La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario y progresivo que afecta principalmente a los músculos. Se caracteriza por debilidad muscular que comienza en la infancia y empeora con el tiempo, lo que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar en la adolescencia y fallecimiento prematuro, generalmente por problemas respiratorios o cardíacos. Es causada por la ausencia de la proteína distrofina, lo que daña las fibras musculares. El tratamiento se enfoca en mantener la fuerza muscular, prevenir

1. DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE

2. ALTERACIONES NEUROMUSCULARES
 Las enfermedades neuromusculares (ENM) se
definen como un grupo de enfermedades que
afectan alguno de los componentes de la unidad
motora: célula del asta anterior, nervio periférico,
unión neuromuscular y/o músculo.
 Se consideran enfermedades raras, por su baja
incidencia y prevalencia.
 Son de naturaleza hereditaria o adquirida y pueden
presentarse en cualquier etapa de la vida; en la
infancia y adolescencia el origen es generalmente
genético.

3. ALTERACIONES NEUROMUSCULARES
 .
¿UNIDAD MOTORA?

5. ALTERACIONES NEUROMUSCULARES
Se caracterizan por la debilidad
muscular, generalmente progresiva.
Las ENM en su gran mayoría no tienen
tratamiento etiológico, son incurables
pero no intratables, de esta manera, la
rehabilitación es fundamental, y su
objetivo es maximizar las capacidades
funcionales, proporcionando una mejor
integración comunitaria con una buena
calidad de vida tanto al paciente como a
su familia.

6. ALTERACIONES NEUROMUSCULARES
Componente de la Unidad Motora Afectado
Etiologías Trastornos más frecuentes
1. Motoneurona
a)Hereditarias atrofias musculares espinales (AME)
b)Adquiridas virales: poliomielitis degenerativas : Esclerosis Lateral Amiotrófica
(ELA)
2. Nervio periférico
a)Hereditarias Charcot Marie Tooth Enfermedades neurodegenerativas: leucodistrofias,
ataxia telangiectasia, etc.)
b)Adquiridas Inflamatorias (Guillain Barré, Polineuropatía Desmielinizante
Crónica Inflamatoria o PCDI). Infecciosas
Tóxicas
Metabólicas (Diabetes)
3.Unión Neuromuscular
a)Hereditarias Síndromes miasténicos congénitos
b)Adquiridas Botulismo infantil
Miastenia Gravis
4. Músculo
a)Hereditarias Distrofias musculares Miopatías congénitas Miopatías metabólicas:
Glicogenosis, Mitocondriales, Trastornos de los canales ión
b)Adquiridas
Inflamatorias
Tóxicas
Endocrinas

7. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Es un trastorno Hereditario degenerativo y
progresivo de la Fibra Muscular.
 La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una
enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X.
 Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en
la infancia, que sigue un curso progresivo y
estereotipado. Sin ninguna intervención, los
pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia
y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la
vida por complicaciones respiratorias o, en menor
medida, por problemas cardíacos.

8. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Fisiopatología
La DMD se produce por la ausencia o el defecto grave de la
distrofina (proteína fundamental para el mantenimiento de la
fibra muscular). Esto provoca daño del sarcolema ante el
estrés mecánico, pérdida de la homeostasis del calcio
intracitoplasmático y, finalmente, degeneración de la fibra
muscular. La fibra se necrosa y los intentos de regeneración
muscular son insuficientes hasta que gran parte del tejido
muscular normal es sustituido por tejido fibroadiposo.

9. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Manifestaciones clínicas
AFECTACION
MOTORA
En la descripción clásica los primeros signos motores se suelen observar en los
3 primeros años de vida:
• Retraso en la marcha, camina pero tiene caídas frecuentes o empieza a
caminar de puntillas.
• Debilidad axial al intentar incorporarse del decúbito
• Debilidad en cintura pélvica que obliga a levantarse del suelo con apoyo de
los brazos sobre las piernas (maniobra de Gowers)
• Leve retracción aquílea o aumento del volumen de los gemelos, que a la
palpación tienen una consistencia gomosa (seudohipertrofia).
• Debilidad cintura escapular, que origina escápula alada.
• La debilidad provoca una forma peculiar de caminar con balanceo de caderas
e hiperlordosis lumbar para dar estabilidad.
• La fase de silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a
nivel respiratorio, cardíaco y ortopédico.

10. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Manifestaciones clínicas
AFECTACION
RESPIRATORIA
Complicaciones respiratorias con el paso del tiempo, pues la
función ventilatoria se deteriora en paralelo a la progresión de
la debilidad. La tos es inefectiva y aparece hipoventilación
nocturna (y, posteriormente, diurna), que se debe sospechar
ante cefalea, cansancio, falta de concentración y disminución
del apetito.
El fracaso respiratorio es la principal causa de muerte en
la DMD.

11. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Manifestaciones clínicas
AFECTACION
CARDIACA
Se detectan trastornos de la conducción y miocardiopatía
hipertrófica o dilatada a partir de los 10 años. La incidencia
de anomalías aumenta con la edad y hacia los 18 años
prácticamente todos los pacientes están afectados. La escasa
movilidad que presentan favorece que en muchas ocasiones se
trate de una miocardiopatía subclínica. No obstante, en el
20% de los casos de DMD el fallecimiento es de causa
cardíaca.
• .

12. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 Tratamiento fisioterapéutico
• Debe enfocarse en cuatro aspectos
fundamentales:
• Mantener la fuerza muscular
• Prevenir deformidades de columna
• Manejar complicaciones respiratorias
• Prevenir y tratar alteraciones cardíacas.

13. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

14. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Video:
https://neuropediatr
a.org/2019/10/07/dis
trofia-muscular-de-
duchenne/

15. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

16. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

17. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

18. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

19. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

20. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

21. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 CHAUSTRE, D. M. y
CHONA,W. (2011). DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS DESDE LA
REHABILITACIÓN. Revista Med , 19 (1), 37-
44. Recuperado de
 Videos:
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_a
rttext&pid=S0121-
52562011000100005&lng=en&tlng=es.
 http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1
a05.pdf

22. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE