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Malformaciones Genéticas
Fernanda Barreto
V-20.045.552
Genética y conducta
Mutación
Se refiere a los cambios referentes a cantidad o
estructura del material genético de los organismos,
que produce un cambio de las características
hereditarias del mismo. Podemos agrupar los
cambios hereditarios que afectan a un solo gen,
denominados mutaciones puntuales y a los que
afectan al número o estructura de los cromosomas,
llamados cambios cromosómicos.
Tipos de mutación
Células afectadas
Somáticas (no se transmiten a la herenci
Germinales (se transmiten a la herencia)
Causas
Naturales o espontáneas
Inducidas por agentes mutagénicos
Tipo de expresión genética
Dominantes (respecto al alelo no mutado
Recesivo (respecto al alelo no mutado)
Tipos de mutación
Efectos
Neutras
Beneficiosas
Alteración provocada
Génicas (afectan la secuencia nucleotídica de un
Cromosómicas (se altera la estructura de los cromos
Perjudiciales
Teratológicas
Patológicas
Subletales
Letales
Genómicas (cambia el número de cromosomas)
Mutacionesgenómicas
La euploidía es una alteración del
número de cromosomas que
afecta a juegos completos. Los
organismos que presentan más de
dos juegos completos de
cromosomas se denominan
poliploides.
La poliploidía puede deberse a la
unión de genomas de una misma
especie, en cuyo caso se conoce
como autopoliploidía, o a la unión
de genomas de especies
diferentes, conocido como
alopoliploidía.
Mutacionesgenómicas
La aneuploidía es una anomalía
numérica que afecta a uno o
varios cromosomas, pero no a
todo el genoma. La aneuploidía se
origina por la no disyunción de
una o varias parejas de
cromosomas homólogos durante
la meiosis. Los casos más
frecuentes de aneuploidia son
aquellos en los que aparece un
cromosoma sin homólogo
(monosomía) y los que presentan
un cromosoma extra en una
pareja cromosómica (trisomía).
Mutacionescromosómicas
- Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosom
-Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragme
cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
- Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos de cromosomas.
-Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un cromoso
Mutacionesgénicas
-Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Se dividen en dos
transiciones, cuando una base púrica es reemplazada por otra base púrica
base pirimidínica es sustituida por otra base pirimidínica, y las transversiones,
produce el cambio de una base púrica por una base pirimidínica, o viceversa.
-Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Se producen por un emparejam
anómalo durante la replicación entre la hebra molde y la que se está sintetizan
cuando ciertos compuestos, como los colorantes de acridina, se intercalan e
cadenas polinucleotídicas.
-Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposicio
El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparici
nuevos tripletes, lo que modificará
Mutacionesinducidas
-Mutágenos físicos: radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma)
las no ionizantes (ultravioletas). En general las radiaciones provocan rotu
alteraciones en la molécula de ADN.
-Mutágenos químicos: moléculas de estructura parecida a la de las
nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan co
componentes de los nucleótidos alterando su estructura. Se producen fallo
originan incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica.
-Mutágenos biológicos: virus, que pueden producir cambios en la expresi
algunos genes y los transposones, que son segmentos móviles de ADN que pu
cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del m
cromosoma o incluso a otro cromosoma.

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Malformaciones geneticas Fernanda Barreto

  • 2. Mutación Se refiere a los cambios referentes a cantidad o estructura del material genético de los organismos, que produce un cambio de las características hereditarias del mismo. Podemos agrupar los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales y a los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.
  • 3. Tipos de mutación Células afectadas Somáticas (no se transmiten a la herenci Germinales (se transmiten a la herencia) Causas Naturales o espontáneas Inducidas por agentes mutagénicos Tipo de expresión genética Dominantes (respecto al alelo no mutado Recesivo (respecto al alelo no mutado)
  • 4. Tipos de mutación Efectos Neutras Beneficiosas Alteración provocada Génicas (afectan la secuencia nucleotídica de un Cromosómicas (se altera la estructura de los cromos Perjudiciales Teratológicas Patológicas Subletales Letales Genómicas (cambia el número de cromosomas)
  • 5. Mutacionesgenómicas La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides. La poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
  • 6. Mutacionesgenómicas La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis. Los casos más frecuentes de aneuploidia son aquellos en los que aparece un cromosoma sin homólogo (monosomía) y los que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía).
  • 7. Mutacionescromosómicas - Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosom -Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragme cromosómicos entre cromosomas no homólogos. - Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos de cromosomas. -Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un cromoso
  • 8. Mutacionesgénicas -Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Se dividen en dos transiciones, cuando una base púrica es reemplazada por otra base púrica base pirimidínica es sustituida por otra base pirimidínica, y las transversiones, produce el cambio de una base púrica por una base pirimidínica, o viceversa. -Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Se producen por un emparejam anómalo durante la replicación entre la hebra molde y la que se está sintetizan cuando ciertos compuestos, como los colorantes de acridina, se intercalan e cadenas polinucleotídicas. -Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposicio El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparici nuevos tripletes, lo que modificará
  • 9. Mutacionesinducidas -Mutágenos físicos: radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma) las no ionizantes (ultravioletas). En general las radiaciones provocan rotu alteraciones en la molécula de ADN. -Mutágenos químicos: moléculas de estructura parecida a la de las nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan co componentes de los nucleótidos alterando su estructura. Se producen fallo originan incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica. -Mutágenos biológicos: virus, que pueden producir cambios en la expresi algunos genes y los transposones, que son segmentos móviles de ADN que pu cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del m cromosoma o incluso a otro cromosoma.