Dislipidemias

DISLIPIDEMIAS
BIOQUÍMICA MÉDICA II
JOSE JAVIER MORALES RAMIREZ 3CM1

DEFINICIÓN
Las dislipidemias son un conjunto de enfermedades asintomáticas, que
tienen en común que son causadas por concentraciones anormales de
lipoproteínas sanguíneas. Su causa puede deberse a factores tanto
hereditarios, como por una alimentación inadecuada rica en grasas
inactividad física.
Referencia. Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud (2012). Diagnóstico y Tratamiento de las Dislipidemias. Secretaría de Salud
Recuperado el 23 de septiembre de 2016, de http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/233_GPC_Dislipidemias/
GER_Dislipidemia.pdf

CLASIFICACIÓN
Desde el punto de vista etiológico se pueden clasificar en:
• DISLIPIDEMIAS PRIMARIAS.
Por lo general de origen genético
• DISLIPIDEMIAS SECUNDARIAS
Como consecuencia de otras patologías,
factores ambientales
Hipercolesterolemia familiar
Hipertrigliceridemia familiar
Dislipidemia familiar combinada
Disbetalipoproteinemia
Déficit de HDL
Hipotiroidismo
Diabetes Mellitus
Obesidad
Insuficiencia Renal
Síndrome Nefrótico
Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de:
http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf

CLASIFICACIÓN FENOTÍPICA DE FREDRICKSON
Referencia. Pía de la Maza, M. Patogénesis y manejo de las dislipidemias. Recuperado el 23 de septiembre de 2016
de: http://www.biblioteca.org.ar/libros/88602.pdf

TIPO I
(Por deficiencia
de LPL, IA)

NOMBRES ALTERNATIVOS
•Hiperlipoproteinemia tipo IA
•Deficiencia de Lipoproteina
lipasa.
•Deficiencia de LPL
•Hiperquilomicronemia familiar
Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM:
#238600: 07/09/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/238600
•Hiperlipidemia idiopática, tipo
Burger-Grutz
•Hiperlipidemia esencial familiar
•Deficiencia de lipasa D
•Quilomicronemia familiar

DEFECTO GENÉTICO
La hiperlipoproteinemia tipo IA es causada por la mutación homocigota o
heterocigota compuesta en el gen de la lipoprotein lipasa en el cromosoma
8p21.

LOCALIZACIÓN DEL GEN
Localización citogenética: 8p21.3
Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en:
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LPL

DEFECTO GENÉTICO
La mutación consiste en la sustitución de Guanina (G) por una Adenina (A) en el
nucleótido 781 en el quinto exón del gen de la LPL que resulta de una
sustitución de Alanina a Treonina en el residuo 176.
También se ha detectado una transición de Citocina (C) a Timina (T) en el gen de
la LPL que conduce a la sustitución de una señal de parada para el codón que
normalmente determina una glutamina en la posición 106 de la enzima madura

HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IA
•La hiperlipoproteinemia (HLP) tipo IA
es una enfermedad genética de
herencia autosómica recesivo poco
frecuente.
•Se diagnostica generalmente en la
niñez por presencia de lesiones
presentes en la piel a los pocos días de
nacido.
Referencia: Bustos, P. Fernández, E. y Radrigán, E. (1987)
Hiperlipoproteinemia tipo . Revista Chilena de Pediatría. Vol. 58(6)
pp. 481-484.

•Esta enfermedad se debe a una
insuficiente remoción de los
quilomicrones del plasma por
deficiencia de la enzima
lipoprotein lipasa (LPL).
Referencia: Online Mendelian Inheritance in
Man, OMIM®. Johns Hopkins University,
Baltimore, MD. Número MIM: #238600:
07/09/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible
en: http://omim.org/entry/238600

