Este documento presenta el caso de un joven de 24 años que sufrió un accidente cerebrovascular isquémico como la primera manifestación clínica de la enfermedad de Fabry. Tras varias pruebas, se descubrió que presentaba córnea verticillata y angioqueratomas, lo que llevó al diagnóstico de deficiencia de alfa-galactosidasa A y confirmación de la enfermedad de Fabry. El paciente inició tratamiento sustitutivo con buenos resultados. El caso ilustra los retos del diagnóstico
Revisión de Creutzfeld-Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital...Catherin Tovar Sanchez
Revisión de Creutzfeld-Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital Universitario San Ignacio.
La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una patología neurodegenerativa fatal e intratable, que hace parte de las denominadas encefalopatías espongiformes y se produce por la acumulación anormal de la PrP (proteína priónica patogénica), denominada PrPsc, a nivel del sistema nervioso central. La enfermedad priónica humana más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, cuya aparición se ha relacionado con los efectos ambientales desconocidos o los sucesos aleatorios y genéticos, que resultan en la producción espontánea de PrP en el cerebro.
A continuación se presentan dos casos clínicos de dos mujeres que consultan al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio, en quienes se sospechó encefalopatía rápidamente progresiva, compatible con enfermedad de Creutzfeld-Jakob.
Enfrentamiento clinico de los pacientes con ataxiaComunidad Cetram
Este documento describe el enfrentamiento clínico de pacientes con ataxia. Explica que la ataxia se debe a alteraciones del cerebelo o sus conexiones y que su localización topográfica es útil para lesiones focales. Luego clasifica las ataxias y describe tres pasos para orientar los exámenes complementarios considerando la historia clínica, fenotipos característicos y claves diagnósticas como la edad de inicio y síntomas asociados. Finalmente, detalla varios desórdenes cerebelosos focales y no focales
Absceso cerebral
Infecciones del sistema nervioso central
Neurocirugía
Descompresión microvascular de nervio trigémino
Microcirugía cerebral.
Patología cerebral
Curso de abordajes neurocirujanos
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Dr. Ricardo Cázares Mejía
Este documento resume los conceptos clave relacionados con el evento vascular cerebral isquémico. Define el evento vascular cerebral y la isquemia, y explica la fisiopatología subyacente, incluida la irrigación cerebral, la presión de perfusión cerebral y la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral. También cubre la epidemiología, clasificación, factores de riesgo y presentación clínica del evento vascular cerebral isquémico. Finalmente, presenta un caso clínico para ilustrar el abordaje y manejo de un paciente con
Este documento presenta 5 casos clínicos relacionados con patologías neurológicas. El primer caso describe la asociación entre miastenia grave y enfermedad celíaca. El segundo caso muestra los beneficios de la fibrinólisis endovenosa en la patología oclusiva carotídea. El tercer caso analiza las características clínicas y pronósticas de los ictus isquémicos en mayores de 80 años. El cuarto caso presenta el desarrollo de diabetes insípida y posterior síndrome de secreción inadecuada de
Este documento presenta 5 resúmenes de casos clínicos presentados en la XIV Reunión Anual de la Sociedad Canaria de Neurología. El primer caso describe una ceguera cortical transitoria en un paciente después de una arteriografía intracraneal. El segundo caso presenta una esclerosis sistémica que simuló una enfermedad de motoneurona. El tercer caso describe una fístula arteriovenosa dural medular que causó claudicación de la marcha. El cuarto caso presenta una meningitis meningocócica complicada con pol
Utilidad del EEG en el área de urgencias de un hospital de tercer nivelJavier Camiña Muñiz
El documento resume los resultados de un estudio sobre la utilidad del EEG en el área de urgencias de un hospital. El EEG permitió aumentar los diagnósticos de síndrome epiléptico en pacientes con primera crisis posibilitando un tratamiento temprano. También ayudó a diagnosticar epilepsia en el 40% de pacientes epilépticos conocidos con EEG previos normales. El EEG no detectó alteraciones en casos de amnesia global transitoria.
El documento proporciona información sobre la enfermedad vascular cerebral isquémica. Define un accidente isquémico transitorio como signos neurológicos focales que duran menos de 24 horas, mientras que un ataque cerebrovascular isquémico dura más de 24 horas. Describe la enfermedad vascular cerebral isquémica como la tercera causa de muerte a nivel mundial y en México, y que los factores de riesgo incluyen la hipertensión y diabetes. Explica los métodos de diagnóstico como la escala NIHSS, TAC
Revisión de Creutzfeld-Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital...Catherin Tovar Sanchez
Revisión de Creutzfeld-Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital Universitario San Ignacio.
La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una patología neurodegenerativa fatal e intratable, que hace parte de las denominadas encefalopatías espongiformes y se produce por la acumulación anormal de la PrP (proteína priónica patogénica), denominada PrPsc, a nivel del sistema nervioso central. La enfermedad priónica humana más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, cuya aparición se ha relacionado con los efectos ambientales desconocidos o los sucesos aleatorios y genéticos, que resultan en la producción espontánea de PrP en el cerebro.
A continuación se presentan dos casos clínicos de dos mujeres que consultan al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio, en quienes se sospechó encefalopatía rápidamente progresiva, compatible con enfermedad de Creutzfeld-Jakob.
Enfrentamiento clinico de los pacientes con ataxiaComunidad Cetram
Este documento describe el enfrentamiento clínico de pacientes con ataxia. Explica que la ataxia se debe a alteraciones del cerebelo o sus conexiones y que su localización topográfica es útil para lesiones focales. Luego clasifica las ataxias y describe tres pasos para orientar los exámenes complementarios considerando la historia clínica, fenotipos característicos y claves diagnósticas como la edad de inicio y síntomas asociados. Finalmente, detalla varios desórdenes cerebelosos focales y no focales
Absceso cerebral
Infecciones del sistema nervioso central
Neurocirugía
Descompresión microvascular de nervio trigémino
Microcirugía cerebral.
Patología cerebral
Curso de abordajes neurocirujanos
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Dr. Ricardo Cázares Mejía
Este documento resume los conceptos clave relacionados con el evento vascular cerebral isquémico. Define el evento vascular cerebral y la isquemia, y explica la fisiopatología subyacente, incluida la irrigación cerebral, la presión de perfusión cerebral y la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral. También cubre la epidemiología, clasificación, factores de riesgo y presentación clínica del evento vascular cerebral isquémico. Finalmente, presenta un caso clínico para ilustrar el abordaje y manejo de un paciente con
Este documento presenta 5 casos clínicos relacionados con patologías neurológicas. El primer caso describe la asociación entre miastenia grave y enfermedad celíaca. El segundo caso muestra los beneficios de la fibrinólisis endovenosa en la patología oclusiva carotídea. El tercer caso analiza las características clínicas y pronósticas de los ictus isquémicos en mayores de 80 años. El cuarto caso presenta el desarrollo de diabetes insípida y posterior síndrome de secreción inadecuada de
Este documento presenta 5 resúmenes de casos clínicos presentados en la XIV Reunión Anual de la Sociedad Canaria de Neurología. El primer caso describe una ceguera cortical transitoria en un paciente después de una arteriografía intracraneal. El segundo caso presenta una esclerosis sistémica que simuló una enfermedad de motoneurona. El tercer caso describe una fístula arteriovenosa dural medular que causó claudicación de la marcha. El cuarto caso presenta una meningitis meningocócica complicada con pol
Utilidad del EEG en el área de urgencias de un hospital de tercer nivelJavier Camiña Muñiz
El documento resume los resultados de un estudio sobre la utilidad del EEG en el área de urgencias de un hospital. El EEG permitió aumentar los diagnósticos de síndrome epiléptico en pacientes con primera crisis posibilitando un tratamiento temprano. También ayudó a diagnosticar epilepsia en el 40% de pacientes epilépticos conocidos con EEG previos normales. El EEG no detectó alteraciones en casos de amnesia global transitoria.
El documento proporciona información sobre la enfermedad vascular cerebral isquémica. Define un accidente isquémico transitorio como signos neurológicos focales que duran menos de 24 horas, mientras que un ataque cerebrovascular isquémico dura más de 24 horas. Describe la enfermedad vascular cerebral isquémica como la tercera causa de muerte a nivel mundial y en México, y que los factores de riesgo incluyen la hipertensión y diabetes. Explica los métodos de diagnóstico como la escala NIHSS, TAC
Este caso clínico describe una paciente mexicana de 20 años con esclerosis concéntrica de Baló (ECB), una enfermedad desmielinizante rara considerada una variante de la esclerosis múltiple. La paciente presentó déficits neurológicos recurrentes durante dos años. Los exámenes de RM mostraron lesiones típicas de ECB y EM. La biopsia estereotáctica confirmó el diagnóstico de ECB. Tras el tratamiento con esteroides, la paciente tuvo una ligera mejoría. Adicionalmente, el
Una mujer de 42 años consultó por cefalea occipital de 6 días que no mejoró con tratamiento para contractura cervical. La exploración mostró mínima lateralización izquierda. La TAC reveló una malformación arteriovenosa aneurismática cerebelosa izquierda con hemorragia. Fue diagnosticada con hemorragia subaracnoidea y derivada a neurocirugía.
Este documento trata sobre las cardiopatías congénitas. Explica que actualmente son la primera causa de malformaciones congénitas y menciona algunos tipos comunes como la hipoplasia del ventrículo izquierdo, la comunicación interventricular y la transposición de grandes vasos. También aborda factores de riesgo genéticos y ambientales, formas de diagnóstico prenatal y clínico incluyendo auscultación, electrocardiograma y exámenes adicionales. El objetivo es reconocer tempranamente estas afecciones y
Diagnostico Por Imagen Del Deterioro Cognitivocomfortably
Este documento resume los resultados de un estudio sobre el uso de la resonancia magnética funcional y la tomografía por emisión de positrones para diagnosticar diferentes tipos de demencia. Encontró que estas técnicas pueden identificar patrones metabólicos distintivos en el cerebro que son compatibles con enfermedades como el Alzheimer, la demencia vascular y la enfermedad de Pick. También discute el potencial de estas técnicas para mejorar el diagnóstico temprano y el desarrollo de nuevos tratamientos para las demencias.
Este documento presenta el reporte de dos casos de encéfalo-policondritis recidivante (EPR). El primer caso es de un hombre de 78 años con diagnóstico de EPR que presentó demencia rápidamente progresiva, parkinsonismo y mioclonías. La resonancia magnética mostró atrofia severa e hiperintensidad en secuencias T2/FLAIR. El segundo caso fue de un hombre de 35 años con síndrome de hipertensión endocraneal, con lesiones subcorticales hiperintensas en T2/FLAIR y re
Este estudio evaluó la epidemiología de las meningitis neumocócicas en Canarias entre 2009-2015. Se encontró que el pico de incidencia ocurrió entre invierno y primavera, y que los meses con menor número de casos fueron agosto y septiembre. Aproximadamente el 38.46% de los cultivos fueron resistentes a penicilina, mientras que las tasas de resistencia a cefalosporinas fueron bajas. El patrón de resistencias no difirió de otros reportes.
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia, aunque uno de estos elementos puede estar ausente. Se clasifica en etiología sintomática, criptogénica e idiopática, siendo las causas prenatales como displasia cortical y esclerosis tuberosa las más frecuentes. Las causas perinatales como encefalop
Este documento presenta el caso de una mujer de 27 años que consultó por cefalea y disminución de la agudez visual en el ojo izquierdo. Tuvo un episodio previo de neuritis óptica en el ojo derecho. Los exámenes mostraron inflamación en el ojo izquierdo y LCR normal. Fue tratada con antibióticos e intravenosa corticoides con mejoría. El documento discute que en pacientes jóvenes con repetidos episodios de neuritis óptica es importante descartar una enfermedad desmielinizante, a
Una mujer de 40 años presentó mareos, cefalea, náuseas y vómitos. Exámenes iniciales mostraron alteraciones vestibulares y una posible causa central. Un mes más tarde, una resonancia magnética reveló lesiones compatibles con esclerosis múltiple, y exámenes del líquido cefalorraquídeo confirmaron el diagnóstico de esclerosis múltiple manifestada inicialmente como vértigo posicional.
Este caso presenta a una mujer de 49 años con una historia de episodios recurrentes de neuritis óptica y mielitis transversa, lo que sugiere un diagnóstico de neuromielitis óptica de Devic. Su primer evento fue una neuritis óptica a los 44 años, seguido por episodios recurrentes de síntomas neurológicos en los años siguientes. Más recientemente presentó una mielitis transversa aguda con debilidad y parestesias generalizadas. Los estudios de resonancia magnética revelaron lesiones espinales extensas y exá
Caso clínico flujo sanguíneo cerebralSocundianeste
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 65 años que ingresó para someterse a una cirugía de clipaje de tres aneurismas cerebrales. La paciente tuvo una evolución postoperatoria adecuada sin déficit neurológico, aunque presentó un episodio de vasoespasmo que se resolvió. Más adelante desarrolló síndrome de bajo gasto cardíaco que requirió manejo inotrópico. Finalmente fue trasladada a piso sin nuevos episodios ni deterioro neurológico.
