TELOMERAS

ALTERACIONES
CELULARES
PÉRDIDA DE LA INHIBICIÓN POR CONTACTO
NORMAL: Llega un momento en el
que cubren toda la superficie y PARA
la reproducción celular
“INHIBICIÓN POR CONTACTO”

ALTERACIONES
CELULARES
PÉRDIDA DE LA INHIBICIÓN POR CONTACTO
CÁNCER: Las células transformadas continúan
creciendo porque son incapaces de inhibir su
crecimiento, aunque cubran toda la superficie

ALTERACIONES
CELULARES
ALTERACIÓN DE LA MEMBRANA
GLUCOLIPIDOS EN MEMEBRANA CELULAR
Los gangliosidos de la membrana celular
son de cadena más corta que los de las
células normales.

N/C está desplazada a favor del núcleo
RELACIÓN NÚCLEO - CITPLASMA
ALTERACIONES BIOQUIMICAS
 Citoesqueleto desagregado
 Síntesis de colágeno anormal
 Resurgimiento del fenotipo fetal (DESDIFERENCIACIÓN)
Aparece la expresión de moléculas típicas de células embrionarias
(pueden ser utilizadas como marcadores tumorales)
ALTERACIONES
CELULARES

MARCADORES TUMORALES

ALTERACIONES
GENÉTICAS
ALTERACIONES TANTO EN
EL NÚMERO, COMO EN LA
FORMA DE LOS
CROMOSOMAS

ANGIOGÉNESIS
INDUCE A LA FORMACIÓN
DE VASOS SANGUÍNEOS
TAF (FACTOR DE ANGIOGÉNESIS TUMORAL)

INVASIVIDAD
METASTASIS
Capacidad que adquieren las células tumorales para desprenderse del
tumor primario y migrar a través de la circulación sanguínea y/o linfática

PREGUNTA
Cuál de estas NO CORRESPONDE a las características de las células tumorales
malignas
A) Crecimiento exagerado
B) Alteraciones de la Membrana
C) Citoesqueleto desagregado
D) No existe Angiogénesis
E) Alteraciones genéticas

DEFINICIONES
PROTONCOGEN
ONCOGEN
GENES SUPRESORES
DE TUMORES
Son genes cuyos productos promueven el crecimiento y la diferenciación
celular
Son aquellos protooncogenes que han sufrido una mutación o alteración de su función
Son aquellos que sus productos regulan, en condiciones
normales, los puntos de control del ciclo celular e inician
el proceso de apoptosis

PREGUNTA
Son genes normales cuyos productos suelen activar e inhibir,
respectivamente, la división celular.
A) Telomerasas
B) Protooncogen y genes supresores de tumores
C) Carcinogénesis escalonada
D) Genes Recesivos
E) Clones

PROTONCOGEN
GENES SUPRESORES DE
TUMORES

PROTONCOGEN

SUPRESORES DE TUMORES
GEN
P53
Se encuentra mutado en +50% de todos los canceres humanos
- Se sintetiza de forma continua pero se degrada muy
fácilmente
- Frente a un daño del DNA:
- DETIENE LA REPARACIÓN CELULAR
- ESTIMULA LA REPARACIÓN DE DAÑOS
- ESTIMULA APOPTOSIS

PREGUNTA
Un protooncogén pasa a denominarse oncogén cuando
A) Muere
B) Muta
C) Crece
D) Apoptosis

CONTROL DEL CICLO CELULAR

ONCOGENES
¿Qué es un Oncogén?
Son aquellos protooncogenes que han sufrido una mutación o alteración de su función
pueden comportarse de 2 diferentes modos
Suelen codificar formas anómalas (hiperfuncionantes)
de proteínas que inician e l ciclo celular.
Para que induzcan la transformación celular, es
preciso que las dos copias del gen estén alteradas
DOMINANTE RECESIVO

PREGUNTA
¿Cuál es la definición correcta de ONCOGÉN? (MIR 2013)
A) Gen de ARN transferente implicado en la aparición de tumores
B) Gen que controla el ciclo celular evitando el crecimiento celular
C) Sustancia detectable en líquidos orgánicos, especialmente en sangre,
producida por la célula neoplásica o sus metástasis.
D) Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un
gen normal llamado protooncogén

MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS CODIFICADAS
Entrada del
Ciclo Celular
Salida del
Ciclo Celular
Muerte
Celular
Programada
Reparación
del ADN
ONCOGENES

MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS CODIFICADAS ONCOGENES
La célula entrase en
ciclo celular (y, por
tanto, se dividiese ), sin
que nadie le hubiese
dado la orden para ello
(luego entran las
células hijas)

NORMAL: Detengan la división
celular, estas son las proteínas
que codifican son los factores
supresores
CÁNCER: incapaces de inducir la
salida del ciclo celular,
manteniéndose por el lo activa la
división celular

NORMAL: Detengan la división
celular
CÁNCER: incapaces de inducir la
salida del ciclo celular,
manteniéndose por el lo activa la
división celular

APOPTOSIS
“ CÉLULA SE NEGARÍA A SUICIDARSE CUANDO FUERA INSTADA A ELLO”
NO LO HARE

ANTE CUALQUIER DAÑO SE PRODUZCA UNA REPARACIÓN
Si se alteran los mecanismos de reparación, es fácil que surjan
mutaciones en cualquiera de los genes

PREGUNTA
Según el mecanismo de acción de las proteínas de los Oncogenes estos se
pueden dar de la siguiente manera. MARQUE LA ALTERNATIVA CORRECTA
Control de la entrada en el ciclo celular
A) Control de Salida del ciclo celular
B) Control de la Muerte del Ciclo celular (apoptosis)
C) Sistema de reparación de lesiones de ADN
D) Todos son correctos

 Activación de oncogenes
 Inactivación de genes supresores.
 Alteraciones en genes reparadores de ADN.
 Alteración de genes de apoptosis.
 Inestabilidad genética.
 Alteración de la actividad de las telomerasas.
¿Cuáles son las alteraciones genéticas
presentes en e l cáncer?

PREGUNTA
Cual no es una alteración genética presentada en el cáncer
A) Activación de oncogenes
B) Activación de genes supresores
C) Alteraciones en genes reparadores de ADN
D) Alteración de genes de apoptosis
E) Alteración de la actividad de las telomerasas

PREGUNTA
¿Cuál es el gen diana frecuentemente más afectado en la mayoría de
neoplasias humanas?
A) Gen p53
B) Gen RB
C) Gen HER2
D) Gen NF
E) Gen APC

- Conceptos de Genética – 8va ed. William S. Klug
- Manual de Genética. 10ma ed. CTO
- Manual de Misceláneas. 12va ed. AMIR
- Uptodate.
- Descripción general de los conceptos genéticos y la base genética
de la enfermedad

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