Este documento presenta una revisión de los principales marcadores ecográficos en el segundo trimestre del embarazo. Menciona que algunas anomalías solo pueden detectarse a partir de las 16-18 semanas y que la incidencia de alteraciones cromosómicas en el feto es de hasta el 8%. Luego describe diversos marcadores mayores y menores, incluyendo detalles sobre su prevalencia y asociación con anomalías cromosómicas. Recomienda realizar un cariotipo fetal ante la presencia de un marcador mayor y considerar
marcadores ecograficos y serologicos del segundo trimestre (2).pptCarlos Quiroz
Este documento resume varios marcadores ecográficos comunes y sus implicaciones en el segundo trimestre del embarazo. Describe marcadores mayores como la holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso, así como marcadores menores como la ventriculomegalia, quistes del plexo coroidal y pliegue nucal engrosado, y sus posibles asociaciones con anomalías cromosómicas. El documento proporciona detalles sobre cómo identificar cada marcador ecográficamente y su significado clínico.
El documento describe tres tipos principales de aneuploidías autosómicas: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21. La trisomía 13 se caracteriza por anomalías como la holoprosencefalia y labio leporino y tiene un pronóstico vital grave. La trisomía 18 causa retraso de crecimiento y defectos del sistema nervioso central, con una mortalidad del 60% en la primera semana de vida. La trisomía 21, también conocida como sí
El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental y anomalías físicas. Se transmite principalmente por no disyunción materna y su incidencia aumenta con la edad materna. Presenta fenotipo característico, malformaciones como cardiopatías y alteraciones funcionales. Su diagnóstico puede ser clínico o mediante análisis genéticos. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano mejora su calidad de vida.
El documento proporciona información sobre genética y anomalías cromosómicas. Explica que las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías, o estructurales, como deleciones e inversiones. Describe varios síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, Edwards, Patau y Klinefelter. También cubre conceptos como aneuploidía, poliploidía, herencia mendeliana y enfermedades ligadas al sexo.
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). También discute anomalías en el número y estructura de cromosomas como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Explica que la mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren de novo durante la meiosis y conducen a defectos congénitos o pérdida del f
Patologías fetales congénitas y cromosomicasKelvin Rojas
Este documento resume las malformaciones congénitas y cromosómicas más frecuentes. Explica que estas anomalías pueden deberse a factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Las malformaciones más comunes son las cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. También describe los métodos de detección prenatal, incluidos los marcadores bioquímicos y ecográficos para identificar embarazos con riesgo elevado de anomalías cromosómicas.
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
marcadores ecograficos y serologicos del segundo trimestre (2).pptCarlos Quiroz
Este documento resume varios marcadores ecográficos comunes y sus implicaciones en el segundo trimestre del embarazo. Describe marcadores mayores como la holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso, así como marcadores menores como la ventriculomegalia, quistes del plexo coroidal y pliegue nucal engrosado, y sus posibles asociaciones con anomalías cromosómicas. El documento proporciona detalles sobre cómo identificar cada marcador ecográficamente y su significado clínico.
El documento describe tres tipos principales de aneuploidías autosómicas: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21. La trisomía 13 se caracteriza por anomalías como la holoprosencefalia y labio leporino y tiene un pronóstico vital grave. La trisomía 18 causa retraso de crecimiento y defectos del sistema nervioso central, con una mortalidad del 60% en la primera semana de vida. La trisomía 21, también conocida como sí
El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental y anomalías físicas. Se transmite principalmente por no disyunción materna y su incidencia aumenta con la edad materna. Presenta fenotipo característico, malformaciones como cardiopatías y alteraciones funcionales. Su diagnóstico puede ser clínico o mediante análisis genéticos. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano mejora su calidad de vida.
El documento proporciona información sobre genética y anomalías cromosómicas. Explica que las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías, o estructurales, como deleciones e inversiones. Describe varios síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, Edwards, Patau y Klinefelter. También cubre conceptos como aneuploidía, poliploidía, herencia mendeliana y enfermedades ligadas al sexo.
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). También discute anomalías en el número y estructura de cromosomas como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Explica que la mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren de novo durante la meiosis y conducen a defectos congénitos o pérdida del f
Patologías fetales congénitas y cromosomicasKelvin Rojas
Este documento resume las malformaciones congénitas y cromosómicas más frecuentes. Explica que estas anomalías pueden deberse a factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Las malformaciones más comunes son las cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. También describe los métodos de detección prenatal, incluidos los marcadores bioquímicos y ecográficos para identificar embarazos con riesgo elevado de anomalías cromosómicas.
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
Presentacion realizada por el Dr. Samuel Almeida, para ser presentada en el Curso de Pediatria Hospital Angeles del Pedregal 2009
Coordinadores:
Dr. Salvador Garcia Velasco
Dr. Hector Cuevas Castillejos
Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Este documento presenta el caso clínico de una paciente gestante de 34 años con diagnóstico de trisomía 13 (síndrome de Patau) en el feto. El síndrome se caracteriza por múltiples anomalías como microcefalia, ciclopía y defectos cardiacos, y tiene un pronóstico muy grave con alta mortalidad en los primeros meses de vida. El diagnóstico se realizó mediante ecografía prenatal que mostró diversas anomalías y cariotipo fetal que confirmó la trisomía del cromosoma 13.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de otros órganos. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos, siendo más común en niñas. No existe un tratamiento eficaz para corregir los síntomas.
