La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético dominante causado por mutaciones en el gen LDLR, que codifica el receptor de LDL. Estas mutaciones reducen la endocitosis de LDL, causando un aumento del colesterol LDL plasmático y un mayor riesgo de aterosclerosis. La hipercolesterolemia familiar se encuentra en todas las razas y tiene una prevalencia del 1% en poblaciones blancas. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación.