Este documento describe un caso de poliquistosis renal en un niño de 6 años. La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria que causa el crecimiento de quistes en los riñones. El niño tenía antecedentes familiares significativos de poliquistosis renal. Un examen ecográfico mostró múltiples quistes pequeños en los riñones y el hígado. El documento luego proporciona detalles sobre la epidemiología, patofisiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la poliqu

1. Fernando Francisco Martínez Calvo
Eduardo Martín Montero
Poliquistosis renal
C.S. Torre Ramona
5º Medicina
2015 - 2016

2. Caso índice.
❖ Varón 6 años.
❖ Consulta perinatal: embarazo controlado de alto riesgo.
❖ 1º Día consulta: primo materno afecto.
❖ Familiares con poliquistosis:
❖ Abuela materna.
❖ Madre.
❖ Dos tíos maternos.
❖ Primo materno.
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3. Antecedentes.
❖ Antecedentes Médicos:
❖ Abuela: DM, HTA.
❖ Madre: HTA, celiaquía, obesidad, asma bronquial,
infertilidad, ooforectomía y salpingectomía,
nefrectomía (por pielonefritis), rotura de quiste
renal, colelitiasis, hemorragia intraquística.
❖ Tíos: HTA (uno en diálisis, otro trasplantado).

4. Exploración ecográfica.
❖ Eco renal al nacimiento: NORMAL.
❖ Eco renal a los 6 años:
❖ Riñones de tamaño normal.
❖ Incontables microquistes simples en cortical y seno renal.
❖ Riñón derecho: dos grandes quistes en tercio medio y polo
inferior (7 y 10 mm).
❖ Riñón izquierdo: un quiste dominante en polo inferior (7,6mm).
❖ Hígado morfología conservada con alteración de la
ecoestructura (no descarta microquistes intraparenquimatosos).
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5. Generalidades
❖ Incidencia: 1/500 a 1/1000.
❖ Herencia: AD.
❖ Gran variabilidad fenotípica.
❖ Es una enfermedad multisistémica.
❖ Es la tercera causa de IR terminal.
Gen Locus Prevalencia
PKD1 16p13 85%
PKD2 4q21-23 15%
PKD3 ?? ??
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6. Fisiopatología.
❖ Regulación del
transporte de
cationes.
❖ Tubulogénesis.
❖ Adhesión y
apoptosis celular.
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7. 7

8. Clínica.
❖ El desarrollo de los quistes comienza en
la etapa embrionaria.
❖ Aumentan tamaño durante la vida del
individuo.
❖ Existe una disminución en la capacidad
de concentración de la orina
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9. Clínica Renal.
❖ Los síntomas pueden no aparecer hasta los 30-40 años.
❖ Nefrolitiasis 1 de cada 5 pacientes.
❖ Dolor.
❖ Carcinoma de
células renales.
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HTA: manifestación más frecuente.

10. Clínica Extrarrenal.
❖ Enfermedad políquística hepática.
❖ Quistes en otros órganos.
❖ Aneurismas intracraneales.
❖ Prolapso mitral.
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11. Pruebas Complementarias
❖ Ecografía abdominal: Niño y progenitores.
❖ Resonancia Magnética:
❖ Detección precoz de quistes.
❖ Aneurismas cerebrales (Angio-RM).
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12. Diagnóstico Diferencial.
❖ Poliquistosis renal AR.
❖ Hidronefrosis.
❖ Tumores quísticos (Wilms/nefroma)
❖ Esclerosis tuberosa.
❖ Enfermedad de von Hippel-Lindau.
❖ Enfermedad renal glomeruloquística.
❖ Nefronoptisis.
❖ Otras nefropatías quísticas
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13. Tratamiento.
❖ Tratamiento de soporte
❖ Tratamiento sustitutivo en ERT
❖ Manejo de complicaciones
❖ Terapias específicas
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14. Tratamiento.
❖ Tratamiento de soporte:
❖ Control estricto de HTA.
❖ Riesgo cardiovascular.
❖ Manejo conservador de ERC.
❖ Tratamiento sustitutivo en ERT:
❖ Hemodiálisis/diálisis peritoneal.
❖ Trasplante renal.
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15. Tratamiento.
❖ Manejo de complicaciones:
❖ Infección
❖ Hemorragia
❖ Nefrolitiasis
❖ Terapias específicas:
❖ Antagonistas de vasopresina
❖ Análogos de somatostatina
❖ Inhibidores de mTOR.
❖ Dolor
❖ Poliquistosis hepática
❖ Aneurisma intracraneal
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16. Pronóstico.
❖ Peor pronóstico:
❖ Nefromegalia precoz.
❖ >10 quistes renales antes de los 12 años.
❖ TA > p75 según edad, talla y sexo.
❖ Complicaciones a largo plazo:
❖ HTA y aumento de morbimortalidad CV.
❖ Ruptura de aneurisma intracraneal.
❖ Enfermedad renal crónica/terminal.
❖ Carcinoma renal (casos aislados).
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17. Diagnóstico Genético.
❖ Indicaciones:
A) Identificación de donante de riñón en familia afecta.
B) Valorar solapamiento con otras enfermedades.
C) Diagnóstico preimplantacional.
D) Ante familias con riesgo de afectación cerebral vascular.
E) Diagnóstico del paciente pediátrico asintomático con A.F.
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18. Bibliografía.
❖ Ainhoa Iceta Lizarraga, Iosune Hualde e Inmaculada Nadal.
Enfermedades quísticas renales. Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de
la AEP: Nefrología Pediátrica. 2008; 228-213.
❖ Patricia D. Wilson, Ph.D. mechanisms of disease Polycystic Kidney
Disease, N Engl J Med 2004;350:151-64.
❖ Hannah C. Chapin and Michael J. Caplan. The cell biology of polycystic
kidney disease, Department of Cellular and Molecular Physiology, Yale
University School of Medicine, New Haven, CT 06520; J. Cell Biol. Vol.
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❖ M.V. Irazabal, V.E. Torres. Poliquistosis renal autosómica dominante.
SEN: Nefrología Suplemento Extraordinario.2011;2:38-51.
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