Este documento resume las principales causas de discapacidades, incluyendo factores biológicos como alteraciones cromosómicas y genéticas, y factores ambientales como enfermedades maternas, agentes infecciosos, químicos y físicos. Explica que las causas biológicas, como anomalías genéticas, representan alrededor del 85% de las causas conocidas, mientras que los factores ambientales pueden afectar el desarrollo fetal, especialmente durante la organogénesis entre las semanas 1 y 12
El Síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Generalmente se debe a la no disyunción meiótica del cromosoma 21 durante la formación del óvulo. Las personas con Síndrome de Down presentan hipotonía, rasgos faciales como ojos almendrados y lengua protruida, y anomalías en las manos y los pies. Requieren seguimiento médico periódico para controlar posibles problemas de salud como card
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD se caracterizan por presentar rasgos faciales distintivos como ojos almendrados, nariz pequeña y lengua grande, así como manos y pies pequeños. Requieren un seguimiento periódico para
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su etiología, características clínicas y seguimiento. El Síndrome de Down se produce principalmente por trisomía del cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental e hipotonía. Los pacientes requieren seguimiento periódico para detectar posibles complicaciones como cardiopatías, problemas auditivos u oculares, y otros trastornos.
Este documento describe los factores teratogénicos y las malformaciones congénitas. Define un factor teratogénico como cualquier agente capaz de producir una anomalía congénita durante el desarrollo embrionario. Explica que las malformaciones pueden clasificarse en agenesia, hipoplasia, hiperplasia o persistencia de estructuras vestigiales. Además, identifica varios agentes teratogénicos como medicamentos, drogas, alcohol, virus e infecciones que pueden causar defectos congénitos.
Afecciones genèticas y su manejo en la Medicina FamiliarJamil Ramón
El documento habla sobre las afecciones genéticas y su manejo en medicina familiar. Explica el Síndrome de Down incluyendo sus hallazgos frecuentes, malformaciones congénitas y tratamiento. También describe otros síndromes como el de Patau, Turner y Klinefelter, explicando sus características clínicas. Finalmente, analiza la fisiopatología, cuadro clínico y atención médica de las hemofilias A y B.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con SD tienen mayor riesgo de problemas de corazón, digestivos y endocrinos. No existe tratamiento que mejore las capacidades intelectuales, pero la estimulación temprana y la inclusión social mejoran su calidad de vida.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.
Este documento describe las principales enfermedades que afectan a niños en diferentes etapas de desarrollo, desde el periodo neonatal hasta los 14 años. Explica las causas más comunes de anomalías congénitas como factores genéticos, ambientales y multifactoriales. También analiza factores como el peso al nacer, la prematuridad, la restricción del crecimiento fetal y sus principales complicaciones.
La evaluación fetal mediante ecografía es fundamental en obstetricia. La ecografía 4D y Doppler proporcionan gran cantidad de información sobre el feto de manera inocua. La ecografía 4D muestra la calidad de la evidencia sobre su eficacia y permite recomendar una mayor extensión de su uso en los trimestres del embarazo. El Doppler evalúa el flujo sanguíneo y los parámetros normales y patológicos de la arteria uterina, umbilical, cerebral media y vena umbilical. La patología más común asoci
Este documento describe el perfil biofísico, una prueba ecográfica que evalúa el bienestar fetal mediante cinco parámetros biofísicos. Está indicado a partir de las 28 semanas de gestación. Los parámetros incluyen movimientos fetales, tono fetal, movimientos respiratorios, volumen de líquido amniótico y reactividad cardiaca fetal. La puntuación total determina el riesgo de asfixia fetal y guía el manejo clínico, como la culminación del embarazo.
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Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.
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Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
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grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
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elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
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conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
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públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
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do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
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Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
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Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
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públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Este documento presenta el caso clínico de una paciente gestante de 34 años con diagnóstico de trisomía 13 (síndrome de Patau) en el feto. El síndrome se caracteriza por múltiples anomalías como microcefalia, ciclopía y defectos cardiacos, y tiene un pronóstico muy grave con alta mortalidad en los primeros meses de vida. El diagnóstico se realizó mediante ecografía prenatal que mostró diversas anomalías y cariotipo fetal que confirmó la trisomía del cromosoma 13.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de otros órganos. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos, siendo más común en niñas. No existe un tratamiento eficaz para corregir los síntomas.
Este documento resume las principales causas de discapacidades, incluyendo factores biológicos como alteraciones cromosómicas y genéticas, y factores ambientales como enfermedades maternas, agentes infecciosos, químicos y físicos. Explica que las causas biológicas, como anomalías genéticas, representan alrededor del 85% de las causas conocidas, mientras que los factores ambientales pueden afectar el desarrollo fetal, especialmente durante la organogénesis entre las semanas 1 y 12
El Síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Generalmente se debe a la no disyunción meiótica del cromosoma 21 durante la formación del óvulo. Las personas con Síndrome de Down presentan hipotonía, rasgos faciales como ojos almendrados y lengua protruida, y anomalías en las manos y los pies. Requieren seguimiento médico periódico para controlar posibles problemas de salud como card
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD se caracterizan por presentar rasgos faciales distintivos como ojos almendrados, nariz pequeña y lengua grande, así como manos y pies pequeños. Requieren un seguimiento periódico para
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su etiología, características clínicas y seguimiento. El Síndrome de Down se produce principalmente por trisomía del cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental e hipotonía. Los pacientes requieren seguimiento periódico para detectar posibles complicaciones como cardiopatías, problemas auditivos u oculares, y otros trastornos.
Este documento describe los factores teratogénicos y las malformaciones congénitas. Define un factor teratogénico como cualquier agente capaz de producir una anomalía congénita durante el desarrollo embrionario. Explica que las malformaciones pueden clasificarse en agenesia, hipoplasia, hiperplasia o persistencia de estructuras vestigiales. Además, identifica varios agentes teratogénicos como medicamentos, drogas, alcohol, virus e infecciones que pueden causar defectos congénitos.
Afecciones genèticas y su manejo en la Medicina FamiliarJamil Ramón
El documento habla sobre las afecciones genéticas y su manejo en medicina familiar. Explica el Síndrome de Down incluyendo sus hallazgos frecuentes, malformaciones congénitas y tratamiento. También describe otros síndromes como el de Patau, Turner y Klinefelter, explicando sus características clínicas. Finalmente, analiza la fisiopatología, cuadro clínico y atención médica de las hemofilias A y B.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con SD tienen mayor riesgo de problemas de corazón, digestivos y endocrinos. No existe tratamiento que mejore las capacidades intelectuales, pero la estimulación temprana y la inclusión social mejoran su calidad de vida.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.
Este documento describe las principales enfermedades que afectan a niños en diferentes etapas de desarrollo, desde el periodo neonatal hasta los 14 años. Explica las causas más comunes de anomalías congénitas como factores genéticos, ambientales y multifactoriales. También analiza factores como el peso al nacer, la prematuridad, la restricción del crecimiento fetal y sus principales complicaciones.
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La evaluación fetal mediante ecografía es fundamental en obstetricia. La ecografía 4D y Doppler proporcionan gran cantidad de información sobre el feto de manera inocua. La ecografía 4D muestra la calidad de la evidencia sobre su eficacia y permite recomendar una mayor extensión de su uso en los trimestres del embarazo. El Doppler evalúa el flujo sanguíneo y los parámetros normales y patológicos de la arteria uterina, umbilical, cerebral media y vena umbilical. La patología más común asoci
Este documento describe el perfil biofísico, una prueba ecográfica que evalúa el bienestar fetal mediante cinco parámetros biofísicos. Está indicado a partir de las 28 semanas de gestación. Los parámetros incluyen movimientos fetales, tono fetal, movimientos respiratorios, volumen de líquido amniótico y reactividad cardiaca fetal. La puntuación total determina el riesgo de asfixia fetal y guía el manejo clínico, como la culminación del embarazo.
Este documento describe los usos de la ecografía obstétrica en el primer trimestre para evaluar anomalías cromosómicas fetales. La ecografía del primer trimestre permite examinar características como la ausencia del hueso nasal, la longitud del maxilar y la oreja, y el flujo en el ductus venoso, que están asociados con trisomías. También mide el crecimiento fetal y volumen placentario, los cuales difieren en algunas anomalías cromosómicas. La ecografía del primer trimestre es una herramienta fundamental para
El documento habla sobre el cáncer de cuello uterino. Explica que la prevención incluye la vacunación contra el virus del papiloma humano (VPH) para niñas entre 9 y 13 años, y realizarse exámenes de Papanicolaou para mujeres entre 25 y 64 años. También recomienda una alimentación balanceada, ejercicio diario y no tener relaciones sexuales, ducha vaginal u óvulos intravaginales los 3 días previos al examen de Papanicolaou.
Este documento ofrece consejos sobre cuándo acudir al hospital durante el parto y proporciona información sobre las fases del parto, incluyendo la dilatación, la expulsión y el desprendimiento de la placenta. También lista los artículos que se deben traer al hospital para el bebé y ofrece consejos para cuidar al bebé durante la pandemia de COVID-19, como lavarse las manos, usar mascarilla correctamente y evitar contacto con personas enfermas.
1) El documento describe la anatomía, histología, factores de riesgo y métodos de diagnóstico y tratamiento del cáncer de cuello uterino. 2) Explica que el VPH es la causa necesaria del cáncer cervical y destaca la importancia de la prueba de Papanicolaou y colposcopia para detectar lesiones precancerosas. 3) Resalta que la prevención a través de la detección temprana es clave para controlar esta enfermedad que afecta significativamente a las mujeres peruanas.
Este documento describe los métodos de barrera como métodos anticonceptivos, enfocándose en los condones masculinos y femeninos. Explica cómo funcionan, cómo se usan correctamente, su eficacia, efectos secundarios potenciales, seguimiento recomendado para los usuarios y algunas restricciones para su uso.
Este documento resume los anticonceptivos orales combinados (AOC), los anticonceptivos orales de solo progestágenos y la anticoncepción de emergencia. Describe los mecanismos de acción, características, efectos secundarios, forma de uso y seguimiento de cada método. Además, detalla las condiciones que contraindican o no restringen su uso. El documento proporciona información fundamental sobre diferentes opciones anticonceptivas orales.
