El documento describe el Síndrome de Noonan, un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, baja estatura y defectos cardíacos. Explica las características, diagnóstico, tratamiento y desafíos en la educación de los niños con este síndrome. Incluye fotografías de un caso particular para ilustrar cómo los niños con Síndrome de Noonan son individuos únicos más allá de su diagnóstico.
El documento describe el síndrome de Down o mongolismo. Se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Los signos más comunes incluyen rasgos faciales pequeños y ojos oblicuos. La probabilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta después de los 35 años. La amniocentesis puede detectarlo en el embarazo.
Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva que causa la acumulación de gangliósidos en el cerebro. Se presenta principalmente en niños menores de 5 años y causa síntomas como ceguera, sordera y parálisis que empeoran con el tiempo hasta la muerte. No existe cura, sólo tratamiento de apoyo, por lo que la detección prenatal es importante para las familias con riesgo.
Este documento trata sobre las causas del síndrome de Down en niños de 3 a 6 años en Monclova, Coahuila. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen defectos cardíacos, problemas de visión y audición, infecciones recurrentes, y características físicas distintivas. Reciben un mejor apoyo cuando sus familias están comprometidas con su atención.
Este documento describe el síndrome de X frágil, la forma hereditaria más común de retraso mental. Los síntomas pueden incluir problemas de desarrollo, aprendizaje y atención, así como ansiedad e hiperactividad. Aunque la gravedad de los síntomas puede variar, generalmente son más graves en hombres. No tiene cura, pero un tratamiento temprano puede ayudar en el desarrollo y los medicamentos pueden tratar ciertos síntomas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000
Enfermedad de tay sachs y sindrome de apertBeatriz Norma
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso causada por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa-A, lo que provoca la acumulación de gangliosidos y el deterioro del sistema nervioso, causando ceguera, sordera y la muerte generalmente antes de los 5 años. Actualmente no existe un tratamiento efectivo, pero pruebas de detección han ayudado a reducir su prevalencia.
La síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. Se caracteriza por retraso mental severo, anomalías físicas como cabeza pequeña, ojos anormales, labio leporino y alteraciones en manos y pies. La esperanza de vida de quienes la padecen depende de cada caso y no existe un tratamiento para esta enfermedad.
Este documento describe algunos de los principales problemas de salud que afectan a los sistemas locomotor, cardiovascular, digestivo, respiratorio y los sentidos en los adultos mayores. Estos incluyen trastornos que causan dependencia de otros para actividades diarias, cuadros depresivos, riesgo de paros cardíacos, limitaciones en la dieta, dependencia de oxígeno y deterioro de la audición y la vista. También se mencionan algunos cambios psicológicos comunes en la vejez como descenso de la actividad intelectual
El documento describe el Síndrome de Noonan, un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, baja estatura y defectos cardíacos. Explica las características, diagnóstico, tratamiento y desafíos en la educación de los niños con este síndrome. Incluye fotografías de un caso particular para ilustrar cómo los niños con Síndrome de Noonan son individuos únicos más allá de su diagnóstico.
El documento describe el síndrome de Down o mongolismo. Se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Los signos más comunes incluyen rasgos faciales pequeños y ojos oblicuos. La probabilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta después de los 35 años. La amniocentesis puede detectarlo en el embarazo.
Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva que causa la acumulación de gangliósidos en el cerebro. Se presenta principalmente en niños menores de 5 años y causa síntomas como ceguera, sordera y parálisis que empeoran con el tiempo hasta la muerte. No existe cura, sólo tratamiento de apoyo, por lo que la detección prenatal es importante para las familias con riesgo.
Este documento trata sobre las causas del síndrome de Down en niños de 3 a 6 años en Monclova, Coahuila. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen defectos cardíacos, problemas de visión y audición, infecciones recurrentes, y características físicas distintivas. Reciben un mejor apoyo cuando sus familias están comprometidas con su atención.
Este documento describe el síndrome de X frágil, la forma hereditaria más común de retraso mental. Los síntomas pueden incluir problemas de desarrollo, aprendizaje y atención, así como ansiedad e hiperactividad. Aunque la gravedad de los síntomas puede variar, generalmente son más graves en hombres. No tiene cura, pero un tratamiento temprano puede ayudar en el desarrollo y los medicamentos pueden tratar ciertos síntomas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000
Enfermedad de tay sachs y sindrome de apertBeatriz Norma
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso causada por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa-A, lo que provoca la acumulación de gangliosidos y el deterioro del sistema nervioso, causando ceguera, sordera y la muerte generalmente antes de los 5 años. Actualmente no existe un tratamiento efectivo, pero pruebas de detección han ayudado a reducir su prevalencia.
La síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. Se caracteriza por retraso mental severo, anomalías físicas como cabeza pequeña, ojos anormales, labio leporino y alteraciones en manos y pies. La esperanza de vida de quienes la padecen depende de cada caso y no existe un tratamiento para esta enfermedad.
Este documento describe algunos de los principales problemas de salud que afectan a los sistemas locomotor, cardiovascular, digestivo, respiratorio y los sentidos en los adultos mayores. Estos incluyen trastornos que causan dependencia de otros para actividades diarias, cuadros depresivos, riesgo de paros cardíacos, limitaciones en la dieta, dependencia de oxígeno y deterioro de la audición y la vista. También se mencionan algunos cambios psicológicos comunes en la vejez como descenso de la actividad intelectual
El documento describe el Síndrome de Williams-Beuren, una condición genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con este síndrome suelen presentar problemas de desarrollo, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y elevados niveles de calcio. El síndrome fue descubierto en los años 1960 por los doctores Williams y Beuren, aunque algunas características ya habían sido descritas anteriormente. En los años siguientes, investigadores como la Dra. Bellugi estudiaron más a fon
El síndrome de Williams es una rara afección genética causada por una deleción en el cromosoma 7 que afecta la producción de elastina. Los síntomas incluyen características faciales distintivas, retraso mental leve a moderado, y defectos cardíacos congénitos. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria recesiva causada por la deficiencia de las enzimas hexosaminidasas A y B, lo que produce la acumulación de gangliósidos y esfingolípidos en las neuronas y otros órganos. Los síntomas comienzan a los seis meses y los niños afectados pierden habilidades motoras y cognitivas, entrando en ceguera y parálisis, falleciendo generalmente antes de los tres años. Actualmente no existe tratamiento para detener el curso de la enfer
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasa en el cerebro de los bebés, lo que impide el funcionamiento normal de las células nerviosas y provoca ceguera, sordera y parálisis, llevando a la muerte a la mayoría de los niños antes de los cinco años. Se transmite cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso que impide producir una enzima necesaria para descomponer la grasa en el cerebro. Existen pruebas prenatales que
Este documento resume varias anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Cri du Chat, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner. Describe las causas genéticas y las características físicas y de desarrollo asociadas con cada uno.
El síndrome del maullido de gato se produce por la supresión de una parte del cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer, cabeza pequeña y anomalías en ojos, orejas y dedos. Puede causar retraso mental y dificultades para valerse por sí mismo. No tiene cura y se desconocen las medidas preventivas.