Se forman
las micelas
2. TAG son
degradados por
lipasas
1. Las sales biliares
emulsifican las grasas de la
dieta en intestino delgado
7. Los AG entran
a la célula
6. Los AG son liberados
mediante la acción de
LPL
5. Los QM son
movidos de los
capilares a tejidos3. Los AG degradados por la lipasa
son tomados por la mucosa
intestinal y convertidos en TAG
Estómago
Intestino delgado
Mucosa intestinal
QM
LL
4. Los QM son producidos a
partir de TAG, col, Apo.
Capilar
Vesícula
biliar
Ingesta de alimentos

CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
Su función principal es hidrolizar las lipoproteínas ricas en triglicéridos tales
como quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) en la luz de
los capilares para liberar monoglicéridos y ácidos grasos libres (FFA) para
la su utilización en los tejidos de consumo.
Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.

DESTINO METABÓLICO DE LOS QUILOMICRONES
Referencia: Recuperado de Bioquímica de Harper. 29ª Ed. (2013)

METABOLITOS ACUMULADOS
↑QM ↑TG
QUILOMICRONES TRIGLICÉRIDOS

TIPO I
(Por deficiencia
de Apo C2, IB)

•Hiperlipoproteinemia tipo IB
•Anapolipoproteinemia C-II
•Deficiencia de ApoC2

DEFECTO GENÉTICO
La hiperlipoproteinemia tipo IB es causada por la mutación en el gen de la
Apoproteina C2 en el cromosoma 19q13.32.

Localización citogenética: 19q13.32
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=APOC2

HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IB
•La hiperlipoproteinemia (HLP) tipo IB
es una enfermedad genética de
herencia autosómica recesiva poco
frecuente.
•Se diagnostica generalmente entre los
13-39 años de edad.

HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IB
•Clínica y bioquímicamente, la deficiencia de ApoC-II simula estrechamente la
deficiencia de lipoproteína lipasa, o hiperlipoproteinemia tipo IA, y por lo tanto
se conoce como hiperlipoproteinemia tipo IB

La Apolipoproteína C-II es un cofactor necesario para la activación de la
lipoproteína lipasa, la enzima que hidroliza los triglicéridos en plasma y
transfiere los ácidos grasos a los tejidos.
Su deficiencia produce la mala actividad de la LPL, sin embargo por niveles de
ApoCII residual en plasma no es tan grave como en la hiperlipoproteinemia IA

DEFECTOS EN EL
METABOLISMO
POR
DEFICIENCIA DE
LPL SECUNDARIA
A APOCII

FISIOPATOLOGÍA
LPL es una enzima clave en el
metabolismo lipídico. Se expresa
en diversos tejidos, principalmente
adipocitos, células de músculo
esquelético y el corazón.
Tejido adiposo
Tejido muscular cardiaco
Tejido muscular esquelético

FISIOPATOLOGÍA
La deficiencia de LPL provoca
que sea muy reducida la
formación de remanentes de
quilomicrón, llega menos FFA al
hígado para la formación de
VLDL.
Niveles altos de
triglicéridos
Disminución de LDL-C
Disminución de HDL-C

FISIOPATOLOGÍA
Los restos de Lipoproteínas Ricas en Triglicéridos son finalmente absorbidos por
el hígado a través de endocitosis mediada por receptor, donde LPL, ApoE y
proteoglicanos contribuyen a la unión del ligando.
El receptor de LDL y el receptor LDL relacionado a proteínas son los principales
receptores para la captación de lipoproteínas remanentes en el hígado
El receptor de apoB-48 situado en los macrófagos pueden tardar hasta restos de
quilomicrones y favorecer la formación de células espumosas.