Este documento presenta información sobre varias infecciones del tracto reproductivo femenino como vaginosis bacteriana, candidiasis vulvovaginal, tricomoniasis, sífilis, clamidia, gonorrea, enfermedad pélvica inflamatoria y herpes genital. Para cada infección se describe el agente etiológico, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento de manera breve. El documento proporciona una guía sobre las principales infecciones de transmisión sexual que afectan el aparato genital
Este documento ofrece consejos sobre cuándo acudir al hospital durante el parto y proporciona información sobre las fases del parto, incluyendo la dilatación, la expulsión y el desprendimiento de la placenta. También lista los artículos que las madres deben traer al hospital para el bebé, como el carnet perinatal y ropa, así como consejos para cuidar al bebé durante la pandemia de COVID-19, como lavarse las manos y usar correctamente una mascarilla.
El documento resume los aspectos clave de la reanimación cardiopulmonar (RCP) en gestantes. La RCP en gestantes es similar a la estándar pero considerando al feto como un segundo paciente. La prioridad es la madre pues la supervivencia fetal depende de ella. Las causas de RCP en gestantes pueden ser obstétricas o no obstétricas. La evaluación inicial sigue el algoritmo estándar evaluando la capacidad de respuesta, pulso, respiración y frecuencia cardiaca, además de estimar la edad gestacional. El soporte vital
El documento presenta información sobre la himenología, incluyendo el concepto, características, estructura, tipos, integridad e implicaciones médico legales de la evaluación del himen. Se describen aspectos como la embriología, histología, tipos de himen según forma y elasticidad del orificio, tipos de desgarros, evolución de los desgarros y diferencias entre escotaduras congénitas y desgarros antiguos. Finalmente, se detallan posibles conclusiones de la evaluación de la región genital femenina
La preeclampsia y eclampsia se presentan en entre el 2-10% de los embarazos y son una de las principales causas de muerte materna en el mundo. Ocurren como resultado de una placentación anormal que genera isquemia e inflamación, causando una vasoconstricción generalizada. Esto puede conducir a síntomas como cefalea, epigastralgia y alteraciones visuales, así como proteinuria y desprendimiento prematuro de placenta. El tratamiento incluye medidas antihipertensivas y sulfato de magnesio para prevenir convulsiones
Este documento describe la diabetes mellitus tipo 2, incluyendo sus factores de riesgo, síntomas y complicaciones. La diabetes tipo 2 se ve afectada por factores ambientales como la dieta, actividad física y antecedentes familiares, así como factores genéticos. Los síntomas pueden ser inespecíficos en las primeras etapas y más específicos en etapas avanzadas, incluyendo polifagia, polidipsia, poliuria, entre otros. El tratamiento incluye modificaciones en la dieta, actividad física
Este documento trata sobre la influenza A H1N1. Se transmite de persona a persona a través de gotitas respiratorias. Los síntomas incluyen fiebre, tos, dolor de garganta y rinorrea. Puede causar neumonía y afectar de manera más grave a embarazadas. El tratamiento incluye antivirales como oseltamivir y la vacuna.
Este documento describe los procedimientos de la atención prenatal reenfocada. Incluye realizar exámenes físicos completos, de laboratorio y ecografías; brindar educación, consejería y vacunación; y detectar y tratar cualquier complicación para promover un parto y recién nacido saludables. Las consultas incluyen evaluaciones regulares para monitorear el desarrollo del embarazo, detectar signos de alarma y actualizar los planes de atención y referencia cuando sea necesario. El objetivo es ofrecer una atención
La lactancia materna es la forma ideal de aportar a los niños pequeños los nutrientes que necesitan para un crecimiento y desarrollo saludables. Prácticamente todas las mujeres pueden amamantar, siempre que dispongan de buena información y del apoyo de su familia y del sistema de atención de salud.
La OMS recomienda la lactancia materna exclusiva durante seis meses, la introducción de alimentos apropiados para la edad y seguros a partir de entonces, y el mantenimiento de la lactancia materna hasta los 2 años o más.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
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Introduccion al Proceso de Atencion de Enfermeria PAE.pptxmegrandai
1.-INTRODUCCIÓN
La importancia del proceso de atención en enfermería (P.A.E.), radica en que enfermería necesita un lugar para registrar sus acciones de tal forma que puedan ser discutidas, analizadas y evaluadas.
Mediante el PAE se utiliza un modelo centrado en el usuario que: aumenta nuestro
grado de satisfacción, nos permite una mayor autonomía, continuidad en los objetivos, la
evolución la realiza enfermería, si hay registro es posible el apoyo legal, la información
es continua y completa, se deja constancia de todo lo que se hace y nos permite el
intercambio y contraste de información que nos lleva a la investigación. Además, existe
un plan escrito de atención individualizada, disminuyen los errores y acciones reiteradas
y se considera al usuario como colaborador activo.
Así enfermería puede crear una base con los datos de la salud, identificar los problemas actuales o potenciales, establecer prioridades en las actuaciones, definir las responsabilidades específicas y hacer una planificación y organización de los cuidados. El
P.A.E. posibilita innovaciones dentro de los cuidados además de la consideración de
alternativas en las acciones a seguir. Proporciona un método para la información de
cuidados, desarrolla una autonomía para la enfermería y fomenta la consideración como
profesional.
En el campo de la Hemodiálisis, con pacientes cada vez de mayor edad y una importante comorbilidad asociada (Diabetes Meliitus, patología cardiovascular, etc ) , los PAE
deben además ir orientados a conseguir una mayor calidad de vida de nuestros pacientes, que se puede traducir en: bajas tasas de ingresos hospitalarios, mayores supervivencias y una buena percepción por parte de los pacientes de su estado de salud.
