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La genética humana describe
  el estudio de la herencia
    biológica en los seres
humanos. La genética humana
   abarca una variedad de
campos incluidos: la genética
clásica, citogenética, genéti
    ca molecular, biología
molecular, genómica, genétic
 a de poblaciones, genética
   del desarrollo, genética
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   los seres humanos tenemos 23 pares de
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   De esos 23 pares de cromosomas 22 son
    autosomas y un par es diferente en
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HERENCIA INFLUIDA POR
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• Existen algunos caracteres cuya
  herencia no se encuentra ligada al
  sexo pero su manifestación si esta
  influida por el sexo. Esto quiere
  decir que son genes que se
  encuentran ubicados en los autosomas
  y que se expresan de manera
  diferente dependiendo si se
  encuentran en las mujeres o en los
  hombres
HERENCIAH LIGADA AL
        SEXO
• El hecho de que los hombres
  posean un par de cromosomas xy
  hace que en ellos los alelos
  presentes en la región del
  cromosoma x siempre se
  manifieste aunque sean
  recesivos. de esta manera se
  heredan algunas enfermedades
  como la hemofilia, el albinismo
  ocular y el daltonismo
ENFERMEDDADES
    RELACIONADAS CON LA
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• La mayoría de la enfermedades no
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  físicas y adquirir ciertos
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  de los genes, la mayoría de veces
  se presentan por lo genes
  recesivos en este caso tenemos:
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• En la alteración en los cromosomas
  ocurre durante la meiosis cuando
  hay problemas en la etapa de la
  repartición de los cromosomas lo
  que origina un mayor o menor
  numero de cromosomas de lo normal.
  Lo mas común es que falte uno de
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  conoce como monosomia o también
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LOS ACIDOS NUCLEICOS: MOLECULAS
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• ADN: consta de dos cadenas largas y se
  encuentra en el núcleo de la célula en forma
  de filamentos desordenados. Cando se
  encuentran así reciben el nombre de
  cromatina. Cuando la célula se va a dividir
  la ADN se reúne y forma los cromosomas el
  azúcar que lo compone se llama
  desoxirribosa y sus nucleótidos tienen
  cuatro tipos de bases nitrogenadas que son:
  adenina, guanina, timina y citocina
• ARN: es una cadena de nucleótidos
  relativamente corta y esta presente
  principalmente en el citoplasma de la celula
  aunque también lo podemos encontrar en el
  núcleo, su azúcar se llama Ribosa de donde
  recibe su nombre posee cuatro tipos de bases
  nitrogenadas que son:
• Adenina
• Guanina
• Citocina
• Uracilo
ESTRUCTURA DE ADN
• EL ADN esta constituido por dos cadenas
  complementarias que están enrolladas
• El enrollamiento es helicoidal
• las bases nitrogenadas corresponden a los
  peldaños de una escalera de caracol
• Las bases de una cadena son complementaria
  con otra de las bases de la otra así: la adenina
  con la timina y la guanina con la citocina
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TERAPIA GENICA
• Es una técnica en desarrollo que
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  • 1.
  • 2. La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genéti ca molecular, biología molecular, genómica, genétic a de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético.
  • 3. los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en los que se encuentra la información genética útil para la formación de nuestros rasgos físicos. Algunas de nuestras características provienen de genes que cumplen las leyes de la herencia de Mendel, pero otras características corresponden a leyes diferentes  De esos 23 pares de cromosomas 22 son autosomas y un par es diferente en hombres y mujeres, constituyendo el par de cromosomas sexuales. XX para las mujeres y XY para los hombres
  • 4. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO • Existen algunos caracteres cuya herencia no se encuentra ligada al sexo pero su manifestación si esta influida por el sexo. Esto quiere decir que son genes que se encuentran ubicados en los autosomas y que se expresan de manera diferente dependiendo si se encuentran en las mujeres o en los hombres
  • 5. HERENCIAH LIGADA AL SEXO • El hecho de que los hombres posean un par de cromosomas xy hace que en ellos los alelos presentes en la región del cromosoma x siempre se manifieste aunque sean recesivos. de esta manera se heredan algunas enfermedades como la hemofilia, el albinismo ocular y el daltonismo
  • 6. ENFERMEDDADES RELACIONADAS CON LA HERENCIA • La mayoría de la enfermedades no se heredan si embargo, si podemos heredar ciertas características físicas y adquirir ciertos comportamientos, que nos hacen susceptibles a padecer ciertas enfermedades en determinadas condiciones ambientales como: • Diabetes, hipertensión arterial y cáncer de colon
  • 7. las enfermedades relacionadas con la herencia pueden ocurrir por: • alteraciones en los genes • alteraciones en los cromosomas • Las enfermedades que están relacionadas con las alteraciones de los genes, la mayoría de veces se presentan por lo genes recesivos en este caso tenemos: la sordomudez, la miopía, la anemia falciforme, el enanismo, el daltonismo y la hemofilia
  • 8. • En la alteración en los cromosomas ocurre durante la meiosis cuando hay problemas en la etapa de la repartición de los cromosomas lo que origina un mayor o menor numero de cromosomas de lo normal. Lo mas común es que falte uno de los cromosomas del par que se conoce como monosomia o también puede se que exista un tercer cromosoma conocido como trisomia: síndrome de Down, patau, Edwards, Turner, kli nefelter
  • 9. LOS ACIDOS NUCLEICOS: MOLECULAS DE LA HERENCIA • ADN: consta de dos cadenas largas y se encuentra en el núcleo de la célula en forma de filamentos desordenados. Cando se encuentran así reciben el nombre de cromatina. Cuando la célula se va a dividir la ADN se reúne y forma los cromosomas el azúcar que lo compone se llama desoxirribosa y sus nucleótidos tienen cuatro tipos de bases nitrogenadas que son: adenina, guanina, timina y citocina
  • 10. • ARN: es una cadena de nucleótidos relativamente corta y esta presente principalmente en el citoplasma de la celula aunque también lo podemos encontrar en el núcleo, su azúcar se llama Ribosa de donde recibe su nombre posee cuatro tipos de bases nitrogenadas que son: • Adenina • Guanina • Citocina • Uracilo
  • 11. ESTRUCTURA DE ADN • EL ADN esta constituido por dos cadenas complementarias que están enrolladas • El enrollamiento es helicoidal • las bases nitrogenadas corresponden a los peldaños de una escalera de caracol • Las bases de una cadena son complementaria con otra de las bases de la otra así: la adenina con la timina y la guanina con la citocina • en cada pareja las bases están unidas por puentes de hidrogeno
  • 12. TERAPIA GENICA • Es una técnica en desarrollo que consiste en la introducción de genes en las células de un ser humano con el fin de curar aliviar o prevenir el desarrollo de una enfermedad en otras palabras se trata de reemplazar un gen defectuoso por un gen normal mediante la acción de virus transportadores