Presentación en diapositivas de proyecto hemisemestral de Biología Celular en la UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA. Primer Semestre en la carrera de Bioquímica y Farmacia.

1. Integrantes
• Carmona Jaime Andrés
• Chacón Jonathan Jesús
• Macías Joyce Alexandra
• Merizalde Heidy Anabel
• Moya Kevin Iván
• Nieves David Andrés
MUTACIONES
RECESIVAS

2. GENES Y CROMOSOMAS
Nuestro cuerpo esta formado por millones de
células. La mayoría de las células contienen un
juego completo de genes. Los genes actúan
como un conjunto de instrucciones que
controlan nuestro crecimiento y el
funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son
los responsables de muchas de nuestras
características, como el color de nuestros ojos,
nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.
Los genes se encuentran
en unas estructuras que
se asemejan a hilos
llamadas cromosomas.
Normalmente, poseemos
46 cromosomas en la
mayor parte de nuestras
células. Nuestros
cromosomas los
heredamos de nuestros
padres, 23 proceden de
la madre y 23 del padre,
por lo que tenemos dos
juegos de 23
cromosomas o 23 pares.
El hecho de que nuestros
cromosomas estén
formados por genes,
hace que heredemos dos
copias de la mayoría de
los mismos, una copia de
cada progenitor. Los
cromosomas y los genes
se componen, a su vez,
de una molécula
química llamada ADN.

3. MUTACIÓN
• Una mutación es el cambio, en
general irreversible, de una
característica del genoma. Las
mutaciones son muy frecuentes en
los mamíferos y presentan un
interés considerable para los
genetistas, además de su
intrínseco valor evolutivo, por ser
generadoras de diversidad
genética. Todos los seres vivientes,
sin excepción, sufren mutaciones
en sus genomas y este proceso es
fundamentalmente aleatorio.

4. MUTACIONES RECESIVAS
Algunas enfermedades son
heredadas de forma recesiva.
Esto significa que una persona
tiene que heredar dos copias
mutadas del mismo gen (una
copia mutada de cada padre)
para padecer la enfermedad.
Si una persona hereda una
copia mutada de un gen y una
normal, en la mayoría de los
casos será una persona sana
portadora, ya que, la copia
normal va a compensar a la
mutada. Ser una persona
portadora significa que no se
tiene la enfermedad, pero
posees una copia mutada del
gen de la pareja de genes.

5. ¿Qué genes están relacionados con el Síndrome X
Frágil?
• A principios de los noventa
se descubrió que el
síndrome X frágil está
causado por una mutación
en un gen llamado FMR-1
situado en el cromosoma X
que codifica una proteína
llamada FMRP. La función
de esta proteína todavía no
se conoce bien, aunque
parece que puede jugar un
papel importante en las
conexiones entre células
nerviosas, fundamentales
para la transmisión de
impulsos nerviosos.

6. ¿Por qué se da mayormente en los varones?
Porque dado que las mujeres poseen dos
Cromosomas X, cuando uno se ve afectado el
otro cromosoma X puede suplir y compensar
la anomalía del par; mientras que en los
varones no existe un cromosoma X que
cumpla esta función, entonces la afectación
es casi segura.
SÍNDROME X FRÁGIL

7. CARACTERÍSTICAS
DEL SÍNDROME X
FRÁGIL
• Cara alargada, orejas grandes
y/o separadas y estrabismo.
• Retraso para hablar, caminar o
gatear.
• Palmotear o morderse las
manos.
• Hiperactividad
• Resistencia al contacto visual.

8. ALGUNAS OTRAS
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME
X FRÁGIL

9. MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS

10. Un equipo multidisciplinario de especialistas, médicos pediatras, neurólogos,
logopedas, fisioterapeutas, psicopedagogos y genetistas deben trabajar en
conjunto en la valoración y monitorización de los pacientes con este síndrome.
La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en
la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay
otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen
los afectados.
Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional,
fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional
como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran
la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina,
metilfenidato y adderal.
TRATAMIENTO
S