Por todas estas razones, hace un año, el equipo de nuestra unidad decidió utilizar un
programa informático llamado NEFROSOFT®, que nos permite dar una atención integral
e individualizada a través del Proceso de Atención de Enfermería.
2.-OBJETIVO
El propósito de utilizar el P.A.E. a través de un programa informático es doble, por un
lado el bienestar del paciente atendiendo a las necesidades de un sujeto que se enfrenta
a un estado de salud de forma organizada y flexible.
Y por otro lado, generar una información básica para la investigación de enfermería,
de fácil acceso y tratamiento mediante este programa informático.
la -tecnicas de control mental de las sectas y como combatirlas
PATOLOGÍAS ECOGRÁFICAS EN EL II Y III TRIMESTRE DE GESTACIÓN
1. “Universidad Nacional Santiago Antúnez de
Mayolo”
ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA
Estudiantes:
Chumpitaz Obregón,
Nayeli
Molina Rosas Deysi
Quiñones Anaya,
Ivette
2.
3. •Marcador
mayor o
malformativo;
malformación
estructural.
•Marcadores
menores o
blandos o no
malformativos;
alteración
menor.
MARCADORES ECOGRÁFICOS EN EL II TRIMESTRE
•Incidencia de alteraciones
cromosómicas en el producto de la
concepción alcanza hasta el 8%.
• Esta cifra se reduce hasta el 0,7% en
el periodo neonatal.
• Muchos de estos síndromes presentan
fenotipos bastante específicos, con
anomalías anatómicas que sólo pueden
detectarse por encima de las 16-18
semanas de gestación.
Hallazgo ecográfico que representa una variación
anatómica de la normalidad que en la mayoría de
los casos se encuentra en fetos afectados de
alguna cromosomopatía, pero que también puede
encontrarse en fetos normales.
Marcador
ecográfico
1 2
5. • Se encuentran en 4–7 de cada 1.000 nacidos
vivos y en aproximadamente 30 de cada 1.000
mortinatos.
• Interacción de múltiples factores genéticos y
ambientales.
• Están presentes en más del 90% de los fetos
con trisomías 18 o 13 y en el 40% de aquellos
con trisomía 21 o síndrome de Turner.
• Anomalías cromosómicas en el 25% de los
casos.
ANOMALÍAS CARDIACAS
6. • Prevalencia al nacimiento es de
aprox 1/10.000.
• En la mayoría de los casos se
desconoce la etiología.
•La prevalencia global de anomalías
cromosómicas es del 30 al 67 %,
siendo las más comunes las trisomías
13 y 18.
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Malformación rara, se estima en aproximadamente 1,8
x 10.000 nacidos vivos.
• Puede ser aislada o asociada a trisomía 13, 18, 8, 22
y síndromes genéticos en el 20 % de los casos.
• Obliga a la búsqueda de otras anomalías asociadas.
Cuerpo calloso hipoplásico.
Agenesia parcial del cuello
calloso y lipoma tubonodular en
su borde superior (imagen
ecogénica sobre el cuerpo
calloso).
HOLOPROSENCEFALIA
7. COMPLEJO DE DANDY WALKER
Prevalencia de la malformación de
Dandy-Walker al nacimiento es
aprox de 1/30.000.
•Las causas incluyen anomalías
cromosómicas, síndromes
genéticos, infecciones congénitas
o teratógenos, aunque también
puede tratarse de un hallazgo
aislado.
•La prevalencia global de
anomalías cromosómicas es del
40%.
8. • DBP por debajo del pc 1 o relación
CC/LF menor al pc 2,5.
• Síntoma de diversas anomalías:
genéticas, ambientales o idiopáticas.
• El 20 % de ellas se asocia a aneuploidía,
siendo las más frecuentes, la trisomía 21,
13, 18 y 22.
MICROCEFALIA HIGROMA QUÍSTICO
• Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000
nv.
• Asociación en un 70 % con alteraciones
cromosómicas, y de estas el 75 % son Sd. De
Turner.
• También se observa en la Trisomía 21, 13 y
18.
9. • Prevalencia al nacimiento es de
1/4.000.
• Generalmente se presenta de forma
esporádica.
• La prevalencia de anomalías
cromosómicas es del 20%.
HERNIA
DIAFRAGMÁTICA
ATRESIA
ESOFÁGICA
• Prevalencia al nacimiento es de 1/3.000.
• Esporádica.
• En el 3–4% de los neonatos afectados se
encuentran anomalías cromosómicas.
• Prenatalmente, se encuentran anomalías
cromosómicas en alrededor del 20% de los
casos, principalmente trisomía 18.
10. ATRESIA
DUODENAL
•Prevalencia de atresia o estenosis
duodenal al nacimiento es
aproximadamente de 1/5.000.
•La trisomía 21 se encuentra en el
40% de los casos.
• Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.
• Generalmente esporádica.
• Anomalías cromosómicas, se encuentran en el
30% de los casos a mediados de la gestación y en
el 15% de los neonatos.
ONFALOCELE
11. •1 de cada 800 nacidos vivos.
•Asociación variable de
aneuploidías, entre el 10-51 %.
