*Puntos a recalcar:
a) Tipos de herencia.
b) Tipo de mutación.
c) Transporte de electrolitos.
d) Proteínas transmembrana y sus dominios.
e) Tipos de regulación.
f) Transporte a través de membrana.
g) Vía segundos mensajeros (se relaciona con la regulación de transportadores importantes en esta patología).
Espero les sea de utilidad y se puedan orientar en caso de sentirse perdidos con el tema :)
*Se utilizó el Baynes, Harper y artículos.
Saludos desde la Universidad de Monterrey.
El documento describe la anatomía de los músculos del muslo, glúteo, pelvis y pierna. Detalla el origen, inserción, inervación y acción de cada músculo individual. Se dividen los músculos en varias regiones como anteriores, posteriores, internas y externas. Se nombran y describen varios músculos importantes como el glúteo mayor, psoas mayor, aductores, gemelos y sóleo.
Este documento describe los principales músculos del muslo divididos en dos regiones. En la región anteroexterna se encuentran el tensor de la fascia lata, el sartorio, y el cuádriceps. En la región posterointerna están el recto interno, el pectíneo, los aductores y los isquiotibiales. Cada músculo se describe detallando su origen, inserción, inervación y acción.
La bronquitis crónica se caracteriza por tos crónica con producción excesiva de moco por meses consecutivos, lo que causa inflamación y engrosamiento de las vías respiratorias. Esto destruye los alveolos y evita el intercambio gaseoso, predisponiendo a infecciones. El tratamiento incluye dejar de fumar, antibióticos, broncodilatadores, ejercicios y oxígeno para reducir los síntomas y complicaciones.
El documento describe la osteomalacia del adulto y el raquitismo, trastornos de la mineralización ósea causados por deficiencia de vitamina D. El raquitismo ocurre en huesos en crecimiento y causa ensanchamiento de placas de crecimiento, mientras que la osteomalacia ocurre en huesos maduros y causa dolor óseo, debilidad muscular y fracturas espontáneas. El tratamiento para ambos incluye suplementos de vitamina D y calcio.
Este documento describe las técnicas de exploración de la cadera y la rodilla. Detalla cómo identificar las estructuras óseas y musculares clave a través de la inspección, palpación y realización de maniobras de movimiento. Explica cómo examinar la cadera y la rodilla para detectar cualquier dolor, tumefacción, limitación de movimiento u otras anomalías que puedan estar presentes.
Este documento describe los efectos fisiológicos del ejercicio en la altura. Explica cómo la presión atmosférica y la presión parcial de oxígeno disminuyen a medida que aumenta la altitud, lo que induce respuestas fisiológicas como el aumento de la ventilación y la frecuencia cardíaca. También describe las adaptaciones agudas y crónicas al entrenar y competir en la altura, como los cambios hematológicos, respiratorios y metabólicos. Finalmente, concluye que el
La fibrosis quística es un trastorno genético que causa la formación de moco espeso en los pulmones, páncreas e intestinos. Se debe a una mutación en el gen CFTR que causa problemas en la proteína que transporta iones a través de las células. Los síntomas incluyen tos, dificultad para respirar, y problemas de digestión. El tratamiento se enfoca en controlar las infecciones pulmonares con antibióticos y enzimas para ayudar con la digestión. No tiene cura pero los trasplantes de pulm
Este documento describe los músculos del tórax y el abdomen. Explica los músculos intercostales externos e internos que actúan durante la inspiración y espiración, respectivamente. También describe los músculos del diafragma, el principal músculo inspirador, y varios músculos abdominales como el recto anterior y los oblicuos que ayudan en la respiración y estabilidad del tronco.
El documento describe la anatomía de los músculos del muslo, glúteo, pelvis y pierna. Detalla el origen, inserción, inervación y acción de cada músculo individual. Se dividen los músculos en varias regiones como anteriores, posteriores, internas y externas. Se nombran y describen varios músculos importantes como el glúteo mayor, psoas mayor, aductores, gemelos y sóleo.
Este documento describe los principales músculos del muslo divididos en dos regiones. En la región anteroexterna se encuentran el tensor de la fascia lata, el sartorio, y el cuádriceps. En la región posterointerna están el recto interno, el pectíneo, los aductores y los isquiotibiales. Cada músculo se describe detallando su origen, inserción, inervación y acción.