Este documento proporciona una introducción a las ataxias. Define las ataxias como trastornos que afectan la coordinación motora. Explica que pueden ser hereditarias o adquiridas y enumera varios tipos específicos como la ataxia de Friedreich, las ataxias espinocerebelosas (SCA) y las ataxias episódicas. También resume varios tratamientos en investigación como la riluzol, la coenzima Q10 y la eritropoyetina. Finalmente, destaca la importancia de los neurólogos
La reunión anual de la Sociedad Canaria de Neurología se celebrará en Puerto de la Cruz, Tenerife del 22 al 23 de mayo de 2015. El programa incluye presentaciones y mesas redondas sobre trastornos del sueño como el síndrome de apnea del sueño, hipersomnias, síndrome de piernas inquietas y la relación entre epilepsia y sueño. También habrá simposios sobre esclerosis múltiple, terapias para la epilepsia y nutrición en enfermedades neurológicas. Se presentarán comunicaciones
Las ataxias hereditarias son un grupo de desórdenes neurodegenerativos caracterizados por incoordinación y pérdida del balance que conducen a discapacidad. Incluyen ataxias autosómicas dominantes causadas por la expansión de tripletes en diferentes genes, ataxias autosómicas recesivas como la de Friedreich ligada a la expansión GAA, y ataxias ligadas al cromosoma X como la telangectasia. El diagnóstico requiere descartar causas adquiridas y estudiar el patrón de herencia cuando existe histor
Este documento proporciona recomendaciones sobre el manejo del traumatismo craneoencefálico leve en adultos. Indica que se debe pedir una tomografía computarizada de cráneo simple en urgencias para pacientes con TEC leve que tengan pérdida de conciencia o amnesia postraumática y uno o más criterios adicionales. También se debe pedir la tomografía para pacientes con TEC leve sin esos síntomas pero que tengan uno o más de otros criterios. Finalmente, indica que pacientes con TEC leve
1) Un estudio de 70 pacientes con hipertensión intracraneal idiopática encontró que el 12,8% experimentaron una recurrencia de la condición en un período de 1 a 5 años desde el inicio.
2) Una serie de 5 casos de neuromielitis óptica de Devic mostró una mayor prevalencia en mujeres y que hasta el 40% de pacientes pueden ser seronegativos. El tratamiento con rituximab podría mejorar los resultados a largo plazo.
3) Se presenta el caso de una paciente inmunosuprimida que sufri
Este documento presenta el caso de un paciente masculino de 16 años con un cuadro de crisis epilépticas focales motoras continuas resistentes al tratamiento. Se describe la enfermedad de Rasmussen, una rara enfermedad inflamatoria y progresiva que afecta un hemisferio cerebral y se caracteriza por este tipo de crisis. Los exámenes realizados al paciente como electroencefalograma, resonancia magnética y SPECT muestran hallazgos compatibles con encefalopatía de Rasmussen. El documento concluye que
1) El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda caracterizada por parálisis arreflexica.
2) Existen varios mecanismos patogénicos involucrados como la agresión inmune a la célula de Schwann o a la membrana axonal.
3) Las formas clínicas principales son la polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda, la neuropatía axonal motora aguda y el síndrome de Miller Fisher.
Este documento describe la creación de la Unidad de Demencias del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. La unidad tiene como objetivos principales realizar una evaluación diagnóstica completa de pacientes con demencias y trastornos cognitivos leves, así como identificar y tratar demencias potencialmente reversibles de forma temprana. La unidad también busca proporcionar seguimiento y tratamiento específico, educar a cuidadores, colaborar con otras unidades, y promover la investigación en este campo. Adicionalmente, se presentan dos casos clínic
Los tumores del sistema nervioso central en niños ocurren con una incidencia de 2.5 casos por cada 100 mil niños por año. Los más comunes son el astrocitoma pilocítico y el medulloblastoma. El pronóstico depende de factores como la edad del paciente, el tipo histológico, la extensión del tumor y la respuesta al tratamiento. Con un diagnóstico y tratamiento oportunos, más del 50% de los niños con tumores cerebrales pueden quedar libres de enfermedad.
Este caso clínico describe una paciente mexicana de 20 años con esclerosis concéntrica de Baló (ECB), una enfermedad desmielinizante rara considerada una variante de la esclerosis múltiple. La paciente presentó déficits neurológicos recurrentes durante dos años. Los exámenes de RM mostraron lesiones típicas de ECB y EM. La biopsia estereotáctica confirmó el diagnóstico de ECB. Tras el tratamiento con esteroides, la paciente tuvo una ligera mejoría. Adicionalmente, el
Una mujer de 42 años consultó por cefalea occipital de 6 días que no mejoró con tratamiento para contractura cervical. La exploración mostró mínima lateralización izquierda. La TAC reveló una malformación arteriovenosa aneurismática cerebelosa izquierda con hemorragia. Fue diagnosticada con hemorragia subaracnoidea y derivada a neurocirugía.
Este documento trata sobre las cardiopatías congénitas. Explica que actualmente son la primera causa de malformaciones congénitas y menciona algunos tipos comunes como la hipoplasia del ventrículo izquierdo, la comunicación interventricular y la transposición de grandes vasos. También aborda factores de riesgo genéticos y ambientales, formas de diagnóstico prenatal y clínico incluyendo auscultación, electrocardiograma y exámenes adicionales. El objetivo es reconocer tempranamente estas afecciones y
Diagnostico Por Imagen Del Deterioro Cognitivocomfortably
Este documento resume los resultados de un estudio sobre el uso de la resonancia magnética funcional y la tomografía por emisión de positrones para diagnosticar diferentes tipos de demencia. Encontró que estas técnicas pueden identificar patrones metabólicos distintivos en el cerebro que son compatibles con enfermedades como el Alzheimer, la demencia vascular y la enfermedad de Pick. También discute el potencial de estas técnicas para mejorar el diagnóstico temprano y el desarrollo de nuevos tratamientos para las demencias.