La distrofia facioescapulobumeral es un trastorno genético que causa debilidad progresiva en la cara, hombros y bra
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, limitaciones en el lenguaje y la motricidad, convulsiones y problemas de sueño. Las características varían con la edad pero incluyen hiperactividad e insomnio en la edad adulta. La enfermedad de Canavan se transmite de padres a hijos y causa acumulación de material en el cerebro que daña la sustancia blanca, llevando a síntomas en los
Este documento resume dos síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y caracterizado por retraso mental moderado y rasgos físicos distintivos, y el síndrome de Edwards, causado por material cromosómico adicional en el par 18 y asociado con retraso mental severo y bajo pronóstico de supervivencia. Ambos síndromes requieren tratamientos multidisciplinarios como terapia del lenguaje, fisioterapia y atención médica
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra en la posición 21, que afecta a uno de cada 800 recién nacidos. Provoca retrasos en el desarrollo mental y físico, con rasgos faciales característicos. Aunque los problemas asociados varían, existen opciones de detección prenatal y recursos de apoyo para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Este documento habla sobre las adicciones como las drogas, el tabaquismo y el alcoholismo y cómo afectan negativamente al sistema nervioso y al cuerpo. Explica que el consumo de estas sustancias puede crear dependencia física y psicológica, y conlleva riesgos como cometer delitos, aislarse socialmente y tener problemas de salud como enfermedades respiratorias, daños en los órganos y cáncer. Finalmente, enfatiza la importancia de rechazar estas sustancias dañinas y practicar la pre
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita no hereditaria causada por alteraciones genéticas en el cromosoma 15 que provocan un apetito insaciable y obesidad mórbida. Se presenta en 1 de cada 15.000 nacimientos y sus síntomas incluyen bajo tono muscular, ansiedad por la comida y problemas de comportamiento. No tiene cura pero los tratamientos buscan controlar el peso y mejorar la calidad de vida.
El síndrome de Williams es causado por una deleción en el cromosoma 7q11.23 que implica el gen de la elastina. Se caracteriza por estenosis aórtica supravalvular, retraso mental, rasgos faciales distintivos, y puede incluir hipercalcemia transitoria. Afecta aproximadamente 1 de cada 8,000 nacimientos y requiere un enfoque multidisciplinario de tratamiento para mejorar la calidad de vida.
El documento describe las causas socio-culturales y el consumo de drogas que pueden provocar agresiones ambientales durante el embarazo. El estrés y la violencia intrafamiliar experimentados por la madre pueden afectar su química cerebral y transmitirse al feto. El consumo de tabaco, cafeína, alcohol, marihuana y cocaína durante el embarazo se asocia con diversos riesgos para la salud del feto y recién nacido como restricción del crecimiento, anomalías congénitas, bajo peso al nacer y problemas de des
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que provoca una acumulación excesiva de lípidos en el cerebro y destruye las neuronas. Se caracteriza por una falta de la enzima hexosaminidasa A necesaria para descomponer gangliósidos en las células nerviosas. Puede presentarse en forma infantil entre los 6 meses y 2 años de edad, juvenil entre 2 y 10 años, o en la edad adulta después de los 30 años. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliv
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y desafíos de aprendizaje. La estimulación temprana es importante para ayudar a los niños con Síndrome de Down a desarrollar confianza y habilidades. Además, el documento enfatiza la importancia de tratar a cada persona con Síndrome de Down como un individuo y darles apoyo para vivir plenas vidas.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética descubierta en 1964 que se manifiesta por retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de equilibrio y falta de atención, y se caracteriza por un estado constante de alegría; se produce por una deleción en el cromosoma 15 y solo puede diagnosticarse entre los 3 y 7 años, no teniendo un pronóstico grave pero sin cura definitiva.
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down, incluyendo que es una alteración genética causada por un error en la división celular durante el embarazo. Explica que los niños con Síndrome de Down son ante todo personas con una vida por delante, y que la estimulación temprana es importante para reforzar su confianza. También describe algunos rasgos físicos comunes y el objetivo de ayudar a los niños a ser independientes, respetuosos y competitivos.
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y desafíos de aprendizaje. La estimulación temprana es importante para ayudar a los niños con Síndrome de Down a desarrollar confianza y habilidades. Aunque requieren apoyo especial, los niños con Síndrome de Down pueden ser colaboradores, afectuosos y sociables si reciben el desarrollo adecuado por profesionales.