•Labio leporino aislado no
presenta mayor riesgo de
aneuploidía; mientras que el labio
leporino medial se asocia en un 80
%.
•El labio leporino medial se asocia
básicamente con T13, aunque
también con T18.
HENDIDURA
FACIAL
12. • Grupo de anomalías de la línea media
de la cara entre las que se encuentra:
•Ciclopía (una sola orbita central,
arrinia con o cin proboscis)
•Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia,
con o sin proboscis)
•Cebocefalia
(hipotelorismo, nariz con un solo
orificio)
•Labio leporino central
(Se asocia frecuentemente con
holoprosencefalia y trisomía 13).
Ciclopía
ANOMALÍAS DE
LA LÍNEA MEDIA
13. MICROGNATIA
•Prevalencia al nacimiento
es aprox de 1/1.000
•Hallazgo inespecífico.
•Presente principalmente
en T18 y triploidía.
•En dos estudios la
prevalencia de anomalías
cromosómicas fue aprox.
del 60%.
14. ANOMALÍA ESQUELÉTICA
puede observarse en al
trisomía 18.
El pie varo puede verse en
diversa patologías, como algunas
anomalías cromosómicas como la
T 13, 18 y 21
La aplasia o hipoplasia del
radio, aislada o con ausencia
del pulgar o la mano
Once pares de costillas
puede estar presente en el
5 % de la población normal y
en 33 % de la T 21
15. DERRAME PLEURAL
Siendo la más frecuente la
Trisomía 21
También se ha asociado a
trisomía 13 y Turner.
Asociación de 5,8 % entre
derrame pleural y
16. HIDROPS FETAL
Incidencia de anomalías
cromosomicas en fetos con
hidrops fetal no inmunologíco
varía entre el 10 y el 35 %.
Se encuentra en la Trisomía
21, 18, 13, síndrome de
Turner y triploidías.
17. PLIEGUE NUCAL
Entre las 15 y 20 semanas
debe ser entre 1 y 5 mm.
Sensibilidad de un 75 % para T
21
Junto con el hueso nasal es uno
de los hallazgo más sensible y
especifico para la identificación
del Sd. De Down en el 2°
trimestre
NORMAL
AUMENTADO
18. MEDICIÓN DE HUESOS
LARGOS
Las trisomías 21 y 18, la
triploidía y el síndrome de
Turner se asocian con un
acortamiento relativo de los
huesos largos.
Fetos con disminución de la
longitud del fémur y húmero
tienen un riesgo once veces
mayor de tener T 21.
ANOMALÍAS DE
EXTREMIDADES
60 % de los niños con Sd de
Down presentan
braquimesofalangia con
clinodactilia
Pie en sandalia: 45 % de
niños son T 21
La polidactilia con la trisomía 13
La superposición de dedos,
mano en garra y el pie en
mecedora con la trisomía 18
La sindactilia se asocia con la
triploidía
19. PIELECTASIS Y
ANOMALÍAS DEL TRACTO
URINARIO
La dilatación leve de la pelvis renal
tiene una incidencia que varía de
0,72 y el 2,8 % de fetos normales.
La incidencia es mayor en la T 21
En la hidronefrosis
moderada/severa, los riñones
poliquísticos o la agenesia renal, se
presenta en las trisomías 18 y 13
Pielectasis Agenesia renal unilateral
INTESTINO
HIPERECÓGENICO
Se ha descrito asociado a fibrosis quística,
peritonitis meconial, T 21 (1,4 %), RCIU
(16-30%), sangrado intraamniótico e
infección por CMV y toxoplasma
20. FOCO ECOGÉNICO
INTRACARDÍACO
Calcificaciones dentro de los músculos
papilares.
Prevalencia en T 21 varía desde un 5 a un
18 %
HIPOPLASIA NASAL
El 65% de los fetos con trisomía 21
tienen hipoplasia del hueso nasal en
ecografía de las 15-24 semanas
En fetos cromosómicamente normales la
prevalencia de hipoplasia va desde un 1 a
un 10 %.
La hipoplasia nasal es el
marcador aislado más
sensible y especifico de
la trisomía 21 en el
segundo trimestre
21. VENTRICULOMEGALIA
Prevalencia al nacimiento es de 1/1000
Causas: anomalías cromosómicas y
genéticas, hemorragias cerebrales o
infecciones intrauterinas.
QUISTE DE PLEXO
COROIDEO
2% de los fetos a las 16–24 semanas de
gestación, pero en más del 95% de los
casos se resuelven espontáneamente a
las 28 semanas
Asociación con trisomía 18
La bilateralidad, el
tamaño, aspecto,
cantidad y resolución
no se relaciona con un
aumento en el riesgo
de aneuploidía
Prevalencia global de anomalías
cromosómicas en la ventriculomegalia
fetal es del 10 al 15%.
Las anomalías
cromosómicas
más comunes
son las
trisomías 21,
18, 13 y la
triploidía
22. RESTRICCIÓN DEL
CRECIMIENTO FETAL
Las anomalías cromosómicas más comunes
asociadas con el retraso del crecimiento
son la triploidía y la trisomía 18.
¿COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS
HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y CUAL DEBE
SER NUESTRA ACTITUD ANTE ELLOS?