SIGNOS
Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University,
Baltimore, MD. Número MIM: #207750: 02/10/2009. Septiembre 23 de 2016: Disponible
en: http://omim.org/entry/207750

Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man,
OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Número MIM: #238600: 07/09/2016. Septiembre 23 de
2016: Disponible en: http://omim.org/entry/238600

SÍNTOMAS
•Dolor abdominal (puede manifestarse como cólico en la lactancia)
•Inapetencia
•Náuseas
•Dolor en los músculos y huesos (dolor musculoesquelético)
•Vómitos

SIGNOS Y SÍNTOMAS
•La deficiencia de LPL por lo general comienza en la infancia con síntomas de un
fuerte dolor abdominal, pancreatitis aguda, y hepatoesplenomegalia y retraso
del crecimiento.
•En los adultos, otras manifestaciones típicas incluyen xantomas eruptivos,
lipemia retinalis, pérdida de memoria y neuropatía sensorial periférica.
•También se caracteriza por hipertrigliceridemia, por lo general mayor que 11,3
mmol / L (1000 mg / dl); un gran aumento en los quilomicrones

Lipemia retinalis en deficiencia de lipoprotein lipasa.
Recuperado de Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary
Hyperlipidemias
Xantomas eruptivos por deficiencia de LPL
Recuperado de Davignon, J. y Dufour, R.
(2007) Primary Hyperlipidemias

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la deficiencia de LPL se basa esencialmente en la cuadro
clínico típico, en particular, los xantomas eruptivos en adultos
En niños se presenta una hepatoesplenomegalia y dolor abdominal.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico puede ser confirmado mediante la medición de la actividad
lipolítica de LPL post heparina, la masa de la LPL Post heparina o mediante la
mutación causante en el gen de LPL.
A través de triglicéridos y colesterol en sangre.

DEMOSTRACIÓN DE HIPERQUILOMICRONEMIAPOR DEFICIENCIA DE LPL
Referencia: Davignon, J. y
Dufour, R. (2007) Primary
Hyperlipidemias. Oxford, UK:
Clinical Publishing.

Parámetro Clasificación Niños Adultos
Colesterol total Normal
Limite alto
Alto
<180mg/dL
180-199 mg/dL
> 200 mg/dL
<200 mg/dL
200-239 mg/dL
≥ 240 mg/dL
Triglicéridos Normal
Limite alto
Alto
Muy alto
<150 mg/dL
150-199 mg/dL
≥ 200 mg/dL
≥ 500 mg/dL
HDL Normal >35 mg/dL 45-55 mg/dL Hombres
45-60 mg/dL Mujeres
LDL Normal
Limite alto
Alto
Muy alto
<110 mg/dL
110-130 mg/dL
> 130 mg/dL
<130 dL
130-159 mg/dL
160-189 mg/dL
≥ 190 mg/dL
VLDL Normal 2-30 mg/dL
IA Tipo I
IA Tipo II
IA Tipo III
Normal
Normal
Normal
<3.55 Hombres
<3.22 Mujeres
<4.5
0.95-1.30
NCEP(NationalCholestrolEducationProgram)

TRATAMIENTO
DIETA EJERCICIO FARMACOLÓGICO

TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO
Se recomienda una dieta baja en grasa para controlar los niveles de triglicéridos
en sangre y los síntomas.
Debe limitarse el consumo de azúcar refinado (sacarosa) y limitar el consumo
excesivo de alcohol y fructosa.

TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO
Es importante desarrollar un plan de
ejercicios Programados y controlados por
especialistas en actividad física
considerando planes con ejercicios
aeróbicos y de resistencia, de 15 min a 30
min tres veces a la semana hasta un
máximo de 45 minutos.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
•FIBRATOS
Conjunto de fármacos derivados del ácido fíbrico que actúan a través de
estimular la enzima LIPASA LIPOPROTEICA produciendo disminución en la
secreción de VLDL y aumento del catabolismo de triglicéridos, (VLDL, IDL y
quilomicrones).

•DERIVADOS DEL ÁCIDO NICOTÍNICO
Los derivados del ácido nicotínico inhiben la movilización de ácidos grasos libres
desde los tejidos periféricos, reduciendo a resistencia insulínica, la síntesis
hepática de triglicéridos y la secreción de VLDL.

•Hiperlipoproteinemia tipo IIA
•Hiperlipoproteinemia tipo II
•Hipercolesterolemia familiar
•Hyper-Low-Density-
Lipoproteinemia
•Hipercolesterolemia
xantomatosa familiar
•Trastorno en el receptor
de LDL

DEFECTO GENÉTICO
La hiperlipoproteinemia tipo IIA es causada por la mutación heterocigota en el
gen del receptor de LDL en el cromosoma 19p13.

