La paciente es una niña de 7 meses que ingresó al hospital por neumonía y dificultad respiratoria. Presenta hipotonía generalizada y posible diagnóstico de distrofia muscular. Su historia clínica muestra antecedentes familiares de enfermedades neuromusculares y restricción del crecimiento intrauterino. Los exámenes físicos revelan debilidad muscular generalizada y signos respiratorios.

1. Genética Medica
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2. • Nombre: M I V M
Edad: 7 Meses
Género: Femenino
Lugar de Nacimiento: X
Fecha de Nacimiento: 02/03/2015
Fecha y Hora de Ingreso: 23/10/2015
11:40HRS
• Interrogatorio: Indirecto
• Persona Interrogada: (Madre) E M M

3. • Neumonía con atelectasia
• Sx. Del niño hipotónico

4. • Inicia padecimiento desde hace 5 días al presentar
• Aumento de secreciones bronquiales y rinorrea hialina
• Hipertermia no cuantificada intermitente que remitió con 1 gotero
de paracetamol
• Tos productiva no cianozante ni rubicundizante, no emetizante
• Dificultad respiratoria desde el día de hoy caracterizada por
retracción xifoidea y tiraje intercostal marcado
• Terapéutica empleada: paracetamol

5. Historia Clínica
Neonatal

6. • Madre de 28
años de edad.
• Ama de casa
• Originaria de
guerrero
• Secundaria
completa
• Niega
tabaquismo,
alcoholismo y
toxicomanías
• No
enfermedades
cronicodegenerat
ivas.
• Padre de 29 años de
edad.
• Comerciante
• Secundaria
completa
• Originario de Tijuana
• Niega toxicomanías,
alcoholismo y
tabaquismo
• Niega enfermedades
cronicodegenerativa
s
• 2 hermanos de
10 y 7 años
aparentemente
sanos.
• 1 hermana finada
al primer año de
vida por
miocarditis

7. Prenatales
• Control prenatal a partir del
2º mes
• 8 consultas.
• Niega amenazas de aborto.
• Infecciones vaginales en el
3º y 6º mes de embarazo
tratamiento con óvulos.
• 3 ultrasonidos, en el último
se reporto restricción del
crecimiento intrauterino.
• Niega tamiz de VIH/VDRL.
Perinatales
• Nacido vía abdominal a
las 34 semanas de
gestación (aprox).
• Lloro y respiro pero fue
ingresada a terapia
intermedia por dificultad
respiratoria durante 2 días
y 3 días en cuneros
patológicos, dándose de
alta posterior a esto.

8. • Vivienda de 1 piso donde habitan 5 personas (familia
nuclear)
• 3 habitaciones, sala/comedor y cocina. Piso de loseta, sin
servicio de luz, cuenta con agua, drenaje, recolección de basura,
etc. Buena iluminación y ventilación.
• Zoonosis positiva, gato en casa, flora afuera de casa.
• Se baña todos los días y cuenta con un cambio de ropa
limpio para cada ocasión.
• No fue alimentada con seno materno por pobre
succión, actualmente alimentada con formula de
seguimiento con dilución 1:1:2 Oz cada 3 hrs.
Ablactación a los 4 meses.
• Con esquema de vacunación incompleto.

9. • Enfermedades actuales: hipotonía generalizada en
estudio
• Sin previos procedimientos quirúrgicos.
• Niega transfusiones sanguíneas.
• Sin previos traumas.
• Niega alergias.
• Previas hospitalizaciones al nacimiento y hace 2 meses
por neumonía

10. Peso: 7 kg
Talla: 69 cm
Temp 36.3C
FC 140
Lpm FR 32 rpm
•Signos vitales:

12. • Braquicéfalo
• Fontanelas cerradas
• Perímetro cefálico 42cm
• Implantación de orejas normal
• Orejas normales

14. • Distancia
intercantal
3cm
• Distancia
cantal externa
9cm
• Reflejo pupilar
normal
• Cuenta con
tubo
endotraqueal
• Retrognatia

16. • Sin anormalidades visibles o palpables.