Este documento presenta el reporte de dos casos de encéfalo-policondritis recidivante (EPR). El primer caso es de un hombre de 78 años con diagnóstico de EPR que presentó demencia rápidamente progresiva, parkinsonismo y mioclonías. La resonancia magnética mostró atrofia severa e hiperintensidad en secuencias T2/FLAIR. El segundo caso fue de un hombre de 35 años con síndrome de hipertensión endocraneal, con lesiones subcorticales hiperintensas en T2/FLAIR y re
Este estudio evaluó la epidemiología de las meningitis neumocócicas en Canarias entre 2009-2015. Se encontró que el pico de incidencia ocurrió entre invierno y primavera, y que los meses con menor número de casos fueron agosto y septiembre. Aproximadamente el 38.46% de los cultivos fueron resistentes a penicilina, mientras que las tasas de resistencia a cefalosporinas fueron bajas. El patrón de resistencias no difirió de otros reportes.
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia, aunque uno de estos elementos puede estar ausente. Se clasifica en etiología sintomática, criptogénica e idiopática, siendo las causas prenatales como displasia cortical y esclerosis tuberosa las más frecuentes. Las causas perinatales como encefalop
Este documento presenta el caso de una mujer de 27 años que consultó por cefalea y disminución de la agudez visual en el ojo izquierdo. Tuvo un episodio previo de neuritis óptica en el ojo derecho. Los exámenes mostraron inflamación en el ojo izquierdo y LCR normal. Fue tratada con antibióticos e intravenosa corticoides con mejoría. El documento discute que en pacientes jóvenes con repetidos episodios de neuritis óptica es importante descartar una enfermedad desmielinizante, a
Una mujer de 40 años presentó mareos, cefalea, náuseas y vómitos. Exámenes iniciales mostraron alteraciones vestibulares y una posible causa central. Un mes más tarde, una resonancia magnética reveló lesiones compatibles con esclerosis múltiple, y exámenes del líquido cefalorraquídeo confirmaron el diagnóstico de esclerosis múltiple manifestada inicialmente como vértigo posicional.
Este caso presenta a una mujer de 49 años con una historia de episodios recurrentes de neuritis óptica y mielitis transversa, lo que sugiere un diagnóstico de neuromielitis óptica de Devic. Su primer evento fue una neuritis óptica a los 44 años, seguido por episodios recurrentes de síntomas neurológicos en los años siguientes. Más recientemente presentó una mielitis transversa aguda con debilidad y parestesias generalizadas. Los estudios de resonancia magnética revelaron lesiones espinales extensas y exá
Caso clínico flujo sanguíneo cerebralSocundianeste
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 65 años que ingresó para someterse a una cirugía de clipaje de tres aneurismas cerebrales. La paciente tuvo una evolución postoperatoria adecuada sin déficit neurológico, aunque presentó un episodio de vasoespasmo que se resolvió. Más adelante desarrolló síndrome de bajo gasto cardíaco que requirió manejo inotrópico. Finalmente fue trasladada a piso sin nuevos episodios ni deterioro neurológico.
Este documento proporciona una introducción a las ataxias. Define las ataxias como trastornos que afectan la coordinación motora. Explica que pueden ser hereditarias o adquiridas y enumera varios tipos específicos como la ataxia de Friedreich, las ataxias espinocerebelosas (SCA) y las ataxias episódicas. También resume varios tratamientos en investigación como la riluzol, la coenzima Q10 y la eritropoyetina. Finalmente, destaca la importancia de los neurólogos
La reunión anual de la Sociedad Canaria de Neurología se celebrará en Puerto de la Cruz, Tenerife del 22 al 23 de mayo de 2015. El programa incluye presentaciones y mesas redondas sobre trastornos del sueño como el síndrome de apnea del sueño, hipersomnias, síndrome de piernas inquietas y la relación entre epilepsia y sueño. También habrá simposios sobre esclerosis múltiple, terapias para la epilepsia y nutrición en enfermedades neurológicas. Se presentarán comunicaciones
Las ataxias hereditarias son un grupo de desórdenes neurodegenerativos caracterizados por incoordinación y pérdida del balance que conducen a discapacidad. Incluyen ataxias autosómicas dominantes causadas por la expansión de tripletes en diferentes genes, ataxias autosómicas recesivas como la de Friedreich ligada a la expansión GAA, y ataxias ligadas al cromosoma X como la telangectasia. El diagnóstico requiere descartar causas adquiridas y estudiar el patrón de herencia cuando existe histor
Este documento proporciona recomendaciones sobre el manejo del traumatismo craneoencefálico leve en adultos. Indica que se debe pedir una tomografía computarizada de cráneo simple en urgencias para pacientes con TEC leve que tengan pérdida de conciencia o amnesia postraumática y uno o más criterios adicionales. También se debe pedir la tomografía para pacientes con TEC leve sin esos síntomas pero que tengan uno o más de otros criterios. Finalmente, indica que pacientes con TEC leve
1) Un estudio de 70 pacientes con hipertensión intracraneal idiopática encontró que el 12,8% experimentaron una recurrencia de la condición en un período de 1 a 5 años desde el inicio.
2) Una serie de 5 casos de neuromielitis óptica de Devic mostró una mayor prevalencia en mujeres y que hasta el 40% de pacientes pueden ser seronegativos. El tratamiento con rituximab podría mejorar los resultados a largo plazo.
3) Se presenta el caso de una paciente inmunosuprimida que sufri
Este documento presenta el caso de un paciente masculino de 16 años con un cuadro de crisis epilépticas focales motoras continuas resistentes al tratamiento. Se describe la enfermedad de Rasmussen, una rara enfermedad inflamatoria y progresiva que afecta un hemisferio cerebral y se caracteriza por este tipo de crisis. Los exámenes realizados al paciente como electroencefalograma, resonancia magnética y SPECT muestran hallazgos compatibles con encefalopatía de Rasmussen. El documento concluye que
1) El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda caracterizada por parálisis arreflexica.
2) Existen varios mecanismos patogénicos involucrados como la agresión inmune a la célula de Schwann o a la membrana axonal.
3) Las formas clínicas principales son la polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda, la neuropatía axonal motora aguda y el síndrome de Miller Fisher.
