La anemia falciforme es una hemoglobinopatía genética causada por la sustitución de ácido glutámico por valina en la hemoglobina. Esto hace que los glóbulos rojos tomen una forma de media luna y tengan una vida más corta, causando anemia. Los síntomas incluyen mareos, dolor en las extremidades, crisis vaso-oclusivas y riesgo de insuficiencia cardíaca.

1. Anemia Falciforme (Falcemia)
GINEL MESA 09-0470

2. Anemia Falciforme/Drepanocítica
 Es una hemoglobinopatía.
 Afecta la hemoglobina,
proteína que forma parte de
los glóbulos rojos y que
transporta el oxígeno.
 Es de origen genético y se da
por la sustitución de Ácido
Glutámico por Valina.
 El eritrocito toma una forma
de trépano o media luna.
 Los glóbulos rojos también
padecen de una vida más
corta provocando anemia.

3. Fisiología
 La función de
las moléculas de
hemoglobina contenidas en
los hematíes es transportar
el oxígeno desde
los pulmones hasta
los órganos y tejidos del
organismo.
 En la anemia falciforme, la
hemoglobina que contienen
los glóbulos es un tipo
llamado hemoglobina S.

4. Etiología
 Es una enfermedad
genética autosómica recesiva
resultado de
la sustitución de adenina por
timina, en el cromosoma 11,
lo que conduce a
una mutación de ácido
glutámico por valina.
 Las moléculas de hemoglobina
se agregan formando fibras y
dándole al hematíe esa forma de
media luna.
 La transformación del eritrocito
se produce cuando no
transporta oxígeno.

5. Genética
 La transmisión génica se debe
a un gen recesivo; así pues:
 Los
individuos homocigóticos rece
sivos (ss) sólo producen
globina beta conteniendo
valina.
 Los individuos heterocigóticos
(AS) fabrican la mitad de
globina beta con ácido
glutámico y la mitad con
valina.

6. Síntomas
 Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de
las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo
de insuficiencia cardíaca.
 Mareos frecuentes.
 Disminución del número de hematíes, debido a su
extrema fragilidad.
 Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
 Obstrucción y desgarro de venas.
 Disminución de hemoglobina.
 En niños es más común la Dactilitis
 Crisis vaso-oclusivas
 Dolor en las extremidades