Este documento describe la ecografía morfológica en el primer trimestre del embarazo. Explica que entre el 35-50% de las anomalías fetales mayores pueden diagnosticarse en la ecografía de 11-14 semanas, aunque algunas requieren confirmación posterior. También destaca que aunque la ecografía de la semana 20 sigue siendo la principal, la ecografía morfológica del primer trimestre está ganando importancia para la detección temprana de anomalías.

1. Módulo 1. Cribado en Medicina Fetal
Dr. Roberto Rodríguez
CRIBADO DE LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Ecografía morfológica precoz

2. Ecografía 11-13,6 semanas
Cribado de cromosomopatías del 1T
Diagnóstico de anomalías fetales
TN

3. Es técnicamente difícil
Curva de aprendizaje larga
Buen equipamiento
Consume mucho tiempo
Necesidad de confirmación posterior
en muchos casos
Inconvenientes
de la ecografía
precoz

4. ¿Qué estructuras fetales se pueden
visualizar?
▪ Sólo se pueden las que tengan un
desarrollo suficiente
▪ Cada grupo establece que
estructuras se deben visualizar

5. For safety reasons, use of Doppler is
not indicated during routine
scanning.
▪ En la 11-13,6 s
▪ EG, nº embriones…
▪ Cribado cromosomopatías
▪ Anatomía precoz
Año 2013

7. ¿En qué porcentaje?
▪ Depende de la lista de estructuras a visualizar
▪ El CRL es un factor determinante en la tasa de
visualización
▪ La mejor tasa de visualización se obtiene entre la
12,0 y la 13,6 semanas

8. ASSESSMENT OF FETAL ANATOMY AT THE 11-14-WEEK
ULTRASOUND EXAMINATION
TRANSABDOMINAL AND/OR TRANSVAGINAL SCAN
CRL n
Head/
brain
Face Spine Heart Abd. Stomach Kidneys Blader Extrem.
45-54 174 100% 98% 99% 25% 100% 95% 71% 98% 100%
55-64 400 100% 99% 99% 46% 100% 99% 85% 99% 100%
65-74 413 100% 99% 100% 58% 100% 100% 94% 99% 100%
75-82 157 100% 100% 99% 67% 100% 100% 96% 100% 100%
Total 1144 100% 99% 99% 50% 100% 99% 88% 99% 100%
Souka, 2004

9. Estructura 11-12s 13-14s
Cerebelo 52% 69%
Fosa posterior 55% 72%
Cara 74% 83%
Corazón 4C 27% 41%
CorazónTS 37% 58%
Pulmones 64% 77%
Qualified and trained sonographersin the US can perform early
fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks.
Timor-Tritsch, 2004
Estructuras visualizadas en un % inferior al 85%

10. ¿Tiene ventajas sobre la
ecografía de la semana 20?
▪ Todo el feto dentro del campo de
exploraciónTV o TA
▪ Gran cantidad de LA
▪ Muy móvil
▪ Posibilidad de mover el feto de forma pasiva

11. Ejemplo de sistemática
de estudio

12. Cráneo y SNC
• Morfologíay grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y
TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

13. Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y
TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

14. Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y
TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

15. D
M
TE
BTI
CM
TN
M
HN
D
M
TE
BTI
CM
TN
M
HN
Cráneo y SNC
• Morfologíay grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y
CM
• Columna vertebral e
Integridad cutánea

16. Cráneo y SNC
• Morfologíay grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y
TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

17. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y
cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar
superior
• Mandibula

18. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y
cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar
superior
• Mandibula

19. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y
cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar
superior
• Mandibulav

20. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y
cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar
superior
• Mandibula

21. Tórax
• Pulmones
• Cúpulas
diafragmáticas

22. Corazón
• Eje
• ICT(20%)
• 4C
• 5C
• X
• 3V
• 3VT
VDVI
ADAI
VD
VI Ao
Ao
AP
Ao
AP
VCS

23. Corazón
Doppler color
• 4C
• X
• AP
• V

24. Corazón
Doppler color
• 4C
• ·3VT

25. Abdomen
• Cámaragástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

26. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

27. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

28. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

29. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales
SR
SR
SR
SR

30. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

31. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Hígado
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

32. Extremidades
• Huesos largos
• Alineación pie /
pierna
• Manos y pies

33. Extremidades
• Huesos largos
• Alineación pie /
pierna
• Manos y pies

34. ¿Qué entendemos por anomalía fetal
mayor?
¿Cuál es la frecuencia de anomalías fetales
mayores?
¿Qué % de anomalías mayores se pueden
diagnosticar en el primer trimestre?
¿Se incluyen los fetos aneuploides?

35. Revisión
Nº
estudios
EG (s)
Anomalías
mayores (%)
Detectadas 1T
Syngelaki, 2011 15 10-16 1,6%
40,8%
(12,5-83,7)
TimorTritsch, 2009 22 9-16 2,7%
50,2%
(16-84)
Harm-Gerd, 2014 6 10-14 1,4%
34,4%
(18-49%)
Rossi, 2013 19 11-14 1,2% 51%
Tasa de detección de anomalías mayores

36. A veces detectable
Espina bífida
Fisura labiopalatina
Anomalías orbitarias
Microrretrognatia
Cardiopatías
importantes
Extrofia vesical
Riñón multiquístico
Agenesia renal
Displasia ósea
Polidactilia
Talipes
HDC
Casi siempre
detectable
Acrania/exencefalia
Holoprosencefalia
Encefalocele
Onfalocele
Laparosquisis
Anomalía tallo corporal
Megavejiga
Ausencia mano/pie
Hidrotórax
Nunca o casi nunca
detect.
ACC
Microcefalia
D-W/Agenesia de vermis
Hipoplasia cerebelosa
Cardiopatías más leves
Atresia de esófago
Atresia duodeno
Obstrucción intestinal
Riñón poliquístico
Hidronefr. sin megavejiga
MAQP
SBP

37. % de detección por localización
SNC 45%
Cardiacas 20,9%
Toracoabdominales 66,9%
Genitourinarias 29%
Esqueléticas 28%
Otras 32,8%
Harm-Gerd,2014

38. Conclusiones
▪ Primera evaluación anatómica con un pocentaje muy alto de
visualización de estructuras anatómicas relevantes
▪ En combinación con la TN y otros marcadores, el estudio
morfológico puede ser rentable
▪ Hay una clara diferencia entre la 11s y la 12-13s
▪ En la actualidad se pueden diagnosticar entre el y el 35-50% de
las anomalías mayores
▪ Ciertas anomalías necesitan confirmación en la 20s
▪ Muchas son anomalías evolutivas no pueden diagnosticarse en
este momento
▪ Aunque la eco morfológica por excelencia sigue siendo la de la
20s, crece el interés por la ecografía morfológica del primer
trimestre

39. Dr. Roberto Rodríguez
First trimester ultrasound is here to stay