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Sindrome de down
- 1. SINDROME DE DOWN 47,XX,+21 EDGARLEONARDO JARQUIN HERNÁNDEZ
- 2. SINDROME DE DOWN •ES EL TRASTORNO CROMOSÓMICO MAS FRECUENTE. ALREDEDOR DE 1/1000 NIÑOS NACEN CON SÍNDROME DE DOWN. Langdon Down
- 3. ¿QUÉ LLAMO LAATENCION? • EDAD MATERNA AVANZADA Y UNA DISTRIBUCIÓN PECULIAR EN LA FAMILIA. EN 1930 SE DESCUBRIÓ QUE UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA PODÍA EXPLICARLO.
- 4. EDADES EN MUJERES 30AÑOS 1/1000 35 AÑOS 1/400 42 AÑOS 1/60 49 AÑOS 1/12
- 5. EL DEFECTO 88% MADRE 10%PADRE 2% Defectos en la división celular durante la fecundación de gametos
- 6. TRANSLOCACION 21 • UNODE LOS DOS PROGENITORES PUEDE SER PORTADOR DE UNA TRANSLOCACIÓN BALANCEADA. • OCURRE CUANDO UN PEDAZO DEL CROMOSOMA 21 SE PEGA A OTRO CROMOSOMA
- 7. CAUSAS • EN LAMAYORÍA DE LOS CASOS OCURRE AL EXISTIR UNA COPIA EXTRA DEL CROMOSOMA 21. A ESTO SE LE DENOMINA TRISOMIA 21.
- 8. CROMOSOMAS (TRISOMIA) Es necesariorealizar un cariotipo. Alrededor del 85% presenta una trisomía 21(no disyunción meiótica del C21)
- 9. CROMOSOMAS 14;21 • CERCADEL 4% DE LO PX PRESETA 46 CROMOSOMAS,UNO DE LOS CUALES TIENE UNA TRANSLOCACIÓN ROBETSONIANA ENTRE 14 Y 21.NO TIENE QUE VER CON LA EDAD MATERNA, POR ESTA RAZÓN ES IMPORTANTE CARIOTIPAR A LOS PROGENITORES.
- 10. CROMOSOMAS(21Q21Q) • TRANSLOCACION 21Q21Q,ES UN CROMOSOMA CON DOS BRAZOS LARGOS DEL C21 SE CREE QUE SE ORIGINA COMO ISOCROMOSOMA.
- 11. SINTOMAS • ESTOS VARÍANDE PERSONA A PERSONA, PUEDEN IR DE LEVES A GRAVES. LA CABEZA PUEDE SER MAS PEQUEÑA DE LO NORMAL Y ANORMALMENTE FORMADA.
- 12. FENOTIPO • PX CONBAJA ESTATURA Y BRAQUICEFALIA, ACCIPUSIO PLANO • CUELLO CORTO. • PPUENTE NASAL PLANO • MANCHAS DE BRUSHFIELD • MANOS CORTAS Y ANCHAS(PLIEGUE SIMIESCO) • CLINODACTILIA (MEÑIQUE INCURVADO) • SEPARACION ENTRE 1 Y 2 DEDO DE PIE
- 13. SIGNOS FISICOS COMUNES •DISMINUCIÓN DEL TONO MUSCULAR AL NACER. • EXCESO DE PIEL EN LA NUCA. • NARIZ ACHATADA • UNIONES SEPARADAS EN LAS SUTURAS • PLIEGUE ÚNICO EN LA PALMA DE LA MANO • OREJAS PEQUEÑOS • BOCA PEQUEÑA • OJOS INCLINADOS HACIA ARRIBA • MANOS ANCHAS CON DEDOS CORTOS • MANCHAS DE BRUSHFIELD
- 14. DESARROLLO FISICO • SUDESARROLLO ES MAS LENTO DE LO NORMAL. Y EN SU MAYORÍA NO ALCANZAN LA ESTATURA PROMEDIO. PUEDEN TENER UN RETRASO DEL DESARROLLO MENTAL Y SOCIAL. • COMPORTAMIENTO COMPULSIVO • PERIODO DE ATENCIÓN CORTO • APRENDIZAJE LENTO
- 15. DIFERENTES AFECCIONES • CARDIOPATÍASCONGÉNITAS.(COMUNICACIÓN INTERAURICULAR E INTERVENTRICULAR) • DEMENCIA • PROBLEMAS EN LOS OJOS COMO CATARATAS. • VOMITO TEMPRANO Y PROFUSO(POSIBLE BLOQUEO G.I.) • PROBLEMAS AUDITIVOS. • PROBLEMAS DE CADERA Y RIESGO DE DISLOCACIÓN. • PROBLEMAS PROLONGADOS DE ESTREÑIMIENTO. • APNEA DE SUEÑO. • LOS DIENTES APARECEN MAS TARDE DE LO NORMAL • TIROIDES HIPOACTIVA
- 16. PRUEBAS Y EXAMENES •EL MEDICO PUEDE HACER UN DIAGNOSTICO CON BASE A LA APARIENCIA DEL BEBE. PUEDE ESCUCHAR UN SOPLO CARDIACO. O HACER UN EXAMEN DE SANGRE PARA VERIFICAR LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA.
- 17. EXAMENES • ECOCARDIOGRAFIA YECG. • RADIOGRAFIA DE TORAX Y TRACTO GASTROINTESTINAL
- 18.