El documento presenta un caso clínico de un niño de 5 años con fibrosis quística, destacando sus síntomas respiratorios y antecedentes médicos relevantes. Se enfatiza la importancia de la identificación temprana de la enfermedad, la mutación del gen CFTR y el tratamiento, que incluye antibióticos y medicamentos para mejorar la función pulmonar. Se menciona que en México hay aproximadamente 5,000 pacientes con fibrosis quística, de los cuales el 70% no ha sido diagnosticado.

1. UNIVERSIDAD DE MONTERREY
VICERRECTORÍA DE CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BÁSICAS
FIBROSIS QUÍSTICANombre del alumno Matrícula
José Alfredo Moreno Ramírez 574737
BIOQUÍMICA MÉDICA
Prof. M.C. Cintia Amaral Montesino
“Doy mi palabra que he realizado esta actividad con integridad académica.”

2. Identificación del paciente
Variables Características
Género Masculino
Edad 5 años 10 meses
Identificación del padecimiento actual
Variables Características
Motivo de consulta Cuadro febril, tos persistente, astenia y anorexia
Principio, evolución y estado actual del padecimiento 3 días de evolución
Estado actual:
broncoespasmo y “síndrome constitucional”
Antecedentes
Antecedentes familiares
– Tío materno afecto de linfoma de Burkitt.
Antecedentes personales
-Procesos respiratorios de repetición acompañados de
broncoespasmo durante los dos primeros años de vida.
Neumonía-atelectasia a los 18 meses.
–Amigdalectomizado, adenoidectomizado y drenajes
timpánicos por otitis serosa a los 3 años
-Curva ponderal lenta.
C
a
s
o
c
l
í
n
i
c
o

3. Identificación de los Resultados de la Exploración Física
Variables Características
Temperatura 38.7 c
Frecuencia respiratoria 50 rpm
Pulso 142 lpm
Presión arterial 11/6
Habitus externo Palidez de piel y mucosas
Cabeza Normal
Tórax Normoconfigurado, polipnea, tiraje sub e intercostal
moderado, AC: tonos puros y rítmicos; no soplos. AP:
hipoventilación alveolar generalizada con alguna sibilancia
aislada.
Extremidades Normal
Abdomen Blando, depresible, ligeramente distendido; no se palpan
masas ni organomegalias

4. Identificación de los resultados de Exámenes de Laboratorio
Variables (Debe completarse con los que aparezcan) Características
Pruebas complementarias
Leucocitos 28900/mm3
Plaquetas 504000/mm3
Velocidad de sedimentación globular Elevado
PCR Elevado
Mantoux Negativo
Cultivo de esputo Presencia de H. influenzae blactamasa positivo, P. aeruginosa y S. aureus
Pruebas complementarias para diagnóstico definitivo
Conductividad del sudor: 105 y 98 mmol/L.
Cloro en sudor 80 y 78 mEq/ L
Estudio función pancreática Aumento de grasa en heces
Estudio genético Dos mutaciones del gen CFTR

5. INTRODUCCIÓN
Cuando se describió la fibrosis quística a finales de la década de
1930 se creía que las manifestaciones eran fundamentalmente
gastrointestinales, porque la mayoría de los enfermos fallecen por
malnutrición.
Posteriormente se comprobó que es una enfermedad
multisistémica. En el momento en que se comenzó a corregir la
carencia de enzimas que modificaban su deficiencia mejoró el
estado nutritivo y pasó a ocupar un lugar preferente la afectación
pulmonar, que constituye la principal causa de morbi-mortalidad en
estos enfermos.

6. ¿QUE ES?
Enfermedad hereditaria
Afecta los pulmones, el páncreas, el hígado, los
intestinos, los senos paranasales y órganos sexuales
Producen mucosidad, sudor y jugos
digestivos, debido a gen CFTR
Crecimientos de bacterias e infecciones
pulmonares Gen CFTR

7. IMPORTANCIA
● Promedio de vida hasta una edad de entre 35 y 39, y
algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.
● No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho
en los últimos años.
● Afecta a niños y adultos jóvenes.
Factores de riesgo:
● Es más frecuente en personas caucásica.
● Afectaciones en sistema respiratorio y/o digestivo