Este documento describe la creación de la Unidad de Demencias del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. La unidad tiene como objetivos principales realizar una evaluación diagnóstica completa de pacientes con demencias y trastornos cognitivos leves, así como identificar y tratar demencias potencialmente reversibles de forma temprana. La unidad también busca proporcionar seguimiento y tratamiento específico, educar a cuidadores, colaborar con otras unidades, y promover la investigación en este campo. Adicionalmente, se presentan dos casos clínic
Los tumores del sistema nervioso central en niños ocurren con una incidencia de 2.5 casos por cada 100 mil niños por año. Los más comunes son el astrocitoma pilocítico y el medulloblastoma. El pronóstico depende de factores como la edad del paciente, el tipo histológico, la extensión del tumor y la respuesta al tratamiento. Con un diagnóstico y tratamiento oportunos, más del 50% de los niños con tumores cerebrales pueden quedar libres de enfermedad.
El documento presenta un resumen de 10 preguntas sobre el manejo pre-hospitalario de la enfermedad vascular cerebral. Aborda temas como las causas de mortalidad por EVC en México, los mecanismos patogénicos que causan infartos cerebrales, condiciones médicas que simulan una EVC, factores asociados a un arribo temprano al hospital y el pronóstico de los pacientes.
El documento presenta un resumen de 10 preguntas sobre el manejo pre-hospitalario de la enfermedad vascular cerebral. Aborda temas como las causas de mortalidad por EVC en México, los mecanismos patogénicos que causan infartos cerebrales, condiciones médicas que simulan una EVC, factores asociados a un arribo temprano al hospital y el tratamiento con trombolíticos.
El documento analiza el síndrome de West, caracterizado por crisis mioclónicas, deterioro mental y un patrón electroencefalográfico llamado hipsiarritmia. La forma más frecuente es la sintomática, causada por factores prenatales, perinatales o postnatales como asfixia o hiperbilirrubinemia. El documento encontró que el 100% de los pacientes estudiados tenían la forma sintomática. Un diagnóstico y tratamiento tempranos mejoran el pronóstico, ya que este tipo de convulsiones responde mejor al
El documento habla sobre la genética y la acondroplasia. Explica que la acondroplasia es un tipo de enanismo causado por una mutación genética que se hereda de uno de los padres. Describe los síntomas como un aumento del tamaño de la cabeza y las complicaciones médicas que puede causar. También cubre el diagnóstico y tratamiento de la acondroplasia.
La serie clínica describe las características clínicas y epidemiológicas de 32 pacientes hospitalizados con diagnóstico de enfermedad de Kawasaki. La mayoría de los pacientes eran niños menores de 5 años que presentaron los síntomas típicos. Alrededor del 22% de los pacientes desarrollaron afectación de las arterias coronarias. Todos los pacientes fueron tratados con aspirina e inmunoglobulina intravenosa, y se identificaron la edad mayor a 5 años e hipoalbuminemia como factores de riesgo
neurocisticercosis actualziacion en diagnostico2mama
El documento describe el caso de una niña de 5 años de Bolivia que presentó convulsiones focales en Argentina y fue diagnosticada con neurocisticercosis. La neurocisticercosis es una parasitosis del sistema nervioso central causada por el parásito Taenia solium y puede causar convulsiones. El caso ilustra la importancia de considerar la neurocisticercosis como diagnóstico diferencial ante convulsiones en niños procedentes de zonas endémicas como Latinoamérica, ya que entre el 20-50% de los casos de epilepsia en esas zonas se deben a esta
Este documento describe la enfermedad de Kawasaki, una vasculitis sistémica que afecta principalmente a niños menores de 5 años. Aunque su etiología es desconocida, se cree que es de origen infeccioso. Sus principales manifestaciones incluyen fiebre prolongada, conjuntivitis bilateral no purulenta, exantema, cambios en extremidades y mucosa oral. Puede causar complicaciones cardiovasculares como aneurismas coronarios. El tratamiento consiste en gammaglobulina intravenosa y aspirina para reducir este riesgo.
El documento presenta un caso clínico de una niña de 7 años que sufrió un accidente cerebrovascular isquémico. Se realizaron varios exámenes que determinaron que la causa fue la disminución del calibre de la arteria carótida interna izquierda. Se diagnosticó un evento cerebrovascular isquémico secundario a una causa vascular. La niña fue dada de alta con medicamentos para el tratamiento y seguimiento por varias especialidades.
Este documento presenta el caso clínico de un paciente de 36 años con SIDA que consultó por un síndrome cerebeloso. Las imágenes cerebrales mostraron granulomas en el cerebelo y tronco encefálico. Se diagnosticó tuberculosis sistémica basada en bacilos ácido-alcohol resistentes encontrados en orina y biopsia de ganglio linfático. El tratamiento antituberculoso llevó a una buena evolución clínica y una notable reducción del tamaño de las lesiones.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 6 años con esclerosis tuberosa. La paciente ha tenido convulsiones desde los 4 meses de edad y un facoma en el ojo derecho que ha crecido progresivamente, causando exoftalmos y pérdida de la visión. Exámenes de TAC muestran un meningioma esfenoidal derecho, tuberomas paraventriculares y ganglios paraaorticos. El diagnóstico de esclerosis tuberosa se confirmó por hallazgos tomográficos y la clínica de la pac
Este documento presenta el caso de una paciente femenina de 45 años que desarrolló un síndrome de Garcín-Guillain como manifestación de una granulomatosis de Wegener generalizada. Inicialmente presentó compromiso del nervio VI, seguido por compromiso progresivo de los nervios craneanos I al XII en el lado izquierdo. Exámenes revelaron una masa en la base del cráneo que erosionó varias estructuras óseas, comprometiendo los nervios craneanos. Este es el primer caso reportado donde una granulomatosis de Wegener se
Este documento presenta una revisión del síndrome de Dandy-Walker. El síndrome se caracteriza por la dilatación quística del cuarto ventrículo, diversos grados de alteración del vermix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial. Fue descrito por primera vez en 1887 y confirmado en 1914. La etiología se basa principalmente en un desarrollo anormal de las vías de comunicación del líquido cefalorraquídeo durante las primeras 8 semanas de gestación. Los síntomas varían dependiendo de las alter
Es el comienzo de convulsiones o coma en una mujer embarazada con preeclampsia. Estas convulsiones no están relacionadas con una afección cerebral existente.
1. Hombre de 60 años con astenia, adinamia y consumo diario de alcohol. Estudios muestran anemia leve con Hb 11.5. El FSP sugiere anemia perniciosa por déficit de vitamina B12.