La bronquitis crónica se caracteriza por tos crónica con producción excesiva de moco por meses consecutivos, lo que causa inflamación y engrosamiento de las vías respiratorias. Esto destruye los alveolos y evita el intercambio gaseoso, predisponiendo a infecciones. El tratamiento incluye dejar de fumar, antibióticos, broncodilatadores, ejercicios y oxígeno para reducir los síntomas y complicaciones.
El documento describe la osteomalacia del adulto y el raquitismo, trastornos de la mineralización ósea causados por deficiencia de vitamina D. El raquitismo ocurre en huesos en crecimiento y causa ensanchamiento de placas de crecimiento, mientras que la osteomalacia ocurre en huesos maduros y causa dolor óseo, debilidad muscular y fracturas espontáneas. El tratamiento para ambos incluye suplementos de vitamina D y calcio.
Este documento describe las técnicas de exploración de la cadera y la rodilla. Detalla cómo identificar las estructuras óseas y musculares clave a través de la inspección, palpación y realización de maniobras de movimiento. Explica cómo examinar la cadera y la rodilla para detectar cualquier dolor, tumefacción, limitación de movimiento u otras anomalías que puedan estar presentes.
Este documento describe los efectos fisiológicos del ejercicio en la altura. Explica cómo la presión atmosférica y la presión parcial de oxígeno disminuyen a medida que aumenta la altitud, lo que induce respuestas fisiológicas como el aumento de la ventilación y la frecuencia cardíaca. También describe las adaptaciones agudas y crónicas al entrenar y competir en la altura, como los cambios hematológicos, respiratorios y metabólicos. Finalmente, concluye que el
La fibrosis quística es un trastorno genético que causa la formación de moco espeso en los pulmones, páncreas e intestinos. Se debe a una mutación en el gen CFTR que causa problemas en la proteína que transporta iones a través de las células. Los síntomas incluyen tos, dificultad para respirar, y problemas de digestión. El tratamiento se enfoca en controlar las infecciones pulmonares con antibióticos y enzimas para ayudar con la digestión. No tiene cura pero los trasplantes de pulm
Este documento describe los músculos del tórax y el abdomen. Explica los músculos intercostales externos e internos que actúan durante la inspiración y espiración, respectivamente. También describe los músculos del diafragma, el principal músculo inspirador, y varios músculos abdominales como el recto anterior y los oblicuos que ayudan en la respiración y estabilidad del tronco.
Este documento presenta un resumen del curso de capacitación para el personal del departamento de rehabilitación cardiovascular y respiratoria post COVID-19 en Chihuahua, México. El curso cubre temas como la definición de rehabilitación respiratoria, sus objetivos, componentes e incluye una descripción detallada de las técnicas de fisioterapia respiratoria como la percusión torácica, ejercicios de expansión, control de la respiración y espiración forzada. El documento proporciona una guía
Este documento describe varias técnicas kinésicas respiratorias utilizadas en fisioterapia respiratoria pediátrica, incluyendo técnicas para mejorar la ventilación y oxigenación, limpiar las vías aéreas y prevenir atelectasias. Describe procedimientos como espiraciones lentas, tos asistida, drenaje postural y cambios de posición para mejorar los parámetros respiratorios en niños.
Este documento resume las articulaciones y músculos de la cintura escapular y el hombro. Describe las articulaciones esternoclavicular, acromioclavicular y escapulohumeral, así como los ligamentos asociados. También describe 7 músculos que unen el tronco a la cintura escapular, 2 músculos que unen el tronco al hombro, y 8 músculos profundos que unen la cintura escapular al hombro, incluidos el deltoides, subescapular y los músculos rotadores. Finalmente
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el páncreas, causando la producción de moco espeso que obstruye los órganos. Se transmite por herencia recesiva y se manifiesta desde el nacimiento. Actualmente no es curable, pero los tratamientos como fisioterapia respiratoria, antibióticos y enzimas pancreáticas buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El documento describe los sistemas cerebrales involucrados en el control de la postura y el movimiento, incluida la corteza motora, el tallo cerebral, los ganglios basales y las vías neuronales descendentes. Explica cómo lesiones en diferentes áreas, como la descerebración o decorticación, pueden afectar la postura y el tono muscular.
Este documento presenta información sobre varios músculos del cuerpo humano. Brevemente describe el origen, inserción, inervación y acción de los músculos psoas mayor, psoas menor e iliaco. También presenta detalles sobre los músculos glúteos mayor, medio y menor.
Tema 4.3. articulaciones del miembro inferior. rodillaWily Gimenez
El documento describe las articulaciones del miembro inferior, enfocándose en la articulación de la rodilla. Describe los elementos de la rodilla como la cápsula articular, meniscos, ligamentos externos e internos, bursas y músculos. Explica los músculos extensores e flexores de la rodilla, incluyendo el cuádriceps, tensor de la fascia lata, y músculos isquio-tibiales.
