El síndrome de deleción 5p (Lejune) o síndrome del gato maullador se caracteriza por la deleción del brazo corto del cromosoma 5, lo que causa hipotrofia, retraso mental, microcefalia, alteraciones faciales como epicantus e hipertelorismo, y llanto con maullido. La gravedad de las malformaciones y dificultades respiratorias y digestivas determinan el pronóstico, que puede incluir discapacidad.

1. Deleción5p (Lejune) omaullidode gato
Glosariode términos:
- Deleción:Rupturade unoo másfragmentosde cromosomas,dejandouncromosoma
anormal. (Herráez,2012)
- Hipotrofia:Disminucióndel tamañode unórganodebidoala faltade nutrientes. (Dorland,
1986)
- Microcefalia:Subdesarrollode lasparedesde lacavidadcraneal (cabezapequeña).
(Dorland,1986)
- Micrognatia:Pequeñezexcesivade losmaxilares. (Dorland,1986)
- Hipoplasia:Desarrolloincompletooanormal de un tejidoounórgano. (Dorland,1986)
- Epicantus:“base de la narizancha dejandounpliegue cutáneosuperficial que dala
sensaciónde que el ojotiende aesconderse bajoél yofrece laaparienciade un
estrabismo”. (Vergés)
- Hipertelorismo:Distanciaexcesivaentre losojos. (Dorland,1986)
- Fisurapalpebral:Aberturanatural entre lospárpados.
- Estrabismo:Anomalíaenlaalineaciónde losojos,loscualesnose dirigenal mismopunto.
(Dorland,1986)
- Hipertonía:Tonomusculardemasiadointenso. (Dorland,1986)
- Espasticidad:Músculosrígidosotensosy aumentode laintensidadde losactosreflejos.
(MedilinePlus,2013)
Descripción: (Hernández, 2007)
Es ladelecióndel brazocortodel cromosoma5 (5p),incluye la zona 5p14-p15 (esta zona es crítica
en la presentación del síndrome). Su nomenclatura se describe:
- 46,XX,5p- Niña que ha perdido los brazos cortos del cromosoma 5.
- 46,XY,5p- Niño que ha perdido los brazos cortos del cromosoma 5.
En ambos casos no se conoce el punto de ruptura.
El síndrome puede ser, también, hereditario; por consiguiente, no existe deleción, sino una
mutación del cromosoma correspondiente. Se da en aproximadamente el 15% de los casos.
Sintomatología(>50% de loscasos): (Hernández,2007)
- Llantocon maullido.
- Alteraciónde lalaringe.
- Hipotrofia.
- Retrasomental.
- Microcefalia,carade lunallena.
- Raíz nasal plana,micrognatia.
- Hipoplasiade huesosnasales.
- Epicantus,hipertelorismo.

2. - Oblicuidad enlafisurapalpebral.
- Estrabismo.
- Orejasgrandesy bajas.
- Pliegue palmarúnico.
Evolucióny pronóstico:Este síndrome escompatible conlavida, “depende de lagravedadde las
malformacionesasociadas ydificultadesdigestivasyde respiración.El llantocaracterísticoylas
características clínicasinicialesse vanmodificandoconlaedad;el retrasopsicomotorse acentúa,
la cara se alarga,se atenúael epicantus yaparece hipertoníayespasticidad”.(Hernández,2007)
Correlaciónen biologíamolecular: El síndrome suprime la“TelomerasaTranscriptasaInversa
(TERT); estaañade segmentosrepetitivos5´TTAGGG-3`.Está comprometidoenel control del
crecimientocelularypuede jugarunpapel enlaforma como se desarrollanalgunasde las
características de este síndrome.
La TERT consta de una proteínacon actividadtranscriptivainversayun ARN molde parasintetizar
la repeticióntelomérica. (RobertMueller,2007)
Bibliografía
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http://www.cverges.com/glosario/epicantus.htm