La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que afecta el cromosoma X y solo se presenta en hombres. Se debe a una mutación en el gen DYS que codifica la distrofina, una proteína esencial para las fibras musculares. Esto causa una pérdida progresiva de la fuerza muscular, especialmente en las extremidades inferiores, y eventualmente afecta el corazón. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen debilidad, fatiga y dificultad para caminar. El

1. UNIVERSIDAD POLITECNICA DE SINALOA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Profesor: Diego Dionicio Elenes Nieblas
Materia: Neuropatología Humana en Pediatría
Alumno: César Rafael OsunaVillegas

2. ¿Qué es?
• La distrofia muscular de Duchenne es
una enfermedad que afecta el
cromosoma X, solo se presenta en
hombre, esta patología es muy similar
a la de Becker a diferencia de que en
esta la distrofina no se produce, y que
la persona que sufre de Duchenne su
tiempo de vida es mas corto.

3. ¿CUALES SON SUS CAUSAS?
• Se trata, del gen DYS que codifica la
distrofina, proteína indispensable para las
fibras musculares. En la distrofia muscular
de Becker se produce distrofina de menor
tamaño o en cantidad insuficiente.
• Distrofina: La distrofina es una
proteína citoesqueletica
bastoniforme, de gran tamaño,
está ubicada justo debajo de la
membrana plasmática de la célula
muscular esquelética.

4. ¿CÓMO SE MANIFIESTA?
• La distrofia muscular de Duchenne se
manifiesta por una pérdida progresiva de
la fuerza de los músculos de los miembros
y del tronco.
• En la mayor parte de los casos el corazón
(que es un músculo) también está
afectado.

5. • En una distrofia muscular lo que pasa es que
como el musculo no se esta regenerando por
que no tiene producción de distrofina, el
musculo se desgasta y esas rupturas son mas
graves y se empiezan a llenar de grasa y
alrededor de todo el musculo afectado hay
una cubierta de grasa, por lo cual el niño tiene
un tono muscular flácido.

6. • Esta patología se va presentando de
manera ascendente esto quiere
decir que comienza por lo músculos
de los miembros inferiores y va
subiendo hasta lo músculos de los
miembros superiores.

7. • Se manifiesta: en niños y se empieza a
manifestar más a partir de 2 a 3 años
de vida.
• Signo de Gowers: es cuando el niño
ya no se puede levantar por si solo
para tener una postura casi erguida
(pero sin lograr tenerla porque el niño
ya no puede tener por el deterioro)
entonces el niño se va apoyando en
sus miembros. Se afecta el SNP y SNC,
también afecta el sistema cognitivo.

8. • Los músculos con punto
de fatiga más amplio
(miembros inferiores) se
van dañando más rápido,
esto quiere decir que es
ascendente (de abajo
hacia arriba).

9. Manifestaciones Clínicas
• Los signos y síntomas por lo general
aparecen antes de los 6 años de edad,
pero también pueden darse la infancia
temprana.

10. • Hay debilidad muscular progresiva de la
pelvis y las piernas, la cual se asocia a
pérdida de masa muscular.

11. • La debilidad muscular también se presenta en los
brazos, cuello y otras áreas, pero no tan
severamente ni tan temprano como en la mitad
inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la
pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente
reemplazado por grasa y tejido conectivo.

12. Cuadro clínico
• Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6
años de edad y pueden darse incluso en el período
de la lactancia.
• Los síntomas pueden ser:
• Fatiga.
• Problemas de aprendizaje.
• Discapacidad intelectual (posible, pero que no
empeora con el tiempo).

13. • Debilidad muscular:
• Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se
presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y
otras áreas del cuerpo.
• Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
• Caídas frecuentes.
• Dificultad para levantarse de una posición de acostado o
para subir escaleras.
• Debilidad que empeora rápidamente.
• Dificultad al caminar progresiva

14. TRATAMIENTOS
• El tratamiento ortopédico incluye tanto
fisioterapia, que debe ser precoz,
permanente e individualizada, como
aparatos, cuando sean necesarias.
• A este tipo de pacientes se les da un
tratamiento conservador por que su
patología va evolucionando y no hay forma
de detenerla.