La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria y progresiva que afecta principalmente a los músculos. Se debe a mutaciones en el gen de la distrofina en el cromosoma X y causa debilidad y degeneración muscular. Afecta principalmente a niños y su diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y electromiografía. El tratamiento incluye fisioterapia para prevenir contracturas y mantener la movilidad y función muscular el mayor tiempo posible.

1. DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE
NEUROCIENCIAS
Yamileth Vázquez García
Esteban Lara Ramírez
Raymundo Adrian Meza Ramírez
Alejandro Vera Figueroa
Carlos Alberto Ramírez

2. DISTROFIA
MUSCULAR
Las distrofias musculares son enfermedades
hereditarias, lenta o rápidamente progresivas, que
afectan principalmente al musculo estriado y que tienen
en común un patrón distrófico de necrosis- regeneración.
Todas las distrofias musculares son heredadas e
implican una mutación en uno de los miles de genes que
programan proteínas que son críticas para la integridad
muscular. Las células corporales no funcionan
adecuadamente cuando una proteína se altera o se
produce en cantidad insuficiente

3. FORMAS DE
HEREDARSE
La herencia dominante autosómica se produce
cuando un niño recibe un gen normal de un padre y
un gen defectuoso del otro.
La herencia recesiva autosómica significa que
ambos padres deben transportar y trasmitir el gen
defectuoso.
La herencia recesiva ligada al cromosoma X.

4. GUILLAUME BENJAMIN
AMAND DUCHENNE

5. • Guillaume Benjamin amand duchenne 17/ sep/ 1806 – 15/
sep/ 1875
• Fue un médico e investigador clínico francés del siglo XIX
considerado como pionero en la neurología.
• Fue pionero en el empleo de la electricidad como
instrumento de experimentos psicológicos al utilizar la
corriente alterna tuvo como precisión la estimulación de un
haz muscular.
• Un ejemplo es la atrofia que lleva su nombre.

6. •En 1858 documentó el caso de un muchacho de 9 años que
estaba perdiendo la capacidad de caminar. Buscó casos similares
y, diez años más tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre
la enfermedad que lleva su nombre.
•Entre las miopatías distróficas se distingue entre las llamadas
primitivas o distrofias musculares verdaderas, y las congénitas.
•Entre las primeras está la forma infantil seudodistrófica maligna
de Duchenne o de Duchenne-Erb.
•Existen unos 6 casos por cada 100.000 habitantes.
•Afecta sólo a varones y empieza antes de los 4 años y rara vez
más tarde.
•Se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X

7. •Se afectan especialmente los músculos pelvifemorales y,
más tarde, los de la cintura escapular, con
pseudodistrofia de las pantorrillas.
•Progresa deprisa y los afectados mueren antes de los 20
años por insuficiencia respiratoria.

8. EPIDEMIOLOGÍA
Afectación principalmente al sexo masculino.
Incidencia de 1: 3,500
Regularmente inicia con:
Retraso motor (40%)
Marcha anormal (30%)
Trastorno del lenguaje y el habla (8%)

9. ETIOLOGÍA
Producida por defectos en el gen recesivo X ubicado en Xp-21.
Deleciones, duplicaciones o mutaciones puntuales.
La gravedad depende del sitio de la mutación mas que de su
tamaño.

10. GENÉTICA
Segmentos principales:
1. N-terminal o aminoterminal.
2. Dominio rod o vara, que
constituye gran parte de la
proteína.
3. Dominio rico en cisteína (que se
une al β-distroglicano).
4. C-terminal o carboxiterminal.
DISTROFIN
A
Músculo esquéletico y cardíaco: Posición
subsarcolemal.
Músculo liso: Forma discontinua.
• Tipos:
1. Muscular
2. Cortical
3. Cerebelar
4. Retiniana
5. Fetal
6. De célula de
Schwann
7. Glial
• Funciones:
 Mecánicas.
 Estabilizadora de la membrana
durante contracción-relajación
muscular.
Músculo esquéletico y cardíaco: Posición
subsarcolemal.
Músculo liso: Forma discontinua.

11. DIAGNOSTICO

12. DIAGNÓSTICO
Observación por
pediatra de
cabecera
Después es
referido con un
neurólogo o con un
medico
rehabilitador.
El neurólogo o
rehabilitador,
cuentan con la
capacitación
necesaria para
realizar
electromiografías.
Cuando se observa
la falta de
respuesta muscular
se confirma
definitivamente con
un examen
genético.

13. Edad mas común para establecer un diagnostico es
entre los 6 a 8 años.
El Dx en una familia crea la necesidad de detectar a las
mujeres portadoras.

14. Pruebas
diagnosticas
Prueba
CPK O
CK
Prueba
de
sangre
genética
Electromi
ografía
Biopsia
muscular

15. CPK
• Indican daño del músculo.
• Cuanto mas dañada esta la fibra mayor será la concentración de esta proteína en el torrente sanguíneo.
Prueba genética
de sangre
• Utilizando células de la sangre o las células musculares
• Son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico
concluyente
electromiografía
• Se introduce un electro de aguja a través de la piel en el musculo, detectando la actividad eléctrica
liberada por los músculos
Biopsia
muscular
• Consiste en extraer células de un musculo para examinarlo microscópicamente.

