Este documento describe las anomalías de la línea media que pueden diagnosticarse mediante neurosonografía. Explica la anatomía normal de la línea media y describe varias patologías como anomalías del cavum del septo pellucidum, agenesia del cuerpo calloso, holoprosencefalia, displasia septo-óptica y quistes aracnoideos. Se incluyen imágenes ecográficas que ilustran ejemplos de estas anomalías y se discute su frecuencia, etiología y pronóstico.

1. Neurosonografía
Anomalías de la línea media
Dr. Roberto Rodríguez
medicinafetal.hulp@salud.madrid.org

2. • En general son difíciles de
diagnosticar, dada la dificultad
para obtener planos sagitales
• Muchas veces es necesaria la
exploración vaginal y la ayuda
de la ecografía 3D
Anomalías de la línea
media

3. Anatomía normal
• Tálamo y n. caudado
• CC
• Circunvolución pericallosa
• 3V
• Cavum SP
• Cavum vergae
• Cavum VI
• Trígono
Patología
• Anomalías cavum SP
• ACC
• Holoprosencefalia
• Displasia septo-óptica
• Quiste aracnoideo
• Aneurisma VG
Anomalías de la línea
media

4. Agenesia completa
Agenesia parcial
Disgenesia (forma anormal)
Hipoplasia / hiperplasia
Anomalías del cuerpo
calloso

5. 0,3-0,7% población general
Anomalías cromosómicas (20%)
Anomalías genéticas (riesgo alto de
asociación sindrómica)
Teratógenos
Infecciones
Asociación frecuente con otras anomalías
intra (80%) y extracraneales (60%)
Si aislada (25-30%), déficit del
neurodesarrollo en el 20-30% de los casos
Agenesia de cuerpo
calloso

6. Paladini, 2014

7. Separación astas
anteriores
Colpocefalia Ausencia de CSP
Signos indirectos en el plano axial
neurosonograma básico

8. ACC
19s

9. ACC
21S

10. ACC
24s

11. ACC
20S
Axial
Coronal
Sagital

12. ACC
21s

13. 19s
27s

14. ACC
20S
Vaginal
Sagital
Coronal

15. ACC
34s
Surcos de la convexidad con
disposición radial
Normal
36s
Circunvolución
pericallosa
3V
3V
CSP
Ci

16. Agenesia parcial de
cuerpo calloso Anomalías del neurodesarrollo similares a los
casos con ausencia completa de CC

17. Achiron, 2001

18. Viñals, 2015

19. Agenesia parcial de CC

20. Agenesia parcial de CC

21. CC adelgazado
CMV, 29s
CC
CSP

22. • Frecuencia: 1:2500 to 1:25,000
autopsias
• Generalmente se diagnostican en le
tercer trimestre
• Masa ecogénica bien delimitada de
morfología variable (túbulo-
nodulares, curvilíneos)
• Se pueden asociar con disgenesia de
cuerpo calloso
• Sintomatología variable, en
dependencia de lesiones asociadas
• Pronóstico favorable si aislado
Lipoma del cuerpo
calloso

23. Lipoma pericalloso (?)

24. Ausente sólo en el 15% de
las agenesias parciales de
cuerpo calloso
Tamaño y morfología
Anomalías del cavum
del septum
pellucidum

25. CSP yTrígono

26. CSP grande
23s

27. CSP anómalo
CC dsigenético

28. CSP
El cociente longitud/anchura
puede diagnosticar el 95%
de los casos de agenesia
parcial de CC
Karl, 2017
Longitud
p95
p5
Anchura
p95
p5
Longitud/anchura
p95
p5

29. AgenesiaCSP

30. AgenesiaCSP

31. Quiasma óptico

32. Displasia septo-
óptica
Hipopituitarismo
Hipoplasia del nervio óptico
Alteraciones del tracto olfatorio
Otras anomalías (ACC)
Forma menor de holoprosencefalia

33. Holoprosencefalia Anomalía en la división del prosencéfalo
Diferentes grados de fusión de la línea media
Anomalías faciales
1/10,000 15,000 neonatos
Anomalías cromosómicas (50%) y genéticas
(14%)
Infecciones
Teratógenos

34. Holoprosencefalia
Alobar
Ventrículo único con quiste dorsal. Ausencia de
estructuras de la línea media. Tálamos
fusionados
Semilobar
Ventrículos laterales rudimentarios con astas
posteriores incompletas y desarrollo parcial
(posterior) de la hoz y fisura interhemisférica.
Fusión parcial de tálamos, hipodesarrollo de CC
y ausencia de CSP
Lobar
Los hemisferios están casi completamente
desarrollados con fusión de las astas
anteriores, agenesia parcial de CC y ausencia de
CSP.

35. Holoprosencefalia alobar

36. Holoprosencefalia semilobar
Astas occipitales
AO

37. Holoprosencifalia lobar

38. Holoprosencefalia
12s

39. Copel, 2018

40. Holoprosencefalia Se puede diagnosticar en la ecografía del
primer trimestre
Amplio espectro de manifestaciones
Mal pronóstico
La supervivencia es posible en las formas más
leves

41. medicinafetal.hulp@salud.madrid.org