8. Digestivo
Respiratorio
Bronquiectasia
Infecciones
crónicas
COMPLICACIONES
Otros
Pólipos
nasales
Hemoptisis
Insuficiencia
respiratoria
Deficiencias
nutricionales
Diabetes
Obstrucción de las
vías biliares
Obstrucción
intestinal
Síndrome de obstrucción
intestinal distal
Osteoporosis
Desequilibrios
de electrolitos
Infertilidad/
Esterilidad

9. EPIDEMIOLOGÍA
Situación en México Situación en el resto del mundo
Incidencia de 1 afectado cada 8,500 personas
Cada día nace un niño con Fibrosis Quística.
Se calcula que hay alrededor de 5,000 pacientes con
la enfermedad.
En la actualidad, aproximadamente el 70% de los
pacientes en México no son detectados.

11. ● Mutación puntual de sentido erróneo por deleción en fenilalanina 508,
impidiendo plegamiento o ensamblaje de la proteína.
● Se caracteriza por alteraciones en la absorción y secreción de
electrolitos, alterando la homeostasis.
PATOGENIA

14. Secretora Absortiva

17. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS

18. TRATAMIENTO Y
PREVENCIÓNTratamiento
● Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares.
● Medicamentos antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias de los
pulmones.
● Medicamentos que aflojen la mucosidad para ayudarte a expulsarla con la tos, lo cual
puede mejorar la función pulmonar.
● Broncodilatadores (inhalados) ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias mediante
la relajación de los músculos que rodean los bronquios.
● Enzimas pancreáticas por vía oral para ayudar a que el tubo digestivo absorba nutrientes
● Ivacaftor (Kalydeco): Mejora la función pulmonar y el peso, reduce la cantidad de sal en
sudor. Menores de 6 años
● Orkambi: combina Ivacaftor con Lumacaftor, sus efectos secundarios son: molestias en el
pecho y dificultad para respirar. Mayores de 12 años

19. PREVENCIÓN
● Detectar el gen CFTR por medio de muestra
sanguínea antes de concebir un hijo y buscar un
correcto asesoramiento genético para determinar el
riesgo de transmisión. Tratamiento puede comenzar
inmediatamente.
● En Estados Unidos hacen el diagnóstico a todos los
recién nacidos, por muestra sanguínea analizando los
niveles altos de tripsinógeno inmunorreactivo liberado
por el páncreas(puede ser alto por parto estresante o
prematuro)
● Puede ser diagnosticado dos semanas después de
nacido, si el sudor del bebé es más salado de lo
normal.

20. REFERENCIA BIBLIOGRAFICA.
● Astudillo, P (2017) Historia de la fibrosis quística. Sitio web:
http://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/06/historia.pdf
● Casals, T. (2009). Fibrosis quística. Recuperado el 06 de Mayo de 2018, de Neumología y salud:
http://www.neumologiaysalud.es/descargas/M2/M2-2.pdf
● Cooper, G (2017) La célula, séptima edición. Barcelona, España.Marbán. (pp.557).
● Cunningham,J. (2011). Una introducción a la fibrosis quística para los pacientes y sus familias. Recuperado de: https://www.cff.org/PDF-
Archive/En-Espa%C3%B1ol/Una-Introduccion-A-La-Fibrosis-Quistica-Para-Los-Pacientes-Y-Sus-Familias/
● Fundación Canaria Oliver Mayor (2018) Historia de la fibrosis quística. Sitio web:
http://www.fundacioncanariaolivermayorfq.org/content.aspx?co=71&t=21&c=0
● Genetics Home Reference. (2008). Recuperado el 06 de Mayo de 2018, de National Library of Medecine.:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR#conditions
● Medline plus (2017) Fibrosis quística. Sitio web:
https://medlineplus.gov/spanish/cysticfibrosis.html
● Orozco, E, et al. (2006). Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas. Investigación clínica .
● S.A.. (2018). Fibrosis Quística . 23 de Abril del 2018, de Mayo Clinic Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706
● Vega , L. (2017). SOCHINER. Recuperado el 06 de Mayo de 2018, de Neumología pediátrica: http://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-
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● Vega, L., & Sánchez, I. (2005). Fibrosis quística: actualización en sus aspecto básicos. Recuperado el 06 de Mayo de 2018, de Scielo:
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