Localización citogenética: 19p13
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LDLR

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
•La hipercolesterolemia familiar es un trastorno autosómico dominante
caracterizado por la elevación de colesterol en el suero unido a lipoproteínas de
baja densidad (LDL).
•Promueve la deposición de colesterol en la piel (xantelasma), tendones
(xantomas), y las arterias coronarias (ateroesclerosis).

El trastorno ocurre en dos formas clínicas: homocigoto y heterocigoto.
Individuos con la forma heterocigota expresan xantomas tendinosos, arco
corneal y problemas en arterias coronarias, usualmente se hace evidente
entre los 40 y 50 años.
En la forma homocigota se presenta alrededor de la segunda decada de vida y
su presentación es más severa.

Las IDL se originan como remanentes a partir de las VLDL después de que
depositan los TG en los tejidos extra hepáticos.
.Los LDL son ricos en colesterol y su principal función es llevarlo a todos los
tejidos que lo requieran.
Expresa Apo B-100. Un 30% se degrada en tejidos extrahepáticos y un 70% en el
hígado.

DESTINO METABÓLICO DE VLDL Y
PRODUCCIÓN DE LDL
Referencia: Recuperado de Bioquímica de Harper. 29ª Ed. (2013)

COLESTEROL

FISIOPATOLOGÍA
El defecto metabólico que conduce a un gran aumento en los niveles
plasmáticos de LDL-colesterol se atribuye a mutaciones del gen del receptor de
LDL que resultan en una disminución de la número o la ausencia total de los
receptores de LDL o, alternativamente, en la expresión de los receptores
disfuncionales.

FISIOPATOLOGÍA
Este receptor ubicuo permite la
absorción y la degradación en el
hígado de LDL, la portador
principal de colesterol circulante
(ésteres de colesterol en su
mayoría), lo que permite la
excreción.

FISIOPATOLOGÍA
La anomalía puede implicar la síntesis en el retículo endoplásmico, el transporte
de los receptores recién sintetizadas para el complejo de Golgi, el transporte a la
superficie celular, la agrupación en los pits con recubrimiento de superficie o
afinidad de unión par LDL, dependiendo de la parte del gen del receptor que es
afectada.

DEFECTOS EN EL
METABOLISMO EN
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR

SIGNOS Y SÍNTOMAS
La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por:
• Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatía coronaria; se puede
presentar a temprana edad
• Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar
• Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como
problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o
una pierna y pérdida de equilibrio

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota :
 Historial familiar (ateroesclerosis prematura, muerte prematura especialmente en
varones, xantomas tendinosos y presencia de un homocigoto).
 Ateroesclerosis prematura (un infarto al miocardio puede ocurrir tan pronto como en
la tercera o cuarta década de edad.
 Manifestaciones clínicas de hipercolesterolemia, principalmente xantomas tendinosos.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar Homocigota :
 Historial familiar (ateroesclerosis prematura, muerte prematura especialmente en
varones, xantomas tendinosos y presencia de un homocigoto).
 Ateroesclerosis prematura (un infarto al miocardio puede ocurrir a los dos años de
vida.
 Manifestaciones clínicas de hipercolesterolemia, principalmente xantomas tendinosos
de manera potencial en este caso.

PRUEBAS Y EXÁMENES
•Exámenes de sangre para determinar:
◦ Niveles séricos de dolesterol total
◦ Niveles de LDL
◦ Niveles séricos de triglicéridos
•Otros estudios como:
• Estudios de fibroblastos para ver la forma en la que el cuerpo absorbe el colesterol LDL
• Una prueba genética para detectar la anomalía asociada con esta afección

•ESTATINAS
Regulan la velocidad de biosíntesis del colesterol, aumentando el número de
receptores de LDL y el catabolismo de estas lipoproteínas.
Tienen efectos pleiotrópicos, tales como la estabilización de las placas de
ateromas, capacidad antioxidante y mejoría de la función endotelial, previniendo
el desarrollo de eventos cardiovasculares agudos agudos.

•Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B
•Defecto-Ligando de Apolipoproteína B-100 Familiar
•Hipercolesterolemia familiar debido a defecto en ligando
de apolipoproteina B
•Defecto en Apolipoproteína B-100 familiar

DEFECTO GENÉTICO
La hiperlipoproteinemia tipo IIB es causada por la mutación heterocigota en el
gen de APOB en el cromosoma 2p24.

Localización citogenética: 2p24
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=GEN1

•La hipercolesterolemia familiar tipo IIB es un trastorno autosómico dominante
caracterizado por la elevación de colesterol en el suero unido a lipoproteínas de
baja densidad (LDL) y triglicéridos derivados de VLDL.
•Parece estar asociada con un grado variable, pero moderada de LDL-C
elevación y un apoB-100 con una tasa catabólica fraccional reducida.

COLESTEROL
TRIGLICÉRIDOS

FISIOPATOLOGÍA
Los defectos moleculares en el gen de la ApoB100 producen una proteína con
una capacidad reducida de unirse al rLDL, por tanto los niveles de c-LDL serán
similares a los observados en la HF. Hasta la fecha, se han descrito cuatro
mutaciones en este gen asociadas a hipercolesterolemia, la más frecuente,
sustituye la Arginina de la posición 3500 por Glutamina y se conoce con el
nombre de ApoB3500.

DIAGNÓSTICO
Por recomendación de la
OMS es necesario usar los
determinantes basados en el
análisis del gen r-LDL que son
altamente específicos y se
evitan falsos positivos

DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Permite la detección precisa, rápida y con una buena relación coste-eficacia de
más de 250 mutaciones en los genes de LDLR , APOB y PCSK9 más frecuentes.
 Entre las ventajas de la confirmación genética están:
 Diagnóstico de Certeza.
 Identificación de hijos y parientes asintomáticos.
 Diagnóstico y Tratamiento precoz.
 Mayor eficacia a través de un tratamiento personalizado.
 Mayor adherencia al tratamiento.
 En pediatría constituye una ayuda fundamental para la toma de decisión de inicio de
tratamiento.

•Hiperlipoproteinemia tipo III
•Disbetalipoproteinemia por defecto
en ApoE
•Hiperbeta y prebetalipoproteinemia
familiar
•Hipercolesterolemia con hiperlipemia
familiar
•Susceptibilidad severa a
enfermedad arterial
coronaria
•Low Density Lipoprotein
Cholesterol level quantitative
trait locus 5

DEFECTO GENÉTICO
La hiperlipoproteinemia tipo III es causada por la mutación en el gen de la
Apoproteína E en el cromosoma 19q13.

Localización citogenética: 19q13
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LDLR

HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III
•También conocida con el nombre de
“enfermedad de la beta ancha”, sigue un
modelo de herencia autosómica
recesiva.
•Su prevalencia en la población general
de aproximadamente 1/5.000-1/10.000,
afectando sobre todo a varones.
Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces.
Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf

Se expresa en la época
adulta, y precisa de
factores exógenos como la
obesidad, hipotiroidismo,
diabetes, etc., para su
manifestación clínica.
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III

 Los pacientes muestran un fenotipo III (↑IDL ↑QMR)
Aumento del colesterol total y triglicéridos, con HDL en rangos normales, y con
una característica presencia de VLDL que migra como β-lipoproteínas.
VLDL-C/TG superior a 0,3, que es el que permite establecer el diagnóstico.

TRANSPORTE DE
LIPIDOS
Tipo III

FISIOPATOLOGÍA
La acumulación de remanentes en plasma da como resultado altos niveles de
colesterol, triglicéridos y apoE, bajas concentraciones de LDL-C y bajas o
normales de HDL-C.
Debido a que los remanentes se enriquecen en ésteres de colesterol, la
proporción de VLDL-C/triglicéridos es típicamente alta (> 0,3 mg/dl o >0,7
mmol/l.

