Este caso describe un varón de 10 meses con macrocefalia y hallazgos compatibles con el síndrome de Cowden, incluyendo enfermedad de Lhermitte-Duclos y carcinoma papilar de tiroides. La resonancia magnética cerebral mostró lesiones cerebelosas compatibles con enfermedad de Lhermitte-Duclos, que fue confirmado por la anatomía patológica después de la cirugía. El síndrome de Cowden se asocia con mutaciones en el gen PTEN y un alto riesgo de cánceres.

1. AITOR COSTALES SÁNCHEZ
MIR 2 RADIODIAGNÓSTICO
AITOR COSTALES SÁNCHEZ
MIR 2 RADIODIAGNÓSTICO
HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA
CASO RADIOLÓGICO
LUNES 15 FEBRERO 2016

3. CASO RADIOLÓGICO
Varón 10 m. valorado por Pediatría.
AP: ictericia neonatal
AF: Abuela paterna Ca gastrico
Tío materno Ca CR 53a
Madre lesiones cutáneas no filiadas
EF: Craneosinostosis  escafocefalia
EEG normal
ORL y OFT normal

4. CASO RADIOLÓGICO
• Ecografía de tiroides (Mayo 1999) :
• Nódulo encapsulado en LTD (2,6 x 2,4 x 2,9 cm), sólido y
heterogéneo, efecto masa
• Se recomienda Gammagrafía tiroidea y PAAF
• Gammagrafía de tiroides con 99m
Tc-
Pertenectato (Junio 1999):
• Aumento de tamaño LTD
• Zona hipoactiva en borde lateral
• JC: BN hipoactivo

5. URGENCIAS (ABRIL 2001)
• Disfagia
• BMN. Pleuroneumonía con 7 años
• EF: Bocio G. III lóbulo derecho, no doloroso, móvil, no
adherido

6. TC CERVICOTORÁCIO (JUNIO 2001)
• Masa LTD (5,7 x 6 x 4,8 cm)

7. TC TÓRAX
Marzo 2015
Dic. 2009
Agosto 2015
• IQ Mtx
pulmonares:
- Izquierdo (2008)
- Derecho (2010)
• Timectomía 2013
(PET-TC Adenop.
MA SUVmax 3,3)

8. ECOGRAFÍA GLÚTEA Y ESCROTAL

9. CASO RADIOLÓGICO

10. PET-TC – FDG-F18 (FEBRERO 2015)
 Focos
hipermetabólicos
hemisferio
cerebeloso izdo
Nódulos pulmonares
sin captación FDGF18
Sospecha enf. Mtx
(pequeño tamaño)
 Adenopatía iliaca
extena izda 2,8 Suv
max
Aumento FDG
nódulos subcutáneos
glúteos (suvmax 1,9)

11. TC (MAYO 2015)

12. RM CEREBRAL (JUNIO 2015)

13. HALLAZGOS
 Lesiones en hemisferio cerebeloso izquierdo y vérmix, 4,8 x 2,8 cm.
Sospecha de Mtx.
 Hiposeñal en T1
 Hiper en T2, FLAIR, DWI (no restringe) con bandas iso
 Mínimo realce tras gadolinio
 Desplazamiento IV ventrículo y cisterna cuadrigémina sin
hidrocefalia
 Espacios perivasculares dilatados en SB periventricular.
 ADV lóbulo frontal izquierdo
IQ craniectomía suboccipital  Julio 2015
AP: GANGLIOCITOMA DISPLÁSICO CEREBELOSO

14. TC CRANEAL (JULIO 2015)
Control postquirúrgico

15. RM CEREBRAL (AGOSTO 2015)

16. RM CEREBRAL (DICIEMBRE 2015)

17. RM CEREBRAL (DICIEMBRE 2015)

18. ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS
 Rara
 H = M Forma adulta (20-40 a) y pediátrica
 Aislada o asociación a Sd. Cowden
 Clínica  Cefalea, náuseas y vómitos, ataxia,
dismetría EESS, visión borrosa, vértigo y parálisis pares
craneales inferiores
TC  hipo o isodensa con estriación. Ocasionalmente áreas quísticas y
calcificaciones. Realce +/-
RM  T1: hipointensa con estriaciones
T2: hiperintensa con estrías iso o hipoI (apariencia giriforme)
FLAIR: hiperintensa. Cambios quísticos hipointensos
GRE: hiposeñal por venas entre folias
DWI: hiperseñal sin restricción
T1 C+ : realce +/-

