Fuente Aguilar-Salinas CA. "Dislipidemias". En: Dorantes-Cuéllar A, Martínez-Sibaja C, Guzmán-Blanno A. Endocrinología clínica. 4ta edición. México: Manual Moderno; 2012. Pp. 313-332.

1. DISLIPIDEMIAS
PRIMARIAS
Endocrinología
Por Alicia Hernández Retureta 14 de Octubre de 2014

2. Gran xantoma tendinoso en paciente con DX de hipercolesterolemia familiar

3. Dislipidemias Primarias
Hipercolesterolemia
familiar
Hiperlipidemia
familiar combinada
Hipercolesterolemia
poligénica
Hipertrigliceridemia
familiar

4. Hipercolesterolemia
FAMILIAR

5. Mutaciones del gen del receptor-LDL o de la apoproteína B...
Defectos en el
catabolismo de LDL
Elevación de
colesterol LDL

6. Mutación del R-LDL
Obesidad
GRAVEDAD
Mutación de apoproteína B

7. Heterocigota
Formas de presentación...
• Forma de presentación más común.
• Valores de colesterol entre 300 y 400 mg/dL.
• Presencia de arco corneal.
• Hallazgo de Xantomas tendinosos.
• Talón de Aquiles.
• Aparición dependiente de la edad del sujeto.
•Síntomas coronarios
•45% de los pacientes a los 50 años, 75% a los 60 años y
más del 80% a los 70 años.

8. Hipercolesterolemia
POLIGÉNICA

9. Hipercolesterolemia poligénica...
Elevación modesta de
Colesterol LDL:
Menor a 190 mg/dL.
No hay presencia de
xantomas.

10. DX
“El sujeto y por lo menos dos
familiares de primer grado
tienen colesterol LDL alrededor
de 190 mg/dL en ausencia de
xantomas.”

11. Hiperlipidemia
familiar
combinada

12. Hiperlipidemia familiar combinada...
Hipertrigliceridemia Combinada Hipercolesterolemia

13. 2ª dislipidemia más frecuente: 1 a 2% de la población total...
30-50% de los casos familiares con
cardiopatía isquémica prematura y
10% de todas las cardiopatías
isquémicas.

14. DX
“Para su certero diagnóstico es
necesaria la presencia de al
menos un familiar con
hipercolesterolemia, otro con
hipertrigliceridemia y un
tercero con ambas entidades.”

15. Otras características...
• Concentraciones altas de apoproteina B.
• Elevación de Colesterol LDL y/o triglicéridos es moderada.
Pocas veces arriba de 300 mg/dL.
• Predominio de LDL pequeñas y densas.
• Ausencia de xantomas.
• Patrón hereditario dominante.
• Historia familiar de cardiopatía isquémica prematura.

16. Otras características...
• Fluctuaciones espontáneas en las concentraciones de colesterol y
triglicéridos.
• Niveles de Colesterol-HDL menores de 40 mg/dL.
• Resistencia a la insulina
Frecuencia mayor a la de RI en DM-II

17. Hipertrigliceridemia
familiar

18. Valores de triglicéridos mayores a 250 mg/dL con Colesterol-LDL
normal o bajo.
Su gravedad aumenta cuando se asocia a obesidad, diabetes,
alcoholismo, uso de glucocorticoides.
Si triglicéridos > 1000 mg/dL.
Causa frecuente de pancreatitis y xantomas eruptivos

19. DX
“Se establece cuando el sujeto
y por lo menos uno más de sus
familiares posee este patrón de
dislipidemia.”

20. Otras características...
• De alta frecuencia en México.
• No se asocia con un mayor riesgo cardiovascular.
• Es frecuente que coexista con DM-II.

21. Gracias por
su atención!
hernandezretureta@hotmail.com