Este documento describe los músculos de la pierna, dividiéndolos en cuatro compartimientos: anterior, lateral, posterior profundo y posterior superficial. En cada sección, se detallan los músculos que se encuentran allí, su origen, inserción, acción e inervación. Los principales músculos descritos incluyen el tibial anterior, el peroneo lateral largo, el gastrocnemio y el sóleo.
El documento describe los músculos de la pierna y el pie, incluyendo sus orígenes, inserciones y funciones. Menciona los músculos tibial anterior, peroneo largo, extensor largo de los dedos, abductores e introductores del dedo gordo, músculos interóseos dorsales y plantares, y los músculos flexor corto, abductor y opositor del dedo meñique.
La articulación coxofemoral es una enartrosis o sinovial que permite el movimiento del fémur respecto al coxal. Está formada por la cabeza femoral, la cavidad cotiloidea del coxal y una cápsula articular reforzada por varios ligamentos. Los principales movimientos son la flexión, extensión, abducción, aducción, rotación interna y externa.
El documento describe las características de los músculos del hombro y el brazo. Resume la ubicación, origen, inserción, relaciones e inervación de cada uno de los siguientes músculos: deltoides, supraespinoso, infraespinoso, redondo menor, redondo mayor, subescapular, bíceps, braquial anterior, tríceps, braquirradial, pronador redondo, palmar mayor, flexor superficial de los dedos, flexor profundo de los dedos, cubital, flexor común superficial, flexor profundo
1) Las hormonas testosterona y dihidrotestosterona secretadas por los testículos durante el desarrollo fetal son responsables del desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios masculinos como el pene, escroto y conductos deferentes.
2) La testosterona estimula el descenso de los testículos desde el abdomen al escroto durante la vida fetal, lo cual es importante para el desarrollo sexual masculino.
3) Tras la pubertad, la testosterona induce el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios como el vello corpor
El documento proporciona una descripción general de la fisiología endocrina. Explica los diferentes sistemas de comunicación celular, como la comunicación intercelular y la intracelular. También describe las principales glándulas endocrinas como la hipófisis, tiroides, suprarrenales, páncreas y gónadas, y los ejes que las regulan, como el eje hipotálamo-hipófisis y los efectos de las hormonas secretadas.
Este documento describe la articulación tibioperonea, incluyendo su definición como la principal articulación del tobillo que conecta los segmentos inferiores de la tibia y el peroné con el astragalo. Explica que es una articulación sinovial en polea que permite el movimiento de flexión-extensión del pie, y está reforzada por ligamentos anterior y posterior. También detalla las superficies articulares óseas, los ligamentos que la unen, y su amplitud de movimiento.
El documento describe los conceptos de trofismo muscular, inspección, palpación y medición del tono y trofismo muscular. El trofismo muscular se refiere al grado de nutrición y mantenimiento de los músculos, regulado por el sistema nervioso. La inspección, palpación y medición son métodos para evaluar la forma, consistencia, volumen y tamaño de los músculos. Se describen varios estados tróficos como la atrofia, pseudohipertrofia, hipertrofia verdadera e hipotrofia
Este documento describe la anatomía de la articulación coxofemoral. Detalla las superficies articulares del fémur y el acetábulo, así como los ligamentos, vasos sanguíneos, inervación y movimientos de esta articulación. Explica las relaciones anatómicas de la cadera con los músculos y huesos circundantes. También presenta casos clínicos como fracturas de cuello femoral y deslizamiento epifisiario de la cabeza del fémur.
La rodilla está formada por la articulación de la tibia, el fémur y la rótula. Contiene dos articulaciones principales - la femororotuliana y la femorotibial - así como dos meniscos interarticulares en forma de medial y lateral. La articulación está unida por una cápsula articular, cuatro ligamentos periféricos y dos ligamentos cruzados. Los meniscos actúan como amortiguadores entre los huesos.
Un dermatoma es un área de piel cuyos nervios sensitivos provienen, todos, de una única raíz nerviosa espinal. Los nervios sensitivos llevan información acerca del tacto, el dolor, la temperatura y la vibración de la piel hasta la médula espinal.
Este documento describe los miotomas, o grupos de fibras musculares inervadas por las raíces nerviosas, en los miembros superior e inferior. Explica que la mayoría de los músculos son inervados por más de una raíz nerviosa y que los miotomas son más fáciles de determinar que los dermatomas debido a que una lesión nerviosa causa pérdida de función muscular. A continuación, lista los nervios asociados con cada grupo muscular en los brazos y piernas.
Fibrosis quística es un trastorno hereditario que causa secreciones anormales en los pulmones y otros órganos. Se debe a un defecto en el gen CFTR que codifica un canal de cloro, lo que provoca secreciones espesas que obstruyen los pulmones y otros órganos. Los síntomas incluyen infecciones pulmonares recurrentes, mala absorción de nutrientes, y un sudor salado. El diagnóstico se confirma mediante un análisis del sudor. El tratamiento implica kinesioterapia pulmon
La fibrosis quística es un trastorno hereditario que causa obstrucción e infección en las vías respiratorias y mala digestión. Se caracteriza por la producción de moco espeso debido a una proteína defectuosa en los pulmones y el páncreas. El documento describe la historia, genética, manifestaciones clínicas, hallazgos físicos, diagnóstico y caso clínico de un recién nacido con íleo meconial y fibrosis quística.
Este documento presenta un resumen del curso de capacitación para el personal del departamento de rehabilitación cardiovascular y respiratoria post COVID-19 en Chihuahua, México. El curso cubre temas como la definición de rehabilitación respiratoria, sus objetivos, componentes e incluye una descripción detallada de las técnicas de fisioterapia respiratoria como la percusión torácica, ejercicios de expansión, control de la respiración y espiración forzada. El documento proporciona una guía
Este documento describe varias técnicas kinésicas respiratorias utilizadas en fisioterapia respiratoria pediátrica, incluyendo técnicas para mejorar la ventilación y oxigenación, limpiar las vías aéreas y prevenir atelectasias. Describe procedimientos como espiraciones lentas, tos asistida, drenaje postural y cambios de posición para mejorar los parámetros respiratorios en niños.
Este documento resume las articulaciones y músculos de la cintura escapular y el hombro. Describe las articulaciones esternoclavicular, acromioclavicular y escapulohumeral, así como los ligamentos asociados. También describe 7 músculos que unen el tronco a la cintura escapular, 2 músculos que unen el tronco al hombro, y 8 músculos profundos que unen la cintura escapular al hombro, incluidos el deltoides, subescapular y los músculos rotadores. Finalmente
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el páncreas, causando la producción de moco espeso que obstruye los órganos. Se transmite por herencia recesiva y se manifiesta desde el nacimiento. Actualmente no es curable, pero los tratamientos como fisioterapia respiratoria, antibióticos y enzimas pancreáticas buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El documento describe los sistemas cerebrales involucrados en el control de la postura y el movimiento, incluida la corteza motora, el tallo cerebral, los ganglios basales y las vías neuronales descendentes. Explica cómo lesiones en diferentes áreas, como la descerebración o decorticación, pueden afectar la postura y el tono muscular.
Este documento presenta información sobre varios músculos del cuerpo humano. Brevemente describe el origen, inserción, inervación y acción de los músculos psoas mayor, psoas menor e iliaco. También presenta detalles sobre los músculos glúteos mayor, medio y menor.
Tema 4.3. articulaciones del miembro inferior. rodillaWily Gimenez
El documento describe las articulaciones del miembro inferior, enfocándose en la articulación de la rodilla. Describe los elementos de la rodilla como la cápsula articular, meniscos, ligamentos externos e internos, bursas y músculos. Explica los músculos extensores e flexores de la rodilla, incluyendo el cuádriceps, tensor de la fascia lata, y músculos isquio-tibiales.
Este documento describe los músculos de la pierna, dividiéndolos en cuatro compartimientos: anterior, lateral, posterior profundo y posterior superficial. En cada sección, se detallan los músculos que se encuentran allí, su origen, inserción, acción e inervación. Los principales músculos descritos incluyen el tibial anterior, el peroneo lateral largo, el gastrocnemio y el sóleo.
El documento describe los músculos de la pierna y el pie, incluyendo sus orígenes, inserciones y funciones. Menciona los músculos tibial anterior, peroneo largo, extensor largo de los dedos, abductores e introductores del dedo gordo, músculos interóseos dorsales y plantares, y los músculos flexor corto, abductor y opositor del dedo meñique.
La articulación coxofemoral es una enartrosis o sinovial que permite el movimiento del fémur respecto al coxal. Está formada por la cabeza femoral, la cavidad cotiloidea del coxal y una cápsula articular reforzada por varios ligamentos. Los principales movimientos son la flexión, extensión, abducción, aducción, rotación interna y externa.
El documento describe las características de los músculos del hombro y el brazo. Resume la ubicación, origen, inserción, relaciones e inervación de cada uno de los siguientes músculos: deltoides, supraespinoso, infraespinoso, redondo menor, redondo mayor, subescapular, bíceps, braquial anterior, tríceps, braquirradial, pronador redondo, palmar mayor, flexor superficial de los dedos, flexor profundo de los dedos, cubital, flexor común superficial, flexor profundo
1) Las hormonas testosterona y dihidrotestosterona secretadas por los testículos durante el desarrollo fetal son responsables del desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios masculinos como el pene, escroto y conductos deferentes.
2) La testosterona estimula el descenso de los testículos desde el abdomen al escroto durante la vida fetal, lo cual es importante para el desarrollo sexual masculino.
3) Tras la pubertad, la testosterona induce el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios como el vello corpor
El documento proporciona una descripción general de la fisiología endocrina. Explica los diferentes sistemas de comunicación celular, como la comunicación intercelular y la intracelular. También describe las principales glándulas endocrinas como la hipófisis, tiroides, suprarrenales, páncreas y gónadas, y los ejes que las regulan, como el eje hipotálamo-hipófisis y los efectos de las hormonas secretadas.
Este documento describe la articulación tibioperonea, incluyendo su definición como la principal articulación del tobillo que conecta los segmentos inferiores de la tibia y el peroné con el astragalo. Explica que es una articulación sinovial en polea que permite el movimiento de flexión-extensión del pie, y está reforzada por ligamentos anterior y posterior. También detalla las superficies articulares óseas, los ligamentos que la unen, y su amplitud de movimiento.
El documento describe los conceptos de trofismo muscular, inspección, palpación y medición del tono y trofismo muscular. El trofismo muscular se refiere al grado de nutrición y mantenimiento de los músculos, regulado por el sistema nervioso. La inspección, palpación y medición son métodos para evaluar la forma, consistencia, volumen y tamaño de los músculos. Se describen varios estados tróficos como la atrofia, pseudohipertrofia, hipertrofia verdadera e hipotrofia
Este documento describe la anatomía de la articulación coxofemoral. Detalla las superficies articulares del fémur y el acetábulo, así como los ligamentos, vasos sanguíneos, inervación y movimientos de esta articulación. Explica las relaciones anatómicas de la cadera con los músculos y huesos circundantes. También presenta casos clínicos como fracturas de cuello femoral y deslizamiento epifisiario de la cabeza del fémur.
La rodilla está formada por la articulación de la tibia, el fémur y la rótula. Contiene dos articulaciones principales - la femororotuliana y la femorotibial - así como dos meniscos interarticulares en forma de medial y lateral. La articulación está unida por una cápsula articular, cuatro ligamentos periféricos y dos ligamentos cruzados. Los meniscos actúan como amortiguadores entre los huesos.
Un dermatoma es un área de piel cuyos nervios sensitivos provienen, todos, de una única raíz nerviosa espinal. Los nervios sensitivos llevan información acerca del tacto, el dolor, la temperatura y la vibración de la piel hasta la médula espinal.
Este documento describe los miotomas, o grupos de fibras musculares inervadas por las raíces nerviosas, en los miembros superior e inferior. Explica que la mayoría de los músculos son inervados por más de una raíz nerviosa y que los miotomas son más fáciles de determinar que los dermatomas debido a que una lesión nerviosa causa pérdida de función muscular. A continuación, lista los nervios asociados con cada grupo muscular en los brazos y piernas.