2. Niña de 14 años con ictericia e historia familiar de ictericia en la infancia. Estudios muestran anemia leve. El diagnóstico más probable es déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, una enfermedad hereditaria.
3. El tratamiento incluye suplementos
Este documento describe el caso de una mujer de 87 años con síndrome febril de origen desconocido. La tomografía computada abdominopélvica reveló pielonefritis bilateral, predominando en el riñón izquierdo, así como litiasis vesicular múltiple. El diagnóstico por imagen explica el origen del síndrome febril.
Este documento resume la información sobre el rabdomiosarcoma, incluyendo su concepto como un tumor maligno que se origina de células mesenquimales similares a las del músculo estriado, su epidemiología y factores de riesgo, clasificación y pronóstico, manifestaciones clínicas, diagnóstico mediante estudios complementarios e histopatología, y tratamiento multidisciplinario con quimioterapia, cirugía y radioterapia según el riesgo.
El síndrome de Alström es un trastorno genético multisistémico y progresivo causado por mutaciones en el gen ALMS1, que se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza principalmente por problemas visuales y auditivos, obesidad, diabetes e insuficiencia cardíaca y renal. No tiene cura y su tratamiento se centra en el manejo de los síntomas.
1. El documento describe varias causas potenciales de leucocoria o reflejo blanco del ojo en niños, incluyendo retinoblastoma, persistencia de la vasculatura fetal, retinopatía del prematuro, artritis juvenil, infecciones prenatales como toxoplasmosis, y síndromes como incontinencia pigmenti.
2. Se clasifican los tipos de leucocoria y se describen los signos clínicos asociados con cada causa potencial.
3. La historia médica del paciente, incluyendo antecedentes de
Similar a Enfermedad de fabry evento vascular cerebral en un joven y su abordaje diagnostico revista mexicana de neurociencias sep oct 2010 (20)
Este documento narra la historia de un hombre que hereda un ajedrez de su madre después de su muerte. Al intentar vender el ajedrez en una tienda de antigüedades, el dueño le explica que se trata de un ajedrez "de sastre" tallado a la medida de su dueño original, probablemente su padre, y que sólo puede ser jugado por la persona para la cual fue hecho. Esto lleva al hombre a recordar la muerte de su padre por suicidio años atrás, dejando una nota explicando que tenía una "cita
Este documento describe las principales formas de hipertensión en el embarazo, incluyendo la hipertensión gestacional, preeclampsia y eclampsia. Afecta al 3-5% de todos los embarazos y es una de las causas principales de morbilidad y mortalidad materna. El médico en el primer nivel de atención realizará el diagnóstico y referirá a la paciente a un segundo nivel para su tratamiento, el cual puede incluir la terminación del embarazo en casos graves como la eclampsia.
Factores asociados con el desarrollo de infección postquirúrgicaAdSotoMota
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La matriz extracelular es un conjunto de proteínas elaboradas por las células que provee estructura y soporte a los tejidos. Está compuesta de una sustancia fundamental de proteoglicanos y glucoproteínas que forma un gel, y fibras como colágeno y elastina. La matriz permite el intercambio de nutrientes y desechos, y mantiene la forma de los tejidos.
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1) Las dermatofitosis son infecciones de la piel y anexos causadas por hongos del género Trichophyton, Microsporum y Epidermophyton que afectan principalmente la piel, el cabello y las uñas.
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The effect of digoxin on mortality and morbidityAdSotoMota
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Caso clínico de Pseudomonas aeruginosa (2024)jjcabanas
Definición
Caso clínico, Examen físico, Laboratorio, Imágenes, evolución
Características de la bacteria
Ressistencia antibiotica
Patogenia
Enfermedades clínicas
Tratamiento
Prevención y control
hiperplasia prostatica
Compuesta por muchas glándulas individuales que rodean y
desembocan en la pared de la
uretra
🞄 Estroma contiene: vasos
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Relacionar los síntomas de HBP con el componente obstructor de la próstata o la respuesta secundaria de la vejiga a la resistencia en la salida.
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Se proyecta el tema de administración de medicamentos por via vaginal en marco entrante se definirá el tema, su importancia, su clasifica según medicamento, su finalidad, su conclusión y ejemplos para abrir la mente mediante ilustraciones armonizada de acuerdo al tema paso a paso
Enfermedad de fabry evento vascular cerebral en un joven y su abordaje diagnostico revista mexicana de neurociencias sep oct 2010
1. Rev Mex Neuroci 2010; 11(5): 359-362
Soto MA, et al. Enfermedad de Fabry
359
Enfermedad de Fabry:
Evento vascular cerebral en un joven y su abordaje diagnóstico
Soto M Adrian,* Díaz R Baruch,** De los Ríos Diana,*** García-Ramos Guillermo**
* Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México.
** Departamento de Neurología, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNZ).
*** Departamento de Oftalmología, INCMNSZ.
R E S U M E NR E S U M E NR E S U M E NR E S U M E NR E S U M E N
Introducción:Introducción:Introducción:Introducción:Introducción: La enfermedad de Fabry representa un
reto diagnóstico, particularmente en aquellos casos
cuya única manifestación clínica evidente sea un
evento vascular cerebral. Reporte de caso:Reporte de caso:Reporte de caso:Reporte de caso:Reporte de caso: Masculino
de 24 años, que inició con cefalea bifrontal
periorbitaria, evolucionó hacia la somnolencia, aste-
nia, adinamia, con parálisis incompleta del 3er. ner-
vio craneal izquierdo y ptosis palpebral ipsilateral. Se
refirió al Instituto en dónde se documentó la presen-
cia de córnea verticillata, angioqueratomas
periumbilicales, infarto talámico y mesencefálico
medial izquierdo, sin alteraciones de las funciones
cardiaca y renal. Se confirmó el diagnóstico debido a
la deficiencia de la enzima Alfa-Galactosidasa tipo A
y se inició tratamiento sustitutivo con Fabrazyme.
Palabras clave:Palabras clave:Palabras clave:Palabras clave:Palabras clave: Fabry, evento vascular cerebral, EVC,
Alfa Galactosidasa A, córnea verticillata, Fabrazyme.