16. PRUEBA
FISIOTERAPÉUTICASigno de
gowers

17. CARACTERISTICAS
CLINICAS TEMPRANAS
Alteración en la marcha
Dificultada para subir y bajar escaleras
Dificultad para cambiar de 4 punto a dos
Escapulas aladas
Aumento de la lordosis lumbar
Desplazamiento del centro de gravedad hacia
el frente.

18. CARACTERISTICAS
CLINICAS CON
ALTERACION DE LA
MARCHAAlteración en bíceps braquial y tríceps sural
Hiporreflexia braquial, rotuliana y aquilea
Pseudohipertrófia de gastrocnemio
Acortamiento del tendón de Aquiles
Escoliosis
Dificultad para pasar del decúbito supino a la
sedestación

19. CARACTERISTICAS
CLINICAS EN SILLA DE
RUEDASAumento de peso
Pseudohipertrófia de gastrocnemio mayor
Escoliosis aumentada
Problemas respiratorios
Dificultad para flexionar codo de manera
funcional
Dificultad para realizar abducciones y
flexiones de hombro.

20. TRATAMIENTO
FISIOTERAPÉUTICO
EN DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE

21. OBJETIVOS
•Evitar y/o reducir las contracturas musculares.
•Retrasar el desarrollo de la debilidad muscular.
•Evitar y/o reducir la rigidez articular.
•Evitar complicaciones respiratorias.
•Incentivar al niño a realizar nuevas actividades.
•Estimular la autonomía personal y la independencia.
•Mantener una calidad de vida óptima.

22. IMPORTANTE
•El ejercicio físico excesivo puede acelerar el
proceso de degeneración de fibras musculares.
•Especial atención a la nutrición

23. CARACTERÍSTICAS
DEL PROGRAMA
•Precoz.
•Constante: 2 ó 3 veces por semana.
•Individualizado.
•Adaptado: a la fase evolutiva de la enfermedad.
•Con abordaje interdisciplinario.

24. FASE DE MARCHA
AUTÓNOMA
Signos:
• Debilidad evidente en cinturas escapular y pélvica, abdominales, cuádriceps y flexores
del pie.
• Dificultad para correr, subir y bajar escaleras, saltar.
• Caídas frecuentes.
• Movimientos en bloque.
• Lordosis lumbar más pronunciada.
• Pseudohipertrofia del Tríceps sural.
• Escoliosis.
• Pies planos-valgos con recurvatum de rodilla.
• Acortamientos musculares y deformidades articulares.
• Signo de Gowers

25. FASE DE MARCHA
AUTÓNOMA
Programa
•Ejercicios activos.
•Subir y bajar escaleras:
apoyo del pie.
•Estiramientos activos.
•Movilizaciones y
estiramientos pasivos: familia
y fisioterapeuta.
•Hidroterapia?.
•Evitar largos períodos en
cama.

26. FASE DE MARCHA
AUTÓNOMA
• Estiramientos musculares
(Familia y fisioterapeuta).
•30 segundos cada estiramiento,
de cada movimiento en toda su
amplitud.
• Marcha en barras paralelas.
• Férulas nocturnas. otp
• Independencia funcional.
•Actividades lúdicas.
•Fisioterapia respiratoria
•(ejercicios,mantener la capacidad
inspiratoria)

27. FASE DE LA PERDIDA
DE LA MARCHA
Signos
• Desplazamientos pequeños.
•Menor control del tronco.
•Férula otp(ortesis tobillo pie ) hkfo

28. FASE DE LA PERDIDA
DE LA MARCHA
Programa
•Estiramientos y
movilizaciones, insistiendo en
MM.II.
•Electro-gimnasia. Periodos
de contracción cortos y de
descanso largos.
•Prolongación de la
deambulación.
•Ejercicios respiratorios.
(Fortalecimiento muscular )

29. FASE DE LA SILLA DE
RUEDAS
Observaciones •Silla de ruedas eléctrica:
independencia en los
movimientos.
•Escoliosis
•Dificultades respiratorias.
•Atención: exceso de calcio.
•Colchón antiescaras.

30. FASE DE LA SILLA DE
RUEDAS
Programa
•Movilizaciones pasivas y
estiramientos.
•Corrección de escoliosis
en sedestación.
•Fisioterapia respiratoria.
(drenaje postural, no crear
estrés, ayuda de
almohadas)

31. ATENCIÓN:
•No producir fatiga muscular.
•Actividad al máximo grado articular del paciente

32. ESTIRAMIENTOS
PRINCIPALES
Miembros inferiores
•Flexores de cadera.
•Isquiotibiales
•Tendón de Aquiles.
•Aductores de cadera.

33. ESTIRAMIENTOS
PRINCIPALES
Miembros
superiores
•Dorsal e intercostales.
•Deltoides.
•Muñecas y manos.
(ultimas etapas)

34. REFERENCIAS
•Adams RD. Amand Duchenne (1806-1875), En:
Haymaker W Schilier F Eds. The founders of neurology.
2ª ed., Springfield, Ch.C. Thomas, 1970, pp. 430-435
•J. Wicki, J.T. Seto, J.S. Chamberlain; “Duchenne
Muscular Dystrophy” - Reference Module in Biomedical
Sciences, from Brenner's Encyclopedia of Genetics
(Second Edition), 2013, Pages 421-424, Current as of 1
May 2014