Fibrosis quística es un trastorno hereditario que causa secreciones anormales en los pulmones y otros órganos. Se debe a un defecto en el gen CFTR que codifica un canal de cloro, lo que provoca secreciones espesas que obstruyen los pulmones y otros órganos. Los síntomas incluyen infecciones pulmonares recurrentes, mala absorción de nutrientes, y un sudor salado. El diagnóstico se confirma mediante un análisis del sudor. El tratamiento implica kinesioterapia pulmon
La fibrosis quística es un trastorno hereditario que causa obstrucción e infección en las vías respiratorias y mala digestión. Se caracteriza por la producción de moco espeso debido a una proteína defectuosa en los pulmones y el páncreas. El documento describe la historia, genética, manifestaciones clínicas, hallazgos físicos, diagnóstico y caso clínico de un recién nacido con íleo meconial y fibrosis quística.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas del cuerpo, causando que produzcan secreciones espesas que obstruyen los órganos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR. Sus síntomas principales son infecciones pulmonares recurrentes, tos productiva, y diarrea crónica. Su tratamiento es complejo e integral, abarcando antibióticos, broncodilatadores, suplementos nutricionales y más, con el fin de mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Se hereda de forma autosómica recesiva y se debe a mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. Esto produce secreciones anormalmente espesas que obstruyen los pulmones y dificultan la digestión. El diagnóstico se realiza mediante el test de sudor o estudios genéticos. El tratamiento incluye kinesiterapia respiratoria, antibióticos y nutrición para mejor
Este documento describe la fibrosis quística del páncreas, incluyendo su definición, reseña histórica, factores de riesgo, epidemiología, etiopatogenia, fisiopatología, cuadro clínico y exámen físico. La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta múltiples órganos como los pulmones y el páncreas, causando secreciones espesas. El gen responsable fue identificado en 1985 y se han descubierto más de 1000 mutaciones asociadas con la en
Es una exocrinopatía recesiva autósomica
Afecta a diversos tejidos epiteliales
Resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales
El portador tiene ambos genes afectados
Causa la formación y acumulación de mucosa espesa generando un fallo multisistemico
Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Se debe a una mutación en el gen CFTR que causa una acumulación de moco espeso en los pulmones y problemas digestivos como diarrea crónica. Los síntomas comunes incluyen infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para ganar peso y retraso en el crecimiento. Actualmente no existe cura, pero los tratamientos como antibióticos, terapia enzimática y fisiot
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente los pulmones y el páncreas, causada por mutaciones en el gen CFTR. Los síntomas aparecen en la infancia e incluyen infecciones pulmonares crónicas, desnutrición e insuficiencia pancreática. Actualmente los tratamientos han mejorado la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, causando la acumulación de moco espeso. Sus síntomas varían pero incluyen infecciones pulmonares recurrentes, tos, diarrea y dificultad para ganar peso. No tiene cura pero su tratamiento incluye antibióticos, terapia respiratoria y enzimas digestivas. Es la enfermedad pulmonar crónica más común en niños y puede reducir la esperanza de vida si no se controla a
Este documento resume la anatomía, fisiología e importantes patologías del estómago. Describe la irrigación sanguínea, inervación y distribución celular del estómago, así como las tres fases de la estimulación del ácido gástrico. Explica las úlceras gástrico-duodenales, incluyendo factores de riesgo, diagnóstico de Helicobacter pylori y tratamiento. También cubre otras patologías como la clasificación y clínica de las úlceras, así como sus posibles complicaciones como
La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen CFTR que codifica una proteína que regula el transporte de iones de cloro. Esto provoca la producción anormal de sudor, jugos gástricos y mocos, afectando principalmente los pulmones y el tracto digestivo. Sus síntomas incluyen tos, falta de apetito y problemas intestinales. Afecta a 1 de cada 5,000 niños y su tratamiento se enfoca en el control de infecciones pulmonares mediante antibióticos, fisiot
La fibrosis quística es una enfermedad genética que causa la formación de moco espeso y pegajoso que afecta principalmente los pulmones, el páncreas e intestinos. Se debe a una mutación en el gen CFTR que codifica una proteína reguladora de canales iónicos. Los síntomas incluyen tos crónica, insuficiencia pancreática y elevación de cloro en el sudor. El diagnóstico se realiza mediante el test de sudor o estudio de mutaciones genéticas. El tratamiento se enfoca en controlar la función
Es una presentacion del temario completo de la unidad de Higado de la materia Gastroenterologia en UABC en el 8vo semestre, plan de estudios 2014-2. Las diapositivas que no llevan letras tienen pie de nota para leer. El tema de hepatitis viricas es traducido del libro Gastroenterologia y Hepatologia de la clinica Mayo.
La estenosis hipertrofica pilorica es una obstrucción del píloro causada por el engrosamiento de la capa muscular. Se presenta típicamente en varones menores de 6 meses. El tratamiento definitivo es la pilorotomia quirúrgica. El manejo anestésico requiere corrección de trastornos electrolíticos y ácidobásicos previos a la cirugía. La intervención quirúrgica consiste en la sección del músculo pilórico engrosado para aliviar la obstrucción.
La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva que afecta múltiples órganos como los pulmones, el páncreas y el tracto reproductivo. Se debe a una mutación en el gen CFTR que causa secreciones anormalmente viscosas. El diagnóstico se realiza mediante la prueba del sudor o estudios genéticos. El tratamiento es multidisciplinario e incluye terapia respiratoria, antibióticos, enzimas digestivas y trasplante pulmonar en casos graves.
El paciente acude para seguimiento de polipectomías anteriores. La colonoscopía muestra la mucosa del colon de color rosado con restos de heces fecales. Se observan dos escaras de polipectomías anteriores a los 76 cm del ano. La mucosa es de color rosado con múltiples orificios diverticulares.
1) El documento describe las características y el descubrimiento de Helicobacter pylori, la bacteria que causa úlcera péptica. 2) Explica cómo H. pylori coloniza el estómago e induce una respuesta inflamatoria que puede conducir a úlceras a través de toxinas y enzimas. 3) La erradicación de H. pylori a través de tratamientos antibióticos es importante para curar la úlcera péptica y reducir el riesgo de cáncer gástrico.
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita caracterizada por la ausencia de células ganglionares en el intestino grueso, lo que causa estreñimiento grave y dilatación del colon. El diagnóstico se realiza mediante exámenes radiológicos, manometría ano-rectal y biopsia rectal. El tratamiento implica descompresión inicial con sonda rectal y colostomía, seguido de cirugía correctiva como resección del colon afectado o anastomosis colo-rectal.
Este documento trata sobre el cribado neonatal de enfermedades congénitas endocrino-metabólicas como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la fibrosis quística. Explica los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de estas afecciones, así como la importancia del cribado neonatal temprano para detectarlas de manera precoz y mejorar el pronóstico de los pacientes.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
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Primer Lapso de Semiología
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Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
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Presentación con información a la especialidad de la oftalmología.
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EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
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Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIASSofaBlanco13
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
1. UNIVERSIDAD DE MONTERREY
VICERRECTORÍA DE CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BÁSICAS
FIBROSIS QUÍSTICANombre del alumno Matrícula
José Alfredo Moreno Ramírez 574737
BIOQUÍMICA MÉDICA
Prof. M.C. Cintia Amaral Montesino
“Doy mi palabra que he realizado esta actividad con integridad académica.”
2. Identificación del paciente
Variables Características
Género Masculino
Edad 5 años 10 meses
Identificación del padecimiento actual
Variables Características
Motivo de consulta Cuadro febril, tos persistente, astenia y anorexia
Principio, evolución y estado actual del padecimiento 3 días de evolución
Estado actual:
broncoespasmo y “síndrome constitucional”
Antecedentes
Antecedentes familiares
– Tío materno afecto de linfoma de Burkitt.
Antecedentes personales
-Procesos respiratorios de repetición acompañados de
broncoespasmo durante los dos primeros años de vida.
Neumonía-atelectasia a los 18 meses.
–Amigdalectomizado, adenoidectomizado y drenajes
timpánicos por otitis serosa a los 3 años
-Curva ponderal lenta.
C
a
s
o
c
l
í
n
i
c
o
3. Identificación de los Resultados de la Exploración Física
Variables Características
Temperatura 38.7 c
Frecuencia respiratoria 50 rpm
Pulso 142 lpm
Presión arterial 11/6
Habitus externo Palidez de piel y mucosas
Cabeza Normal
Tórax Normoconfigurado, polipnea, tiraje sub e intercostal
moderado, AC: tonos puros y rítmicos; no soplos. AP:
hipoventilación alveolar generalizada con alguna sibilancia
aislada.
Extremidades Normal
Abdomen Blando, depresible, ligeramente distendido; no se palpan
masas ni organomegalias
4. Identificación de los resultados de Exámenes de Laboratorio
Variables (Debe completarse con los que aparezcan) Características
Pruebas complementarias
Leucocitos 28900/mm3
Plaquetas 504000/mm3
Velocidad de sedimentación globular Elevado
PCR Elevado
Mantoux Negativo
Cultivo de esputo Presencia de H. influenzae blactamasa positivo, P. aeruginosa y S. aureus
Pruebas complementarias para diagnóstico definitivo
Conductividad del sudor: 105 y 98 mmol/L.
Cloro en sudor 80 y 78 mEq/ L
Estudio función pancreática Aumento de grasa en heces
Estudio genético Dos mutaciones del gen CFTR
5. INTRODUCCIÓN
Cuando se describió la fibrosis quística a finales de la década de
1930 se creía que las manifestaciones eran fundamentalmente
gastrointestinales, porque la mayoría de los enfermos fallecen por
malnutrición.
Posteriormente se comprobó que es una enfermedad
multisistémica. En el momento en que se comenzó a corregir la
carencia de enzimas que modificaban su deficiencia mejoró el
estado nutritivo y pasó a ocupar un lugar preferente la afectación
pulmonar, que constituye la principal causa de morbi-mortalidad en
estos enfermos.
6. ¿QUE ES?
Enfermedad hereditaria
Afecta los pulmones, el páncreas, el hígado, los
intestinos, los senos paranasales y órganos sexuales
Producen mucosidad, sudor y jugos
digestivos, debido a gen CFTR
Crecimientos de bacterias e infecciones
pulmonares Gen CFTR
7. IMPORTANCIA
● Promedio de vida hasta una edad de entre 35 y 39, y
algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.
● No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho
en los últimos años.
● Afecta a niños y adultos jóvenes.
Factores de riesgo:
● Es más frecuente en personas caucásica.
● Afectaciones en sistema respiratorio y/o digestivo
9. EPIDEMIOLOGÍA
Situación en México Situación en el resto del mundo
Incidencia de 1 afectado cada 8,500 personas
Cada día nace un niño con Fibrosis Quística.
Se calcula que hay alrededor de 5,000 pacientes con
la enfermedad.
En la actualidad, aproximadamente el 70% de los
pacientes en México no son detectados.
10.
11. ● Mutación puntual de sentido erróneo por deleción en fenilalanina 508,
impidiendo plegamiento o ensamblaje de la proteína.
● Se caracteriza por alteraciones en la absorción y secreción de
electrolitos, alterando la homeostasis.
PATOGENIA
18. TRATAMIENTO Y
PREVENCIÓNTratamiento
● Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares.
● Medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias de los
pulmones.
● Medicamentos que aflojen la mucosidad para ayudarte a expulsarla con la tos, lo cual
puede mejorar la función pulmonar.
● Broncodilatadores (inhalados) ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias mediante
la relajación de los músculos que rodean los bronquios.
● Enzimas pancreáticas por vía oral para ayudar a que el tubo digestivo absorba nutrientes
● Ivacaftor (Kalydeco): Mejora la función pulmonar y el peso, reduce la cantidad de sal en
sudor. Menores de 6 años
● Orkambi: combina Ivacaftor con Lumacaftor, sus efectos secundarios son: molestias en el
pecho y dificultad para respirar. Mayores de 12 años
19. PREVENCIÓN
● Detectar el gen CFTR por medio de muestra
sanguínea antes de concebir un hijo y buscar un
correcto asesoramiento genético para determinar el
riesgo de transmisión. Tratamiento puede comenzar
inmediatamente.
● En Estados Unidos hacen el diagnóstico a todos los
recién nacidos, por muestra sanguínea analizando los
niveles altos de tripsinógeno inmunorreactivo liberado
por el páncreas(puede ser alto por parto estresante o
prematuro)
● Puede ser diagnosticado dos semanas después de
nacido, si el sudor del bebé es más salado de lo
normal.
20. REFERENCIA BIBLIOGRAFICA.
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http://www.fundacioncanariaolivermayorfq.org/content.aspx?co=71&t=21&c=0
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https://medlineplus.gov/spanish/cysticfibrosis.html
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● S.A.. (2018). Fibrosis Quística . 23 de Abril del 2018, de Mayo Clinic Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706
● Vega , L. (2017). SOCHINER. Recuperado el 06 de Mayo de 2018, de Neumología pediátrica: http://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-
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● Vega, L., & Sánchez, I. (2005). Fibrosis quística: actualización en sus aspecto básicos. Recuperado el 06 de Mayo de 2018, de Scielo:
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000500002#img04
Notas del editor
Caso clínico. Referencia:
http://www.madrid.org/cs/Satellite?blobcol=urldata&blobheader=application%2Fpdf&blobheadername1=Content-disposition&blobheadername2=cadena&blobheadervalue1=filename%3DCasoFQ.pdf&blobheadervalue2=language%3Des%26site%3DHospitalGregorioMaranon&blobkey=id&blobtable=MungoBlobs&blobwhere=1352854803773&ssbinary=true
“Ay, de aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado. Él está embrujado y pronto debe morir”
(Esta frase del folklore irlandés del siglo XV, atribuía el sabor salado del sudor a una brujería).
Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible tener más.l
Se estima que aproximadamente hay 70,000 personas afectadas con FQ.
1 de cada 2500 en raza blanca
1 de cada 17,00 en raza negra
1 de cada 90,000 en raza asiatica Los caucásicos con más incidencia y los asiaticos con menos.