Fabry’s disease: Ischemic stroke in aFabry’s disease: Ischemic stroke in aFabry’s disease: Ischemic stroke in aFabry’s disease: Ischemic stroke in aFabry’s disease: Ischemic stroke in a
young patient and its diagnostic approachyoung patient and its diagnostic approachyoung patient and its diagnostic approachyoung patient and its diagnostic approachyoung patient and its diagnostic approach
ABSTRACTABSTRACTABSTRACTABSTRACTABSTRACT
Introduction:Introduction:Introduction:Introduction:Introduction: Fabry’s disease represents a diagnostic
challenge, particularly in those cases which first clinical
manifestation is stroke. Case report:Case report:Case report:Case report:Case report: A 24 years old male,
which began with periorbital bifrontal headache,
evolved into drowsiness, fatigue, weakness, incomplete
paralysis of left third cranial nerve and ipsilateral ptosis,
was referred to this institution and documented the
presence of cornea verticillata, periumbilical
angiokeratomas, left medial mesencephalic and
thalamic infarction, fully functional cardiac and re-
nal systems. The diagnosis was confirmed due to the
deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A, and
began replacement therapy with Fabrazyme.
Key words:Key words:Key words:Key words:Key words: Fabry disease, stroke, alpha-galactosidase
A, cornea verticillata, Fabrazyme.
CASO CLÍNICO
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Fabry (E. Fabry) es una patología
ligada al cromosoma X, de baja prevalencia y secunda-
ria a la deficiencia en la actividad de la Alfa-Galactosidasa
tipo A. La consecuente acumulación lisosomal de su
metabolito, la globotriaosilceramida, daña particular-
mente a las células endoteliales y ocasiona diversas le-
siones en múltiples órganos y sistemas principalmen-
te en riñón, corazón y sistema nervioso.1
Actualmente hay distribución comercial del tra-
tamiento sustitutivo (Fabrazyme) y se ha visto que
su inicio temprano tiene repercusiones positivas en
la conservación de la función renal y cardiaca, en la
disminución del dolor neuropático y en la calidad de
vida; sin embargo, aún no se ha demostrado dismi-
nución en el riesgo para evento vascular cerebral ni
disminución en la mortalidad.2-4
Debido a su baja prevalencia y a las diversas mani-
festaciones clínicas que produce, representa un reto
diagnóstico sobre todo en los pacientes sin antece-
dente familiar. Por lo anterior, pueden prescribirse
varios estudios diagnósticos y tratamientos antes de
llegar al diagnóstico definitivo lo que genera gran-
des pérdidas de tiempo y dinero tanto para quienes
la padecen como para las instituciones que les pres-
tan atención médica.5-7
Dentro del campo de las neurociencias, diversos
estudios han encontrado que la E. Fabry tiene una
prevalencia de hasta 5% en pacientes jóvenes con
accidentes vasculares cerebrales isquémicos de causa
criptógena.8-11
La viñeta clínica que se presenta es la de un pa-
ciente sin antecedente familiar de la enfermedad y
con un evento isquémico cerebral en quien se logró
el diagnóstico cinco días después de su ingreso gra-
cias a otras manifestaciones clínicas no relacionadas
con el padecimiento actual y al abordaje diagnóstico
multidisciplinario. Además, la presentación clínica y
el estado general de salud del paciente aportan da-
Revista Mexicana de Neurociencia Septiembre-Octubre, 2010; 11(5): 359-362
2. Rev Mex Neuroci 2010; 11(5): 359-362
Soto MA, et al. Enfermedad de Fabry
360
tos importantes al debate actual sobre la
fisiopatología y progresión de esta enfermedad.
Para completar la discusión y exposición de este
reporte de caso se realizaron las búsquedas de lite-
ratura especializada en las bases de Pubmed y Medline
para Fabry Disease Case Report, Fabry Disease Neuro-
logical Manifestations y Fabry Disease Ophthalmolo-
gical Manifestations.
REPORTE DE CASO
El paciente es un hombre de 24 años, originario
de Zamora, Michoacán; médico pasante aparente-
mente sano hasta el momento de inicio de su cua-
dro clínico. No cuenta con antecedentes
heredofamiliares o de exposición toxico-infecciosa
de relevancia.
Su cuadro clínico comenzó con cefaleas pulsátiles
de moderada intensidad y horario vespertino, de lo-
calización bifrontal, peri-orbitaria y sin factores
desencadenantes.
Tres semanas después presentó somnolencia, as-
tenia, adinamia y diplopía que remitió 10 min des-
pués. Durante todo el día siguiente persistió la som-
nolencia y tuvo varios periodos de diplopía que
remitían a los 5 min, por lo que consultó a un oftal-
mólogo quien diagnosticó parálisis incompleta del
3er. nervio craneal izquierdo a expensas del músculo
recto interno.
Al día siguiente la somnolencia progresó a estu-
por y se agregó ptosis palpebral izquierda, fue valo-
rado por un neurocirujano quien sospechó cráneo
hipertensivo y se le realizó una resonancia magnéti-
ca que reportó una imagen ovoidea a nivel de tála-
mo derecho con edema perilesional e hipercaptante
de contraste. Fue interpretada como desmielinizante
secundaria a esclerosis múltiple.
Ese mismo día fue hospitalizado bajo el diagnósti-
co de probable encefalitis viral y se le dio tratamien-
to para hipertensión endocraneana. Se decidió su
traslado al Instituto para continuar su abordaje diag-
nóstico y tratamiento.
A la exploración física se observó nariz ensancha-
da, bulosa y labios gruesos, opacidades corneales, se
corroboró la parálisis incompleta del 3er. nervio cra-
neal con ptosis palpebral izquierda. Destacó la pre-
sencia de puntos rubí periumbilicales y escrotales
Figura 1Figura 1Figura 1Figura 1Figura 1. Puntos de color rubí en región periumbilical que corres-
ponden con angioqueratomas.
Figura 2.Figura 2.Figura 2.Figura 2.Figura 2. Imágenes de re-
sonancia magnética T1 cor-
tes axiales. Se aprecia in-
farto a nivel talámico y
mesencefálico medial iz-
quierdo que corresponde
con el territorio normalmen-
te irrigado por la A.
Paramediana, rama de la A.
Cerebral Posterior en su
porción P1 y afectando te-
rritorios del núcleo rojo, 3er.
nervio craneal y parte del
núcleo dorsomedial talámico
del lado izquierdo.
3. Rev Mex Neuroci 2010; 11(5): 359-362
Soto MA, et al. Enfermedad de Fabry
361
presentes desde la infancia, así como un soplo
sistólico plurifocal grado 2/4 (Figura 1).
Los estudios de laboratorio con los que contaba al
ingreso mostraron función hepática y renal normal.