Sindromede marfan per Esther Tur i col.laboració de Jessica Dos Santosadaura
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones genéticas que provoca elongación anormal de las extremidades y problemas en el corazón y los vasos sanguíneos. Se diagnostica mediante exámenes físicos, pruebas del corazón y genéticas. Puede tratarse con medicamentos y cirugía para reducir riesgos, aunque no tiene cura. Los avances científicos han mejorado la comprensión y tratamiento de esta enfermedad rara.
El documento describe el Síndrome de Williams-Beuren, una condición genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con este síndrome suelen presentar problemas de desarrollo, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y elevados niveles de calcio. El síndrome fue descubierto en los años 1960 por los doctores Williams y Beuren, aunque algunas características ya habían sido descritas anteriormente. En los años siguientes, investigadores como la Dra. Bellugi estudiaron más a fon
El síndrome de Williams es una rara afección genética causada por una deleción en el cromosoma 7 que afecta la producción de elastina. Los síntomas incluyen características faciales distintivas, retraso mental leve a moderado, y defectos cardíacos congénitos. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria recesiva causada por la deficiencia de las enzimas hexosaminidasas A y B, lo que produce la acumulación de gangliósidos y esfingolípidos en las neuronas y otros órganos. Los síntomas comienzan a los seis meses y los niños afectados pierden habilidades motoras y cognitivas, entrando en ceguera y parálisis, falleciendo generalmente antes de los tres años. Actualmente no existe tratamiento para detener el curso de la enfer
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasa en el cerebro de los bebés, lo que impide el funcionamiento normal de las células nerviosas y provoca ceguera, sordera y parálisis, llevando a la muerte a la mayoría de los niños antes de los cinco años. Se transmite cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso que impide producir una enzima necesaria para descomponer la grasa en el cerebro. Existen pruebas prenatales que
Este documento resume varias anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Cri du Chat, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner. Describe las causas genéticas y las características físicas y de desarrollo asociadas con cada uno.
El síndrome del maullido de gato se produce por la supresión de una parte del cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer, cabeza pequeña y anomalías en ojos, orejas y dedos. Puede causar retraso mental y dificultades para valerse por sí mismo. No tiene cura y se desconocen las medidas preventivas.
La distrofia facioescapulobumeral es un trastorno genético que causa debilidad progresiva en la cara, hombros y bra
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, limitaciones en el lenguaje y la motricidad, convulsiones y problemas de sueño. Las características varían con la edad pero incluyen hiperactividad e insomnio en la edad adulta. La enfermedad de Canavan se transmite de padres a hijos y causa acumulación de material en el cerebro que daña la sustancia blanca, llevando a síntomas en los
Este documento resume dos síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y caracterizado por retraso mental moderado y rasgos físicos distintivos, y el síndrome de Edwards, causado por material cromosómico adicional en el par 18 y asociado con retraso mental severo y bajo pronóstico de supervivencia. Ambos síndromes requieren tratamientos multidisciplinarios como terapia del lenguaje, fisioterapia y atención médica
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra en la posición 21, que afecta a uno de cada 800 recién nacidos. Provoca retrasos en el desarrollo mental y físico, con rasgos faciales característicos. Aunque los problemas asociados varían, existen opciones de detección prenatal y recursos de apoyo para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Este documento habla sobre las adicciones como las drogas, el tabaquismo y el alcoholismo y cómo afectan negativamente al sistema nervioso y al cuerpo. Explica que el consumo de estas sustancias puede crear dependencia física y psicológica, y conlleva riesgos como cometer delitos, aislarse socialmente y tener problemas de salud como enfermedades respiratorias, daños en los órganos y cáncer. Finalmente, enfatiza la importancia de rechazar estas sustancias dañinas y practicar la pre
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita no hereditaria causada por alteraciones genéticas en el cromosoma 15 que provocan un apetito insaciable y obesidad mórbida. Se presenta en 1 de cada 15.000 nacimientos y sus síntomas incluyen bajo tono muscular, ansiedad por la comida y problemas de comportamiento. No tiene cura pero los tratamientos buscan controlar el peso y mejorar la calidad de vida.
El síndrome de Williams es causado por una deleción en el cromosoma 7q11.23 que implica el gen de la elastina. Se caracteriza por estenosis aórtica supravalvular, retraso mental, rasgos faciales distintivos, y puede incluir hipercalcemia transitoria. Afecta aproximadamente 1 de cada 8,000 nacimientos y requiere un enfoque multidisciplinario de tratamiento para mejorar la calidad de vida.
El documento describe las causas socio-culturales y el consumo de drogas que pueden provocar agresiones ambientales durante el embarazo. El estrés y la violencia intrafamiliar experimentados por la madre pueden afectar su química cerebral y transmitirse al feto. El consumo de tabaco, cafeína, alcohol, marihuana y cocaína durante el embarazo se asocia con diversos riesgos para la salud del feto y recién nacido como restricción del crecimiento, anomalías congénitas, bajo peso al nacer y problemas de des
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que provoca una acumulación excesiva de lípidos en el cerebro y destruye las neuronas. Se caracteriza por una falta de la enzima hexosaminidasa A necesaria para descomponer gangliósidos en las células nerviosas. Puede presentarse en forma infantil entre los 6 meses y 2 años de edad, juvenil entre 2 y 10 años, o en la edad adulta después de los 30 años. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliv
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y desafíos de aprendizaje. La estimulación temprana es importante para ayudar a los niños con Síndrome de Down a desarrollar confianza y habilidades. Además, el documento enfatiza la importancia de tratar a cada persona con Síndrome de Down como un individuo y darles apoyo para vivir plenas vidas.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética descubierta en 1964 que se manifiesta por retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de equilibrio y falta de atención, y se caracteriza por un estado constante de alegría; se produce por una deleción en el cromosoma 15 y solo puede diagnosticarse entre los 3 y 7 años, no teniendo un pronóstico grave pero sin cura definitiva.
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down, incluyendo que es una alteración genética causada por un error en la división celular durante el embarazo. Explica que los niños con Síndrome de Down son ante todo personas con una vida por delante, y que la estimulación temprana es importante para reforzar su confianza. También describe algunos rasgos físicos comunes y el objetivo de ayudar a los niños a ser independientes, respetuosos y competitivos.
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y desafíos de aprendizaje. La estimulación temprana es importante para ayudar a los niños con Síndrome de Down a desarrollar confianza y habilidades. Aunque requieren apoyo especial, los niños con Síndrome de Down pueden ser colaboradores, afectuosos y sociables si reciben el desarrollo adecuado por profesionales.
Sindromede marfan per Esther Tur i col.laboració de Jessica Dos Santosadaura
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones genéticas que provoca elongación anormal de las extremidades y problemas en el corazón y los vasos sanguíneos. Se diagnostica mediante exámenes físicos, pruebas del corazón y genéticas. Puede tratarse con medicamentos y cirugía para reducir riesgos, aunque no tiene cura. Los avances científicos han mejorado la comprensión y tratamiento de esta enfermedad rara.
El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo causado por defectos en el gen fibrilina-1. Provoca un crecimiento excesivo de los huesos, lo que resulta en estatura alta y extremidades largas. También puede afectar los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando problemas como luxación del cristalino y aneurismas aórticas. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas a través de cirugía, medicamentos y monitoreo constante.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por un alargamiento anormal de los miembros y puede afectar los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. No tiene efectos en la inteligencia. Su diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas como ecocardiograma. No tiene cura pero su tratamiento busca prevenir problemas como aneurismas aórticos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética del tejido conectivo que causa alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y puede provocar dilatación de la aorta u otros problemas cardíacos. No tiene cura, pero se trata con revisiones médicas periódicas y, en algunos casos, cirugía o medicamentos para reducir riesgos.
El documento proporciona información sobre el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y la trisomía y monosomía. Explica que el síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y causa retraso mental y características físicas distintivas. El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres con un cromosoma X extra y causa infertilidad e irregularidades físicas. La trisomía y monosomía se refieren a la presencia de un cromosoma extra
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo causada por defectos en el gen fibrilina-1 que causa problemas en el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Sus síntomas incluyen ser alto con extremidades largas y delgadas y dedos en forma de araña. No tiene cura pero se trata con revisiones médicas, medicamentos como betabloqueantes y cirugía para prevenir complicaciones como problemas cardíacos.
El Síndrome de Marfan es causado por un defecto genético que afecta la estructura del tejido conectivo. Puede manifestarse de distintas formas y con diferentes grados de severidad en cada persona. Afecta estructuras como el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Actualmente no existe cura pero los síntomas pueden tratarse individualmente.
El síndrome de Patau es una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan anomalías graves del cerebro y la cara, así como problemas en los órganos internos. Más del 80% de los niños con síndrome de Patau fallecen en su primer año debido a la gravedad de sus malformaciones.
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y desafíos de desarrollo comunes. Explica que es un trastorno genético causado por un cromosoma extra que afecta el desarrollo físico y mental. Los niños con síndrome de Down se benefician de atención temprana para apoyar su máximo potencial a través de terapias y estimulación en la familia.
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y desafíos de desarrollo comunes. Explica que es un trastorno genético causado por un cromosoma extra que afecta el desarrollo físico y mental. Los niños con síndrome de Down se benefician de atención temprana para apoyar su máximo potencial a través de terapias y estimulación en la familia.
s. marfan diapositivas biologia bachillerato med.pptxJulissaCastillo25
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo que afecta principalmente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Es causado por un defecto genético que impide producir una proteína que da elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. Las complicaciones más comunes incluyen debilidad de la aorta, problemas oculares como miopía y luxación del cristalino, y alteraciones esqueléticas como escoliosis. El tratamiento involucra medicamentos, cirugía y dis
El documento describe diferentes tipos de mutaciones y síndromes genéticos. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ser de diferentes tipos como génicas, cromosómicas o genómicas. También describe síndromes como el síndrome de Down, que involucra una copia extra del cromosoma 21, y otros síndromes como el síndrome de Apert y el síndrome de nevo de células basales que involucran defectos en los huesos, la piel y un mayor riesgo de cáncer.
Este documento describe varias enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Waardenburg, y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Explica los síntomas, causas genéticas, diagnóstico y tratamiento de cada una. Se proporciona información detallada sobre cómo estas enfermedades afectan el cuerpo y se heredan de generación en generación.
El documento proporciona información sobre el síndrome de Down, incluyendo su definición, historia, causas, características, tipos, tratamientos, detección e instituciones y especialistas relacionados. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y afecta el desarrollo físico y mental de un individuo. Las personas con síndrome de Down pueden asistir a la escuela regular y desarrollar habilidades con el apoyo adecuado.
Un brillante artículo publicado en el blog de "Síndrome D" acerca de esta enfermedad o síndrome genético.
Se habla de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el posible tratamiento para esta enfermedad.
El documento trata sobre las malformaciones congénitas en recién nacidos. Explica que son defectos presentes al nacer causados por alteraciones en el desarrollo fetal, como trastornos genéticos o ambientales. Describe las causas más comunes como labio leporino, micrognatismo, estenosis esofágica e hidrocefalia. También habla sobre la prevención a través de evitar el consumo de alcohol, tabaco u otros medicamentos durante el embarazo, así como el tratamiento quirúrgico dependiendo del tipo de malform
Este documento describe las principales causas y tipos de malformaciones congénitas. Explica que las malformaciones son alteraciones del desarrollo que pueden deberse a factores genéticos, ambientales o nutricionales. Describe los principales factores de riesgo como trastornos genéticos, edad materna, consumo de alcohol y medicamentos. También explica los métodos de diagnóstico prenatal e identifica las malformaciones más comunes en los sistemas nervioso, circulatorio, digestivo y otros órganos.
Este documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus causas, características y tratamiento. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Los niños con síndrome de Down pueden asistir a la escuela y muchos adultos pueden vivir de forma independiente y trabajar. El tratamiento temprano es importante para maximizar su potencial.
Infarto fulminante, lo que sintió Juan Gabriel antes de morirSalud y Medicinas
El cantante Juan Gabriel murió por un infarto fulminante, enfermedad cardíaca causada por factores como aterosclerosis, arritmias, obesidad y sobrepeso.
Este documento describe el punto G, una zona erógena femenina que puede provocar excitación y orgasmos cuando es estimulada. Explica una técnica para agrandar el punto G mediante inyecciones de ácido hialurónico, con el objetivo de aumentar el placer sexual. El procedimiento se realiza de forma ambulatoria e inyectando el ácido hialurónico en la mucosa vaginal para rejuvenecer la zona. Si bien puede ayudar a intensificar el placer en algunas mujeres, también existe el riesgo de que no sea efectivo
La dismetría de extremidades inferiores o anisomelia es defecto en la extensión de las piernas que causa alteraciones en la marcha, dolor de espalda, entre otros síntomas.
La transmisión del virus del Zika puede incrementarse en temporada de lluvias debido a encharcamientos que promueven la reproducción de mosquitos, así como por contacto sexual sin protección.
Eric Clapton se retira por enfermedad de los nerviosSalud y Medicinas
El guitarrista Eric Clapton padece neuropatía periférica, enfermedad de los nervios que causa cosquilleo en manos, debilidad muscular, entumecimiento, dolor neuropático, entre otros síntomas.
Educar hijos autosuficientes e independientes permite a las mamás retomar sus carreras profesionales, emprender un negocio o tomar un curso que fortalezca su autoestima.
El cáncer de ovario es una enfermedad que se caracteriza por tumores ováricos que causan dolor pélvico y ciclos menstruales irregulares, entre otros síntomas de cáncer ovárico.
La salud de los niños puede verse afectada por infecciones respiratorias, enfermedades diarreicas o accidentes como intoxicaciones, quemaduras, ahogamiento o caídas.
La dieta militar te permite bajar de peso en poco tiempo. Conoce aquí el menú de la dieta de los tres días, así como sus ventajas, desventajas y riesgos.
Marihuana en el tratamiento de glaucoma, ¿funciona?Salud y Medicinas
El glaucoma es una enfermedad del nervio óptico que causa pérdida de la visión debido a presión intraocular elevada, la cual algunos sugieren tratar con marihuana medicinal.
2. Si sus latidos cardiacos se
aceleran, ¡cuidado!
Ser muy alto y delgado, tener pie plano o
miopía no representa mayor contratiempo
para un pequeño con síndrome de Marfan,
lo difícil son los problemas del corazón,
pues le impiden practicar deportes que
aceleren sus latidos cardiacos.
Afortunadamente, el tratamiento adecuado
y ciertos consejos pueden ayudar a que un
niño con este trastorno se divierta sin
arriesgar su salud.
3. Afecta el tejido conectivo
Este trastorno cuyo nombre recuerda al Dr.
Antoine Marfan que lo describió en 1896, afecta a
1 de cada 5,000 personas (hombres y mujeres por
igual) en el mundo.
Puede manifestarse desde el nacimiento o durante
la infancia e, incluso, hasta la edad adulta.
El síndrome de Marfan afecta el tejido conectivo,
que puede considerarse el “pegamento” de las
células en todo el organismo y está compuesto por
diversos tipos de proteínas, entre ellas, la fibrilla;
un defecto en el gen que la produce causa esta
enfermedad.
4. Primer indicio: cansancio y
dificultad para respirar
Un niño que nace con este trastorno genético (se
transmite de padres a hijos a través de los genes)
presenta daño en muchos sistemas corporales,
desde corazón, vasos sanguíneos, huesos y ojos,
hasta pulmones y la piel.
El cansancio extremo que el pequeño experimenta,
así como la dificultad para respirar o un ritmo
cardiaco irregular suelen ser señales que advierten
a sus padres la presencia del problema y motivan la
visita al médico.
5. Criterios para un diagnóstico
Si bien no existe examen para identificar la
afección, el médico puede usar varios criterios
para hacer el diagnóstico, entre ellos:
Historial médico.
Antecedentes familiares: el médico investiga si
algún familiar tiene síndrome de Marfan o
falleció joven a causa de problemas del
corazón.
Examen del corazón.
Examen físico: para medir el tamaño de los
huesos en brazos y piernas.
Examen de los ojos: es importante
la revisión ocular general y con una lámpara
de hendidura.
6. Corazón y vasos sanguíneos
en problemas
La mayor complicación asociada con este síndrome tiene que ver con la aorta,
la arteria más grande del cuerpo que transporta sangre rica en oxígeno desde
el lado izquierdo del corazón al resto del organismo.
Además de debilitarla, el síndrome de Marfan puede causar ruptura
(disección) en el revestimiento, provocando que la sangre se filtre hacia el
interior de la pared aórtica e, incluso, la perfore; en este caso, el torrente
sanguíneo llega al tórax o al abdomen. Si estas complicaciones no se
detectan y tratan, pueden producir muerte súbita.
Igualmente, puede dañar las válvulas del corazón y ocasionar goteo; si el
“escape de sangre” es grave, el niño tiene dificultad para respirar,
cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
7. Tratamiento
Para que las alteraciones cardiacas no
compliquen el desarrollo y bienestar
del pequeño, es preciso un diagnóstico
oportuno, así como la visita médica
regular al cardiólogo para prevenir
cualquier riesgo.
Asimismo, debe someterse al niño a
exámenes oculares periódicos, a fin de
observar el estado del cristalino y la
retina, además de revisar la presión
interna del ojo.
8. Revisión constante
Además, el médico debe examinar cada año la
columna vertebral para detectar la aparición
eventual de escoliosis (desviación de la
columna).
Igualmente, al visitar al dentista, éste podrá
detectar cualquier problema con los dientes
del infante, lo cual es frecuente dado que los
maxilares suelen ser pequeños y las piezas no
tienen suficiente espacio para crecer
normalmente.
9. Y en la escuela... ¿cómo ayudarlo a
cuidar su salud?
Cuando el síndrome de Marfan se manifiesta
en la infancia y se recibe el tratamiento
médico adecuado, el niño no tiene porqué
carecer de las actividades propias de su edad
ni renunciar a la diversión, sin embargo,
conviene tomar en cuenta ciertas
recomendaciones:
Los padres deben informar a los maestros
sobre la condición médica del niño, ya que
al cansarse fácilmente su participación en
actividades deportivas no puede ser igual
a la de sus compañeros. Así, los maestros
sabrán qué esperar de su desempeño
físico y cómo evaluarlo.
10. Deportes sin riesgo
Los deportes que implican riesgo de contacto
(baloncesto, futbol, boxeo o artes marciales, por
ejemplo) quedarán fuera de su vida diaria, ya
que podrían causarle lesiones. Sin embargo,
puede participar en torneos de golf o caminatas
recreativas.
Debe visitar al oftalmólogo periódicamente. Si
tiene importantes limitaciones visuales, conviene
ubicarlo dentro del salón de clases en el lugar
más adecuado para ver claramente el pizarrón o
las indicaciones del profesor.
11. Información y sólido apoyo
Un diagnóstico positivo de síndrome de Marfan
en la infancia no significa que el pequeño deba
llevar vida muy diferente a la de sus compañeros
o amigos.
Simplemente requiere de cuidado médico
apropiado, información correcta sobre su
condición y sólido apoyo social para que sus días
sean tan felices y activos como los de cualquier
otro niño.
12. Cecilia Jiménez – SyM
Para más información consulta la siguiente liga:
http://www.saludymedicinas.com.mx/centros-de-salud/cardiovascular/