El documento describe diferentes tipos de alteraciones génicas humanas, incluyendo alteraciones con herencia autosómica dominante o recesiva como la polidactilia o el albinismo, alteraciones ligadas al sexo como la hemofilia o el daltonismo, y alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, Edwards, Patau, triple X, y Klinefelter.

1. Alteraciones génicas humanas

3. Alteraciones ligadas al sexo

4. Herencia influida por el sexo

5. Alteraciones en la estructura de los cromosomas

6. -La existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y de enfermedades a menudo graves.

7. -ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS DOMINANTES La polidactilia constituye un caso de estas alteraciones. Es una alteración del alelo que controla el numero de dedos, cuya consecuencia es la presencia de 6 dedos. La sindactilia (unión de los dedos) y la braquidactilia (dedos cortos) son originadas por un alelo autosómico dominante. -ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS RECESIVOS El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco y los ojos de color rosado. Alteraciones con herencia autosómica

8. ALTERACIONES LIGADAS AL SEXO Los genes responsables de la hemofilia (ausencia de factores en la coagulación de la sangre) y daltonismo (dificultad en diferenciar algunos colores. Alteración de la retina) están localizados en el cromosoma X. Tienen el mismo patrón hereditario

9. ALTERACIONES AUTOSÓMICAS. Afectan al numero de cromosomas no sexuales: -Síndrome de Down. -Síndrome de Edwards -Síndrome de Patau ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES . (Solo mujeres): -Síndrome de triple X. -Síndrome de Tuner. (Solo hombres): -Síndrome de duplo Y- -Síndrome de Klinerfelter.

10. -Síndrome de Down Personas con 3 cromosomas 21. -Síndrome de Edwards Personas con 3 cromosomas 18. -Síndrome de Patau Persona con 3 cromosomas 13.

11. -Síndrome de triple X. Mujeres con 3 cromosomas X. -Síndrome de Turner. Mujeres con 1 cromosoma X.

12. -Síndrome de duplo Y. Hombres con un cromosoma X y dos Y. -Síndrome de Klinefelter. Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.

13. -Síndrome de Cri-du-chat. Deleccion del brazo corto del cromosoma 5 -Sídrome de boca de carpa. Deleccion del brazo corto del cromosoma 18.

14. FIN