Este documento clasifica las enzimopatias en tres grupos: 1) enzimopatias de la glucolisis anaerobia, que alteran la capacidad energética de los eritrocitos; 2) enzimopatias del metabolismo oxidorreductor, que causan pérdida del poder reductor de los eritrocitos; y 3) enzimopatias del metabolismo nucleotídico. Luego se enfoca en dos enfermedades específicas, la deficiencia de piruvato kinasa y G6PD, explicando sus manifestaciones clínicas, diagnóstico y

1. Enzimopatias
Presentado por:
Ángel Miguel Castillo González
2010-0593

2. O Para su estudio, las enzimopatias se
clasifican en tres grandes grupos:
O a) enzimopatias de la glucolisis anaerobia
(vía de Embden-Meyerhof);
O b) enzimopatias del metabolismo
oxidorreductor,
O c) enzimopatias del metabolismo
nucleótidico

3. Enzimopatias de la glucolisis
anaerobia
O Las enzimopatias del metabolismo
glucolitico alteran la capacidad energética
del eritrocito, dificultando la formación o
utilización del ATP

4. Enzimopatias del metabolismo
oxidorreductor
O El mecanismo fisiopatológico de este tipo
de enzimopatías es la pérdida del poder
reductor eritrocitario frente a la acción de
distintas sustancias oxidantes, que se
generan en el interior del eritrocito o
proceden del exterior.

6. Déficit de piruvatocinasa (PK)
O La PK es la ultima enzima de la glucolisis y cataliza
la transformación de fosfoenolpiruvato (PEP) a
piruvato, proceso en el que se produce una
molécula de ATP.
O Esta codificada por dos genes diferentes:
O PK RL: PK R (eritrocitos) y PK L (higado),
O PK M:PKM2 (precursores
eritroides, plaquetas, leucocitos, tejidos
fetales, adiposo, pulmon, rinon y bazo) y PK M1
(musculo y cerebro)

8. Manifestaciones clínicas
Anemia puede ser severa y desde el nacimiento
Ictericia
Esplenomegalia
Los RN tienen casi siempre hiperbilirrubinemia de predominio indirecto y
pueden requerir exsanguíneo transfusión al nacer. Esta hiperbilirrubinemia
persiste durante los próximos años lo que produce los consiguientes
cálculos biliares.

9. Diagnostico
O Hematologia
O Bioquimica
O Dx definitivo

10. Tratamiento
O Esplenectomia
O Acido folico

11. Complicaciones del déficit
grave de PK
Kernicterus
Ulceras maleolares
Pancreatitis aguda secundaria a lesion biliar
Sobrecarga ferrica con hepatopatia y lesion miocardica
Absceso esplenico
Compresion del canal medular por tumoracion hematopoyetica
Flebitis migratoria con trombosis arterial

12. G6PD
La G6PD es una enzima
presente en todos los
seres vivos, en el ser
humano el rol de esta
enzima es proteger al GR
de los procesos oxidativos.
Vida media 60 días.
El GR es incapaz de
sintetizarla.
Es 5 veces más activa en
los reticulocitos.

13. Déficit de G6PD
O Es la causa más frecuente de anemia hemolítica
enzimopática, y se transmite mediante herencia
ligada al cromosoma X. Se cree que hay más de
200 millones de personas afectadas, la razón de
esto es que el DG6PD confiere resistencia a la
malaria.
Resistencia
a la malaria
G6PD

14. Formas Clínicas
O Anemia Hemolítica Aguda (AHA).
O Anemia Hemolítica Crónica No Esferocitica
(AHCNE).
O Anemia Hemolítica Neonatal.

15. AHA
O Ni anemia ni hemolisis normalmente.
O Estrés.
O Fármacos
(antimalaricos, sulfonamidas, nitrofurantoi
na, antihelmínticos.
O Infecciones.
O Ingesta de habas (favismo).
O La presentan personas con la mutación A(africana y mediterránea.

16. AHA
O Síntomas: Cefalea, agresividad, letargia,
uñas quebradizas, palidez, disnea,
coloración azul de la esclera.

17. AHCNE
O La mutación la producen variantes raras
en donde la mutación se ubica en la
región de unión con NADPH y no
dependen de la actividad de la enzima.
O En general la hemólisis, es de poca
cuantía.
O Existen casos en los que el GR no resiste
el estrés de la circulación.

18. Clasificación

19. Diágnostico
O Historia clínica.
O Laboratorio: hemoglobina en 3O
O
O
O
4gr/dl, excentrocitos, cuerpos de Heinz.
Aumento de la Hb y bilirrubina
plasmática.
Urobilinogeno urinario y fecal.
Hemoglobinuria, hemosidenuria.
Ensayo enzimático cuantitativo (4.6 –
13UI/gHb)

21. Tratamiento
O Paliativo.
O Transfusiones (emergencia).
O Evitar sustancias que desencadenen el
cuadro hemolítico.