Enfermedad genética extremadamente rara por acumulación lisosomal, que afecta al sistema nervioso, destruyendo las células productos de mielina por la deficiencia de la enzima arisulfatasa-A y la proteína SAP-1.

1. Copyright © 2017 Juan Andres Lopez Ugalde

2. ¿Qué es la
luecodistrofia?.

3. leukos
(blanco), dis-
(trastorno),
trofeos
(nutrientes).
Conjunto de
enfermedades
genéticas raras.
Destruyen el
SNC de
adultos y
niños.
Afectan la
mielina, la
sustancia
blanca.
La mielina ya no
puede conducir
correctamente los
mensajes a través
de los nervios.
Se conocen 20
tipos distintos
de
Leucodistrofia.
Afecta:
Movimiento
Habla
Vista
Audición
Desarrollo mental y físico
¿Quéeslaluecodistrofia?

4. Tipos de
Luecodistrofias.

5. • La adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatía
• La enfermedad de Refsum adulta
• Las enfermedades del espectro Zellweger, también conocidas como
enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas, a saber:
• El síndrome de Zellweger
• La adrenoleucodistrofia neonatal
• La enfermedad de Refsum infantil
• La leucodistrofia metacromática (o LDM)
• La enfermedad de Krabbe
TiposdeLeucodistrofia.

6. • La enfermedad de Alexander
• La enfermedad de Canavan
• El síndrome CACH
• La leucodistrofia megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC)
• La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
• La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like
• La paraplejia espástica 2
• La hipomielinización y catarata congénita (o HCC)
• El síndrome Aicardi-Goutières
• Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen
responsable aún no ha sido identificado o está en proceso de identificación.
TiposdeLeucodistrofia.

7. Leucodistrofia
Metacromática.
(LDM)

8. • Es una enfermedad
DESMIELIZANTE rara
LeucodistrofiaMetacromática.
Prevalencia: 1:40,000 personas
1:100,000 recién nacidos.
También llamada:
Deficiencia de
arilsulfatasa.
Puede cursar con síntomas neuropsiquiatricos.
Enfermedad lisosomal del grupo de
las esfingoliposis, producidas por la
deficiencia de ARS-A, una enzima
relacionada con el metabolismo de
los sulfatos, abundantes de la
mielina.

9. LeucodistrofiaMetacromática.
Autosómica Recesiva.
DEFICIENCIA de ARS-A y PSAP.
Cromosoma 10
ARS-A: 22q13.33
PSAP: 10q21-q22
• Se han identificado 189 mutaciones del gen
ARS-A.
• Incluida la sustitución en el aa 31, una
sustitución en la posición, 3 deleciones, 3
mutaciones en sitio donante y 3 mutaciones
en el sitio de unión del receptor con el
donante.

10. • El gen ARS-A: codifica la enzima arilsulfatasa
A. enzima que se encuentra en el interior de
los lisosomas, donde ayuda a descomponer a
los sulfatidos.
• El gen PSAP: codifica la proteína prosaposina,
que esta implicada en varias funciones
fisiológicas, (desarrollo del SN y SR). Es
precursor de 4 proteínas (saposina A, B, C, D).
LeucodistrofiaMetacromática.

11. • Se localizan en los lisosomas y ayudan a las enzimas lisosomales en
la descomposición de esfingolipidos.
• SAPOSINA B: Transporte de lípidos a la superficie exterior para ser
reconocidos por el Sistema inmune.
• SAPOSINA C: Actúan con la enzima beta-glucocerebrosida para
descomponer la glucocerebrosidasa.
• SAPOSINA A y D: También están involucradas en el procesamiento
de esfingolipidos.
LeucodistrofiaMetacromática.

12. Mecanismos de Producción.

13. Mecanismosdeproducción.

14. Mecanismosdeproducción.

15. Signos y síntomas

16. • Tono muscular anormalmente alto o bajo, movimientos musculares
anormales, cualquiera de estos puede causar problemas para caminar
y caídas frecuentes
• Problemas de comportamiento, cambios de personalidad, irritabilidad
• Disminución del funcionamiento intelectual
• Dificultad para tragar
• Incapacidad para realizar tareas normales
• Incontinencia
• Rendimiento escolar deficiente
• Convulsiones
• Dificultades del habla, mala pronunciación
• Psicosis.
SignosySíntomas.

17. SignosySíntomas.

18. Tipos de Leucodistrofia
Metacromática.

19. • Forma infantil tardía: Es la más común (50% a 60% de los casos). Esta
forma de la enfermedad suele aparecer en el segundo año de vida.
Los niños afectados pierden cualquier habilidad que han adquirido
y se debilitan. A medida que el trastorno empeora, el tono muscular
disminuye primero y a continuación aumenta hasta el punto de
rigidez. Generalmente los niños no sobreviven la infancia.
TiposdeLeucodistrofiaMetacromática.

20. • Forma juvenil: Es la segunda forma más común (20% a 30% de los
casos). Comienza entre los 4 años de edad y la adolescencia. Los
primeros signos de la enfermedad pueden ser problemas de conducta y
dificultad creciente con el trabajo escolar. La progresión de la
enfermedad es más lenta que en la forma infantil tardía y los individuos
afectados pueden sobrevivir durante unos 20 años después del
diagnóstico.
TiposdeLeucodistrofiaMetacromática.

21. • Forma adulta: Es la menos común (15% a 20% de los casos). Los
primeros síntomas aparecen durante la adolescencia o más tarde. La
persona afectada puede tener síntomas psiquiátricos como delirios o
alucinaciones. Se puede sobrevivir durante 20 a 30 años después del
diagnóstico. Durante este tiempo puede haber algunos períodos de
estabilidad relativa y otros períodos peores.
TiposdeLeucodistrofiaMetacromática.

22. Diagnostico

23. • Hemocultivo o cultivo de piel para buscar baja actividad de la
arilsulfatasa A
• Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima
arilsulfatasa A
• Pruebas de ADN para el gen ARSA
• Resonancia magnética del cerebro
• Biopsia del nervio
• Estudios de velocidad de conducción del nervio
• Análisis de orina
• Punción lumbar
• Analisis de orina
Diagnostico

24. Diagnostico

25. Tratamiento.

26. Tratamiento
Cura:
NO HAY

27. Tratamiento

28. Tratamiento