Este documento contiene definiciones médicas de varias condiciones relacionadas con cromosomas y el desarrollo, incluyendo microcefalia, holoprosencefalia, braquicefalia, hipotonía, hipertonia, hipertelorismo, estrabismo, ptosis palpebral, fisuras palpebrales bajas, pliegue de simio, retrognatia micrognatia, diastasis rectal, linfedema, estenosis aórtica, criptorquidia, hipospadias, polidactilia postaxial, clinodactilia

1. I I P A R C I A L
C R O M O S O M O P A T Í A S
GLOSARIO MÉDICO

2. MICROCEFALIA
La circunferencia de la
cabeza es más
pequeña que el
promedio para la edad
y el sexo del niño

3. HOLOPROSENCEFALIA
Es un trastorno caracterizado
por la ausencia del desarrollo
del prosencéfalo (el lóbulo
frontal del cerebro del
embrión). La holoprosencefalia
es causada por la falta de
división del lóbulo frontal del
cerebro del embrión para
formar los hemisferios
cerebrales bilaterales (las
mitades izquierda y derecha del
cerebro), causando defectos en
el desarrollo de la cara y en la
estructura y el funcionamiento
del cerebro.

4. BRAQUICEFALIA
Cierre precoz de la
sutura coronal que
separa a los huesos
parietales del occipital.
Forma del cráneo cuando
presenta forma truncada
por detrás; con
disminución del
diámetro fronto-
occipital y aumento del
bifrontal. La cabeza
puede adoptar forma de
torre al crecer el cráneo
hacia arriba

5. HIPOTONÍA
Disminución del
tono muscular

6. HIPERTONÍA
Tensión exagerada, especialmente en el tono
muscular, con aumento de la resistencia al
estiramiento pasivo

7. HIPERTELORISMO
Es un aumento de
la distancia
interorbitaria
(entre ojo y ojo)

8. ESTRABISMO
 Es la desviación del
alineamiento de un ojo
en relación al otro.
 Pérdida del paralelismo
de los ojos

9. PTOSIS PALPEBRAL
Incapacidad de
elevar a su posición
normal el párpado
superior

10. FISURAS PALPEBRALES BAJAS
(Pliegue Epicántico)
Es piel del párpado
superior (que se
extiende desde la nariz
hasta el lado interno de
la ceja) que cubre el
ángulo interno o canto
del ojo.

11. PLIEGUE DE SIMIO
Pliegue transversal
en la palma de la
mano

12. RETROGNATIA MICROGNATIA
Posición del maxilar
inferior por detrás de la
línea de la frente.
Proyección o tamaño
insuficiente de la
mandíbula.
Mandíbula
anormalmente
pequeña.

13. DIASTASIS RECTAL
(Músculos abdominales
separados), ocurre por la
separación de los
músculos rectos, que son
los músculos que cubren
la superficie frontal del
abdomen

14. LINFEDEMA
Es un edema por
acúmulo anormal de
líquido en el tejido
subcutáneo, secundario a
la incapacidad del
sistema linfático para
depurar la linfa. El
líquido linfático es rico
en proteínas; esa
aglomeración anormal de
proteínas origina:
edema, inflamación
crónica y fibrosis.

15. ESTENOSIS AÓRTICA
Estrechamiento u
obstrucción de la válvula
aórtica del corazón que
impide que ésta se abra
adecuadamente y
bloquea el flujo
sanguíneo desde la
cámara inferior izquierda
del corazón a la aorta.

16. CRIPTORQUIDIA
(Testículo oculto), es la
falta de descenso
testicular completo,
tanto unilateral como
bilateral, de forma que la
gónada se encuentra
fuera del escroto.

17. HIPOSPADIAS
La abertura del pene (el
agujero de orinar, o, en
términos médicos, el
meato urinario) se
localiza en algún lugar en
la parte inferior del
glande, o tronco, o más
atrás como en la unión
del escroto y pene

18. POLIDACTILIA POSTAXIAL
 Presencia de dedos
supernumerarios fuera del
eje esquelético.

19. CLINODACTILIA
Son las desviaciones de
los dedos en el plano
transverso. Desviación
de los dedos de manos o
pies hacia la cara dorsal,
la cara palmar o en
sentido plantar o lateral.

20. CAMPTODACTILIA
Malformación de los
dedos, caracterizada por
la flexión permanente de
uno (meñique) o de
varios dedos de la mano,
flexión que afecta
particularmente a la
articulación de la
segunda sobre la primera
falange.

21. ARACNODACTILIA
(Dedos de araña,
Dolicostenomelia,
Acromacria) es una
afección genética, en la
cual los dedos de manos
y pies, son largos,
delgados y curvados,
semejando las patas de
una araña.

22. BRAQUIDACTILIA
Dedos de manos y pies
anormalmente cortos

23. SINDACTILIA
Dedos unidos entre sí (Fusión de dos dedos)

24. POLIBRAQUISINDACTILIA

25. HIPERTRICOSIS
Desarrollo
exagerado de pelo o
vellosidades
corporales.

26. MANCHAS DE BRUSHFIELD
Son unas pequeñas
decoloraciones
blanquecinas o grisáceas
que se localizan en la
periferia del iris del ojo
humano como
consecuencia del
acumulo de un exceso de
tejido conectivo.

27. REFLEJO MORO
Cuando se siente
asustado o como que si
se estuviera cayendo,
parece sobresaltado y
sus brazos se extienden
hacia delante de lado
con las palmas hacia
arriba y los pulgares
flexionados. sólo
aparece en los dos
primeros meses

28. PTERIGIUM COLLI
Tejido conjuntivo (piel)
que se extiende desde la
región mastoides hasta la
clavícula.

29. ANIRIDIA
Aniridia es una palabra
de origen griego que
significa “sin iris”. Esta
enfermedad consiste en
un trastorno global del
ojo que conlleva a la falta
parcial o total del iris.

30.  IMPRONTA GENÓMICA
Proceso que regula la
expresión de determinados
genes en función de su
origen parental.
La impronta genética se da
por la expresión selectiva
(por medio de metilaciones
durante la gametogénesis)
por lo cual para determinado gen
"se usa“ el homologo proveniente
de solo uno de los progenitores
(pero teóricamente tiene los dos
homólogos)
 DISOMÍA UNIPARENTAL
La disomía uniparental, es
una situación donde
solamente se heredó la
información del
cromosoma de uno de los
progenitores.
Normalmente el otro esta
inactivado