Malformaciones del sistema esquelético-articular 2017
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Clase teórica de la materia de embriologia y genética de la Facultad de Medicina de la U.M.S.A. La Paz Bolivia
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- 2. MESÉNQUIMA
- 3. Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas
- 10. Rara enfermedad Reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y Andre Feil. Fusión congénita de vértebras cervicales Los signos más comunes son: Cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior. Síndrome de Klippel-Feil
- 11. • Alteraciones vertebrales: escoliosis (curvatura anómala de la columna vertebral), espina bífida. • Anomalías de los riñones • Alteración de la cabeza y la cara (paladar hendido) • Problemas respiratorios • Alteración ósea y muscular (brazos, piernas y dedos) • Malformaciones del corazón • Alteración de los órganos sexuales • Patología del sistema nervioso central: Malformación de Chiari tipo I y alteración de la médula espina Síndrome de Klippel-Feil
- 12. Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas
- 15. Síndrome de Sprengel Caso Clínico
- 16. Síndrome de Sprengel La deformidad de Sprengel se caracteriza por la elevación congénita de la escápula. Es la malformación de la cintura escapular más común. Se produce por la interrupción en el normal descenso de la escápula durante el período embrionario, de tal manera que ésta permanece en una posición elevada con respecto al tórax y al cuello.
- 17. Malformaciones de la Columna Vertebral Diferenciación Regional Dorsalización Zonasde transición Occipitalización Sacralización De la 5-6-7vertebras cervicales Del Atlas De la 5ta vértebraLumbar
- 18. Malformaciones de la Columna Vertebral Malformaciones del Desarrollo Espina Bífida Oculta
- 19. Malformaciones de la Columna Vertebral Malformaciones del Desarrollo Espina Bífida Oculta
- 20. Malformaciones del Cráneo Craneosquisis Ausenciadebóvedacraneana. Generalmenteasociadaa defectosraquideos
- 23. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Sutura Coronal Sutura Coronal de un solo lado
- 24. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Sutura Sagital Escafocefalia
- 25. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Turricefalia Sutura Coronal + parieto-occipital
- 26. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Microcefalia
- 28. Malformaciones del Cráneo Síndrome de Crouzon Trastornogenético. Fusiónanormalentreloshuesosenelcráneoycara. Es causadopor mutacionesdel FGFR2(receptordefactordecrecimientofibroblasto)o menoscomúnmentedelosgenesFGFR3. 1cada 60.000nacimientos
- 29. Malformaciones del Cráneo Síndrome de Crouzon
- 30. Malformaciones del Cráneo Síndrome de Crouzon
- 31. Malformaciones del Cráneo Acondroplasia Trastornogenético que causa enanismo. Autosomico dominante Huesos y cartílagosno crecen normalmente. Ocurrede 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos
- 34. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa
- 35. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa
- 36. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa
- 37. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa
- 39. Malformaciones de las Costillas Costillas Accesorias
- 40. Malformaciones de las CostillasCostillas Fusionadas
- 41. Malformaciones del Esternón Esternón Hendido
- 42. Malformaciones del Esternón Malformaciones Severas Tórax
- 43. Malformaciones de la Clavicula Cleidodisostosis
- 44. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades Mano/Pie Hendido Faltaunoo más dígitoso surcosdigitales
- 45. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades Mano Zamba (Ausencia congénita del radio) Radioausentetotalo parcialmente.Manodesviadaalladoradial.
- 46. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades Plantadirigidahaciaadentro,el piepresentaaduccióny flexiónplantarenla articulación mediotarsiana. Pie Zambo/Equinovaro
- 47. Malformaciones de las Extremidades Braquidactilia Tamañoreducidode lasfalanges
- 48. Malformaciones de las Extremidades Polidactilia Dominantehereditario
- 49. Malformaciones de las Extremidades Sindactilia Dígitos fusionados
- 50. Malformaciones de las Extremidades Amelia Amelia:ausenciacompletade unoo masmiembros ,la Meromeliaes lacarenciaparcial.
