Este documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas incluyendo síndromes genéticos como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, deformaciones como el labio paladar hendido, disrupciones, displasias como la acondroplasia, secuencias de anomalías, y asociaciones como la asociación entre el mielomeningocele y defectos cardíacos o anomalías congénitas del oído. Explica las causas genéticas, mecánicas y de desarrollo subyacentes a estas diferentes condiciones.

1. Diferencia entre los grupos de patología
Anomalía genética:
Las anomalías genéticas se deben a alteraciones del material genético. A estas alteraciones se le da el nombre de
mutaciones. En la especie humana, estas anomalías están asociadas a muchas y variadas enfermedades graves de
transmisión hereditaria.

2. síndrome de Down:
es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el
organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el
vientre materno y después de nacer.

3. Síndrome de Edwards:
es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación,
del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18” Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no
se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura

4. Deformación:
Deformación se refiere al cambio que sufre un cuerpo o cosa tras haberle aplicado una serie de fuerzas externas, como
tensión o compresión, que producen la variación de su tamaño o forma natural. También hay deformaciones que derivan
como consecuencia de los cambios de temperatura, es decir, por la dilatación térmica.

5. Labio paladar hendido:
El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto
ocasiona una abertura en el labio superior. La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que
atraviesa el labio y llega hasta la nariz. Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados o en la parte
central, lo que es muy poco usual. Los niños con labio hendido también pueden tener el paladar hendido.

6. Disrupción :
Ocurre en estructuras en principios anormales que por acciones o presencia ya sea de bandas amnióticas, infecciones virales
o falta de irrigación se dañan, como en amputación irregular de dedos u otra parte del cuerpo.

7. Displasia:
Defectos de estructuras a consecuencias de una organización o función celular anormal debido a genes mutantes afectan a
todo tipo de tejido, como por ejemplo acondroplastia.
Acondroplasia:es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroblastos,
células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con
una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.

8. Secuencia:
Patrón de anomalías múltiples derivados de una sola anomalía o factor mecánico previo el cual puede ser conocido o
supuesto, un ejemplo Seri grado variable de parálisis de miembro inferior.
parálisis de miembro inferior:Es la parálisis de miembro superior, total o parcial, debida a un traumatismo directo sobre el
plexo braquial durante el mecanismo del parto. Estas lesiones se presentan mas frecuentemente en partos distócicos, en
especial en primíparas, en las extracciones con fórceps, en la maniobra de Mauriceau, en posición de nalgas, etc.

9. secuencia del mielomeningoceles
El mielomeningocele es un tipo de espina bífida, que consiste en una anomalía del tubo neural que se da durante la gestación
las vértebras de la columna no se forman completamente, resultando un conducto raquídeo incompleto y quedando la
médula espinal sin protección ósea y lo que origina una gran variedad de trastornos neuromusculares.
Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral del bebé (o espina dorsal) se unen
para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). El cerebro y la
columna vertebral en desarrollo se llaman el tubo neural en este punto. La espina bífida se refiere a cualquier defecto de
nacimiento en el cual el tubo neural en la zona de la columna no se cierra completamente.

10. Asociación charger
Enfermedades del corazón: Algunos bebés tienen defectos cardíacos porque han surgido cambios en sus cromosomas o
genes. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que
guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Las enfermedades del corazón más frecuentes en
bebés y niños las cardiopatías congénitas más habituales en bebés y niños son la comunicación interventricular (CIV), la
tetralogía de Fallot y la comunicación interauricular (CIA).

11. anomalías congénitas del oído:
Es una malformación congénita del oído externo y la forma más extrema de microtia caracterizada por la ausencia completa
del oído externo y del conducto auditivo, pérdida de audición conductiva, trastornos de déficit de atención y retraso en el
desarrollo del lenguaje.