19. GANGLIOCITOMA DISPLÁSICO CEREBELOSO
(ENF. LHERMITTE-DUCLOS)
T1: hipointensa con
estriaciones.
T2: hiperintensa con estrías
iso o hipoI (apariencia
giriforme/estriado).
FLAIR: hiperintensa. Cambios
quísticos hipointensos.
GRE: hiposeñal por venas
entre folias.
DWI: hiperseñal sin
Restricción.
T1 C+ : realce +/-

20. Y SI …
- PWI: > CBV y CBF
- Espectroscopia:
• > Lactato
• < Mioinositol, colina, NAA y
Cho/Cr
- PET-TC
• Hipermetabolismo FDG, Tl201
SPECT

21. ANATOMÍA PATOLÓGICA
- Características microscópicas
• Ensanchamiento de la capa germinal, con células
ganglionares anómalas
• Ausencia de capa de cél. Purkinje
• Hipertrofia de la capa granulosa
• ↓ volumen de SB

22. SÍNDROMES LIGADOS A MUTACIÓN
PTEN
• PTEN gen supresor de tumores  oncogénesis
• PHTS  síndromes tumorales hamartomatosos ligados a PTEN
• Sd. Cowden
• Sd. Bannayan-Riley-Ruvalcaba
• Enfermedad Lhermitte-Duclos (sólo o + SC)
• Sd. Proteus-like (SOLAMEN syndrome)
• Espectro autista con macroencefalia

23. DIAGNÓSTICO
• Macrocefalia
• AF  cáncer mediana edad, lesiones cutáneas
maternas
• Carcinoma papilar de tiroides (variante folicular)
• Lesiones polipoideas esofágicas y colónicas
• Enfermedad de Lhermitte-Duclos
• Lengua escrotal
• Malformaciones vasculares en SNC, glúteo y periné
• Lesiones mucocutáneas (no criterios tricolemomas)
• Lesiones en dorso de las manos
• Fibroma pie derecho

24. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
3 ó > CM
2 CM + 3 cm

25. SÍNDROME DE COWDEN
 Hamartomas múltiples
 Tumores mucocutáneos
(pápulas papilomatosas,
triquilemomas)
 Mastopatía fibroquística
 Pólipos
 Adenoma tiroideo
 Enf. Lhermitte-Duclos (6-
32%)
 Facies dismórfica/
Macrocefalia
- AD Cr. 10q23
- Prevalencia 1/200.000 M - h
- 2ª-3ª d.
- MHAM (Multiple
hamartoma syndrome) =
Sd. Cowden
- Cowden + LDD = COLD
- COLD = MHAM con LDD
 70 % > riesgo de cáncer:
mama, tiroides, endometrio,
CR, renal

26. ENF. LHERMITTE-DUCLOS
(DX DIFERENCIAL)
 Infarto cerebeloso subagudo (Efecto masa, ↑ señal en DWI con
restricción de territorio vascular definido)
 Cerebelitis (síntomas agudos, postinfección viral, realce pial, bilateral)

27. ENF. LHERMITTE-DUCLOS
(DX DIFERENCIAL)
 Displasia cerebelosa indeterminada (alteración
arquitectura)

28. ENF. LHERMITTE-DUCLOS
(DX DIFERENCIAL)
 Ganglioglioma (niños, masas aspecto
quístico con realce mural nodular)
 Meduloblastoma (tipo desmoplástico
apariencia estriada, cambios quísticos, ↑ señal DWI,
↑ Cho/NAA)

29. ENF. LHERMITTE-DUCLOS
(DX DIFERENCIAL)
 Metástasis meníngea (realce nodular leptomeníngeo)
Pulmón, mama, GI, ovario, melanoma , t. hematológicos