- 51. Malformaciones de las Extremidades Amelia
- 52. Malformaciones de las Extremidades Simpodia Miembrosinferioresfusionados
- 53. Malformaciones Articulares Miembros Superiores Rigidez Articular Luxaciones Congénitas Síndrome de Madelung
- 54. Malformaciones Articulares Miembros Inferiores Luxaciones Congénitas LC Rodilla LC Cadera
- 55. Malformaciones Congénitas de Pie a. Pie plano b. Pie valgo c. Pie equino d. Pie zambo e. Pie cavo f. Pie talo
- 56. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Plano Pie Cavo
- 57. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Equino Pie Talo
- 58. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Varo Pie Valgo
- 59. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Pronado Pie Supinado
- 60. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Equinovaro
- 61. DávalosF.Embriologíaygenética.4taed.2008 CarlsonBM.Human embryology&developmental Biology. 2nded.USA:Mosby,1999. Hib J. Embriologíamédica.6ªed.México: InteramericanaMc GrawHill, 1994. LarsenW. Essentialsofhumanembryology.Singapore:Churchill Livingstone,1998. MooreK,PersaudTVN.EmbriologíaClínica. 6ª ed.México: InteramericanaMc GrawHill, 1999. SadlerTW.Embriologíamédica conorientaciónclínica. 8ªed.Buenos Aires:médica Panamericana,2000. MooreK,PersaudTVN.EmbriologíaClínica. 6ª ed.México: InteramericanaMc GrawHill, 1999. SadlerTW.Embriologíamédica conorientaciónclínica. 8ªed.Buenos Aires:médica Panamericana,2000. Bibliografía
Notas del editor
- Esta deformidad congén"ta. consiste en una elevaci6n de la escápula, la cual es hipoplásica y generalmente aducida. Con frecuencia va asociada a otras anomalias de la columna cérvico dorsal o de las costillas. En .u·na tercera parte de las casos, un puente 6seo, el hueso omovertebral, está presante, y se extiende del borde superior de la escápula a la columna cervical (ya sea a las apáfisis espinosas, transversas o a las láminas); esta uni6n 6sea anormal limita los movimientos de la escápula, especialmente el movimiento de A. B. D. del hombra, 10 mismo que puede Ji. mitar los movimientos de rotaci6n de la columna cervical. Además de estas limitaciones funcionales, desde el punto de vista estético, esta deformidad, por si so'a, justifica su tratamiento co· rrectivo.
- Comun, poco significativa, FALTA FUSIÓN MITADES DE LOS ARCOS VERTEBRALES , región lumbar o sacra. Hoyuelo
- Comun, poco significativa, FALTA FUSIÓN MITADES DE LOS ARCOS VERTEBRALES , región lumbar o sacra. Hoyuelo
- Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
- Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
- El t�rmino "escoliosis cong�nita" se refiere a una deformidad espinal causada por v�rtebras que no est�n apropiadamente formadas. Esto ocurre muy temprano en el desarrollo - en las primeras seis semanas del embri�n y usualmente antes de que la madre sepa que esta embarazada, y a�n la causa no es conocida. La escoliosis cong�nita no parece ocurrir en familias. Estudios gen�ticos hasta el momento no han brindado suficiente evidencia que esta condici�n pueda ser heredada. Aunque la escoliosis cong�nita es usualmente descubierta cuando el ni�o es peque�o, en algunos no es evidente hasta la adolescencia. Los cirujanos pedi�tricos espinales describen a las anomal�as cong�nitas de la columna seg�n la parte de la v�rtebra que esta malformada. Dependiendo de la estructura de la anomal�a, el ni�o puede presentar escoliosis (una curva a la derecha o izquierda), cifosis (columna redondeada) o lordosis(dorso plano). Sin embargo no todas las anomal�as cong�nitas responden a estas categor�as. Pueden existir elementos de m�s de una deformidad, particularmente escoliosis y cifosis asociadas. Los cirujanos espinales pedi�tricos pueden referirse a una anomal�a espinal como "defecto de segmentaci�n". Significa que una o m�s v�rtebras est�n anormalmente unidas de un lado. Esa conexi�n har� que el crecimiento sea lento de ese lado de la columna. El crecimiento del otro lado ser� m�s normal y entonces se producir� la deformidad de la columna. "Defecto de formaci�n", el m�s com�n problema cong�nito, significa que la forma normal de la v�rtebra est� alterada (Figura 2). En una radiograf�a �ntero-posterior (radiograf�a tomada desde el frente) estas v�rtebras parecer�n tri�ngulos en vez de rect�ngulos.. Sin embargo las radiograf�as simples solo muestran una imagen bi-dimensional de lo que en realidad es un problema tri-dimensional. La v�rtebra alterada puede causar acu�amiento adelante, atr�s, a un lado o una combinaci�n inclinando la columna a ese nivel. Los cirujanos espinales pedi�tricos frecuentemente usan terminolog�a descriptiva para designar el crecimientos remanente en la v�rtebra anormal. El t�rmino "completamente segmentada" indica la existencia de cart�lago de crecimiento y disco en las partes de arriba y de abajo de la v�rtebra anormal. Una "hemiv�rtebra semi-segmentada" es aquella que tiene disco y cart�lago arriba o abajo. La "hemiv�rtebra no-segmentada" describe a la que se halla unidad a las v�rtebras de arriba y de abajo. Desde que las "hemiv�rtebras no-segmentadas" no tienen cart�lagos de crecimiento, las curvas tienden a incrementarse menos que aquellas debidas a "hemiv�rtebras semi-segmentadas", las que a su vez progresan menos que las "completamente segmentadas". Una "v�rtebra en block" significa que no existe espacio discal. Las v�rtebras en block no tienen potencial de crecimiento y por lo tanto raramente causan deformidad
- R=si, porque puede comprimir la arteria subclavia o plexo braquial, produciendo síntomas de compresión arterial o nerviosa. En la mayoría de los casos la costilla cervical no produce síntomas
- El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética, cuyas alteraciones se expresan en la columna torácica y las costillas. Se han reportado algunos casos con malformaciones cardiacas, urinarias, hernia diafragmática, hernia inguinal y defectos del tubo neural (4-6,13). En nuestros casos, los únicos hallazgos asociados fueron hernia inguinal (caso 1) e hipertensión portal