Se solicitaron nuevas imágenes de resonancia mag-
nética y de tomografía computada (Figura 2).
Debido a que se consideró que las imágenes ob-
tenidas no eran desmielinizantes sino isquémicas, se
comenzó el abordaje diagnóstico para un evento
vascular cerebral. De acuerdo con la edad del pacien-
te y la falta de factores de riesgo típicos, se conside-
ró como diagnóstico diferencial el Lupus Eritemato-
so Sistémico y se solicitaron determinaciones de
anticuerpos anti-ANCA’s, anti-ANA’s, Anti-Cardiolipina
Y Anti-Glicoproteínas que resultaron negativos.
Se realizó un ecocardiograma (sin alteraciones) y
se solicitó interconsulta al Servicio de Oftalmología
para el estudio de las opacidades corneales referidas.
La valoración oftalmológica reportó el diagnósti-
co de córnea verticillata (Figura 3), se interrogó de
manera directa por el consumo de amiodarona o
antipalúdicos y ante la negativa, se sospechó el diag-
nóstico de E. de Fabry.
Al interrogatorio dirigido el paciente refirió
hipohidrosis y periodos febriles ocasionales acompa-
ñados de acroparestesias desde la infancia.
Se solicitó interconsulta a Dermatología y por
medio de biopsia se corroboró que los puntos rubí
correspondían con los angioqueratomas, caracterís-
ticos de dicha enfermedad. Se realizó la determina-
ción de los niveles de la enzima Alfa-Galactosidasa-A
que fue igual a 0.23 mmol/mL/h (normal = 4.23-9.23
mmol/mL/h) y se corroboró el diagnóstico con estu-
dio genético encontrando la mutación 467 C>T.
Con el diagnóstico de E. Fabry comprobado se re-
comendó tratamiento de reposición enzimática con
Agalasidasa Beta (Fabrazyme) a dosis de 1mg/kg cada
dos semanas, mismo que se inició tres meses des-
pués sin reportar complicaciones aparentes.
El paciente fue dado de alta nueve días después
de su ingreso con profilaxis anticoagulante y se dio
asesoría genética a su familia. Continúa en seguimien-
to por parte de la Clínica de Enfermedad Vascular
Cerebral, Oftalmología y Nefrología del Instituto. En
las últimas consultas refirió presentar crisis de dolor
en pies y manos por lo cual se le prescribió
Pregabalina.
DISCUSIÓN
La córnea verticillata fue el dato más útil para lo-
grar el diagnóstico etiológico en un tiempo tan cor-
to, ya que orientó el diagnóstico y abrió la puerta a
otros estudios para lograr su confirmación.
Esta es una lesión fácilmente confundible con otras
más frecuentes y por lo tanto casi siempre se reque-
rirá de un oftalmólogo para diagnosticarla o por lo
menos para confirmar su sospecha. He ahí la rele-
vancia de una exploración física completa, de no de-
jar pasar por alto el hallazgo incidental de una opaci-
dad corneal y de un abordaje diagnóstico
multidisciplinario.
Los dos grandes estudios sobre manifestaciones
clínicas de esta enfermedad (Fabry Outcome Survey
y Fabry Registry) reportan que los angioqueratomas
y la córnea verticillata son rasgos muy frecuentes y
constantes en estos pacientes por lo que es reco-
mendable su búsqueda intencionada para orientar
el diagnóstico.12,13
Es importante señalar que dichos rasgos clínicos
son más constantes, discriminatorios, fáciles de con-
firmar y han sido estudiados en mucho más pacien-
tes que algunos datos de imagenología como la
hiperintensidad de los pulvinares y la tortuosidad de
la basilar.14
Esta recomendación se extiende para el diagnós-
tico de mujeres debido a que existe evidencia sobre
el elevado riesgo de presentar accidente vascular
Figura 3. A y B.Figura 3. A y B.Figura 3. A y B.Figura 3. A y B.Figura 3. A y B. Examen con lámpara de hendidura. C.C.C.C.C. Angiografía
de retina. D.D.D.D.D. Angiografía de retina con Fluoresceína. A.A.A.A.A. Arco juvenil
situado en la periferia corneal debido al depósito de
globotriaosilceramida (GL-3). BBBBB. Se observa cornea verticillata (fle-
chas sin relleno) en forma estrellada y depósitos de GL-3 subcapsulares
(flecha blanca). C y D.C y D.C y D.C y D.C y D. Se observa tortuosidad de los vasos o en
“sacacorchos”, alteración retiniana más frecuente de la E. Fabry.
AAAAA BBBBB
CCCCC DDDDD
4. Rev Mex Neuroci 2010; 11(5): 359-362
Soto MA, et al. Enfermedad de Fabry
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cerebral independientemente de si se expresa o no
el resto de la sintomatología.15,16
Por otro lado, a la fecha no está bien establecido
si los eventos vasculares cerebrales en los pacientes
con E. Fabry son causados directamente por la acu-
mulación endotelial de globotriaosilceramida o si son
secundarios al daño renal y cardiaco que esta patolo-
gía frecuentemente ocasiona.17-20
En el caso de este paciente, el hecho de que las
funciones renal y cardiaca estén bien conservadas al
momento del evento cerebro-vascular apoya fuerte-
mente a la 1a. hipótesis; sin embargo, es probable
que estas vías fisiopatológicas no se excluyan entre
sí sino que incluso se sinergicen para aumentar el
riesgo de accidente vascular cerebral. Lo que aumen-
ta la relevancia de vigilar las funciones renal y
cardiaca junto con los factores de riesgo
idiosincráticos de cada paciente para prevenir estos
eventos.
CONCLUSIÓN
La alta incidencia de eventos vasculares cerebra-
les observada en estos pacientes es seguramente
multifactorial, aunque el daño endotelial en la micro
circulación cerebral secundario a la acumulación de
globotriaosilceramida puede ser suficiente para des-
encadenarlos.
La córnea verticillata y los angioqueratomas son
útiles para el diagnóstico de pacientes con E. de
Fabry. Es recomendable su búsqueda intencionada
en pacientes jóvenes con eventos cerebrales
isquémicos de causa desconocida.
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Correspondencia: Jorge Baruch Díaz Ramírez
Departamento de Neurología, INCMNSZ
Vasco de Quiroga No. 15
Col. Sección XVI, Tlalpan
C.P. 14000 México D.F.
Tel.: (55) 5487-0900 Ext.: 2522
Correo electrónico: baruchjdr@hotmail.com