El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más frecuente, que ocurre en alrededor de 1 de cada 1000 nacimientos. Se produce principalmente por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, conocida como trisomía 21. Los síntomas pueden variar de leves a graves e incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo físico y mental, y posibles afecciones médicas como defectos cardíacos y problemas auditivos. El diagnóstico se realiza mediante exámen

1. SINDROME DE DOWN
47,XX,+21
EDGAR LEONARDO JARQUIN HERNÁNDEZ

2. SINDROME DE DOWN
• ES EL TRASTORNO CROMOSÓMICO MAS
FRECUENTE. ALREDEDOR DE 1/1000
NIÑOS NACEN CON SÍNDROME DE DOWN.
Langdon Down

3. ¿QUÉ LLAMO LA ATENCION?
• EDAD MATERNA AVANZADA Y UNA
DISTRIBUCIÓN PECULIAR EN LA FAMILIA. EN
1930 SE DESCUBRIÓ QUE UNA ANOMALÍA
CROMOSÓMICA PODÍA EXPLICARLO.

4. EDADES EN MUJERES
30 AÑOS
1/1000
35 AÑOS
1/400
42 AÑOS
1/60
49 AÑOS
1/12

5. EL DEFECTO
88% MADRE
10% PADRE
2% Defectos en la división
celular durante la fecundación
de gametos

6. TRANSLOCACION 21
• UNO DE LOS DOS PROGENITORES
PUEDE SER PORTADOR DE UNA
TRANSLOCACIÓN BALANCEADA.
• OCURRE CUANDO UN PEDAZO DEL
CROMOSOMA 21 SE PEGA A OTRO
CROMOSOMA

7. CAUSAS
• EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS
OCURRE AL EXISTIR UNA COPIA
EXTRA DEL CROMOSOMA 21. A
ESTO SE LE DENOMINA TRISOMIA
21.

8. CROMOSOMAS (TRISOMIA)
Es necesario realizar un
cariotipo.
Alrededor del 85%
presenta una trisomía 21(no
disyunción meiótica del
C21)

9. CROMOSOMAS 14;21
• CERCA DEL 4% DE LO PX PRESETA 46
CROMOSOMAS,UNO DE LOS CUALES TIENE
UNA TRANSLOCACIÓN ROBETSONIANA ENTRE
14 Y 21.NO TIENE QUE VER CON LA EDAD
MATERNA, POR ESTA RAZÓN ES IMPORTANTE
CARIOTIPAR A LOS PROGENITORES.

10. CROMOSOMAS(21Q21Q)
• TRANSLOCACION 21Q21Q, ES UN CROMOSOMA
CON DOS BRAZOS LARGOS DEL C21 SE CREE QUE SE
ORIGINA COMO ISOCROMOSOMA.

11. SINTOMAS
• ESTOS VARÍAN DE PERSONA A
PERSONA, PUEDEN IR DE LEVES A
GRAVES. LA CABEZA PUEDE SER MAS
PEQUEÑA DE LO NORMAL Y
ANORMALMENTE FORMADA.

12. FENOTIPO
• PX CON BAJA ESTATURA Y BRAQUICEFALIA,
ACCIPUSIO PLANO
• CUELLO CORTO.
• PPUENTE NASAL PLANO
• MANCHAS DE BRUSHFIELD
• MANOS CORTAS Y ANCHAS(PLIEGUE
SIMIESCO)
• CLINODACTILIA (MEÑIQUE INCURVADO)
• SEPARACION ENTRE 1 Y 2 DEDO DE PIE

13. SIGNOS FISICOS COMUNES
• DISMINUCIÓN DEL TONO MUSCULAR AL NACER.
• EXCESO DE PIEL EN LA NUCA.
• NARIZ ACHATADA
• UNIONES SEPARADAS EN LAS SUTURAS
• PLIEGUE ÚNICO EN LA PALMA DE LA MANO
• OREJAS PEQUEÑOS
• BOCA PEQUEÑA
• OJOS INCLINADOS HACIA ARRIBA
• MANOS ANCHAS CON DEDOS CORTOS
• MANCHAS DE BRUSHFIELD

14. DESARROLLO FISICO
• SU DESARROLLO ES MAS LENTO DE LO
NORMAL. Y EN SU MAYORÍA NO ALCANZAN LA
ESTATURA PROMEDIO. PUEDEN TENER UN
RETRASO DEL DESARROLLO MENTAL Y SOCIAL.
• COMPORTAMIENTO COMPULSIVO
• PERIODO DE ATENCIÓN CORTO
• APRENDIZAJE LENTO

15. DIFERENTES AFECCIONES
• CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS.(COMUNICACIÓN INTERAURICULAR E INTERVENTRICULAR)
• DEMENCIA
• PROBLEMAS EN LOS OJOS COMO CATARATAS.
• VOMITO TEMPRANO Y PROFUSO(POSIBLE BLOQUEO G.I.)
• PROBLEMAS AUDITIVOS.
• PROBLEMAS DE CADERA Y RIESGO DE DISLOCACIÓN.
• PROBLEMAS PROLONGADOS DE ESTREÑIMIENTO.
• APNEA DE SUEÑO.
• LOS DIENTES APARECEN MAS TARDE DE LO NORMAL
• TIROIDES HIPOACTIVA

16. PRUEBAS Y EXAMENES
• EL MEDICO PUEDE HACER UN DIAGNOSTICO
CON BASE A LA APARIENCIA DEL BEBE.
PUEDE ESCUCHAR UN SOPLO CARDIACO. O
HACER UN EXAMEN DE SANGRE PARA
VERIFICAR LA PRESENCIA DE UN
CROMOSOMA EXTRA.

17. EXAMENES
• ECOCARDIOGRAFIA Y ECG.
• RADIOGRAFIA DE TORAX Y TRACTO GASTROINTESTINAL

18. BIBLIOGRAFIA
• HTTPS://WWW.CLARIN.COM/EMBARAZO/EMBARAZADA-SINDROME_DE_DOWN-EDAD-MUJER-
ANOS-RIESGO-DETECTAR-SABER-EMBARAZO-RELOJ_BIOLOGICO_0_BYI_CYDMG.HTML