Ataxias heredodegenerativas
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Este documento resume las principales características clínicas y genéticas de las ataxias hereditarias. Describe las ataxias autosómicas dominantes como la ataxia espinocerebelosa tipo 1 a 17, la atrofia dentatorubropalidolusiana y la ataxia episódica tipo 1 y 2. También cubre las ataxias autosómicas recesivas como la ataxia de Friedreich, la ataxia telangectasia y otras. Explica los mecanismos moleculares subyacentes como la expansión de tripletes C
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2. Presenta varias variantes clínicas como la polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y la neuropatía axonal motora aguda, y describe sus características.
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Esclerosis lateral amiotrófica.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que ataca las células nerviosas motoras del sistema nervioso central y periférico. Se manifiesta inicialmente con debilidad en las extremidades y progresa a parálisis generalizada, disfagia y fallo respiratorio fatal. No existe cura y el pronóstico es grave, con la mayoría de pacientes falleciendo entre 2 y 5 años después del diagnóstico.
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SD ataxico y SD extrapiramidal
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3) Los tratamientos incluyen plasmaféresis e inmunoglobulina intravenosa para reducir la respuesta inmune contra los nervios perif
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