17. • Distancia
intermamilar: 12cm
• Perimetro toracico
42cm
• Lesion quirurgica en
hemitorax izquierdo
• Disociacion
toracoabdominal
• Tiraje IC
• Retraccion SC
• Ruidos cardiacos:
normales sin soplos ni
agregados
• Estertores gruesos,
roncantes y silbantes
bilaterales
Buena coloración e hidratación, con 2
placas vesiculosas en tórax, sobre región
pectoral derecha
• Piel y faneras

19. • Perímetro abdominal: 46cm
• Globoso
• Blando y depresible
• Peristalsis presente

20. • Genitales fenotípicamente femeninos
• Ano permeable

21. • Brazo inmóvil
• Antebrazo débilmente
móvil
• Movimientos activos
disminuidos
• Disminución de
movimientos proximales
• Simétrico
• Reflejo de prensión +

22. • Edema de miembros
inferiores
• Godete –
• Hipotonía total de
miembros inferiores
• Mínimo movimiento en pies
• Sin reflejos
• Pie: 11cm

24. • Las principales enfermedades

25. • Enfermedad neurológica que produce dificultad en los
movimientos de brazos, piernas y otros grupos
musculares.
• El proceso avanza lentamente y causa incapacidad
severa después de años de evolución.

26. • Ligada al cromosoma X
• Gen de la distrofina
• Deleciones 65%,
• Puntuales 20%
• Duplicaciones 15%
• Gen de distrofina = brazo corto del cromosoma X en la región
p21.
(79 exones)

27. • Es más frecuente en varones en una proporción 3:1. (por
inactivación de X)
• 1 por cada 3000 a 4000

28. • Antes de los 6 años
• Debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas
• Signo de Gower (Apoyo)
• 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas.
• 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a
una silla de ruedas.
• 30% de los pacientes presentan leve retardo mental
• Estados avanzados de la enfermedad se presenta
cardiomiopatía y trastornos respiratorios como neumonía
por aspiración

29. • Enfermedad rara del grupo de enfermedades de la
motoneurona, caracterizada por una perdida de masa
muscular proximal y bulbar.

30. • Ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son
siempre varones.
• Expansión inestable de la repetición del triplete CAG en
el exón 1 del gen receptor de andrógenos en el
cromosoma Xq11-12

31. • Frecuencia: un caso por cada 30,000 varones.
• 1 de cada 526.315 varones por año
• Aparición de la enfermedad: 30 – 60 años.

32. • Primeros síntomas alrededor de los 30 años
• Síntomas: temblor, calambres musculares, fasciculaciones,
cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y
piernas y dificultad para hablar (mandíbula colgante)

34. AME I. Forma infantil grave
o enfermedad de Werdnig-
Hoffman.

35. Es un grupo de
enfermedades hereditarias
que provocan daño y
debilidad muscular, que
pueden empeorar con el
tiempo y finalmente llevar a
la muerte.

36. • 95 %de los individuos con atrofia muscular espinal tienen
mutaciones de delación del exón 7 en ambas copia del
gen SMN1.
Una persona tiene que
heredar el gen defectuoso de
ambos padres para resultar
afectado.
La forma más grave es la
atrofia muscular espinal tipo I,
también llamada enfermedad
de Werdnig-Hoffman
Los bebés con atrofia
muscular espinal tipo II tienen
síntomas menos intensos a
comienzos del período de
lactancia, pero se
debilitan con el tiempo.
La atrofia muscular espinal
tipo III es la forma menos
grave de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal
puede aparecer en la adultez
en ocasiones poco
frecuentes, usualmente como
una forma más leve de la
enfermedad

38. • Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen
la afección.

39. Dificultad respiratoria que lleva a una falta
de oxígeno
Dificultad para la alimentación (el alimento
puede irse a la tráquea en vez del
estómago)
Bebé flácido (tono muscular bajo)
Ausencia de control de la cabeza
Poco movimiento
Debilidad que empeora
Infecciones
respiratorias graves
cada vez más
frecuentes
Voz nasal
Postura que
empeora
BEBES
NIÑOS
Clínico

40. Biopsia muscular
Estudios de velocidad de conducción
nerviosa
Electromiografía

41. La fisioterapia es importante para
prevenir contracciones de los
músculos y tendones y la curvatura
anormal de la columna. Puede ser
necesario el uso de dispositivos
ortopédicos (corsé).
No hay tratamiento para la
debilidad causada por la enfermedad. Los
cuidados complementarios son importantes.
Se debe prestar atención al aparato
respiratorio, debido a que las personas
afectadas tienen dificultad para protegerse
a sí mismas de la asfixia.

42. Las personas con la atrofia
muscular espinal tipo I rara
vez viven por más de 2 a 3
años, debido a los problemas
respiratorios y las infecciones.

43. ASPIRACIÒN
(alimentos
sólidos y líquidos
van a los
pulmones y
provocan
neumonía)
Contracciones
de músculos y
tendones
Insuficiencia
cardíaca
Escoliosis

44. Se recomienda la
asesoría genética
para las personas
con antecedentes
familiares de atrofia
muscular espinal
que deseen tener
hijos.