Presencia de marcador o
anomalía mayor en ecografía de
II trimestre
Proponer cariotipo
fetal
La prevalencia más alta de anomalías
cromosómicas se encuentra en aquellos
casos donde además existen anomalías
estructurales en el feto
Presencia de marcador o
anomalía menor en ecografía de
II trimestre
Actuar de acuerdo
al riesgo estimado
individual que se
obtiene
multiplicando el
riesgo a prioridad
de la paciente, por
un cociente de
probabilidad
específico para
cada marcador.
23.
24. PROTOCOLOS DE LA SEGO
SEMANA 34+0 A 36+6
Vitalidad y estática
fetal
Crecimiento
fetal
Anomalías del volumen de
LA
Anomalías localización
placentaria
Estudios de flujo feto-
placentario
25. INTEGRIDAD FETAL Y VERIFICACIÓN DE LA CORRECTA ANATOMÍA
Hay anomalías fetales que pueden
no manifestarse hasta el tercer
trimestre
BIOMETRIA FETAL
A partir de la 24ss el PFE se calcula con el
DBP,PC,PA Y LF mediante curvas de Hadlock
Esqueléticas o daños causados por
infecciones tardías del feto.
Corazón, SNC, digestivo,
nefrourológicas.
La variabilidad biológica del crecimiento
adquiere su mayor expresividad
Mejor predictor del crecimiento fetal
26. ALTERACION DEL CRECIMIENTO FETAL
BIOMETRIA FETAL
PFE entre p3 y p10
CIR(20-30%)
MACROSOMIA • PFE > p95
PFE<p3 independientemente
del Doppler
PFE p3 y p10
Eco-doppler alterado del
flujo cerebro placentario
Margen de error en ECO
3er trim. En PFE 20%
PEG constitucional
o normal (50-70%) Eco-doppler normal
27. ALTERACION DEL CRECIMIENTO FETAL
BIOMETRIA FETAL
PEG ANORMAL (10-
20%)
PFE < p10 con Eco-
doppler normal
Síndromes
Malformaciones
Infecciones
Afectación
extrínseca a la
placenta
28. SISTEMA CARDIOVASCULAR
ANOMALIAS CARDIACAS
50% CC SON
GRAVES
La mayoría de cc graves
pueden Dx. intrautero
INCIDENCIA Muy importante el
en Dx. Prenatal
5-8 Casos/1000
RN vivos
Algunas precisan tto.
Medico o quirúrgico precoz
29. SISTEMA CARDIOVASCULAR
ANOMALIAS CARDIACAS
• 4 cámaras
• Frecuencia 120-160lpm
PATOLOGÍAS MAS
BENEFICIADAS
EXAMEN
ECOGRAFICO
Salida de la aorta y de
la pulmonar, corte de
la V
Situs visceral(ápex a la
izquierda)
Simetrías cavidades derechas e
izquierdas, tabiques
interarticular e interventricular
CIV
Patología valvular
Coartacion de aorta
31. COARTACION DE AORTA
HIPOPALASIA DE AORTA SIGNO DE SOSPECHA
El diagnostico prenatal mejora
mucho el pronóstico y manejo(
evitar cierre ductal neonatal)
Grado variable(
istmo o región
yuxtaductal)
Desproporción arteria
pulmonar/aorta
Difícil diagnostico
en vida fetal
Marcada dominancia de
cavidades derechas y en
corte de los 3 vasos
32. ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
PREVALENCIA
Asociación a otras
malformaciones y trastornos
genéticos.
El 30% no se ve en el 2°
trimestre
Es frecuente su
detección tardía o
postnatal
Impredecible comportamiento
evolutivo y escasas opciones
terapéuticas de muchas de ellas
IMPORTANTE
Línea media,
cavum,talamos,pedúnculos
cerebrales .
Ex. Ecografico
Cerebelo,vermis.CM,surcos
corteza encefálica,sistema
ventricular.cisuras
Anomalías del desarrollo
cortical
Se Dx. En el 3er
trim.
Se visualizan bien CC y la
arteria pericallosa
33. ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
ANOMALÍAS
DETECTABLES
Alteraciones proliferación y
migración neuronal
(microcefalia.macrocefalia.lisenc
efalia).
Lesiones destructivas
(hemorragias,porencefalia,
quistes)
Holoprosencefalia lobar,
displasia septo-óptica.
MICROCEFALIA PC<3DE
LISENCEFALIA
Ausencia de circunvoluciones
visibles en ECO.
MACROCEFALIA PC>3DE
Dx tardío pues no se
desarrollan hasta finales de
2do Trim.
34. Son las malformaciones mas frecuentes diagnosticadas
(30%), 3% R.N.
Muchas asintomáticas y otras
transitorias
75% alteraciones obstructivas( por ECO
prenatal es difícil asegurar el grado de
obstrucción funcional
Importante diagnostico prenatal y
control ecográfico para detectar casos
susceptibles de tto. Postnatal
Afectaciones unilaterales no
muestran neonatalmente signos o
síntomas significativos
ANOMALIAS NEFROULOGICAS
Importante diagnostico precoz para
evitar daños irreversibles.
35. EXAMEN ECOGRAFICO
RINÑONES
Medida de la pelvis renales en un
corte transversal a partir de la
33ss.
Arterias umbilicales
a ambos lados, en
3er Trim.
VEJIGA
Punto de corte para el Dx. De ectasia
pielica se sitúa en 7mm.