FISIOPATOLOGÍA
El principal defecto metabólico en el tipo III es una alteración en la eliminación
lipoproteínas remanentes secundaria a una afinidad reducida de apoE2 para su
receptor.
Los estrógenos afectan tanto a la expresión del receptor de LDL y el
procesamiento lipolítico, que explica la resistencia de las mujeres a este
trastorno hasta después de la menopausia.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los enfermos
presentan xantomas
palmares (tuberosos o
planos) y tendinosos.
Presentan un riesgo
elevado de enfermedad
coronaria y
vasculopatía periférica

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se basa en la evidencia de un perfil anormal de lipoproteína con un
aumento en ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y
triglicéridos, y disminución (<40 mg/dL) de la concentración de lipoproteínas de
alta densidad (colesterol HDL) en plasma.
Referencia: Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=412.

DIAGNÓSTICO
Una relación de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL)-
colesterol/triglicéridos mayor de 0,3, y una banda beta ancha (es decir, beta-
VLDL) en la electroforesis reflejan la presencia de IDL, todas ellas características
inusuales en plasma obtenido en ayunas.
Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

PRUEBAS Y EXÁMENES
•En adultos jóvenes, los signos de ateroesclerosis silente pueden observarse con
una imagen arterial y los signos de isquemia silente con una prueba de esfuerzo
cardíaco.
El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de hiperlipidemias
aterogénicas, como la hipercolesterolemia familiar y la hipertrigliceridemia
familiar (consulte estos términos).

•Hiperlipoproteinemia tipo IV
•Hiperlipemia inducida por carbohidratos

DEFECTO GENÉTICO
La hiperlipoproteinemia tipo IV es causada por la mutación en el gen de la
Apoproteína E en el cromosoma 19q13.

HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV
•También conocida con el nombre de
“enfermedad de la beta ancha”, sigue un
modelo de herencia autosómica
recesiva.
•Su prevalencia en la población general
de aproximadamente 1/5.000-1/10.000,
afectando sobre todo a varones.

 Se caracteriza por la elevación
plasmática de triglicéridos en ayunas
asociado con un aumento VLDL-C,
normal a moderadamente baja LDL-C.
VLDL

TRIGLICÉRIDOS

FISIOPATOLOGÍA
La acumulación de VLDL en plasma da como resultado altos niveles de
triglicéridos.
Debido a que los remanentes se enriquecen en ésteres de colesterol, la
proporción de VLDL-C/triglicéridos es típicamente alta (> 0,3 mg/dl o >0,7
mmol/l.

•Hiperlipoproteinemia tipo V
•Hiperlipidemia tipo V
•Hiperquilomicronemia de inicio tardío
•Hiperquilomicronemia con hiperprebetalipoproteinemia familiar
•Hiperlipemia mixta
•Hiperlipemia producida por grasa y carbohidratos

DEFECTO GENÉTICO
La hiperlipoproteinemia tipo V es causada por la mutación en el gen de la
Apoproteína A5 en el cromosoma 11q23.3.

Localización citogenética: 11q23
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PPP2R1B

HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO V
•Tipo V de Fredrickson se caracteriza por el aumento de cantidades de los
quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y la disminución de
LDL y la lipoproteína de alta densidad (HDL) en el plasma después de un ayuno.
• Numerosas condiciones causan este fenotipo, incluyendo la diabetes mellitus
dependiente de insulina, esteroides anticonceptivos, abuso de alcohol, y la
glucogenosis I.

Las características incluyen
episodios de dolor abdominal
y xantoma eruptivo.
Su herencia es autosómica
recesiva.
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO V

Xantomatosis tubero-eruptiva extendidaen un paciente
diabético con con Hipertrigliceridemia mixta.
Xantomatosis tubero-eruptiva extendidaen un paciente
diabético con con Hipertrigliceridemia mixta.

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