Más contenido relacionado
La actualidad más candente
La actualidad más candente (20)
Similar a Síndrome de Down en pediatría
Similar a Síndrome de Down en pediatría (20)
Más de Rodrigo Sanchez Hernandez
Más de Rodrigo Sanchez Hernandez (10)
Último
Último (20)
Síndrome de Down en pediatría
- 1. Síndrome de Down Dr. Rodrigo Sánchez Hernández R2 PM CMN SXXI Dra. Liliana Delfin
- 2. • Síndrome de Down / trisomía 21 • Causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético • Anomalía cromosómica • Incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna • Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida
- 3. Etiología • 95% trisomía del cromosoma 21 • No disyunción meiótica en el óvulo • 4% traslocación robertsoniana (21 / 14 – 22) • Traslocación entre dos cromosomas 21 • 1% mosaico • No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. • La realización del cariotipo es obligada
- 4. Diagnóstico prenatal • Duo test • PaPP-A + B-hCG • Triple marcador • Estriol no conjugado + B-hGC + AFP • Cuádruple marcador • Inhibina A
- 5. Primer trimestre • USG con traslucencia nucal entre las 11-13.6 SDG (45-84 mm) • Duo Test (8-13 SDG) • Tamizaje combinado
- 6. Segundo trimestre (15 -18 SDG) • Triple marcador • Cuádruple marcador • USG • Combinación de resultados de 1er y 2º trimestre
- 7. USG • Traslucencia y pliegue nucal • Hueso nasal • Ángulo maxilofacial amplio • Regurgitación tricuspídea • Fémur corto • Húmero corto • Pielectasia bilateral • Intestino hiperecoico
- 8. Clínica
- 10. Cabeza y cuello • Microcefalia • Braquicefalia • Cuello corto • Ojos almendrados • Manchas de Brushfield • Epicanto • Nariz pequeña con raìz aplanada • Boca pequeña • Protrusión lingual • Orejas pequeñas con Hélix plegado y sin lòbulo • Conducto uditivo estrecho • Fisura palatina
- 12. Manos y pies • Manos pequeñas y cuadradas • Braquidactilia/clinodactilia • Surco palmar único • Signo de la sandalia
- 13. Genitales • Pene pequeño • Volumen testicular disminuido • Criptorquidia
- 14. Piel y faneras • Piel redundante en región cervical • Lívedo reticularis (cutis marmorata) • Piel seca e hiperqueratósica
- 15. •RETRASO MENTAL
- 16. DIAGNÓSTICO • Hipotonía y llanto agudo /entrecortado • Cariotipo
- 17. Riesgo de recurrencia • Diagnóstico prenatal • Vellosidades coriónicas o líquido amniótico • Edad materna • Cariotipo de progeitores • Trisomía 21 • Traslocaciones
- 19. Seguimiento
- 21. • Controles periódicos y vacunas • Gráficas de crecimiento especiales • 30-60% cardiopatía (ecocardiograma 2m, 18-20a) • Causa de muerte en 20% • Canal AV, CIA, CIV • 50% alteraciones oculares y auditivas • Estrabismo, miopía, hipermetropía, cataratas, queratocono en adolescentes • 30% Hipoacusia (PEA 0-6m), Otitis media crónica • Apneas obstructivas del sueño
- 22. • 10-12% malformaciones intestinales • Atresia duodenal • Enfermedad celiaca • Atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica • Ano imperforado • Estenosis pílórica • Enfermedad de Hirschprung Pancreas anular • 30% hipotiroidismo • 10 veces más riesgo de hipotiroidismo congénito • Tiroiditis 6% • 15% inestabilidad atlo-axoidea • Laxitud de ligamentos • Rx • Menarca tardía
- 23. • Retraso mental variable • Estimulación temprana • Soporte educacional • Signos de demencia • Convulsiones • Espasmos infantiles • Convulsiones tónico – clónicas
- 24. 0-1 año
- 25. 1-4 años
- 26. 4 años
- 27. 5-12 años
- 28. Supervivencia • Sexta década de la vida • Bronquitis • Neumonñia • Sinusitis • Otitis • Reacción leucemoide / leucemia