ANOMALIAS NEFROUROLOGICAS
Se llena y vacía
+/- cada 30min
En 3er trim: borde eco génico(grasa
perirrenal) diferenciación corteza,
pirámides y pelvis
Medida del riñón: EG:+10mm
36. EXAMEN ECOGRAFICO RIÑON ECTOPICO
El mas frecuente es el
pélvico
Pronostico excelente
AGENESIA RENAL
UNILATERAL
Siempre control postnatal
ANOMALIAS NEFROUROLOGICAS
Buscar riñón pélvico
DR. MULTIQUISTICA: 80%
unilateral
2da anomalía de la vía urinaria
tras hidronefrosis, pueden
disminuir en el 3er trim.
DISPLASIAS RENALES
Enf renal poli quística AD y
AR(riñones aumentan de
tamaño y ecogenecidad
37. EXAMEN ECOGRAFICO
Hidronefrosis:
>10mm,4grados,imágenes eco(-)
comunicadas entre si
75% de anomalías dx
nefrourologicamente
prenatal
UROPATIAS
OBSTRUCTIVAS
Ectasia pielica: >7mm en 3er
trim. Control eco 36-37ss
ANOMALIAS NEFROUROLOGICAS
Mas frecuentes en
varones
2 pelvis separadas no
comunicadas con duplicación
parcial o completa de los
uréteres
Ureterocele frecuente
DOBLE SISTEMA
PIELOCALICIAL
Dilatación ureteropielica
(mas frecuente)
Parénquima renal conservado o
adelgazado, controles eco/4-6ss
80% manejo postnatal expectante
38. ANOMALIAS NEFROUROLIGCAS
DILATACIONES TRACTO URINARIO
INFERIOR
MENOS FRECUENTE
SIGNOS ECOGRAFICOS
Mega vejiga en 3er
trim. Si >5cm
Pared vesical engrosada
>3mm,oligoamnios
Riñones hiperecogencos
con quistes corticales
Urinomas, ascitis urinaria
39. PREVALENCIA
SIGNOS DE SOSPECHA
ECOGRAFICA
Intestino hiperecogenico
Sospecha Dx.: signos indirectos
y poco específicos
Baja tasa de detección
ecográfica prenatal ( 38-
80%)
Ascitis, ausencia de visualización
del estomago por encima 16ss.
Muchas se Dx. En el 3er trim.
Identificar la vesícula biliar a
la derecha de la vena umbilical
Imágenes quísticas
intrabdominales
ANOMALIAS SISTEMA DIGESTIVO
ATRESIA
ESOFAGICA
Difícil Dx. Por fistula
traque esofágica
Poli hidramnios gen. A
partir 25ss.
40. Baja frecuencia
Signo de alarma: Femur
corto(p<5 para EG,<2DE)
Displasia: LF <4DE: sino:
controles seriados.
Polihidramnios: signo de
mal pronostico
Lo mas importante:
determiner su letadlidad Mineralizacion (escasa
ecogenecidad,pobre sombra
acustica
EXAMEN
ECOGRAFICO
curvatura, fracturas,
anomalias faciales
41. ANOMALIAS PULMONARES
MALF. ADENOMATOIDE
QUISITCA
QUISTES DE OVARIO
Alteración de la madurez
pulmonar con dilataciones quísticas
de los bronquiolos
1era causa quiste
abdominal en feto
mujer
Grandes quistes: >2cm(70%)
Múltiples quistes: <1cm
ECO: formación
anecoica en pare
inferior del abdomen.
Aparecen en el 3er trim.,
la mayoría son benignos
Pronostico: involución
espontanea intrautero o
postparto
42. OTRAS ANOMALIAS
HIDROCELE
LABIO LEPORINO
Desde la semana 26 pueden
observarse los testículos
Dx ecográfico: el que
afecta labio y paladar
Grados leves de hidrocele son
normales
Distintos grados de
afectación
95% fetos tienen los testículos
en la bolsa escrotal en el 3er
trim.
43. LIQUIDO
AMNIÓTICO
Evaluación subjetiva
PERFIL BIOFISICO
MODIFICADO (MNE +
ILA)
ILA <5 → oligoamnios
> 20→ hidramnios
Métodos
semicuantitativos
DOPPLER
P. reactivo + ILA > 5 → N
FN similar a PF
FP 60% → confirmación
Columna máxima.
<2 → oligoamnios
> 8 → hidramnios
ESTUDIO BIENESTAR FETAL
44. A. umbilical
• Evaluación circulación
feto-placentaria
• Asa libre
DOPPLER
Ductus venoso
• A. umbilical
• A. cerebral media
• Ductus venoso
Gestaciones de alto riesgo →
de elección
• Disminución mortalidad
perinatal
• Disminución ingresos
Modificaciones por aumentos post
carga ← fallo mecanismos
compensadores y acidosis
ESTUDIO BIENESTAR FETAL
Índice cerebro-
placentario
→ mejor predictor de
resultado adversos.
45. ¿PARA QUÉ SIRVE?
Estática fetal
Biometría
SITUACIÓN
PLACENTA
• Estudio morfológico
• Patología del 3er trim.
• Rescate de la del 2do trim.
PATOLOGIA DE CORDÓN
• Nudos, quistes circulares
• Evitar iatrogenia
• Estudio de bienestar fetal
• Perfil biofísico
• Doppler
ESTUDIO PLACENTA Y CORDÓN